אריתמה טלנגיאקטית מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אריתמה קונגניטה טלנגיאקטית (שם נרדף: תסמונת בלום) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת באריתמה טלנגיאקטית על הפנים, קומה נמוכה בלידה וירידה בגדילה באורך.

גורמים ופתוגנזה של אריתמה טלנגיאקטית מולדת. אריתמה טלנגיאקטית מולדת היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, לוקוס גן - 15q26.1. באריתמה טלנגיאקטית מולדת, היחלשות פעילות DNA ligase, הפרעת תיקון DNA, עלייה ישירה בסטיות כרומוזום ושינויים אימונולוגיים נחשבים כגורמים הפתוגניים העיקריים.

תסמינים של אריתמה טלנגיאקטית מולדת. מספר חודשים לאחר הלידה, הילד מפתח אריתמה באזורים חשופים (פנים, אף, אוזניים, משטחי אקסטנסור של הידיים), לאחר מכן שלפוחיות, פורפורה, טלנגיאקטזיות וקרום עבה.

מבחינה קלינית, היא מתבטאת כאריתמה טלנגיאקטית מתמשכת הממוקמת על הלחיים ובאזור האף, מה שהופך אותה לדומה לזאבת אדמנתית. האריתמה רגישה לאור. בתדירות נמוכה יותר, שינויים דומים נמצאים על האופרות ועל גב הידיים; גלוסיטיס ודלקת קיבה עלולות להופיע. עיכוב בגדילה, חוסר חיסוני משולב עם נטייה למחלות זיהומיות וסיכון מוגבר לפתח גידולים ממאירים אופייניים. בנוסף, עלולים להופיע פגמים אקטואלים ומזודרלמיים שונים.

לאחר מכן, אדמומיות בפנים נחלשת ומופיעים ניוון, היפרפיגמנטציה, לעיתים קרטוזיס פוליקולרי או שינויים איכטיוספורמיים. המחלה מאופיינת בגדילה איטית, משקל נמוך, גמדות, פנים ואף גדולים. סימנים של מחלות זיהומיות מופיעים לעיתים קרובות בדרכי הנשימה העליונות ובמערכת העיכול, חולשה מינית מתפתחת, אך אין סטיות בהתפתחות השכלית. המחלה יכולה להסתבך בלוקמיה, סרטן עור או נמשים.

פתומורפולוגיה. האפידרמיס בעל עובי לא אחיד, אטרופי במקומות מסוימים, מתבטאת ניוון וואקולרי של תאי האפיתל הבסיסי, כלי הדם בחלק העליון של הדרמיס מורחבים, לעיתים נצפים חדירות לימפוהיסטיוציטיות קטנות, התפשטות פיברובלסטים ודלילות של הרשת האלסטית לאורך מהלכם.

היסטוגנזה. תסמונת בלום קשורה לפגם חיסוני מולד. נצפות רמות נמוכות של IgA, IgM, ולפעמים IgG, וירידה בתגובה פרוליפרטיבית של לימפוציטים למיטוגנים. בדיקה אימונומורפולוגית מגלה משקעי פיברין בקרום הבסיס של האפידרמיס, IgM ו-IgG בגופי ציטואידים. ישנן הפרעות בחסינות תאית והומורלית, וסיכון מוגבר לפתח מחלות לימפופרוליפרטיביות. בדיקה ציטוגנטית מגלה חוסר יציבות כרומוזומלית עם תדירות מוגברת של חילופי כרומטידים אחיות. התגלה חסר באנזים DNA ליגאז I.

היסטופתולוגיה: נמצאו סימנים של דלקת בנאלית.

אבחנה מבדלת. יש להבחין בין המחלה לבין זאבת אדמנתית, תסמונת רוטמונד-תומפסון ותסמונת קוקיין.

הטיפול באריתמה טלנגיאקטית מולדת הוא סימפטומטי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]