אריתמה טלנגיאקטטית מולדת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

Erythema מולדת תולעתית (נרדף: תסמונת בלום) היא מחלה חוזרת אוטוזומלית, המתבטאת על ידי אריתמה טלנגיאקטית על הפנים, צמיחה קטנה בלידה וצמיחה איטית באורך.

גורם ו פתוגנזה של אריתמה של telangiectatic מולד. אריתמה מולדת - מחלה אוטוזומלית רצסיבית, מוקד גנים - 15q26.1. עם erythema telangiectatic מולד, היחלשות של פעילות ligase דנ"א, הפרה של תיקון דנ"א, עלייה ישירה של סטייה כרומוזום, שינויים אימונולוגיים נחשבים הגורמים הפתוגנטי העיקרי.

סימפטומים של אריתמה הם מולדים telangiectatic. מספר חודשים לאחר הלידה, אריתמה, אז שלפוחית, purpura, telangiectasias וקרום עבה מופיעים הילד באזורים פתוחים (פנים, אף, אוזניים, משטחים extensor של הידיים).

מתבטאת קלינית על ידי אריתמה telangiectatic מתמשך, הממוקם על הלחיים והאף, אשר נותן לו דמיון זאבת אריתמטוס. אריתמה רגישה. לעתים רחוקות יותר, שינויים כאלה נמצאים על הקוצים ועל החלק האחורי של הידיים; יכול להיות glossitis ו cheilitis. פיגור גדילה אופייני, חוסר איזון משולב עם נטייה למחלות זיהומיות וסיכון מוגבר לגידולים ממאירים. בנוסף, עשויים להיות שונים ecto ו mesodermal פגמים.

מאוחר יותר אדממת על הפנים מחלישה ויש ניוון, היפרפיגמנטציה, לפעמים - keratosis follicular או שינויים ichthiosiform. המחלה מאופיינת בצמיחה איטית, משקל נמוך, גמד, פנים ואף גדולים. בדרכי הנשימה העליונות ובמערכת העיכול, יש לעיתים קרובות סימנים למחלות זיהומיות, חולשה מינית מתפתחת, אך אין חריגה מההתפתחות הנפשית. המחלה יכולה להיות מסובכת על ידי לוקמיה, סרטן העור או נמשים.

Pathomorphology. אפידרמיס עובי אחיד, מקומי אטרופית, הביע ניוון vacuolar של תאי אפיתל הבסיס, כלי דם בדרמיס העליון מורחבים, לפעמים שנצפו במהלך חדירת lymphohistiocytic הקטנה שלהם, ההתפשטות פיברובלסטים, רשת אלסטית דלילה.

היסטונוזה. תסמונת בלום קשורה עם מום חיסוני מולד. ירידה ברמת IgA, IgM, ולפעמים IgG, ירידה בתגובה multiferative של לימפוציטים כדי mitogens צוין. בדיקה אימונומורפולוגית מגלה פיקדונות של פיברין בקרום המרתף של האפידרמיס, IgM ו- IgG בגופים ציטואידים. ישנן הפרות של חסינות הסלולר והומוראלי, גדל הסיכון לפתח מחלות lymphoproliferative. במחקרים ציטוגנטיים, חוסר יציבות כרומוזום עם תדירות מוגברת של חילופי כרומטית אחות נמצא. מחסור של ליגז DNA אני האנזים נחשף.

היסטופתולוגיה. ישנם סימנים של דלקות בנאלי.

אבחון דיפרנציאלי. יש להבחין בין המחלה לזאבת אריתמטוס, תסמונת רוטמונד-תומפסון, תסמונת קוקאין.

הטיפול באריתמה הוא סימפטומטי טלנגיסטי מולד.

[1], [2], [3], [4]