אפילפסיה והתקפים אפילפטיים - תסמינים

התקף אפילפטי הוא אפיזודה פתאומית וסטריאוטיפית המאופיינת בשינויים בפעילות מוטורית, תפקודים חושיים, התנהגות או תודעה, וקשור לפריקה חשמלית חריגה של נוירונים במוח. אפילפסיה היא מצב המאופיין בהתקפים ספונטניים חוזרים. לכן, התקף אפילפטי הוא אפיזודה בודדת, בעוד שאפילפסיה היא מחלה. התקף בודד אינו מאפשר אבחון של אפילפסיה, וגם לא סדרה של התקפים אם הם נגרמים על ידי גורמים מעוררים, כגון גמילה מאלכוהול או גידול במוח. אבחון של אפילפסיה דורש שההתקפים יהיו ספונטניים וחוזרים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

תסמינים של התקפים אפילפטיים

תסמיני התקפים אפילפטיים תלויים במספר גורמים, שהחשוב שבהם הוא מיקום האזור במוח בו מתרחשת הפריקה החשמלית הפתולוגית. האזור הקורטיקלי השולט בתנועה וברגישות הוא בצורת רצועה והוא ממוקם לאורך גבול האונות המצחיות והקודקודיות. החלק השולט בתנועה ממוקם באופן רוסטרלי (בהשלכה של קליפת המוח המצחית), והחלק המבטיח את תפיסת האפרנטציה הסומטוסנסורית ממוקם באופן קאודלי יותר (בהשלכה של האונה הקודקודית). אם נעבור מהחלק העליון של אזור זה לרוחב ולמטה, אז האזורים המייצגים את הגו, החלק הפרוקסימלי של הזרועות, הידיים, האצבעות, הפנים והשפתיים ממוקמים ברצף. האזור המייצג את הלשון ממוקם ברצועה המוטורית-חושית זו לרוחב יותר ומתחת לאחרים. עירור אפילפטי במהלך התקף יכול להתפשט לאורך אזור זה, ולהפעיל ברצף כל אחת מקבוצות השרירים במשך מספר שניות או דקות (מצעד ג'קסוני). אזור הדיבור המוטורי של ברוקה ממוקם בדרך כלל באונה המצחית השמאלית, הקדמית לרצועה המוטורית, ואזור הבנת הדיבור של ורניקה נמצא באזור הקודקוד-טמפורלי. תפיסה חזותית מסופקת על ידי הקטבים האחוריים של האונות העורפיות. פעילות אפילפטית מוקדית באזורים אלה גורמת להפרעה בתפקוד המתאים או לעיוות של ההיבט המתאים של התפיסה.

האונות הטמפורליות העמוקות הן אזור המוח החשוב במיוחד להתפתחות התקפים אפילפטיים. האונות הטמפורליות כוללות את האמיגדלה וההיפוקמפוס, המבנים האפילפטוגניים ביותר במוח המעורבים ביותר בפתוגנזה של אפילפסיה אצל מבוגרים. מסיבה זו, האמיגדלה וההיפוקמפוס, המעורבים בוויסות רגשות ותהליכי זיכרון, הם מטרות חשובות בטיפול כירורגי באפילפסיה.

אם מתרחשת פריקה חשמלית פתולוגית בקליפת המוח הקדמית, המטופל חווה התקף מוטורי, אם בקליפת המוח החושית - תפיסה חושית פתולוגית, אם בקליפת המוח הראייתית - הבזקי אור ותחושות ראייה אלמנטריות. התקפים הנוצרים במבנים העמוקים של האונה הטמפורלית מתבטאים בהפסקת פעילות, תהליכים זיכרון, הכרה והופעת אוטומטיזמים. אם הפעילות האפילפטית מתפשטת לכל אזורי המוח, מתרחש התקף טוני-קלוני כללי טיפוסי עם אובדן הכרה, מתח טוני של הגו ועוויתות בגפיים.

התקפים אפילפטיים נגרמים על ידי הפרעה אלקטרוכימית במוח. מכיוון שנוירונים מפעילים או מעכבים תאים שכנים, רוב התסמונות האפילפטיות נגרמות על ידי חוסר איזון בין שתי פעולות אלו. למרות שכמעט כל הנוירוטרנסמיטרים והנוירומודולטורים במוח עשויים להיות מעורבים בפתוגנזה של אפילפסיה, גלוטמט ו-GABA ממלאים תפקיד חשוב במיוחד, מכיוון שהראשון הוא המתווך המעורר העיקרי והשני הוא המתווך המעכב העיקרי במוח. מנגנון הפעולה של חלק מהתרופות האנטי-אפילפטיות קשור לחסימת ההעברה המעוררת הגלוטמטרגית. למרות שעיכוב ההעברה הגלוטמטרגית מוביל לחיסול התקפים, הוא יכול גם לגרום למספר תופעות לוואי לא רצויות המגבילות את השימוש בתרופות אלו. GABA, שהוא המתווך המעכב החזק ביותר, יכול גם להיות מטרה לתרופות אנטי-אפילפטיות, ומספר תרופות בעלות פעולה דומה מאושרות לשימוש באפילפסיה.

במשך זמן רב מתנהל ויכוח ער בשאלה האם התקפים אפילפטיים הם תוצאה של תפקוד לקוי של מערכת העצבים המרכזית כולה או רק של קבוצה מוגבלת של נוירונים. עם זאת, הנתונים המצביעים על האופי הסיסטמי של ההפרעה משכנעים יותר. הפתוגנזה של התקפים כוללת משאבים אנטומיים, פיזיולוגיים ונוירוכימיים של המוח, אשר מבטיחים את התפשטות הפריקה העצבית היפר-סינכרונית מוגזמת מהמוקד האפילפטי, שם מזוהה דה-פולריזציה התקפית (PDS) במהלך רישום תוך תאי.

להשפעות מעכבות במוח יש רגישות סלקטיבית לגורמים מסוימים. המעגל המעכב הוא מבנה רב-סינפטי שנוצר על ידי נוירונים פנימיים המחוברים זה לזה, המשתמש ב-GABA או במוליכים עצביים מעכבים אחרים. מסלולים אלה רגישים יותר להשפעות פתולוגיות (כגון היפוקסיה, היפוגליקמיה או טראומה מכנית) מאשר מסלולים חד-סינפטיים מעוררים. אם סינפסות מעוררות מתפקדות כרגיל וסינפסות מעכבות אינן, מתרחש התקף. אם הנזק חמור מספיק ומערכות מעוררות מושפעות יחד עם המערכות המעכבות, ההתקפים נפסקים, ולאחר מכן מגיעים לתרדמת או למוות.

עיכוב נוירונים במוח אינו תהליך יחיד אלא היררכיה של תהליכים. הפוטנציאל הפוסט-סינפטי המעכב (IPSP) שנוצר על ידי קולטן GABA הוא החלק החשוב ביותר שלו. כפי שכבר הוזכר, לקולטן זה יש רגישות סלקטיבית לנזק ולאנטגוניסטים של קולטן GABA כגון פניצילין, פיקרוטוקסין או ביקוקולין. בחלק מהנוירונים יש גם קולטני GABA, שאגוניסט שלהם הוא התרופה האנטי-ספסטית בקלופן. למרות שפותחו מספר אנטגוניסטים של קולטן GABA, אף אחד מהם אינו בשימוש קליני. קולטני GABA נראים חשובים במיוחד ליצירת הגל, אחד ממאפייני ה-EEG של אפילפסיה בהיעדרות גלי ספייק. רמה שלישית של עיכוב נוצרת על ידי תעלות אשלגן תלויות סידן, המתווכות היפרפולריזציה לאחר התפרצות. העלייה בסידן התוך-תאי מפעילה תעלות אשלגן המשחררות אשלגן מהתא, וכתוצאה מכך היפרפולריזציה שנמשכת 200 עד 500 מילישניות. רמת העיכוב הרביעית מסופקת על ידי הפעלת משאבות מטבוליות המשתמשות ב-ATP כמקור אנרגיה. משאבות אלו מחליפות שלושה יוני נתרן תוך-תאיים בשני יוני אשלגן חוץ-תאיים, מה שמגדיל את המטען התוך-תאי השלילי. למרות שמשאבות כאלה מופעלות על ידי פריקה עצבית של תאי עצב ומשמשות לשיקום מאזן היונים האופייני למצב שיווי המשקל, הן עלולות להוביל להיפרפולריזציה ממושכת של התא, הנמשכת דקות רבות. קיומה של היררכיה זו חשוב, שכן שיבוש של אחד מתהליכי העיכוב הללו אינו מבטל את המנגנונים האחרים שיכולים להשתלט על ההגנה על המוח מפני עירור מוגזם.

היעדרויות (petit mal) הן יוצא מן הכלל לכלל לפיו התקפים נובעים מהיחלשות של השפעות מעכבות, שכן הן כנראה נובעות מעיכוב מוגבר או היפר-סינכרוני. זו הסיבה שהיעדרויות מאופיינות בחוסר פעילות התנהגותית ולא בפעולות לא רצוניות, מוגזמות או אוטומטיות הנצפות בסוגים אחרים של התקפים.

במהלך היעדרות, האלקטרואנצפלוגרם רושמת דפוס חוזר של קפיצות וגלים. שלושה כוחות נדרשים כדי לשמור על דפוס זה: גירוי מעורר שיוצר קפיצה; גירוי מעכב שיוצר גל; וקוצב לב ששומר על הקצב. הוצע שהקפיצה נובעת מ-EPSP (פוטנציאל פוסט-סינפטי מעורר) בתיווך גלוטמט, הגל מ-IPSP בתיווך GABA, והקצב משינויים בפעילות תעלות הסידן בכמה גרעיני התלמוס. רעיונות אלה מספקים בסיס לחיפוש גישות חדשות לטיפול בהיעדרויות.

אין הסבר פשוט מדוע רוב ההתקפים מסתיימים באופן ספונטני, מכיוון שיכולתם של נוירונים לפעול נמשכת גם לאחר סיום ההתקף. התפתחות מצב פוסט-טיקטלי מיוחד הקובע מראש את סיום ההתקף עשויה לנבוע ממספר גורמים, כולל היפרפולריזציה עצבית, הקשורה כנראה לתפקוד משאבות מטבוליות וירידה בפרפוזיה מוחית, מה שמוביל לירידה בפעילות של מעגלים עצביים. שחרור מוגזם של נוירוטרנסמיטרים ומודולטורים עצביים עקב הפרשות התקף עשוי גם הוא לתרום להתפתחות המצב הפוסט-טיקטלי. לדוגמה, פפטידים אופיואידים אנדוגניים המשתחררים במהלך התקפים נחשבים כמעכבים את תפקוד המוח לאחר ההתקף, מכיוון שלאנטגוניסט לקולטן אופיואידים נלוקסון יש השפעה מעוררת בחולדות הנמצאות בתחושת קהות לאחר התקף הלם חשמלי. בנוסף, אדנוזין המשתחרר במהלך התקף, ומפעיל קולטני אדנוזין A1, יכול לחסום חלקית את ההעברה הסינפטית המעוררת לאחר מכן. תחמוצת החנקן, שליח שני המשפיע על מצב כלי הדם והנוירונים במוח, יכולה גם היא למלא תפקיד בהתפתחות המצב הפוסט-טיקטלי.

המנגנונים הפיזיולוגיים האחראים להתפתחות המצב הפוסט-טיקטלי הם קריטיים לסיום התקף אפילפטי, אך יחד עם זאת הם יכולים גם להיות הגורם להפרעות פוסט-טיקטליות, אשר אצל חלק מהמטופלים משבשות את פעילויות החיים במידה רבה יותר מההתקפים עצמם. בהקשר זה, חשוב פיתוח שיטות טיפול שמטרתן להפחית את משך המצב הפוסט-טיקטלי.

מכיוון שאפילפסיה מאופיינת בהתקפים חוזרים, הסבר מלא של המנגנונים של הפרעה זו חייב לקחת בחשבון את השינויים הכרוניים במוח העומדים בבסיס התקפים אלה. התקפים חוזרים יכולים להיגרם על ידי מגוון רחב של פגיעות מוחיות, כולל היפוקסיה פרינטלית, פגיעה מוחית טראומטית, דימום תוך מוחי ושבץ איסכמי. התקפים לרוב אינם מתרחשים מיד, אלא שבועות, חודשים או שנים לאחר הפגיעה המוחית. מספר מחקרים בחנו את השינויים במוח לאחר פגיעה המובילים להתפתחות של עירור יתר כרוני של מבני מוח. מודל שימושי לחקר תהליך זה היה ההיפוקמפוס, שטופל כימית בחומצה קיאינית (נוירוטוקסין סלקטיבי יחסית) או גירוי חשמלי מוגזם, הגורמים לאובדן סלקטיבי של נוירונים מסוימים. מוות תאי גורם להנבטה של אקסונים של נוירונים אחרים, הבאים במגע עם התאים המאובדים. תהליך דומה מתרחש ביחידות מוטוריות וגורם לפסקולציות. מנקודת מבט זו, ניתן להתייחס לחלק מההתקפים כמעין "פסקולציות מוחיות" הנגרמות על ידי ארגון מחדש של נוירונים. מטרת ארגון מחדש כזה אינה, כמובן, לגרום להתקף, אלא לשקם את שלמות המעגלים העצביים. המחיר שיש לשלם על כך הוא עירור מוגבר של העצבות.

ידוע כי התקפים אפילפטיים אינם מתרחשים רק באזור אחד במוח, אלא במעגלים הנוצרים על ידי נוירונים הפועלים ביניהם כרשתות לא תקינות. עם זאת, הסרת אזור ספציפי במוח יכולה לעצור סוגים מסוימים של התקפים. ניתן להשוות את מנגנון ההשפעה הטיפולית של ניתוח כזה לחיתוך כבל טלפון, תוך הפרעה לשיחת טלפון גם כאשר בני השיח נמצאים במרחק רב זה מזה.

אזורים מסוימים במוח נראים חשובים במיוחד ביצירת התקפים אפילפטיים. גרעיני התלמוס הלא ספציפיים, ובמיוחד הגרעין הרטיקולרי של התלמוס, הם המפתח ליצירת היעדרויות גלי ספייק, וההיפוקמפוס והאמיגדלה, הממוקמים באונות הטמפורליות המדיאליות, חשובים ליצירת התקפים חלקיים מורכבים. ידוע כי קליפת המוח הפרה-פיריפורמית אחראית להתקפי האונה הטמפורלית בחולדות, חתולים ופרימטים. בחולדות, החלק הרטיקולרי של הסובסטנטיה ניגרה מקל על התפשטות והכללה של פעילות אפילפטית. בבני אדם, קליפת המוח היא המבנה החשוב ביותר שיוצר התקפים אפילפטיים. התקפים מוקדיים נובעים בדרך כלל מנזק או תפקוד לקוי של הניאוקורטקס או קליפת המוח העתיקה והישנה (ארכיקורטקס ופליאוקורטקס) באונות הטמפורליות המדיאליות. למרות שהביטויים העיקריים של התקפים קשורים לניאוקורטקס, מערכות תת-קורטיקליות מעורבות גם בפתוגנזה של התקפים, אם כי המבנים והמסלולים המעורבים בהתפתחות התקפים אינם ידועים במדויק.

מחקר בסיסי משנה את התפיסות המסורתיות לגבי מנגנוני התפתחות אפילפסיה, ובמיוחד התקפים מוקדיים. עם זאת, שאלות רבות נותרות ללא מענה, ביניהן: אילו מערכות מעורבות במנגנון התפתחות התקפים כלליים, כיצד מתחילים ומסתיימים התקפים, אילו תהליכים מובילים להיווצרות מוקד אפילפטי לאחר נזק מוחי, איזה תפקיד ממלאת הנטייה התורשתית להתפתחות התקפים, מה מסביר את הקשר בין צורות מסוימות של אפילפסיה לשלבים מסוימים של התפתחות המוח, ומדוע עירור חשמלי חריג מתבטא בסוגים שונים של התקפים.

סיווג התקפים אפילפטיים

מכיוון שהתקפים מסווגים בעיקר על סמך הסכמה טרמינולוגית שפותחה על ידי ועדת מומחים ולא על סמך עקרונות יסוד כלשהם, אין ספק שתכנית הסיווג תשתנה ככל שיגדל הידע על אפילפסיה.

התקפים אפילפטיים מחולקים לשתי קטגוריות עיקריות: חלקיים (מוקדיים) וכלליים. התקפים אפילפטיים חלקיים נוצרים באזור מוגבל של המוח, מה שמוביל לתסמינים מוקדיים, כגון עוויתות של הגפיים או הפנים, הפרעות חושיות ואף שינויים בזיכרון (כמו בהתקפי האונה הטמפורלית). התקפים כלליים מתרחשים כתוצאה ממעורבות המוח כולו. למרות שמומחים מסוימים מאמינים שהתקפים אלה נוצרים במבנים עמוקים במוח, מוקרנים באופן נרחב על פני השטח הקורטיקליים, ומתרחשים כמעט בו זמנית כתוצאה מתפקוד לקוי של חלקים שונים במוח, המנגנונים האמיתיים של התפתחות התקפים כלליים נותרו לא ידועים.

התקפים אפילפטיים חלקיים מחולקים להתקפים חלקיים פשוטים (ללא אובדן הכרה או זיכרון) והתקפים חלקיים מורכבים (עם אובדן הכרה או זיכרון). התקפים אפילפטיים חלקיים פשוטים יכולים להתבטא בעוויתות, תחושות פתולוגיות, דימויים חזותיים, צלילים, ריחות ועיוות תפיסה. אם הפעילות האפילפטית משתרעת על מבנים וגטטיביים, מתרחשת תחושה של דחף או בחילה. בכל סוגי ההתקפים החלקיים הפשוטים, המטופל נשאר בהכרה וזוכר את כל מה שקורה לו. אם המטופל חווה בלבול או אינו זוכר מה קרה לו במהלך ההתקף, אזי ההתקף מוגדר כהתקף חלקי מורכב.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

סיווג בינלאומי של התקפים אפילפטיים (גרסה פשוטה)

התקפים אפילפטיים חלקיים (הנוצרים באזור מוגבל במוח)

• פשוט (ללא פגיעה בתודעה או בזיכרון):
  • חוּשִׁי
  • מָנוֹעַ
  • סנסומוטורי
  • נפשי (רעיונות פתולוגיים או תפיסה שונה)
  • וגטטיבי (תחושת חום, בחילה, דחיפה וכו')
• מורכב (עם פגיעה בתודעה או בזיכרון)
  • עם הילה (מבשרים) או בלי הילה
  • עם או בלי אוטומטיזמים
• מוכלל שניוני

התקפים אפילפטיים מוכללים (הנובעים מאזור גדול במוח)

• היעדרויות (petit mal)
• טוניק-קלוני (גרנד-מול)
• אטוני (התקפי טיפה)
• מיוקלוני

התקפים אפילפטיים בלתי מסווגים

התקפים חלקיים מורכבים סומנו בעבר כפסיכומוטוריים, טמפורליים או לימביים. התקפים חלקיים מורכבים עשויים להתחיל בהילה, קודמת להתקף שלעתים קרובות כוללת תחושות של "דז'ה וו", בחילה, חום, זחילה או תפיסה מעוותת. עם זאת, כמחצית מהחולים עם התקפים חלקיים מורכבים אינם זוכרים את ההילה. במהלך התקף חלקי מורכב, חולים מבצעים לעתים קרובות פעולות אוטומטיות - מישוש, ליקוק שפתיים, הורדת בגדיהם, שיטוט ללא מטרה, חזרה על ביטויים חסרי משמעות. פעולות חסרות משמעות כאלה נקראות אוטומטיזמים - הן נצפות ב-75% מהחולים עם התקפים חלקיים מורכבים.

התקפים כלליים מחולקים למספר קטגוריות. התקפי היעדרות, שנקראו בעבר petit mal, מתחילים בדרך כלל בילדות. מדובר באפיזודות קצרות של אובדן הכרה, המלוות במבט קבוע, עוויתות של העפעפיים או הנהון של הראש. קשה להבחין בין היעדרות לבין התקפים חלקיים מורכבים, הכוללים גם מבט קבוע, אך היעדרות נמשכת בדרך כלל זמן קצר יותר מהתקפים חלקיים מורכבים ומאופיינת בהתאוששות מהירה יותר של ההכרה. בדיקת EEG (ראה להלן) שימושית באבחנה המבדלת של סוגי התקפים אלה.

התקפים אפילפטיים טוני-קלוניים מוכללים, שנקראו בעבר גרנד מאל, מתחילים באובדן הכרה פתאומי ומתח טוני של הגו והגפיים, ולאחר מכן בתנועות קלוניות קצביות של הגפיים. המטופל צורח, הנגרמות כתוצאה מהתכווצות שרירי הנשימה עם מיתרי קול סגורים. ההתקף (ictus) נמשך בדרך כלל בין דקה לשלוש דקות, ולאחר מכן מתרחש מצב פוסט-איקטלי (post-ictal), המאופיין בעייפות, נמנום ובלבול, שיכול להימשך שעות. תקופת הפוסט-איקטל יכולה להתרחש לאחר כל התקף.

פעילות אפילפטית עשויה להתחיל באזור מסוים ולהתפשט לכל המוח, ולגרום להתקף טוני-קלוני כללי. חשוב להבחין בין התקפי גראנד מאל אמיתיים (בעיקר כלליים) לבין התקפים חלקיים עם הכללה משנית, מכיוון ששני סוגי התקפים אלה עשויים לדרוש תרופות אנטי-אפילפטיות שונות. יתר על כן, התקפים טוניים-קלוניים כלליים משניים ניתנים לטיפול כירורגי, בעוד שהתקפים טוניים-קלוניים כלליים ראשוניים אינם ניתנים לטיפול כירורגי, מכיוון שאין מקור ברור (מוקד אפילפטי) שניתן להסירו.

התקפים אטוניים מתרחשים בדרך כלל לאחר נזק מוחי. במהלך התקף אטוני, טונוס השרירים יורד לפתע והמטופל עלול ליפול על הקרקע. במקרים מסוימים, מטופלים נאלצים לחבוש קסדה כדי למנוע פגיעות ראש חמורות.

התקף מיוקלוני מאופיין בתנודות קצרות ומהירות או בסדרה של תנודות, בדרך כלל פחות מתואמות ומאורגנות מאשר בהתקף טוני-קלוני כללי.

סטטוס אפילפטיקוס הוא התקף או סדרה של התקפים הנמשכים יותר מ-30 דקות ללא הפרעה על ידי התאוששות הכרה או תפקודים אחרים. סטטוס אפילפטיקוס הוא מצב חירום מכיוון שהוא יכול להוביל לנזק נוירוני ולסיבוכים סומטיים. ישנם מספר סוגים של סטטוס אפילפטיקוס, התואמים לסוגים שונים של התקפים אפילפטיים. הסטטוס של התקפים חלקיים פשוטים ידוע כאפילפסיה חלקית רציפה. הסטטוס של התקפים חלקיים מורכבים והיעדרויות מסומן במספר מונחים, כולל סטטוס לא עוויתי, קהות של גל דוקרני, סטטוס היעדרות ומצב דמדומים אפילפטי. המלצות לאבחון וטיפול בסטטוס אפילפטיקוס פותחו על ידי כוח המשימה לסטטוס אפילפטיקוס.

אדם יכול לחוות מספר סוגים של התקפים, וסוג אחד עשוי להשתנות לאחר ככל שהפעילות החשמלית מתפשטת במוח. בדרך כלל, התקף חלקי פשוט ישתנה להתקף חלקי מורכב, אשר ישתנה להתקף טוני-קלוני כללי משני. במקרים מסוימים, תרופות אנטי-אפילפטיות משפרות את יכולתו של המוח להגביל את התפשטות הפעילות האפילפטית.

אצל מבוגרים, התקפים חלקיים מורכבים הם הנפוצים ביותר (מעל 40% מהמקרים). התקפים חלקיים פשוטים מזוהים ב-20% מהמקרים, התקפים טוני-קלוניים כלליים ראשוניים - ב-20% מהמקרים, היעדרויות - ב-10% מהמקרים, סוגים אחרים של התקפים - ב-10% מהמקרים. היעדרויות שכיחות הרבה יותר אצל ילדים מאשר אצל מבוגרים.

סיווג של תסמונות אפילפטיות

סיווג התקפים אפילפטיים אינו מכיל מידע על מצבו של המטופל, הגורמים, חומרת המחלה או הפרוגנוזה שלה. דבר זה מחייב סכמת סיווג נוספת המאפשרת סיווג של תסמונות אפילפטיות. זהו סיווג מקיף יותר הכולל לא רק תיאור של סוג ההתקף, אלא גם מידע על מאפיינים קליניים אחרים של המחלה. חלק מהתסמונות האפילפטיות הללו מתוארות להלן.

עוויתות תינוקות / תסמונת ווסט

עוויתות תינוקות מתרחשות אצל ילדים בגילאי 3 חודשים עד 3 שנים ומאופיינות בעוויתות כיפוף פתאומיות ובסיכון גבוה לפיגור שכלי. במהלך עוויתות כיפוף, הילד מיישר לפתע את הגפיים, מתכופף קדימה וצורח. האפיזודה נמשכת מספר שניות אך יכולה לחזור מספר פעמים בשעה. EEG מגלה היפסריתמיה עם שיאים במשרעת גבוהה ופעילות רקע לא מאורגנת במשרעת גבוהה. טיפול פעיל מוקדם יכול להפחית את הסיכון לפיגור שכלי קבוע. למרות שחומצה ולפרואית ובנזודיאזפינים נחשבים לתרופות המועדפות, יעילותם נמוכה. מבין התרופות החדשות, התוצאות המבטיחות ביותר הושגו עם ויגבטרין ופלבמט, כמו גם למוטריג'ין וטופירמט.

תסמונת לנוקס-גסטו

תסמונת לנוקס-גסטו היא מצב נדיר יחסית (למעט במרכזי אפילפטולוגיה, שם היא מהווה חלק משמעותי מהחולים הסובלים מהתקפים עמידים לטיפול). היא מאופיינת במאפיינים הבאים:

1. התקפים פולימורפיים, הכוללים בדרך כלל התקפים אטוניים וטוניים;
2. פיגור שכלי משתנה;
3. שינויים ב-EEG, כולל פעילות איטית של גלי דוקרנים.

למרות שהתסמונת מתחילה בדרך כלל בילדות, היא יכולה להשפיע גם על מבוגרים. תסמונת לנוקס-גסטו קשה מאוד לטיפול, כאשר רק 10-20% מהחולים מטופלים בהצלחה. מכיוון שההתקפים כמעט תמיד רב-מוקדיים, ניתוח מועט, אם כי קולוטומיה יכולה להפחית את פתאומיות ההתקפים ולמנוע פגיעה. למרות שחומצה ולפרואית, בנזודיאזפינים, למוטריג'ין, ויגאבטרין, טופירמט ופלבמט עשויים להיות מועילים, תוצאות הטיפול לרוב אינן מספקות.

התקפי אפילפטיה קדחתניים

התקפי חום נגרמים על ידי חום ומופיעים בדרך כלל אצל ילדים בגילאי 6 חודשים עד 5 שנים עם עוויתות טוני-קלוניות. יש להבחין בין התקפי חום לבין התקפים הנגרמים על ידי מחלות חמורות יותר כמו דלקת קרום המוח. התקפי חום לעיתים קרובות מפחידים מאוד את ההורים אך בדרך כלל שפירים. למרות שהם נחשבים לגורם סיכון להתפתחות מאוחרת יותר של התקפים חלקיים מורכבים, אין ראיות משכנעות לכך שמניעת התקפי חום מפחיתה סיכון זה. רוב הילדים עם התקפי חום אינם מפתחים אפילפסיה מאוחר יותר. עובדה זו הטילה ספק בתועלת של תרופות אנטי-אפילפטיות, אשר עלולות להשפיע לרעה על הלמידה והאישיות. פנוברביטל משמש בדרך כלל למניעת התקפי חום. עם זאת, הוא יעיל רק אם נלקח מדי יום מכיוון שהתקפים מתרחשים בדרך כלל מיד לאחר עלייה בטמפרטורת הגוף. שימוש יומיומי ארוך טווח בפנוברביטל גורם להיפראקטיביות, בעיות התנהגות ובעיות למידה באחוז משמעותי מהילדים. נוירולוגים ילדים רבים סבורים כי טיפול בהתקפי חום מזיק יותר מטיפול בהתקפים מזדמנים שעשויים לעולם לא לחזור, ומייעצים נגד טיפול. מספר ניסויים של תרופות אנטי-אפילפטיות אחרות בהתקפי חום לא הניבו תוצאות מעודדות. לפיכך, סוגיית הטיפול בהתקפי חום נותרה שנויה במחלוקת.

אפילפסיה שפירה של הילדות עם שיאים טמפורליים מרכזיים

אפילפסיה שפירה של הילדות עם שיאים מרכזיים-טמפורליים (אפילפסיה רולנדית שפירה) היא מחלה גנטית המתבטאת בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות (מגיל 6 עד 21). אפילפסיה רולנדית היא האזור במוח הממוקם לפני גבול האונות המצחיות והקודקודיות. התקפים הנוצרים באזור זה מתבטאים בעוויתות ובנימול בפנים או ביד, ולעתים מתפתחים להתקפים אפילפטיים טוניים-קלוניים כלליים משניים. במצב זה, EEG בדרך כלל מגלה שיאים בולטים באזורים המרכזיים והטמפורליים. התקפים מתרחשים לרוב בעת הירדמות. המונח "שפיר" משמש לא משום שהתקפים יכולים להתבטא בתסמינים מינימליים, אלא בגלל הפרוגנוזה ארוכת הטווח החיובית מאוד. עם הגיל, ההתקפים כמעט תמיד נסוגים. השימוש בתרופות אנטי-אפילפטיות אינו הכרחי, אך במקרה של התקפים תכופים או חמורים, משתמשים בתרופות יעילות נגד התקפים חלקיים (לרוב קרבמזפין).

אפילפסיה מיוקלונית לנוער

אפילפסיה מיוקלונית לנוער (JME) היא הסיבה השכיחה ביותר להתקפים כלליים אצל מבוגרים צעירים. בניגוד לאפילפסיה שפירה עם שיאים מרכזיים-טמפורליים, התקפים אלה אינם נסוגים עם הגיל. JME היא תסמונת אפילפטית שנקבעה גנטית, המתחילה בדרך כלל אצל ילדים גדולים יותר ובני נוער. במקרים משפחתיים מסוימים, נמצא גן פתולוגי בכרומוזום 6. JME מאופיין בדרך כלל במיוקלונוס בוקר (עוויתות של הגפיים או הראש) ובהתקפים טוניים-קלוניים כלליים אפיזודיים. EEG ב-JME מגלה בדרך כלל קומפלקסי גלי-ספייק כלליים בתדירות של 3-6/שנייה. יעילות גבוהה של תרופות אנטי-אפילפטיות, כולל חומצה ולפרואית ובנזודיאזפינים, אופיינית. במקרה של אי סבילות לתרופות אלו, ניתן להשתמש בלמוטריגין וטופירמט.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]