פיגור שכלי - תסמינים

תסמינים של פיגור שכלי

עם כל הפולימורפיזם של ביטויים קליניים, ניתן להבחין בין שני קריטריונים מרכזיים האופייניים לרוב סוגי הפיגור השכלי, המאפיינים בעיקר את מה שמכונה "גרעין" גרעיני או אופייני.

• חוסר התפתחות הוא בעל אופי טוטאלי ואינו נוגע לא רק לפעילות אינטלקטואלית ולאישיות המטופל, אלא גם לנפש כולה. סימנים של חוסר התפתחות נחשפים לא רק על ידי חשיבה, אלא גם על ידי תפקודים מנטליים אחרים - תפיסה, זיכרון, תשומת לב, כדור רגשי-רגשי וכו '.
• עם התפתחות מוחית מוחלטת, חוסר היכולת של צורות גבוהות יותר של פעילות קוגניטיבית - הכללה והפשטה - מגיע לידי ביטוי. חולשת החשיבה המופשטת באה לידי ביטוי במוזרויות של תפיסה, תשומת לב וזיכרון.

מבנה ההתפתחות הנפשית יכול להיות לא אחיד. במקרה זה, זה לא מוגבל אופייני לסימפטומים פיגור שכלי. הם כוללים אפשרויות עם הזמינות של סימפטומים פסיכופאתולוגיים נוספים ביחס לתסמונת של פיתוח נפשי כללי. אפשר לראות את כל הטווח של הפרעות פסיכיאטריות, המתרחש אנשים מלאים רוחניים, תדר אשר בין צורות אלה של פיגור שכלי, לפחות 3-4 פעמים גבוהות יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. מה שמסבך סימפטומים זה יכול להיות מיוצג על ידי הפרעות נוירוטיות פסיכופטית שונות, ביטול עכבות פסיכומוטורי, תופעות חולשת מוחות, פסיכוזה, עויתי וצורות שאינן עוויתיות של התקפים.

פיגור שכלי הוא מצב לא ספציפי המאובחן בהתאם לקריטריונים של ה- DSM-IV. הסיבה לכך יכולה להיות מחלות תורשתיות ורכישות שונות, שרבות מהן בעלות מאפיינים התנהגותיים אופייניים ("פנוטיפים התנהגותיים"). בין מחלות תורשתיות הגורמות פיגור שכלי והפרעות התנהגותיות מאפיין צריכה לכלול כרומוזום X שביר, טרנר, רט, למטה, וויליאמס, תסמונת פראדר וילי, לש-nyhan Lowe ואח.

תסמונת של כרומוזום X שביר. המחלה היא מוטציה בצורה של הגדלת מספר החזרות trinucleotide CGG (ציטוזין-גואנין-גואנין) באזור FMR1 האמרגן על הזרוע הארוכה של כרומוזום X (Xq27.3). המוביל מעביר את המוטציה לפני בנותיו (אך לא לבניו). עלייה במספר החזרות של CHH עם התפתחות של "מלא" (מחלה גורם) מוטציה מתרחשת במהלך מחזור מיוטי באישה. מוטציה מלאה מאופיינת היפרמתילציה של אזור האמרגן FMR1 ועלייה במספר חוזר של CHH ממאות עד אלפים רבים. כל ילד שנולד ספק נשי יש סיכון 50% של נושא את המוטציה לקבל את כרומוזום X השביר, אשר לא ניתן ביטוי קליני, עבר דרך מספר הדורים לפני שיש לך ילד עם הביטויים הקליניים של התסמונת. בצורה מורחבת, המחלה מתבטאת בבנים. תכונות פנוטיפי המאפיין של המחלה כוללות פיגור שכלי, פנים מוארכים וצרים עם אוזניים בולטות, לסת מסיבית ומצח ובולט גבוה, שמים גותי, פזילה, טונוס שרירים נמוך, שטוח, makroorhizm. בנוסף, ישנם לעיתים סטריאוטיפים כמו ידיים מתנפנפות או מסמרים obkusyvaniya, שינוי חריג בנאום, המאופיינת המבטא תנודות מהירה, חזרה על צלילים מסוימים, מילים או ביטויים. הפרעות קשב, היפראקטיביות, עיכוב בפיתוח מוטורי, הימנעות פובי של תקשורת עם בני גילם או זרים הם גם ציין לעתים קרובות, אבל יחסים נורמליים עם המטפלים הוקמו. המראה המוקצב הוא סימפטום המושך את העין, שנצפה לעיתים קרובות אצל ילדים חולים. אצל נשים, מצית מחלה קלה יותר, המאופיינת בסימפטומים של התנהגות מגבילה או פוביה חברתית, כמו גם קשיי למידה, נכויות התפתחותיות וקשב וריכוז. במקביל, מקדם האינטליגנציה (IQ) נשאר לעתים קרובות בתוך הנורמה. לכן, התסמונת של כרומוזום X שביר עשויה להיות מלווה בסימפטומים של חרדה, הפרעת קשב וריכוז, היפראקטיביות, סטריאוטיפים, ולפעמים הפרעות רגשיות.

תסמונת טרנר. תסמונת טרנר (שרשבסקי-טרנר) היא מחלה כרומוזומלית המתבטאת בנשים בעלות קומה נמוכה ועקרות, ונובעת מהעדר מוחלט או חלקי של אחד מכרומוזומי X. עם מחקר נוירופסיכולוגי, אנשים אלה מתקשים בביצוע בדיקות לתפקודים חזותיים ומרחביים ולפתרון בעיות לא מילוליות. התנהגות בחולים המתבטאת בתכונות של חוסר בגרות, היפראקטיביות, "עצבנות". הם מפתחים יחסים גרועים עם בני גילם, יש קשיים בלמידה, הפרת תשומת לב.

בחולים עם תסמונת טרנר, טיפול בתחליפי אסטרוגן נעשה כבר כמה עשורים, ותורם להתפתחות מאפיינים מיניים משניים ותחזוקת גושים של רקמות, כולל רקמות עצם. לטיפול באסטרוגן יש השפעה חיובית על ההערכה העצמית של החולים. כדי להאיץ את הצמיחה בחולים עם תסמונת טרנר, לאחרונה הוצע להשתמש הורמון סומטרוטרופי.

תסמונת דאון. המחלה תוארה לראשונה על ידי ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down). ב 95% מהמקרים, המחלה קשורה עם stromaemia על כרומוזום 21. הוא מאופיין על ידי קפל בפינה הפנימית של העין (epicanth), גב שטוח של האף, נוכחות של חריץ פאלמר יחיד לרוחב, ירידה בשרירים, פתולוגיה של הלב. חולים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל חברותיים יכולים לבוא במגע עם אחרים. עם זאת, הם מגלים חוסר מובהק ביכולות תקשורתיות, המתבטא בפעילויות היומיומיות, הפרעה בהתפתחות של כישורים חברתיים, התפתחות חלשה של דיבור אקספרסיבי (עם ביטחון רב יותר בהיבטים המקובלים של הדיבור). עם זאת, הסיבה העיקרית של חוסר הסתגלות חברתית של המטופלים היא התפתחות מוקדמת של דמנציה. בנוסף, חולים יכולים להיות dyskinesia והפרעות רגשית.

תסמונת ויליאמס. תסמונת ויליאמס היא מחלה תורשתית המאופיינת על ידי מחיקת גנים אחד או יותר של קידוד vokus עבור אלסטין (7qll.23), או ליד זה. המחלה מאופיינת על ידי "פנים שדון", פתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם, לחץ דם גבוה, רמות סידן מוגברת בדם, שינויים התנהגות. אופייני מאוד הוא המראה החיצוני של המטופלים - עיניים בצורת שקדים, אוזניים בצורת אליפסה, שפתיים מלאות, סנטר קטן, פנים צרות, פה גדול.

חולים עם תסמונת ויליאמס די בקלות לבוא במגע עם מבוגרים, אבל היחסים שלהם להישאר שטחית. לעתים קרובות נצפו הפרות של תשומת לב, חרדה מוגברת, יחסים גרועים עם בני גילם, הפרה של התפתחות מיומנויות חזותיות ומרחביות ומוטוריות. בנוסף, סימנים של אוטיזם, עיכוב התפתחות פסיכומוטורית ודיבור, רגישות יתר לקולות, הרגלי אכילה יוצאי דופן, פעולות מתמיד מתגלות.

תסמונת Prader-Willi נגרמת על ידי microdeletion על כרומוזום 15 (15i lqi ו 15ql3), אשר החולה יורש מן האב. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי פראדר כתסמונת המאופיינת בהשמנה, קומה נמוכה, קריפטורכידיזם ופיגור שכלי. סימנים אחרים של מצב זה הם מחשבות אובססיביות על אוכל, התנהגות אכילה כפייתית, גוף מסיבי, תת-פיתוח של מאפיינים מיניים, טונוס שרירים נמוך.

אנשים עם תסמונת Prader-Willi יש עיכוב בדיבור ופיתוח מוטורי, קשיי למידה. הביעו הפרעות אכילה, הכוללות גניבה ואחסון של מזון, גרגרנות עם קליטה הפרעה של סוגים שונים של מזון. לעתים קרובות, יש הפרעות שינה, עצבנות, גלי חום, סף כאב מוגבר. שכן מחלה זו מאופיינת גם במגוון רחב של פעולות סטריאוטיפיות, כולל גירוד העור, קיפול הציפורניים, קטיף באף, נשיכת השפתיים, משיכת השיער.

תסמונת Lesch-Nayhan עוברת בירושה כמחלה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X ומתבטאת רק בבנים. זה קשור הפרה מולדת של חילוף החומרים purine בשל היעדר של phosphoribosyltransferase hypoxanthine-guanine. המחלה מאופיינת בעלייה ברמת חומצת השתן (hyperuricemia), תפקוד כלייתי לקוי, ארתרלגיה, choreaathetosis, ספסטיות, פעולות autoaggressive, פיגור שכלי.

עבור תסמונת Lesha-Nayhan, פעולות מתמשכות ומתבטאות של פגיעה עצמית הן אופייניות במיוחד. הם משתנים למדי, אשר, ככל הנראה, קשורה דחפים פנימיים, ולא השפעות חיצוניות. לעתים קרובות חולים אינם מסוגלים להאט את פעולותיהם המזיקות לעצמם, עם זאת, כשהם צופים את תחילתם, לעתים הם מבקשים מאחרים לרסן אותם. תוקפנות נגד אנשים אחרים במחלה זו יכולה לבוא לידי ביטוי באותה מידה כמו פעולות א-טאגגרסיביות. מחקרים הראו כי הורדת רמת הלחץ, הסרת שיניים אמצעי בידוד פיזי המשמשים לעתים קרובות כדי להילחם אוטומטי פעולות אגרסיביות יש מעט יעילות. חומרת הפעולות האוטואגרסיביות בדרך כלל אינה משתנה עם הזמן. התוצאה במידה מסוימת תלויה בגיל ההתחלה.

יצירת מודל במעבדה של תסמונת הלשה-הנאה האן אפשרה הבנה טובה יותר של הפתוגנזה של פעולה אוטומטית אגרסיבית. בעכברים טרנסגניים guaninfosforiboziltransfery hypoxanthine בחסר זוהה כל ליקוי נוירולוגים. עם זאת, לאחר מינויו של 9-etiladenina - תרופות neurotropic מתנהג בגרעיני הבסיס, החיות האלה הופיעו התנהגות אוטומטית אגרסיבי. מחקרים באמצעות טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (PET) גילה ירידה משמעותית במספר של קצות עצבים דופאמין, ואת גופותיהם של נוירונים דופאמינרגיים במוח. נראה כי תפקוד לקוי דופאמין יש אופי מערכתי הקשורה התבגרות לקויה של המוח ממלא תפקיד חשוב בהתפתחות של הפרעות נפשיות ספציפיות. ממשל סדיר מעכב reuptake של דופמין עכברים בוגרים בריאים מעורר לפעולת autoaggressive המראה שלהם, אשר עולה בקנה אחד עם זמן עם ירידת 30%, עם ריכוז דופמין וסרוטונין המעגל מוגבר בסטריאטום ואת הגידול הניכר הסינתזה של חומר P ו neurokinin א במקרה זה, התנהגות autoaggressive אנטגוניסטים יכול לחסום את הממשל של D1- דופאמין D2-peuerrropob. נתונים אלו הם דיווחים עקביים של ריספרידון של התסמונת של הלש-הנאה האן.

תסמונת קורנליה דה לאנג. בשנת 1933, קורנליה דה לנגה, רופא ילדים דני, תארו שני ילדים שהיו להם תסמינים דומים: משקל לידה נמוך, צמיחה ננסית, קומה נמוכה, ממיקרוצפלוס-, חד גבה דק (sinofris), ריסים ארוכים, אף סולד קטן, שפות דקות מעוות. בנוסף, מטופלים יכולים להתגלות ההיפרטריכוזיס, ידות קטנות ורגליים, היתוך חלקי של בוהן השניות ושלישיות (סינדקטיליה), העקמומיות של הזרת של הידות, רפלוקס גסטרו, פרכוסים, מומי לב, חיך שסוע, פתולוגיה מעי, קושי ההאכלה.

לרוב החולים עם תסמונת קורנליה דה לאנג יש פיגור שכלי קל או חמור. למרות שסוג התמסורת של מחלה זו אינו קיים לחלוטין, אצל צאצאיהם של חולים עם תופעות מתונות של התסמונת עשויה להיות צורה מפותחת של המחלה. ההתנהגות המתבטאת תכונות אופייניות של אוטיזם, כגון הבעות לחקות עוני של רגש, פעולת autoaggressive, stereotypies, נעות גירוי וסטיבולרי או תנועות פתאומיות.

תסמונת נמוכה. Oculocerebral ו תסמונת נמוכה היא מחלה הקשורה כרומוזום X, המאופיינת קטרקט מולד, ליקוי קוגניטיבי, תפקוד כליות צינורי. במחלה זו לעיתים קרובות יש צורות כאלה של התנהגות לקויה כמו עקשנות, היפראקטיביות, מזג, סטריאוטיפים.

פיגור שכלי ופעולות אגרסיביות / תוקפניות

אוטומטי אגרסיבי (עצמי מזיק) פעולות אצל אנשים עם פיגור שכלי לעתים קרובות מורכבים מכות ראש קבוע על הקיר, נושך, מכה על עצמך. סוגים אחרים של פעולות אגרסיביות אוטומטיות אפשריות - גירוד, סחיטה של איברים, נפילה על הרצפה. פעולות אוטרגרסיביות מזוהות בכ -5% -15% מהחולים עם פיגור שכלי, ולעתים קרובות הסיבה לכך היא הצבת חולים במוסדות פסיכיאטריים מיוחדים. מאחר שלפעולות אלה יש לעיתים קרובות סיבות רבות, בחקר המטופל, יש להעריך את השפעתם של גורמים חיצוניים, רפואיים ופסיכולוגיים עליהם. המחקר הראשוני צריך לכלול ניתוח פונקציונלי של דטרמינציות התנהגותיות באמצעות טפסים מקוצרים. מחלות סומאטיות משויכות לעיתים קרובות מעוררות פעולות autoaggressive, במיוחד כאשר אי אפשר לדווח על אי הנוחות הפיזית שלהם.

אגרסיביות כלפי אנשים אחרים לעיתים קרובות מלווה פעולות מזיקות עצמית, אבל יכול גם להתרחש באופן עצמאי. לפעמים יש תנודות מוזרות בין ביטויי התוקפנות לבין האוטגרגרסיה, כאשר התחזקותם של אחדים מלווה בהיחלשותם של אחרים.

הפרעות נפשיות כרוכות בחולים עם פיגור שכלי

אצל ילדים ומבוגרים עם פיגור שכלי, לעיתים קרובות מזוהים הפרעות פסיכיאטריות נלוות. באופן כללי, 50% מהאנשים עם פיגור שכלי מאובחנים עם הפרעות נפשיות מסוימות הדורשות טיפול. השכיחות הגבוהה של הפרעות נפשיות בקטגוריה זו של חולים נובעת מגורמים שונים: מחלות ראשוניות, נטייה גנטית, הפרעה חברתית, מצב משפחתי לא טוב. ההנחה היא כי אנשים עם פיגור שכלי מתון לפתח אותן הפרעות נפשיות כמו אלה ללא פיגור שכלי, בעוד עם פיגור שכלי מתון או חמור יותר, הפרעות התנהגותיות ספציפיות יותר לפתח, הפרעות התפתחותיות נפוצות. זיהוי אופי ההפרעות ההתנהגותיות הוא קריטי לבחירת הטיפול היעיל. אבחון מדויק הוא בלתי אפשרי ללא קבלת מידע מהורים, מורים, מעסיקים, קרובי משפחה. כדי לקבוע את הבסיס ולפקח על התקדמות החולים, מומלץ להשתמש בקשקשים סטנדרטיים.

[1], [2], [3], [4], [5],