פיגור שכלי - תסמינים

תסמינים של פיגור שכלי

למרות הפולימורפיזם של הביטויים הקליניים, ניתן לזהות שני קריטריונים עיקריים, האופייניים לרוב צורות הפיגור השכלי, המאפיינים בעיקר את מה שמכונה אוליגופרניה גרעינית או טיפוסית.

• תת-התפתחות היא בעלת אופי כולל ונוגעת לא רק לפעילות האינטלקטואלית ולאישיות של המטופל, אלא גם לנפש כולה. סימנים של תת-התפתחות נמצאים לא רק בחשיבה, אלא גם בתפקודים נפשיים אחרים - תפיסה, זיכרון, קשב, תחום רגשי-רצוני וכו'.
• במקרים של תת-התפתחות שכלית מוחלטת, בולטת חוסר היכולת של צורות גבוהות יותר של פעילות קוגניטיבית - הכללה והפשטה. חולשת החשיבה המופשטת באה לידי ביטוי גם במאפייני התפיסה, הקשב והזיכרון.

מבנה הפיגור השכלי עשוי להיות לא אחיד. במקרה זה, הוא אינו מוגבל לתסמינים האופייניים לפיגור שכלי. אלה כוללים וריאנטים עם תסמינים פסיכופתולוגיים נוספים ביחס לתסמונת הפיגור השכלי הכללי. במקרה זה, ניתן להבחין בכל טווח ההפרעות הנפשיות המופיעות אצל אנשים בעלי יכולת שכלית גבוהה, ששכיחותן בקרב צורות הפיגור השכלי שצוינו גבוהה לפחות פי 3-4 מאשר באוכלוסייה הכללית. תסמינים מסבכים עשויים לבוא לידי ביטוי בהפרעות נוירוטיות ופסיכופתיות שונות, חוסר עיכוב פסיכומוטורי, אסתניה מוחית, פסיכוזות, צורות עוויתיות ולא עוויתיות של התקפים.

פיגור שכלי הוא מצב לא ספציפי המאובחן לפי קריטריוני ה-DSM-IV. הוא יכול להיגרם על ידי מגוון מחלות תורשתיות ונרכשות, שרבות מהן בעלות ביטויים התנהגותיים אופייניים ("פנוטיפים התנהגותיים"). מחלות תורשתיות הגורמות לפיגור שכלי והפרעות התנהגות אופייניות כוללות תסמונות X שביר, טרנר, רט, דאון, וויליאמס, פראדר-ווילי, לש-ניהאן, לאו ועוד.

תסמונת ה-X השביר. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בצורת עלייה במספר החזרות של הטרינוקלאוטיד CGG (ציטוזין-גואנין-גואנין) באזור הפרומוטר של FMR1 על הזרוע הארוכה של כרומוזום ה-X (Xq27.3). נשא זכר מעביר את הפרה-מוטציה לבנותיו (אך לא לבניו). עלייה במספר החזרות של CGG עם התפתחות מוטציה "מלאה" (גורמת למחלה) מתרחשת במהלך המחזור המיוטי אצל אישה. המוטציה המלאה מאופיינת בהיפר-מתילציה של אזור הפרומוטר FMR1 ועלייה במספר החזרות של CGG מכמה מאות לאלפים רבים. לכל ילד שנולד לנשאית יש סיכון של 50% לקבל כרומוזום X שביר הנושא את המוטציה, אשר יכול, ללא ביטויים קליניים, לעבור דרך מספר דורות לפני לידת ילד עם ביטויים קליניים של תסמונת זו. בצורתה המתקדמת, המחלה מתבטאת בבנים. המאפיינים הפנוטיפיים האופייניים למחלה כוללים פיגור שכלי, פנים צרות ומוארכות עם אוזניים בולטות, לסת תחתונה מסיבית ומצח גבוה ובולט, חיך גותי, פזילה, טונוס שרירים נמוך, כפות רגליים שטוחות ומקרו-אורכידיזם. בנוסף, נצפים לעיתים קרובות סטריאוטיפים בצורת נפנוף ידיים או כסיסת ציפורניים, שינוי חריג בדיבור המאופיין בתנודות דיבור מהירות, חזרה על צלילים, מילים או ביטויים בודדים. לעיתים קרובות נצפים גם היפראקטיביות של קשב וריכוז, עיכוב בהתפתחות מוטורית, הימנעות פובית מתקשורת עם עמיתים או זרים, אך נוצרים קשרים תקינים למדי עם מטפלים. מבט מוסח הוא סימן למשיכת תשומת לב הנצפה לעיתים קרובות אצל בנים מושפעים. אצל נקבות נצפית צורה קלה יותר של המחלה, המאופיינת בתסמינים של התנהגות מגבילה או פוביה חברתית, כמו גם לקויות למידה, הפרעה בהתפתחות יכולות מתמטיות וחוסר קשב. יחד עם זאת, מנת האינטליגנציה (IQ) נשארת לעיתים קרובות בטווח הנורמלי. לפיכך, תסמונת ה-X השביר עשויה להיות מלווה בתסמינים של חרדה, קשב וריכוז, היפראקטיביות, סטריאוטיפים ולעיתים הפרעות רגשיות.

תסמונת טרנר. תסמונת טרנר (שרשבסקי-טרנר) היא הפרעה כרומוזומלית המתבטאת אצל נשים בקומה נמוכה ובעקרות ומתרחשת עקב היעדר מוחלט או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. בדיקה נוירופסיכולוגית של אנשים אלו מגלה קשיים בביצוע בדיקות של תפקודים חזותיים-מרחביים ובפתרון בעיות לא מילוליות. התנהגותם של החולים מראה מאפיינים של חוסר בגרות, היפראקטיביות, "עצבנות". הם מפתחים קשרים גרועים עם בני גילם, סובלים מקשיי למידה והפרעות קשב וריכוז.

במשך מספר עשורים, חולים עם תסמונת טרנר מקבלים טיפול חלופי באסטרוגן, אשר מקדם התפתחות של מאפיינים מיניים משניים ושומר על גדילת רקמות, כולל גדילת עצם. לטיפול באסטרוגן יש גם השפעה חיובית על ההערכה העצמית של החולים. לאחרונה הוצע הורמון סומטוטרופי להאצת גדילה בחולים עם תסמונת טרנר.

תסמונת דאון. המחלה תוארה לראשונה על ידי ג'ון לנגדון דאון. ב-95% מהמקרים, המחלה קשורה לסטריזומיה בכרומוזום 21. היא מאופיינת בנוכחות קפל באזור הפינה הפנימית של העין (אפיקנטוס), השטחת גשר האף, נוכחות חריץ כף יד רוחבי יחיד, ירידה בטונוס שרירים ופתולוגיה לבבית. חולים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל חברותיים ויכולים לתקשר עם אחרים. עם זאת, יש להם גירעון בולט במיומנויות תקשורת, המתבטא בפעילויות יומיומיות, התפתחות לקויה של מיומנויות חברתיות והתפתחות לקויה של דיבור אקספרסיבי (עם שמירה רבה יותר על ההיבט הרספטיבי של הדיבור). עם זאת, הסיבה העיקרית לחוסר הסתגלות חברתית של חולים היא דמנציה מתפתחת מוקדם. בנוסף, חולים עשויים לסבול מדיסקינזיה והפרעות רגשיות.

תסמונת וויליאמס. תסמונת וויליאמס היא הפרעה תורשתית המאופיינת במחיקה של גן אחד או יותר בתוך או בסמוך למוקד המקודד לאלסטין (7qll.23). ההפרעה מאופיינת ב"פנים אלפיות", פתולוגיה קרדיווסקולרית, לחץ דם גבוה, רמות סידן מוגברות בדם ושינויים התנהגותיים. מראה החולים אופייני למדי - עיניים בצורת שקד, אוזניים סגלגלות, שפתיים מלאות, סנטר קטן, פנים צרות ופה גדול.

חולים עם תסמונת וויליאמס מקיימים אינטראקציה עם מבוגרים בקלות רבה, אך מערכות היחסים שלהם נותרות שטחיות. לעתים קרובות ישנם ליקויי קשב, חרדה מוגברת, יחסים לקויים עם עמיתים, התפתחות לקויה של מיומנויות חזותיות-מרחביות ומוטוריות. בנוסף, מתגלים סימנים של אוטיזם, עיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית ודיבור, רגישות יתר לצלילים, העדפות מזון חריגות ופעולות התמדה.

תסמונת פראדר-ווילי נגרמת על ידי מיקרו-מחיקה בכרומוזום 15 (לוקוסים 15qll ו-15ql3), אותה יורש החולה מהאב. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי פראדר כתסמונת המאופיינת בהשמנת יתר, קומה נמוכה, קריפטורכידיזם ופיגור שכלי. סימנים נוספים למצב זה כוללים מחשבות אובססיביות לגבי אוכל, התנהגות אכילה כפייתית, גוף מסיבי, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים וטונוס שרירים נמוך.

לאנשים עם תסמונת פראדר-ווילי יש עיכוב בהתפתחות הדיבור והמוטוריקה, וקשיי למידה. הפרעות אכילה מתבטאות, הכוללות גניבה ואגירת מוצרי מזון, זללנות עם צריכה לא מסודרת של סוגי מזון שונים. לעיתים קרובות נצפות הפרעות שינה, עצבנות, עצבנות וסף כאב מוגבר. מחלה זו מאופיינת גם במגוון רחב של פעולות סטריאוטיפיות, כולל גירוד העור, כסיסת ציפורניים, חיטוט באף, כסיסת שפתיים ותלישת שיער.

תסמונת לש-ניהאן עוברת בתורשה כהפרעה רצסיבית מסוג X ומופיעה רק אצל בנים. היא קשורה להפרעה מולדת של מטבוליזם פורינים עקב היעדר היפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז. המחלה מאופיינת ברמות מוגברות של חומצת שתן (היפרוריקמיה), תפקוד כלייתי לקוי, כאבי מפרקים, כוריאוטוזיס, ספסטיות, פעולות אוטו-אגרסיביות ופיגור שכלי.

תסמונת לש-ניהאן מאופיינת במיוחד בפעולות פגיעה עצמית מתמשכות וחמורות. הן משתנות למדי, ככל הנראה עקב דחפים פנימיים ולא השפעות חיצוניות. מטופלים לעיתים קרובות אינם מסוגלים לעכב את פעולות הפגיעה העצמית שלהם, אך כשהם חשים בהופעתן, הם לפעמים מבקשים מאחרים לרסן אותם. תוקפנות כלפי אחרים בהפרעה זו יכולה לבוא לידי ביטוי באותה מידה כמו פעולות אוטו-אגרסיביות. מחקרים הראו כי הפחתת מתחים, עקירת שיניים וריסון פיזי, אשר לעתים קרובות מנסים להילחם בפעולות אוטו-אגרסיביות, יעילים מעט מאוד. חומרת הפעולות האוטו-אגרסיביות בדרך כלל אינה משתנה לאורך זמן. התוצאה תלויה במידה מסוימת בגיל הופעת התופעות.

פיתוח מודל מעבדתי של תסמונת לש-ניהן אפשר לנו להבין טוב יותר את הפתוגנזה של פעולות אוטו-אגרסיביות. עכברים טרנסגניים עם מחסור בהיפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז לא הראו כל תפקוד נוירולוגי לקוי. עם זאת, לאחר מתן 9-אתילאדנין, תרופה נוירוטרופית הפועלת בגרעיני הבסיס, בעלי חיים אלה פיתחו התנהגות אוטו-אגרסיבית. מחקרי טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים (PET) גילו ירידה משמעותית במספר קצות העצבים הדופמינרגיים וגופי הנוירונים הדופמינרגיים במוח. ככל הנראה, תפקוד לקוי דופמינרגי, שהוא מערכתי וקשור לפגיעה בהבשלת המוח, ממלא תפקיד חשוב בהתפתחות הפרעות נפשיות אופייניות. מתן קבוע של מעכב קליטה חוזרת של דופמין לעכברים בוגרים בריאים מעורר את הופעתה של התנהגות אוטו-אגרסיבית, אשר חופפת בזמן לירידה של 30% בריכוז הדופמין בסטריאטום, עם עלייה בתחלופת הסרוטונין ועלייה משמעותית בסינתזה של חומר P ונוירוקינין A. במקרה זה, ניתן לחסום התנהגות אוטו-אגרסיבית על ידי מתן מעכבי קליטה חוזרת של דופמין D1 או D2. נתונים אלה עולים בקנה אחד עם דיווחים על יעילות הריספרידון בתסמונת לש-ניהאן.

תסמונת קורנליה דה לנגה. בשנת 1933, קורנליה דה לנגה, רופאת ילדים דנית, תיארה שני ילדים עם תסמינים דומים: משקל לידה נמוך, עיכוב בגדילה, קומה נמוכה, מיקרוצפליה, גבות דקות מאוחות (סינופריס), ריסים ארוכים, אף קטן ומופף כלפי מעלה ושפתיים דקות הפונות החוצה. בנוסף, לחולים עשויים להיות היפרטריכוזיס, ידיים ורגליים קטנות, איחוי חלקי של האצבע השנייה והשלישית (סינדקטיליה), עקמומיות של הזרת בידיים, ריפלוקס קיבתי-ושטי, התקפים אפילפטיים, מומי לב, חך שסוע, פתולוגיה במעיים וקשיי אכילה.

לרוב החולים עם תסמונת קורנליה דה לנגה יש פיגור שכלי בינוני או חמור. למרות שסוג ההעברה של מחלה זו לא נקבע באופן סופי, צאצאים של חולים עם ביטויים קלים של התסמונת עשויים לפתח צורה מלאה של המחלה. ההתנהגות מציגה מאפיינים האופייניים לחולים עם אוטיזם, כגון הבעת פנים רגשית לקויה, פעולות אוטו-אגרסיביות, סטריאוטיפים, תחושות נעימות במהלך גירוי וסטיבולרי או תנועות פתאומיות.

תסמונת לואו. תסמונת האוקולו-צרברורנלית של לואו היא הפרעה הקשורה למערכת X המאופיינת בקטרקט מולד, פגיעה קוגניטיבית ותפקוד לקוי של צינוריות הכליה. הפרעה זו מלווה לעיתים קרובות בדפוסי התנהגות לא הולמים כמו עקשנות, היפראקטיביות, עצבנות וסטריאוטיפים.

פיגור שכלי ופעולות אוטו-אגרסיביות/אגרסיביות

פעולות אוטו-אגרסיביות (פגיעה עצמית) אצל אנשים עם פיגור שכלי כוללות לעיתים קרובות דפיקות ראש מתמידות בקיר, נשיכה ומכות עצמיות. סוגים אחרים של פעולות אוטו-אגרסיביות אפשריים גם כן - גירוד, סחיטת גפיים, נפילה על הרצפה. פעולות אוטו-אגרסיביות מזוהות בכ-5-15% מהחולים עם פיגור שכלי ולעתים קרובות הן הסיבה לאשפוז חולים במוסדות פסיכיאטריים ייעודיים. מכיוון שלפעולות אלו יש לעתים קרובות סיבות רבות, בעת בדיקת מטופל, יש צורך להעריך את השפעתם של גורמים חיצוניים, רפואיים ופסיכולוגיים עליהם. הבדיקה הראשונית צריכה לכלול ניתוח פונקציונלי של גורמים התנהגותיים באמצעות טפסים מקוצרים. מחלות סומטיות נלוות מעוררות לעיתים קרובות פעולות אוטו-אגרסיביות, במיוחד כאשר בלתי אפשרי להעביר את אי הנוחות הפיזית של האדם.

תוקפנות כלפי אנשים אחרים מלווה לעיתים קרובות פעולות פגיעה עצמית, אך יכולה להתרחש גם באופן עצמאי מהן. לעיתים ישנן תנודות מוזרות בין ביטויי תוקפנות לאוטו-אגרסיביות, כאשר התחזקות של האחד מלווה בהחלשת האחר.

הפרעות נפשיות נלוות אצל חולים עם פיגור שכלי

ילדים ומבוגרים עם פיגור שכלי סובלים לעיתים קרובות מהפרעות נפשיות נלוות. באופן כללי, 50% מהאנשים עם פיגור שכלי מאובחנים עם הפרעה נפשית כלשהי הדורשת טיפול. השכיחות הגבוהה של הפרעות נפשיות בקטגוריה זו של חולים מוסברת על ידי גורמים שונים: מחלה ראשונית, נטייה גנטית, חוסר יציבות חברתית, סביבה משפחתית לא טובה. ההנחה היא שאנשים עם פיגור שכלי קל מפתחים את אותן הפרעות נפשיות כמו אנשים ללא פיגור שכלי, בעוד שעם פיגור שכלי בינוני או חמור, מתפתחות הפרעות התנהגות ספציפיות יותר והפרעות התפתחותיות כלליות. זיהוי אופי הפרעות ההתנהגות הוא קריטי לבחירת טיפול יעיל. אבחון מדויק אינו אפשרי ללא קבלת מידע מהורים, מורים, מעסיקים וקרובי משפחה. מומלץ להשתמש בסולמות הערכה סטנדרטיים כדי לקבוע קו בסיס ולעקוב אחר הדינמיקה של מצבו של המטופל.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]