אפידרמוליזיס בולוזה מולדת (פמפיגוס תורשתי): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

ימס בועתי של עור (בּוּעֶנֶת תורשתית) - קבוצה גדולה של מחלות עור הלא דלקתיות המאופיינת נטייה של ממברנות העור רירי להתפתחות של בועות, רצוי בכל טראומה מכאנית קלה (שחיקה, לחץ, צריכה של מזונות מוצקים). מחלה זו תוארה לראשונה על ידי Hutchinson בשנת 1875. Hallopean בשנת 1896 זיהה שתי צורות של המחלה: פשוטה דיסטרופית. נכון לעכשיו, קלינית קיימות שלוש צורות של המחלה: תמס בועתי של העור פשוט (אוטוזומלית דומיננטית), תמס בועתי של העור הגבול (retsissivny) ו תמס בועתי של העור דיסטרופי (אוטוזומלית רצסיבית).

גורם ו פתוגנזה של epidermolysis בולוס מולד (פמפיגוס תורשתי). עם אפידרמיזה פורמית פשוטה, בועות טופס ברמה של keratinocytes של השכבה הבסיסית, כמו קרטינוציט תמוגה מתרחשת כתוצאה ההפעלה של אנזימים cytolytic תחת השפעת הטראומה. מוטציה של גנים המקודדים את הביטוי של קרטין 5 (12 q 11-13) ו 14 (17q 12-q21) הוקם.

כאשר צורות הגבול של המחלה, blistering מתרחשת באזור של צלחת האור של הממברנה הבסיסית כתוצאה hypoplasia או חוסר hemidesmus. מוטציה אפשרית באחת משלוש גנים (2 LAMC, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18 א 11, 2), קידוד חלבון משלים הבטחת הסיבים lalimina 5.

בצורות דיסטרופיות, שלפוחיות נוצרות בין קרום הבסיס לבין הדרמיס בשל חוסר או התפתחות חלשה של fibrils, ואולי, בשל תמוגה של החומר העיקרי ואת הסיבים של הדרמיס. עם צורות אלה, מוטציות בגן של קולגן השביעי סוג (כרומוזום 3 r 21) נקבעו.

בפתוגנזה של האפידרמיזה הפראית טמון המחסור הטמון בסינרגיזם של אנזימי רקמות ומעכבים.

תסמינים של אפידרמיזה פולית מולדת (פמפיגוס תורשתי). פשוט, או שפיר, אפידרמיס פתיתי מתחיל עם הלידה או בימים הראשונים של החיים. המחלה מאופיינת על ידי הופעת שלפוחיות במקומות של טראומה מכנית - מרפקים, ברכיים, מברשות, רגליים, מותניים. אבל פריחה עשויה להופיע על אזורים אחרים של העור. הבועות יש גודל שונה, שקוף, לעתים נדירות - תוכן hemorhhagic. שחיקות שנוצרו לאחר פתיחת שלפוחיות במהירות epithelize, לא משאיר עקבות. ריריות ריריות נדירות מאוד מושפעות. בתהליך פתולוגי, צלחות הציפורן הם בדרך כלל לא מעורבים. ישנם רופאי עור המבחינים בין סוגי herpetiform ובקיץ (מבוגרים) של אפידרמיזה פראית פשוטה. בסוג herpetiform, שלפוחיות מסודרים בקבוצות, ניוון ציפורניים, keratoderma palar-plantar ניתן לראות. סוג הקיץ נמצא במבוגרים, שלפוחיות מופיעות בקיץ, בעיקר על הרגליים. את keratodermia של כפות ו hyperhidrosis של כפות הידיים ואת הסוליות הם נצפו. מצבם הכללי של החולים אינו סובל.

אפידרמוליזה של הפרעת דיסטרופית קיימת מלידה או מתחילה בילדות, המחלה נמשכת שנים רבות. טופס דיסטרופי נפוץ יותר מאשר פשוט, תמורה כפי epidermolysis bullosa Cockayne-טורן, belopapuloidnogo ואח התגלמות Pasini. הבועות להופיע בגפיים, תא המטען, אך לעתים קרובות יותר באזורים החשופים ללחץ, רירית, רצוי בעל פה. צורה זו של בועות עם הצטלקות פצע אופייני, באזורים בעי' היפר-פיגמנטציה אטרופית miliumpodobnyh ציסטות עוריות. הסימפטום של ניקולסקי הוא חיובי, אבל קשה לקרוא. לפעמים יש ריקבון אולקוס, צמחייה, hyperkeratosis יבלת. התפתחות המוטציה מתוארת. לעתים קרובות התהליך מעורב ריריות הפה, הגרון, הוושט, מה שמוביל בליעה, צרידות. Leukoplakias יכול להישאר באתר של שלפוחיות מרפא. יש unychodystrophy עד aponchia, ניוון שיניים, שיער, בפיגור בהתפתחות פיזית.

בין הגבול מהווה תמס בועתי של העור מולדים קטלני תמס בועתי של העור (epidermolysis bullosa hereditaria letalis הרליץ) היא הצורה החמורה ביותר המאופיין בנטייה מולדת כדי ליצור בועות. בועות עם תוכן סרוגי או hemorhhic מופיעים בימים הראשונים של החיים. יש שחיקות נרחבות, ולעתים גם פגמים עמוקים יותר. לאחר ריפוי של שחיקה, ניוון או צלקות להישאר. כתמי היפר-פיגמנטציה או ציסטות. עם היווצרות שלפוחיות על הריריות של הפה, הלוע, הגרון, הכאב, הקושי בבליעה, קול צרוד צוינו. ריפוי cicatricial מוביל להתפתחות microstoma, הגבלת הניידות של הלשון, הקפדה וחסימה של הוושט. הסימפטום של ניקולסקי הוא בדרך כלל חיובי. הופעתה של המחלה עם היווצרות שלפוחיות על העור של הידיים, הרגליים, באזור הברך, המרפק, מפרקים פרק כף היד מוביל להיווצרות של חוזים, מיזוג של אצבעות. צלחות הציפורן יכול להיות מעובה, דליל, חשופים אוניקוליזה או קרועה. עששת דנטלי, בפיגור בהתפתחות פיזית, אנמיה, וכו '.

המחלה מתרחשת גם במהלך הלידה או בילדות המוקדמת עם התפרצות בועה, שחיקה על החלקים הדיסטליים של הגפיים. מאפיין את נוכחותם של papules ו צמתים של סגול, הממוקם באופן ליניארי בעיקר על הרגליים התחתונות, אמות, לפעמים על תא המטען. במבוגרים, נגעים מיוצגים על ידי לוחיות ליצני.

הפרוגנוזה תלויה בצורת דרמטוזיס. עם אפידרמיזה פראית פשוטה, יש תוצאה חיובית, ועם צורות דיסטרופית ו גבולית - שלילי, עד תוצאה קטלנית. עם צורות דיסטרופיות וגבולות, חולים מתים ממחלות שונות (תהליכים ספיגה, דלקת ריאות, שחפת, קרצינומה, דלקת נפרית, cachexia, עמילואידוזיס וכו '). על פני השטח של פוצי קיים זמן רב יכול לפתח סרטן העור.

היסטופתולוגיה. עם פשוט epidermolysis intraepidermal שלפוחיות נמצאות, אבל באותו זמן את הגמישות לא מופרע. בצורות דיסטרופית וגבולית של האפידרמיזה, שלפוחית השתן יש subepidermalium, אלסטי נהרס. ב dermis, eosinophils יחיד, שינויים סיביים ציסטות מיילריות, צרורות של סיבי רקמת חיבור ניתן לראות, באזור שבו סיבים אלסטיים להיעלם.

אבחנה מבדלת צריכה להיעשות עם מחלת פיברוזיס נצפתה בתקופה בילוד: בּוּעֶנֶת עגבת תינוקות בּוּעֶנֶת, vacciniformia hydroa, עם בריחת הפיגמנט בשלב מוקדם, עורי gyurfiriey, זָרַעַת רעיל.

טיפול ב- epidermolysis פולית מולדת (פמפיגוס תורשתי). זה הכרחי כדי למנוע פציעות, overheating, כפי שהם יכולים להיות השפעה פרובוקטיבית. הקצאת הטיפול המבוצר (ויטמינים, תכשירי ברזל, סידן, אפילאק, כלוריד קרניטין, הורמונים אנבוליים, solcoseryl וכו '), ממליצים על תזונה עשירה בחלבונים.

בגרסה הדיסטרופית, מינון גבוה של גלוקוקורטיקוסטרואידים מנוהל באופן פנימי בשילוב עם אנטיביוטיקה וסוכנים אנטיבקטריאליים חיצוניים. Phenytoin או diphenin הוכח להפעיל השפעה retarding על קולגן, Aevit, תחמוצת אבץ, palmitate רטינול, או neotigazone (0.3-0.5 מ"ג / ק"ג). חיצוני להחיל חומרי חיטוי, אנטיבקטריאלי, סוכני סטרואידים, וכו '