דיספלזיה אקטודרמלית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

דיספלסיה Ectodermal היא קבוצה של מחלות תורשתיות הנגרמת על ידי התפתחות חריגה של ectoderm, והוא בשילוב עם שינויים שונים האפידרמיס ואת תוספת של העור.

הסיבות והפתוגנזה של דיספלסיה של מחלת אקטודרמל לא הוקמו במלואן. כיום, כמה עשרות dermatoses של מקור ectoderm מתוארים בספרות. מקובל כי שתי הצורות הבאות הן קלאסיות: אנהידרוגרפיות והידרו-לוגיות. את הטופס anhydratic הוא לעתים קרובות בירושה X- מקושר recessively, לעתים קרובות יותר על ידי סוג autosomal recessive. מקרים משפחתיים של המחלה מתוארים. הצורה ההידרודינמית של דיספלסיה ectodermal היא בירושה אוטוסומלית דומיננטית. כמה מדענים מאמינים כי תחת השפעת צילומי רנטגן, זיהומים ויראליים, תרכובות כימיות, אג"ח דיסולפיד בשבר מטריקס L- קרטין יכול להתרחש.

תסמינים של דיספלסיה ectodermal. שתי צורות של דיספלסיה ectodermal להתפתח זמן קצר לאחר הלידה או בילדות המוקדמת עם היווצרות של תמונה קלינית מלאה לתקופה של גיל ההתבגרות.

דיספלזיה ectodermal Hypohidrotic (כריסטה-סימנס תסמונת) - מחלה הטרוגנית ברוב המקרים בירושה recessively, עוסקת עם לוקליזציה כרומוזום X של הגן - Xql2-ql3. תמונה קלינית מלאה, כולל סימנים בסיסיים כגון anhidrosis, hypotrichosis ו hypodontia, הוא ציין, עם יוצאי דופן נדירים, רק אצל גברים.

צורה anhydratic של דיספלסיה ectodermal מתרחשת בעיקר אצל גברים. סימנים אופייניים הם השלישיה הבאה: hypo- או anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. בתחילה, חולים יש הפרה של thermoregulation עקב hypo או aplasia של בלוטות הזיעה. חולים עם צורה anhydrogenic סובלים היפרתרמיה, אשר יכול להיות השלכות חמורות על מקרים לא מזוהים. ירידה או חוסר מזיע כולי העור, למעט המקומות של לוקליזציה של בלוטות apocrine, איפה זה במידה זו או אחרת, יכולה להישמר. הבדיקה בחנה את היובש ואת דילול העור. אצל חלק מהחולים - ihtioziformpoe קלוף, hyperkeratosis הזקיקים, keratoderma בולט של כפות הידיים והרגליים. בשל יובש, דלקת הלחמית, דלקת הלוע, דלקת הלוע, דלקת הנשימה, stomatitis לפתח. ריסים, גבות נדירות, אין שיער באזור הערווה ואת אגן האגן. שיער פושקין הוא בדרך כלל לא מושפע. מאופיין על ידי הופעתו של חולים: עייפות, פן סנילי, קומה נמוכה, גולגולת מרובעת גדולה עם גבשושיות קדמיות בולטות, סנטר מסיבי, גבות, עצמות לחיים גבוהות ורחבים, לחיים שקועים, שפות משורבבות, אוזניים גדולות ובולטות (אוזני סאטירה), אוכף את אף , שיער דליל עד אלופציה. שיניים בוקעות מאוחר, ארוך מאוחסן חלב, יש מרחק גדול בין החותכות העליונות עלול לא להיות מלוא הסכום, או אפילו נעדר לחלוטין, לעיתים קרובות מעוות. התפתחות נפשית ברוב החולים היא נורמלית, לפעמים סימנים של ירידה במודיעין, אובדן שמיעה, רגישות לזיהומים. אצל נשים, המחלה מתרחשת בצורה רגועה כמו הפרעות בהתפתחות שיניים הביעו מיתון של פרעות זעת מוקד, התפתחות לקויה של בלוטות חלב.

דיספלסיה ectodermal הידראולית (תסמונת Clawston) יורשת autosomally דומיננטי, המתבטא על ידי שני סימנים עיקריים - hypotrichosis ו חריגות של הציפורניים. ההנחה היא כי הפגם הביוכימי מורכב בהפחתת מספר האג"ח דיסולפיד בשבריר של מטריצה a-keratin.

עם hydrodysplasia ectodermal, הסימנים העיקריים הם ניוון ציפורניים hypotrichosis, במידה פחותה - keratosis פאלמר-plantar, הפרעת פיגמנטציה. הזעה, ככלל, לא מופרת. שינוי הציפורניים הוא הסימן העיקרי, השכיח ביותר, ולפעמים הסימן היחיד למחלה. לוחות הציפורניים גדלים לאט, מעובים, שבירים, שבורים בקלות, חומים, מעוותים, לפעמים מנוונים. בקצה הציפורניים, כאילו היתה מקולקלת, מפוצלת, מפושטת לאורך זמן. ייתכנו unycholysis.

השיער הוא דק, יבש, בקלות לנתק, דליל, לפעמים עד לרמה של alopecia סה"כ. ניתן להבחין בשיער מסולסל, שיער שברירי, פיצול, אובדן גבות וריסים, שיער דליל בבתי השחי ושיער הערווה. יש מוקדי היפו ודיגמנטציה, שמזכירים לפעמים כתמים של ויטיליגו. יש עיבוי של פלנגות הטרמינל, שינוי בשיניים הוא בדרך כלל נעדר או חסר משמעות. עם הגיל, את התופעה של xeroderma גדל.

היסטופתולוגיה. עם צורה anhydrogic של דיספלסיה, אין בלוטות זיעה. מבנה תקין של זקיקי השיער ובלוטות החלב. כאשר dysplasia hydroplastic, hypoplasia של שיער בלוטות החלב הוא ציין.

Pathomorphology. היסטולוגית נקבע דילול של האפידרמיס, hyperkeratosis עם ההיווצרות של אטמי חרמן בפיהם של זקיקי שיער, hypoplasia של זקיקי שיער ובלוטות חלב. עם צורה anhydrogic, בלוטות זיעה נעדרים, בעוד בצורת הידרוקטית - בתוך גבולות הנורמלי. עם זאת, סימני זיעה המופיעה לטיפול בחולים tigazon דיספלזיה ectodermal hypohidrotic, עולה כי מספר בלוטות הזיעה מופחת רק ו / או פונקציונליות הם פגומים (תצפיות משלו). שינויים בשיער בשני סוגים של דיספלסיה ectodermal דומים. הם מעוותים, השתנו לפי סוג של trichorexis knotty. לעתים קרובות, מוטות שיער קטנים יותר בקוטר הרגיל, מסומן אסימטריה של זקיקי השיער, התפשטות תאים של הנרתיק השורש החיצוני שלהם. בין תאים מתרבים יש discretized; יש צורה חדשה של זקיקי שיער מתאי התאים של הנרתיק החיצוני. שורש השורש הפנימי מעובה, מעוות. מיקרוסקופ אלקטרונים סורק גילה ירידה בקוטר של פיר השיער, שינוי בצורתו מעגל דחוס; קשקשים נחתכים אטרופי או נעדר. Clamping של תאים cuticle הוא בולט יותר לכיוון קצה השיער. חומר המוח של השיער יש מבנה סיבי גס. אנומליות Keratinizanii יכול להיות בגלל שינוי גנטי את רצף החומצות האמיניות של חלבונים בקליפת שיער וחומרים לשד, אשר מוביל שיבוש חמצון של קבוצות תיאול של חוטים בין פוליפפטידים של קליפת המוח של השיער.

אבחון דיפרנציאלי חייב להיעשות עם פרוגריות, עגבת מולדת, pachyonichia מולד.

טיפול של דיספלסיה ectodermal סימפטומטית. יש צורך להגן על חולים עם צורה anhydrogic מפני התחממות יתר.

[1], [2]