קרטודרמה של כף היד והפלנטר: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

קרטודרמות כף היד והפה הן קבוצה גדולה של מחלות שונות מאוד במורפולוגיה שלהן. חלקן הן מחלות עצמאיות, אחרות הן חלק מתסמונות רבות, ואחרות הן אחת מהביטויים של קרטוזות מפושטות. מבחינה היסטולוגית, ניתן לצמצם את כל מגוון הביטויים הקליניים למספר סוגים היסטומורפולוגיים.

לכל הקרטודרמות של כף היד והפלנטה מאפיינים היסטולוגיים משותפים: דרגות שונות של אקנתוזיס, היפרקרטוזיס, לעיתים פאראקרטוזיס מוקדית; שינויים בשכבה הבסיסית של האפידרמיס ובקרום הבסיסי נעדרים. ככלל, אין תגובה דלקתית בדרמיס, רק לעיתים נמצאים חדירות קטנות סביב כלי הדם בחלקו העליון. המאפיינים המאפשרים חלוקה של קרטודרמות של כף היד והפלנטה לסוגים שונים כוללים שינויים במבנה השכבות הגרנוליות והקוצניות של האפידרמיס: היפרקרטוזיס עם עלייה במספר שכבות השכבה הגרנולית (גרנולוזיס), היפרקרטוזיס אפידרמוליטי, ניוון או היעדר שכבה גרנולית. היפרקרטוזיס וגרנולוזיס נצפות ברוב המכריע של הקרטודרמות של כף היד והפלנטה, הן בצורות מפושטות והן בצורות מוגבלות.

הישויות הנוזולוגיות הבאות מסווגות כצורות מפושטות של קרטודרמה.

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

תורשתי באופן אוטוזומלי דומיננטי, מאופיין בפגיעות מפושטות של כפות הידיים וכפות הרגליים. תוארו גם שינויים באזור המפרקים הבין-פלנגליים של הידיים. הוא קיים מלידה או מתפתח במהלך שנת החיים הראשונה, לעיתים רחוקות - בגיל מאוחר יותר. ישנה קרטוזיס מפושטת של כפות הידיים וכפות הרגליים עם פס של ראייה גודשת לאורך קצהו. סדקים כואבים שכיחים.

פתומורפולוגיה. היפרקרטוזיס בולטת, גרנולוזיס, היפרטרופיה של בלוטות הזיעה, לפעמים תמונה של היפרקרטוזיס אפידרמוליטי, אך במקרים כאלה יש צורך לשלול צורה מוגבלת של אריתרודרמה איכטיוספורמית בולוסית. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים גילתה גרגירים קרטוהיאליניים לא טיפוסיים משני סוגים - מבנה גרגירי פחות צפוף אלקטרונים ומבנה גרגירי יותר צפוף אלקטרונים, המחוברים לראשון.

קרטודרמה פלמופלנטרית של ורנר

היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זוהתה מוטציה בגן המקודד לקרטין 9, הממוקם בלוקוס 17ql2-q21. המחלה מתפתחת בשבועות הראשונים לחיים. התמונה הקלינית דומה לקרטודרמה של טוסטה-אוינה כף היד והלב. נצפים הזעת יתר ועיבוי של לוחיות הציפורניים. תוארה קילוף ספונטני של הגושים הקרניים, המתרחש 1-2 פעמים בשנה.

פתומורפולוגיה. דומה לזו של אריתרודרמה איכטיוספורמית מולדת, שאושרה על ידי מיקרוסקופ אלקטרונים. ניתן להניח שההיסטוגנזה של המחלה מבוססת על הפרעות ביצירת טונופיברילים. ניתוח ביוכימי גילה את הופעתם של קרטינים בעלי מולקולות נמוכות באפידרמיס, דבר המצביע על הפרעה בהתמיינות של תאי אפיתל.

קרטודרמה מוטילנס

תורשתי באופן אוטוזומלי דומיננטי, מאופיין בנוכחות קרטוזיס עם משטח דמוי חלת דבש בכפות הידיים וכפות הרגליים, נגעים קרטוזיים של קווי מתאר כוכביים בגב הידיים והרגליים, המשטח הפנימי של מפרקי שורש כף היד, ורצועות בצורת טבעת של האצבעות (פסאודו-אינגום). אוניקודיסטרופיות שכיחות, ותוארה התקרחות מפושטת.

קרטוזיס בצורת חלת דבש, אך ללא היצרות, נצפית גם בקרטודרמה של כף היד והרגליים הקשורה לחירשות, שבה, כמו בקרטודרמה של כף היד והרגליים, ישנם מוקדים קרטוזיים על גב הידיים והרגליים עם מעבר למשטח הפנימי של מפרקי שורש כף היד.

פתומורפולוגיה: היפרקרטוזיס עם היפרגרנולוזיס.

Keratoderma palmoplantar מפוזר

עם סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה (גן דוקוס - 17q23-ater) ניתן לשלב עם סרטן הוושט (תסמונת האוול-אוונס), קרטוזיס מתפתחת בדרך כלל בגיל 5-15 שנים, סרטן הוושט - לאחר 30 שנה. ניתן לראות מספר בזליומות בו זמנית.

קרטודרמה באי מלדה

מחלת האי מללה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי מדכא. מבחינה קלינית, היא מאופיינת בקרטוזיס מפושט של כפות הידיים וכפות הרגליים, תגובה דלקתית בולטת בצורת הילה אדמומית סביב הנגעים הקרטוטיים עם נגעים המשתרעים עד לחלק האחורי של הידיים והרגליים, מפרקי הברך והמרפק, השליש התחתון של האמות והשוקיים (בצורת "כפפות וגרביים"). התכווצויות והידבקויות של האצבעות שכיחות. תואר שילוב עם פסאודו-אינגום. המחלה מלווה בהזעת יתר ושינויים בלוחות הציפורניים, לויקוקרטוזיס אפשרית גם כן.

פתומורפולוגיה. מיקרוסקופ אלקטרונים מגלה גרגירי קרטוהיאלין בעלי מבנה מורכב, המורכבים מליבה גרגירית פחות צפופה ואזור היקפי צפוף יותר הקשור לטונופילמנטים. גרגירים כאלה ממוקמים לרוב בתאי אפיתל הממוקמים באזור פתחי בלוטות הזיעה.

הקרטודרמה שתוארה על ידי א. גרייתר (1952) דומה בביטויים הקליניים למחלת האי מלדה. עם זאת, צורה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, מאופיינת בהיפרקרטוזיס פחות בולטת, נוכחות של שינויים באזורים אחרים של העור הדומים לאלה שנצפו באריתרוקרטודרמה, מהלך פחות חמור ושיפור עם הגיל.

קרטודרמה של פפיון-לפבר

תסמונת פפיון-לפבר עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. התמונה הקלינית דומה לקרטודרמה של האי מלדה. נגעים בעור משולבים עם מחלת חניכיים, דלקת חניכיים ופפיליות של הלשון, ורגישות למחלות זיהומיות שונות. לעיתים נצפים עיכוב בגדילה, היפוטרכיזיס, הסתיידות של קרומי המוח, ושילוב עם ברונכיאקטזיות מולדות.

פתומורפולוגיה: היפרקרטוזיס קומפקטית מסיבית והיפרגרנולוזיס; בנגעים אדומים-קשקשיים באזור המפרקים הגדולים ובמשטח הגבי של הידיים והרגליים, התמונה ההיסטולוגית דומה לפיטיריאזיס ורסיקולור פילאריס (מחלת דוורגי): היפרקרטוזיס עם אזורים מתחלפים של אורתו- ופראקרטוזיס, אקנתוזיס לא אחיד, הסתננות דלקתית מינורית סביב כלי הדם בשכבה הפפילרית של הדרמיס.

תסמונת אולמסטד

זהו שילוב של קרטודרמה כף היד והפלנטרית המפושטת עם קצוות ברורים, אוניקודיסטרופיה, התכווצות של האצבעות וקרטוזיס פריאוריפיקלי. בנוסף לסימנים המפורטים, מתוארים התקרחות אוניברסלית, לויקוקרטוזיס ואנומליות שיניים.

קרטוזות כף היד והפלנטריות המוגבלות

מונח קיבוצי המשמש לכל הצורות המוגבלות (מוקדיות, ליניאריות) של קרטודרמה. דפוס התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי. ביטויים קליניים של המחלה עשויים להופיע בגיל ההתבגרות או במבוגרים. בצורות גדולות-מוקדיות של קרטודרמה, נגעים קרטוטיים מעוגלים בצורת מטבע נמצאים על כפות הידיים וכפות הרגליים, בולטים ביותר באתרי הלחץ, ונגעים גדולים, מבודדים או משולבים עם קרטוזות ליניאריות באזור משטחי הכיפוף של האצבעות. ניתן לראות שילוב עם שיער מתולתל ספירלי. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים במקרה אחד גילתה בצקת של תאי אפיתל, צפיפות מוגברת של טונופילמנטים באזור הסופרה-בסיסי, וואקוליזציה של תאים קוציים, שינויים במבנה גרגירי קרטו-היאלין וטיפות שומנים בשכבה הקרנית.

קרטודרמות כף היד והפלנטריות הפפולריות מאופיינות באופי מפושט ובגדלים קטנים יותר של מוקדים קרטוטיים. הן מתפתחות בשנים הראשונות לחיים (קרטודרמה של בראואר) או בגיל 15-30 (קרטודרמה של בושקה-פישר). מבחינה קלינית, הן מאופיינות במוקדים קרטיניים מרובים שטוחים, חצי כדוריים או יבלתיים, עגולים או אליפסים, הממוקמים בדרך כלל בנפרד על פני כל פני השטח של כפות הידיים וכפות הרגליים, ולא רק במקומות לחץ. לאחר הסרת המסות הקרניות, נותר שקע בצורת מכתש או צלחת. א. גרייטר (1978) רואה בצורות הקרטודרמה הפפולריות המפורטות זהות.

אקרוקרטודרמה מולדת נקודתית

קרטוזיס נקודתית של כפות הידיים וכפות הרגליים מאופיינת בהופעתן של פפולות קרטוטיות קטנות על כפות הידיים וגב הידיים בצבע עור רגיל עם משטח חלק ומבריק. מבחינה היסטולוגית, FC Brown (1971) זיהה עמודות פאראקרטוטיות הדומות לאלו שנצפו בפורוקרטוזיס של מיבל. DG Robestria ואחרים (1980) מצאו הפרעות תוך-גרעיניות בצורת נוקלאולים היפרטרופיים מרובים בתאי השכבות הבסיסיות והקוצניות באמצעות מיקרוסקופ אלקטרונים, אשר, לדברי המחברים, תורמות להתפתחות היפרקרטוזיס. תואר שילוב של מחלה זו עם סרטן האיברים הפנימיים. MJ Costello ו-RC Gibbs (1967) רואים בקרטודרמות פפולריות ונקודתיות מילים נרדפות.

קרטודרמה עם פפולות שקופות היא כנראה גרסה של אקרוקרטודרמה מולדת נקודתית. היא גם עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי ומאופיינת בפפולות שקופות בצבע צהבהב-לבן בעלות משטח חלק, לעיתים עם שקעים נקודתיים במרכז, המתמזגים לפלאקים. היא משולבת עם שיער קרקפת דק ואטופיה.

קרטוזיס נקודתי של קווי כף היד מאופיין בנוכחות פקקים היפרקרטוטיים קטנים על כפות הידיים והסוליות, הממוקמים בשקעים של קווי העור, אשר כואבים בעת לחיצה.

קרטודרמה כף היד והפלנטה עם שיער מעוות היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בנוכחות נגעים מעוגלים בקרטוזיס בכפות הידיים ובסוליות הרגליים. שינויים פתולוגיים בשיער אושרו על ידי מיקרוסקופ אלקטרונים סורק. מחסור בציסטאין זוהה היסטוכימית בשיער.

תסמונת רנר-הנהרט

סינ.: טירוזינוזיס עורית ועינית, טירוזינמיה מסוג II מאופיינת בנגעים קרטוטיים כואבים בכף היד והפלנטרית, ניוון קרניאלי הרפטיפורמי ופיגור שכלי. ללא טיפול, קרטודרמה מפושטת מתפתחת עם הגיל, ייתכנו שלפוחיות. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי, לוקוס הגן 16q22.1-q22 מושפע. מבחינה היסטולוגית, בנוסף לסימנים הנפוצים בקבוצת קרטודרמות זו, מתגלים תכלילים אאוזינופיליים בתאי השכבה הקוצנית. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה עלייה במספר הטונופילמנטים בתאי האפיתל הקוצניים, תעלות צינוריות בצרורות הטונופילמנטים. היסטוגנזה מבוססת על מחסור באנזים טירוזין אמינוטרנספראז, מה שמוביל להצטברות טירוזין בדם וברקמות. ההנחה היא שמולקולות L-טירוזין יכולות לקדם היווצרות קשרי צולבות נוספים. זה מוביל לעיבוי של טונופיברילים בתאי אפיתל.

קרטודרמה נומולרית כף היד והפה

יבלות כואבות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הן מתפתחות בילדות או בגיל ההתבגרות ומאופיינות בנוכחות נגעים היפרקרטוטיים גדולים ומוגבלים הממוקמים באזורי לחץ: על הסוליות, בבסיס ובמשטחים הצדדיים של האצבעות, על קצות האצבעות, כואבים בעת לחיצה. מתוארים שלפוחיות לאורך קצוות הנגעים, היפרקרטוזיס תת-לונגואלית או סביבלונגואלית, עיבוי של לוחיות הציפורן ונגעים היפרקרטוטיים על השוקיים. היפרקרטוזיס אפידרמוליטי נצפית היסטולוגית.

אקרוקרטואלסטוילוזיס קוסטה

זה מתפתח בילדות. קלינית זה מתבטא בפפולות קטנות, לעיתים מתמזגות, בעלות מרקם קשקשי, בצבע אפרפר, שקופות, בעלות משטח מבריק, הממוקמות על כפות הידיים והסוליות, לאורך קצוות האצבעות, באזור גיד אכילס. היסטוכימית בדרמיס בנגעים מתגלים עיבוי ופיצול של סיבים פלסטיים, במיקרוסקופ אלקטרונים - שינויים בחלקם האמורפי, שיבוש סידור המיקרו-פיברילים. אין שינויים בשכבה הגרגירית.

יש לציין כי קבוצה גדולה של קרטודרמות כף היד והכף טרם סווגה קלינית או היסטולוגית. הספרות מכילה תיאורים מורפולוגיים של מקרים בודדים בלבד. בהקשר זה, אבחון, ובמיוחד דיפרנציאלי, של מחלות אלו מציב קשיים גדולים.

הבדלים במאפיינים הקליניים של פריחות וסוג הירושה, מאפייני מהלך המחלות בתוך הקבוצות שזיהינו מאפשרים לנו להניח את הפתוגנזה השונה שלהן עם תמונה היסטולוגית דומה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]