אנומליות בקרנית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנומליות בהתפתחות הקרנית מתבטאות בשינויים בגודלה ובצורתה.

מגלוקורניה - קרנית ענקית (בקוטר של מעל 11 מ"מ) - היא לעיתים אנומליה תורשתית משפחתית. במקרה זה, אין פתולוגיה אחרת.

קרנית גדולה יכולה להיות לא רק פתולוגיה מולדת אלא גם פתולוגיה נרכשת. במקרה זה, הקרנית גדלה בגודלה באופן משני בנוכחות גלאוקומה לא מפוצה בגיל צעיר.

מיקרוקורניה - קרנית קטנה (בקוטר 5-9 מ"מ) - יכולה להיות אנומליה חד צדדית או דו צדדית. במקרים כאלה, גם גלגל העין מצטמצם בגודלו (מיקרופתלמוס), אם כי ישנם מקרים של קרנית קטנה בעיניים בגודל רגיל. עם קרנית קטנה או גדולה באופן חריג, קיימת נטייה להתפתחות גלאוקומה. כפתולוגיה נרכשת, ירידה בגודל הקרנית מלווה בסאבטרופיה של גלגל העין. במקרים אלה, הקרנית הופכת אטומה.

אמבריוטוקסון הוא עכירות קרנית בצורת טבעת הממוקמת באופן קונצנטרי ללימבוס. הוא דומה מאוד לארקוס סניליס. אין צורך בטיפול.

ניתן לשלב קרנית שטוחה עם מיקרוקורנה, השבירה שלה מופחתת (28-29 דיופטרים), קיימת נטייה ללחץ תוך עיני מוגבר עקב היצרות זווית החדר הקדמי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

פתולוגיה של הקשתית הקשורה לאמבריוטוקסון אחורי

האנומליה של ריגר

• היפופלזיה של השכבה המזודרמלית של הקשתית.
• רצועות אירידוטרבקולריות לקו שוואלבה.
• אמברוטוקסון אחורי.
• אקטרופיה של הכורואיד.
• קולובומה של הקשתית.
• קוצר ראייה גבוה.
• היפרדות רשתית.
• גלאוקומה - לפחות 60% מהמקרים.
• עכירות הקרנית היא בדרך כלל קטנה בגודלה וממוקמת בפריפריה.
• קרטוקונוס אחורי.
• קטרקט הוא עכירות מקומית בשכבות הקורטיקליות של העדשה, אשר משפיעה מעט מאוד על חדות הראייה.
• אנומליות דיסק אופטי: דיסק אופטי אלכסוני, סיבים מיאלינים.

תסמונת ריגר

תסמונת ריגר מאופיינת בתסמינים עיניים של אנומליה של ריגר וביטויים סיסטמיים הכוללים:

• היפופלזיה של הלסת העליונה;
• פילטרום קצר;
• פתולוגיה דנטלית - שיניים קטנות בצורת חרוט עם פערים רחבים בשורת השיניים, אנודונטיה חלקית;
• בקעים טבוריים ומפשעתיים;
• היפוספדיאס;
• חוסר הורמונלי מבודד;
• פגמים במסתמי הלב.

זוהתה פתולוגיה של כרומוזום 6, מחיקה של כרומוזום 13 (4q25-4q27). המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. גלאוקומה נלווית מופיעה בשכיחות של 25 עד 50%.

ברוב המקרים, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי; ב-30% מתרחשות מוטציות חדשות והופעה ספוראדית של האנומליה.

תסמונות אחרות הכרוכות בהפרעות התפתחותיות במקטע הקדמי כוללות:

• תסמונת מישל. מחלה עם סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי. משלבת שפה וחך שסועים בשילוב עם אפיקנתוס, טלקנתוס, פטוזיס, טלנגיאקטזיות של כלי הלחמית, עכירות קרנית היקפית, הידבקויות אירידוקורנאליות וירידה באינטליגנציה.
• תסמונת אוקולו-דנטו-דיגיטלית. תסמונת אוטוזומלית דומיננטית הכוללת מיקרופתלמוס, היפופלזיה של קשתית העין, קרום אישון מתמשך, אף קטן והיפופלזיה של האף (alae nasi), היצרות וקיצור של הסדק הלפברלי, טלקנטוס, אפיקנטוס, גבות דלילות, היפופלזיה של אמייל, קמפטודקטיליה או סינדיקטיליה. השילוב של הפרעה בזווית החדר הקדמי עם אירידודיסגנזה גורם לאנשים עם נטייה לגלאוקומה.

שיפוץ מלא של הקרנית

קרנית שטוחה

האבחנה של קרנית שטוחה נעשית כאשר עקמומיות הקרנית היא בטווח של 20-40 D. נתוני הקרטומטריה בדרך כלל אינם חורגים מתחרי הסקלרה המתאימים. האנומליה יכולה להיות חד-צדדית או דו-צדדית. קרנית שטוחה עשויה להיות מלווה בגלאוקומה אינפנטילית, אנירידיה, קטרקט מולד, אקטופיה lentis, קולובומה, תסמין של סקלרה כחולה, מיקרופתלמוס ודיספלזיה של הרשתית. סוג התורשה יכול להיות אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי.

עכירות קרנית מקומית ומפושטת

• גלאוקומה מולדת.
• סקלוקורנה.
• ניוון קרניאלי (בפרט, ניוון אנדותל תורשתי מולד).
• דיסגנזה חמורה של הקטע הקדמי של העין.
• נזק כימי.
• תסמונת אלכוהול עוברית.
• דלקת קרטית זיהומית (ראה פרק 5).
• דלקת קרטיטיס לא מדבקת (ראה להלן).
• מחלות עור.
• מוקופוליסכרידוזיס.
• ציסטינוזיס.

עכירות קרנית היקפית

דרמואיד

ציסטות דרמואידיות, הממוקמות בפריפריה של הקרנית, מכילות בדרך כלל קולגן מחבר ורקמת אפיתל, מה שמעניק להן מראה של תצורות לבנבנות צפופות. דרמואידים אפיבולבריים ממוקמים על הלחמית, בלובן העין, הקרנית או באזור הלימבוס. הם יכולים להיות פתולוגיה מבודדת, או שהם יכולים להיות חלק ממכלול התסמינים של תסמונת דרמואידית מעגלית - נזק על ידי דרמואידים של כל היקף הלימבוס, 360°. לפעמים ציסטות דרמואידיות בקרנית משולבות עם דרמואידים של הלחמית והלובן העין, מה שגורם להופעת אסטיגמציה של הקרנית, אמבליופיה ופזילה.

סקלוקורנה

עכירות קרנית היקפית מולדת דו-צדדית, לרוב אסימטרית. ב-50% מהמקרים, ההפרעה היא ספוראדית, וב-50% היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. עשויה להיות מלווה בפתולוגיות אחרות של איבר הראייה, כולל:

• מיקרוקורנה;
• קרנית שטוחה;
• בַּרקִית;
• דיסגנזה של זווית החדר הקדמי;
• פְּזִילָה;
• ניסטגמוס.

במקרים נדירים, זה מלווה בהפרעות כלליות כגון:

• ספינה ביפידה;
• פיגור שכלי;
• פתולוגיה של המוח הקטן;
• תסמונת הלרמן-סטרייף;
• תסמונת מיטנס;
• תסמונת סמית'-למלי-אופיץ;
• הפרעת אוסטאוגנזה;
• אוסטאומיודיספלזיה תורשתית - עם תסמונת זו, אם לא מתווספת גלאוקומה, בדרך כלל נשמרת חדות ראייה גבוהה.

עכירות קרנית מרכזית

אנומליה של פיטרס

בדרך כלל מדובר בהפרעה דו-צדדית המאופיינת בעכירות קרנית מרכזית עם פריפריה ברורה. שינויים בקרנית מלווים לעיתים קרובות בקטרקט. האנומליה יכולה להיות מבודדת או משולבת עם פתולוגיות ראייה אחרות, כולל:

• בַּרקִית;
• מיקרוקורנה;
• מיקרופתלמוס;
• קרנית שטוחה;
• קולובומות;
• ניוון מזודרמלי של הקשתית.

במקרים מסוימים, פתולוגיה זו היא חלק ממכלול הסימפטומים של תסמונת פיטרס "פלוס", הכולל קומה נמוכה, שפה או חיך שסועים, בעיות שמיעה ועיכובים התפתחותיים.

תסמונות נוספות המאופיינות באנומליה של פיטרס:

• תסמונת אלכוהול עוברית;
• פתולוגיה של הטבעת של כרומוזום 21;
• מחיקה חלקית של הזרוע הארוכה של כרומוזום 11;
• תסמונת ורבורג.

הטיפול באנומליה של פיטרס מכוון לאיתור ולטפל בגלאוקומה נלווית, ובמידת האפשר, להבטיח שקיפות של המרכז האופטי של הקרנית. תוצאות הקרטופלסטיה החודרת באנומליה של פיטרס נותרות אינן משביעות רצון. רוב המחברים מציינים כי קרטופלסטיה מתבקשת רק במקרים של נזק דו-צדדי חמור לקרנית. במקרה של עכירות של האזור המרכזי של הקרנית והעדשה, ניתן לבצע ניתוח כריתת אירידקטומיה אופטית.

קרטוקונוס אחורי

תסמונת דו-צדדית מולדת נדירה שאינה נוטה להתקדם. העקמומיות של המשטח הקדמי של הקרנית אינה משתנה, אך ניכרת עיבוי של הסטרומה של הקרנית, שבגללה העקמומיות של המשטח האחורי שלה גוברת. כתוצאה משינויים אלה, מתרחשת אסטיגמציה קוצר ראייה.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

פתולוגיה ראשונית של זווית החדר הקדמי

הגבול האחורי של קרום דסמה מסומן על ידי טבעת שוואלבה. קצהו הקדמי, הנראה כקו לבן-אפרפר צר, ניתן לראות במהלך טוניוסקפיה והוא ידוע כאמבריוטוקסופה אחורית.

אמבריוטוקסון אחורי נמצא בתמונה גוניוסקפית של עיניים בריאות רבות. עם זאת, במקרים של הפרעות התפתחותיות של המקטע הקדמי, אמבריוטוקסון אחורי כלול במכלול התסמינים של מספר תסמונות ידועות.

אנומליה של אקסנפלד

אנומליית אקסנפלד כוללת אמבריוטוקסון אחורי בשילוב עם אירידוגוניודיסגנזה (איחוי של שורש הקשתית עם טבעת שוואלבה). מקורה עשוי להיות ספורדי או לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. גלאוקומה מתפתחת ב-50% מהמקרים.

גלאוקומה מולדת

זוהי חסימה של האזור הטרבקולרי על ידי אלמנטים תאיים שלא נספגו במהלך העובר.

תסמונת אלגיל

הפרעה אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בהיפופלזיה מולדת של צינור המרה תוך-כבדי הגורמת לצהבת. אמבריוטוקסון אחורי נראה ביותר מ-90% מהחולים. קרקעית העין חיוורת מהרגיל. דרוזן של דיסק הראייה קיים לעיתים קרובות. הפרעות נלוות כוללות מומים בעמוד השדרה (קשתות קדמיות בצורת פרפר), מומים קרדיווסקולריים, עיניים עמוקות, היפרטלוריזם וסנטר מחודד. רטינופתיה פיגמנטרית נלווית עשויה להיגרם מחוסר בוויטמינים A ו-E.