אנומליות של התפתחות הקרנית: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

אנומליות של התפתחות הקרנית מתבטאות בשינוי בגודל ובצורה.

Megalocornea - קרנית ענק (בקוטר יותר מ -11 מ"מ) - הוא לפעמים אנומליה משפחתית תורשתית. במקרה זה, אין פתולוגיה אחרת.

קרנית גדולה יכולה להיות לא רק מולדת, אלא גם רכשה פתולוגיה. במקרה זה, הקרנית עולה בגודל שוב בנוכחות גלאוקומה ללא פיצוי בגיל צעיר.

Microcornea - קרנית קטנה (בקוטר 5-9 מ"מ) - יכול להיות חד צדדי או חד צדדי אנומליה. גלגל העין במקרים כאלה הוא גם מופחת בגודל (microphthalmus), אם כי מקרים של קרנית קטנה בעיניים בגודל רגיל הם ציינו. עם קרנית קטנה או גדולה במיוחד, יש נטייה להתפתחות של גלאוקומה. כפתולוגיה נרכשת, ירידה בגודל הקרנית מלווה את תת-העין של גלגל העין. במקרים אלה, הקרנית הופך אטום.

Embryotoxone הוא opacification בצורת טבעת של הקרנית, הממוקם במרכז הלימבוס. זה דומה מאוד arc הישן. אין צורך בטיפול.

קרנית שטוח יכול להיות משולב עם microcornea, השבירה שלה מופחת (28-29 D), יש נטייה ללחץ תוך עיני מוגבר בשל הצטברות של זווית החדר הקדמי.

[1], [2], [3]

הפתולוגיה של איריס בשילוב עם embryotoxone האחורי

Rieger אנומליה

• היפופלזיה של עלה המזודרמה של הקשתית.
• קווצות אירידוטרביות עד לקו שוואלבה.
• עוברים עובריים אחוריים.
• אקטרופיון של הצ'ורויד.
• Coliboma של איריס.
• קוצר ראייה ברמה גבוהה.
• ניתוק הרשתית.
• גלאוקומה - לפחות ב -60% מהמקרים.
• עוויתות הקרנית הם בדרך כלל בגודל קטן הממוקם בפריפריה.
• קטיוקונוס.
• קטרקט הם opacities המקומי בשכבות הקורטיקלית של העדשה, חדות הראייה מושפע מעט.
• אנומליות של הדיסק האופטי: דיסק אלכסוני של עצב הראייה, סיבי המיאלין.

תסמונת ריגר

תסמונת Rigger מאופיינת בסימפטומי עיניים של אנומליה Rieger וביטויים כלליים, כולל:

• היפופלזיה הלסת העליונה;
• קצר חריץ labial;
• פתולוגיה של השיניים - שיניים קטנות, חרוטות עם פערים רחבים בתוך השיניים, anodontia חלקית;
• טבור והשתן שבר;
• היפוספדיאס;
• אי ספיקה הורמונלית מבודדת;
• פגמים בלב שסתום.

הפתולוגיה של כרומוזום 6, מחיקה של 13 כרומוזומים (4q25-4q27) נחשף. המחלה עוברת בירושה אוטוסומלית דומיננטית. גלאוקומה מלווה מתרחשת בתדירות של 25 עד 50%.

המחלה ברוב המקרים הוא בירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי, ב 30% יש מופיעים מוטציות החדש מראה ספוראדי של אנומליה.

תסמונות אחרות, כולל הפרעות התפתחותיות של המגזר הקדמי, כוללות:

• תסמונת מיקל (מישל). מחלה עם סוג רצוי אוטוסומלי רצסיבי. המאחד שפה שסועה חיך בשילוב עם epicanthus, telekantusom, פטוזיס, telangiectasias כלי הלחמית, ועכירות בקרנית הפריפריה, adnations iridocorneal וירידה המודיעין.
• תסמונת Oculo-dento-Digital. תסמונת דומיננטי אוטוזומלית הכוללת microphthalmia, hypoplasia של איריס, אף קטן hypoplasia קרום pupillary המתמשך נחיריים, צמצום וקיצור בקע palpebral, telekantus, epicanthus גבות נדירות hypoplasia אמייל camptodactyly או סינדקטיליה. השילוב של פתולוגיה של זווית הלשכה הקדמית עם iridodisgenezom לתשומת להתפתחות גלאוקומה אצל אנשים שנפגעו.

סה"כ שינוי בקרנית

קרנית שטוחה

אבחנה של קרנית שטוחה מוגדר כאשר העקמומיות של הקרנית הוא בטווח של 20-40 ד הנתונים Keratometry בדרך כלל לא יעלה על הפרמטרים sclera המקביל. אנומליה יכולה להיות חד צדדית או דו צדדית. קרנית שטוחה עשויה להיות מלווה גלאוקומת אינפנטילית, aniridia, קטרקט מולד, עדשת ectopy, coloboma, בלובן עין כחולה סימפטום, microphthalmia ו דיספלזיה ברשתית. סוג הירושה יכול להיות אוטוסומלי דומיננטי או אוטוסומלי רצסיבי.

מקומי ו מפוזר opacities הקרנית

• גלאוקומה מולדת.
• סקלוקורניה.
• ניוון של הקרנית (במיוחד, דיסטרופיה אנדותל תורשתית מולדת).
• Dysgenesis מובהק של קטע הקדמי של העין.
• נזק על ידי כימיקלים.
• תסמונת אלכוהול עוברית.
• קרטיטיס זיהומיות (ראה פרק 5).
• קרטיטיס לא זיהומיות (ראה להלן).
• מחלות עור.
• Mukopolisaharidoz.
• סיסטינוס.

עוויתות פריפריאליות של הקרנית

דרוי

ציסטות דרמודיות הממוקמות בפריפריה של הקרנית, ככלל, מכילים רקמות חיבור קולגן ואפיתל, אשר נותן להם את המראה של תצורות לבנבן צפופה. Dermoids Epibulbar ממוקמים על הלחמית, sclera, קרנית או באיבר. יכול לייצג פתולוגיה בודדת, והוא יכול להיכנס סימפטומטי- plex של סינדרום דרמודי עגול - תבוסה על ידי dermoid של כל היקף האיבר, 360 °. לפעמים ציסטות הקרנית dermoid משולבים עם dermoids של הלחמית ו sclera, גרימת הופעת אסטיגמציה הקרנית, amlyopia ו פזילה.

סקלוקורניה

אבחנה דו-צדדית דו-צדדית מולדת של הקרנית, לעתים קרובות אסימטריים. ב 50% מהמקרים, ההפרעה היא סדירה, וב -50% - בירושה על ידי אוטוזומלי רצסיבי סוג .. זה יכול להיות מלווה פתולוגיה נוספת של איבר הראייה, כולל:

• microcornea;
• קרנית שטוחה;
• גלאוקומה;
• dysgenesis של זווית קאמרית הקדמית;
• פזילה;
• nistagm.

במקרים נדירים הוא מלווה בהפרעות כלליות כגון:

• ספינה ביפידה;
• פיגור שכלי;
• פתולוגיה של המוח הקטן;
• תסמונת הלרמן-סטרייף (האלר-אדם-סטריף);
• תסמונת Mietens;
• תסמונת סמית-למלי-אופיצה (סמית-למלי-אופיץ);
• הפרת אוסטאוגנזה;
• osteomyodysplasia תורשתית - עם תסמונת זו, אם גלאוקומה אינו מצטרף, בדרך כלל חדות ראייה גבוהה נשמרת.

אטימות מרכזית של הקרנית

האנומליה של פיטרס

בדרך כלל הפרעה דו-צדדית המאופיינת בנוכחות של עכירות מרכזיות של הקרנית עם פריפריה שקופה. שינויים בקרנית מלווים לעיתים קרובות קטרקט. אנומליה יכולה להיות בעלת אופי מבודד, יחד עם פתולוגיה אחרת של איבר הראייה, כולל:

• גלאוקומה;
• microcornea;
• מיקרופתלמוס;
• קרנית שטוחה;
• קולובורי;
• ניוון שרירי.

במקרים מסוימים, פתולוגיה זו נכללת במכלול הסימפטומטי של תסמונת פיטרס "פלוס", הכולל צמיחה נמוכה, שפה או חך שסועים, פגיעה בשמיעה והתפתחות מאוחרת.

תסמונות אחרות המאופיינות על ידי פטרס אנומליה:

• תסמונת אלכוהול עוברית;
• טבעת הפתולוגיה של 21 כרומוזומים;
• מחיקה חלקית של הזרוע הארוכה של כרומוזום 11;
• תסמונת ורבורג.

אמצעים רפואיים באנומליה של פיטרס מכוונים לזיהוי וטיפול בגלאוקומה במקביל, וכן, אם אפשר, להבטיח את השקיפות של המרכז האופטי של הקרנית. התוצאות של keratoplasty עם פיטרס אנומליה להישאר משביע רצון. רוב המחברים מצביעים על כך ש- keratoplasty מצוי רק במקרים של נזק דו-צדדי חמור לקרנית. עם opacification של האזור המרכזי של הקרנית ואת העדשה, iridectomy אופטי אפשרי.

קטיוקונוס

תסמונת דו-צדדית נדירה שאינה נוטה להתקדם. את העקמומיות של פני השטח הקדמי של הקרנית לא השתנה, עם זאת, עיבוי של stroma של הקרנית הוא ציין, וכתוצאה מכך, את העקמומיות של השטח האחורי של הקרנית עולה. כתוצאה משינויים אלה מתרחשת האסטיגמציה הקצרתית.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

פתולוגיה ראשונית של החדר הקדמי

הגבול האחורי של קרום descemet מסומן על ידי טבעת שוואלבה. השוליים הקדמיים שלה, שנראים כמו קו אפור-לבן צר, נראים עם טוניוסקופיה וידועים כאמבריוסקופ האחורי.

העובר העובר נמצא על הדפוס הגוניו-סקופי של עיניים בריאות רבות. עם זאת, אם הפיתוח של החלק הקדמי מופרע, את embryotoxone האחורי נכנס סימפטום מורכב של כמה תסמונות ידוע.

האנומליה של אקסנפלד

האנומליה של אקסנפלד כוללת אמבריוטוקסון אחורי בשילוב עם אירידוגונודיוגנזה (מיזוג של שורש האיריס עם טבעת שוואלבה). זה יכול להיות מוצא ספוראדי, והוא יכול להיות בירושה על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי. ב -50% מהמקרים, גלאוקומה מתפתחת.

גלאוקומה מולדת

זה מצור של אזור trabecular כי הוא לא נספג על ידי אלמנטים התא בתהליך של embryogenesis.

תסמונת אלג'יל

מחלה עם סוג אוטוסומלי דומיננטי של ירושה, המאופיינת hypoplasia intrahepatic מולד של צינור המרה הגורם לצהבת. אמבריוטוקסון האחורי נראה יותר מ 90% מהחולים. תחתית העין יש צבע בהיר יותר מהרגיל. לעתים קרובות יש druses של דיסק אופטי. הפרעות Co-morbid כוללים את הפגמים ההתפתחותיים של עמוד השדרה (פגם של המעיים בצורת פרפר הקדמי), מומים Cardiovascular, עיניים שנקבעו עמוק, hypertelorism וסנטר הצביע. רטינופתיה פיגמנטרית יחד יכולה להיגרם על ידי ויטמין A וויטמין E חסר ויטמין.