אנומליות התפתחותיות של הדיסק האופטי

אפלזיה של עצב הראייה היא פתולוגיה נדירה וחמורה מאוד, שבה עצב הראייה אינו נוצר כלל ותפקודי ראייה נעדרים עקב גדילה מאוחרת של אקסונים של הנוירון השני לתוך גבעול כוס הראייה או עקב סגירה מוקדמת של הסדק העוברי. במקביל, נצפית תת-התפתחות או היעדר שכבת הגנגליון של הרשתית. אופטלמוסקופיה מגלה את היעדר דיסק עצב הראייה וכלי הדם של הרשתית בתחתיות שונות. במקום הדיסק נקבע אזור אטרופי או שקע שקוע בשפת הפיגמנט. התהליך יכול להיות חד-צדדי או דו-צדדי.

היפופלזיה של עצב הראייה היא חוסר התפתחות של דיסק עצב הראייה הנגרמת על ידי התמיינות לא שלמה של תאי גנגליון ברשתית וירידה במספר האקסונים של הנוירון הראשון, כאשר היווצרותם של אלמנטים מזודרמליים וגליאליים בדרך כלל תקינה. אופטלמוסקופיה מגלה ירידה בקוטר הדיסק ל-1/3 מגודלו, חיוורון מונוטוני של הדיסק, כלי דם צרים, לעיתים פיליפורמיים ברשתית. ראייה ירודה, לעיתים רחוקות 0.1 D.

אפלזיה והיפופלזיה משולבות לעיתים קרובות עם מיקרופתלמוס, ניסטגמוס, פזילה ופגמים התפתחותיים של איברים אחרים.

קולובומות של עצב הראייה הן שקעים דמויי מכתש בצבע אפור חיוור, צורה עגולה או אליפסה, בדרך כלל עם תחתית מדורגת לא אחידה. קולובומות יכולות להיות ממוקמות במרכז או לאורך קצה הדיסק ומשולבות עם קולובומה כורואידלית. עם לוקליזציה מרכזית של הקולובומה, צרור כלי הדם של הדיסק זז בחדות וכל כלי הדם יוצאים לאורך קצה הקולובומה, לעתים קרובות יותר לאורך התחתון. תפקודי הראייה תלויים בגודל ובמיקום הקולובומה: אם הקולובומה נוצרה באזור ההקרנה של צרור הפפילומקולרי (רביע הטמפורלי התחתון), הראייה גרועה; אם הקולובומה קטנה וממוקמת במחצית האף של הדיסק, הראייה גבוהה, עד 1.0. שדות הראייה נשארים ללא שינוי בקולובומות קטנות, ופגמים תואמים מתגלים בגדולות.

בורות עצב הראייה קטנים בקוטר אך עמוקים (עד 4-5 מ"מ) בצבע אפור כהה, הנראים בבירור בבירור בביומיקרוסקופיה. תחת תאורת חריץ, קרן אור, העוברת מעל הבור, "צוללת" לתוך שקע זה, ויוצרת כיפוף בצורת מקור. מנגנון היווצרות הבור הוא כדלקמן. בדרך כלל, הרשתית נשברת בקצה הדיסק ואינה חודרת עמוק לרקמת עצב הראייה. עם זאת, עם פתולוגיה זו, קטע של הרשתית מוטמע בעצב הראייה ונוצר בור באתר זה. במילים אחרות, ישנו ראשוני של הרשתית בתחתית הבור. ייתכן שהאנומליה לא תשפיע על תפקודי הראייה ותהיה ממצא מקרי במהלך בדיקת המטופל. עם זאת, אם הבור ממוקם במחצית הטמפורלית של הדיסק, עלולות להתפתח כוריורטינופתיה סרוזית מרכזית ושינויים דיסטרופיים משניים במקולה עם ירידה משמעותית בראייה. כוריורטינופתיה סרוזית מרכזית עשויה להתבטא בגיל ההתבגרות או מאוחר יותר בחיים. האנומליה היא חד צדדית.

דיסקים משופעים

פתולוגיה זו נגרמת על ידי מהלך אלכסוני של תעלת העצב הסקלרלית של עצב הראייה. במהלך אופטלמוסקופיה, לעצב הראייה יש צורה אליפסה מוארכת, ומהצד הטמפורלי ניתן לראות חרוט סקלרלי, הדומה לקוצר ראייה, ומהצד הנגדי ניתן לראות דיסק בצבע רווי, הבולט מעל גובה הרשתית, עם גבולות מטושטשים. כל רקמת הדיסק מוזזת לכיוון האף. שבירת העין היא לרוב היפרמטרופית עם אסטיגמציה. תפקודי הראייה עם תיקון יכולים להיות גבוהים. אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם דלקת עצב ודיסקים גודשים ראשוניים. האנומליה היא דו-צדדית ברוב המקרים.

פיגמנטציה של דיסק הראייה

בדרך כלל, אין תאים המכילים פיגמנט ברקמת דיסק עצב הראייה, ולדיסק צבע צהוב-ורוד אופייני. סביב היקף הדיסק, יותר בצד הטמפורלי, עשויה להיות הצטברות פיגמנט בצורת טבעת או חצי עיגול. במצבים פתולוגיים, מתגלות גם תצורות פיגמנט ברקמת עצב הראייה. הן נראות כמו כתמי פיגמנט, נקודות, פסים ופסים מקושתים. תואר מקרה של פיגמנטציה מפושטת של הדיסק, שצבעה אפרפר-שחור. חולים כאלה צריכים להיות תחת השגחה של בית מרקחת.

סיבים מיאלינים

סיבי מיאלין ממוקמים בדרך כלל בחלק הרטרובולברי, כלומר התוך-אורביטלי, של עצב הראייה, מבלי לחדור לתוך גלגל העין. באדום התפתחותי, חלק מסיבי המיאלין חודרים לעין, בעקבות האקסונים של תאי הגנגליון. בפונדוס, הם מוגדרים כסיבים לבנים-חלביים מבריקים הממוקמים לאורך קצה הדיסק. סיבים אלה מתוארים בדרך כלל כ"לשונות להבה לבנה" בדרגות שונות של ביטוי וצפיפות. לפעמים הם מכסים באופן משמעותי את כלי הדם המרכזיים של הרשתית. האבחון אינו קשה.

דיסק אופטי דרוזן

דרוזנים נצפים באחת העיניים או, לעתים קרובות יותר, בשתיהן והם תצורות צהובות בהירות בעלות צורה עגולה, הדומות לגרגרי סאגו. הם יכולים להיות בודדים ושטחיים, אז קל לאבחן אותם, אך לעיתים הדרוזנים ממוקמים עמוק ברקמה וכל הדיסק נראה כאילו ממולא. במקרים כאלה, לדיסק יש גבולות מטושטשים או מקומטים, בולט, חפירה פיזיולוגית נעדרת, וכתוצאה מכך האבחון קשה ונדרשת אבחנה מבדלת, שבה ביומיקרוסקופיה ישירה באמצעות מסננים מסייעת. במקרים קשים במיוחד, מבוצעת אנגיוגרפיה פלואורסצנטית, אשר מציינת היפרפלואורסצנציה מוקדית של הדיסק לפי אזורי הדרוזן. תפקודי העיניים עשויים שלא להיפגע, אך עם מספר רב של דרוזנים, גבולות שדה הראייה מצטמצמים. יש לציין כי שינויים הקשורים לגיל ברקמת הדיסק בעיניים כאלה מתרחשים מוקדם. הפתולוגיה מבוססת על הפרה של תהליכים מטבוליים עם היווצרות חומרים קולואידים - מוקופוליסכרידים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמין "זוהר הבוקר"

התמונה האופתלמוסקופית מאופיינת בדיסק אופטי מוגבה בצורת פטרייה, שסביבו רכס מוגבה בעל פיגמנטציה לא אחידה של רקמת כורואיד ורשתית שעברה שינוי. תפקודי הראייה משתנים.

דיסק אופטי כפול (מפוצל)

האנומליה נדירה ביותר. בכל המקרים המתוארים, התהליך היה חד צדדי. שתי דיסקיות עשויות לגעת רק ("מותן דקה") או כמעט להתמזג ("מותן רחב"). לכל דיסק יש מערכת כלי דם משלו עם וריאציות חריגות. דיסקית אחת עשויה להיות קרובה לנורמלית בגודלה ובמראהה, והשנייה קטנה משמעותית, או ששניהם קטנים (היפופלזיה). חלוקת עצב הראייה נוגעת לא רק לחלקו הנראה - הדיסק, אלא גם לחלקים התוך-גולגולתיים. הראייה לרוב לקויה (בדיוק של מאיות).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

דיסקים מוגדלים (מגלופפילה)

פתולוגיה מולדת, לרוב דו-צדדית. בדרך כלל, קוטר דיסק עצב הראייה משתנה בין 1.2 ל-1.9 מ"מ, בממוצע 1.5-1.6 מ"מ. בפתולוגיה זו, נצפית עלייה בקוטר הדיסק ל-2.2-2.5 מ"מ ללא קשר לשבירה של העין. אופטלמוסקופיה מגלה תמונה אופיינית: דיסקים גדולים בצבע אפור-ורוד עשיר בולטים באופן משמעותי מעל גובה הרשתית, קצוות הדיסק מוצללים, "מסורקים", לרשתית שמסביב יש פסים רדיאליים. כלי הדם נראים כאילו מחליקים מהדיסק, ויוצרים כיפוף אופייני. יחס העורקים-ורידיים נותר ללא שינוי, אך לעיתים קרובות נצפית פיתול מוגבר של הוורידים. במקרים מסוימים, מתגלה אנומליה בהסתעפות כלי הדם על הדיסק - סוג חלוקה מפוזר, בעוד שבדרך כלל הוא דיכוטומי. התהליך מבוסס על התפשטות מוגזמת של רקמת גליה - היפרפלזיה גליה. זה עשוי להיות תוצאה של התפתחות הפוכה לא מספקת של התהליכים העובריים של היווצרות ראש עצב הראייה.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

דיסקים פסאודו-סטגננטיים

פתולוגיה זו היא סוג של מגלופפילה. התמונה המתגלה על ידי אופתלמוסקופיה דומה לזו של דיסקים גודשים. דיסקים מוגדלים בולטים מעל גובה הרשתית, בעלי צבע אפור-ורוד עשיר וגבולות מטושטשים, אך בניגוד לדיסקים גודשים, אין בהם דימומים או אקסטרבזציות אחרות. התמונה האופתלמוסקופית יציבה לאורך כל חיי המטופל.

פסאודונויריטיס

זהו גם סוג של גליוזיס של עצב הראייה, אך דרגת התפתחות רקמת הגליה נמוכה אף יותר מאשר בפסאודוסטגנציה. התמונה הנצפית במהלך אופתלמוסקופיה דומה לזו של דלקת עצב הראייה: צבע דיסק רווי, גבולות מטושטשים, בולטות, אך בניגוד לדלקת עצב, אין תפליט או דימום. התמונה האופתלמוסקופית יציבה גם היא לאורך החיים. ביומיקרוסקופיה של הדיסק באמצעות פילטרים ממלאת תפקיד חשוב באבחון דיפרנציאלי. תפקודי הראייה נשארים גבוהים (0.4-0.8). הראייה ההיקפית אינה משתנה או שזוהתה עלייה בנקודה העיוורת.

אנומליות בהתפתחות כלי הדם של עצב הראייה

מתוארים מגוון וריאנטים של אנומליות במערכות העורקים והוורידים של עצב הראייה: מהלך ספירלי ולולאה של כלי דם עם היווצרות אנסטומוזות עורקיות וונו-ורידיות, הסתבכות עצב הראייה עם כלי הדם.

ממברנות פרה-פפילריות

מעל דיסק עצב הראייה נוצרים שכבות שקופות, לעיתים קשורות לשרידי עורק הזגוגית. מידת צפיפות הממברנה עשויה להשתנות. עם דחיסה בולטת, דיסק עצב הראייה אינו נראה בבירור. אבחון דיפרנציאלי מבוצע עם תפליט אקסודטיבי בשכבות האחוריות של גוף הזגוגית.