נרקולפסיה

נרקולפסיה מאופיינת בנמנום פתולוגי בשעות היום, בשילוב עם מקרים של אובדן פתאומי של טונוס שרירים (cataplexy), שיתוק שינה ותופעות היפנאגיות.

האבחנה מבוססת על תוצאות של פוליסומנוגרפיה ומבחן שינה מרובי שינה. עבור modafinil טיפול ומעוררים שונים משמשים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

גורם נרקולפסיה

הסיבה narcolepsy אינו ידוע. נרקולפסיה הוא קשור מאוד עם HLA-haplotypes מסוים, וילדים הסובלים נרקולפסיה, מצאו מוגבר (40 פעמים) סיכון למחלות, מה שמרמז על גורם גנטי. באותו שיעור קונקורדנציה ב תאומים הוא נמוך (25%), המשקף את התפקיד החשוב של גורמים חיצוניים. החיות ואת רוב האנשים עם מום הנצפה נרקולפסיה של hypocretin-1 ונוירופפטידים ב CSF, דבר המצביע על כך כגורם נוירונים gipokretinsoderzhaschih HLA-מזוהה אוטואימוניות הרס במחלקות ההיפותלמוס לרוחב. Narcolepsy מושפע באותה מידה על ידי גברים ונשים.

ב narcolepsy יש disregulation של מחזוריות ושליטה של שלב שינה מהירה (עם BDG), כלומר. שינוי מבנה השינה. שלב השינה עם ה- BDG "פולש" הן בתקופות של ערנות והן בתקופות המעבר מערות לשינה. תסמינים רבים של נרקולפסיה מתבטאים באובדן חד של שרירים וחלומות חיים המאפיינים שינה מהירה.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

תסמינים של נרקולפסיה

הסימפטומים העיקריים הם ישנוניות פתולוגית בשעות היום (PDS), cataplexy, הזיות היפנאגיות נדודי שינה; כ -10% מהחולים יש את כל 4 סימפטומים. הפרעות של חלום לילה אופייניות גם. תסמינים בדרך כלל הבכורה אצל מתבגרים או אנשים צעירים, בדרך כלל ללא מחלות קודמות, אם כי המראה של narcolepsy קשורה לפעמים עם מחלה, מתח או תקופה של מניעת שינה. לאחר הופעת הבכורה, נרקולפסיה הופכת למחלה לכל החיים, מבלי להשפיע על תוחלת החיים.

היממה הפתולוגית ישנוניות יכולה להתפתח בכל עת. מספר ההתקפות במהלך היום יכול להשתנות באופן משמעותי; התקפות יכולות להיות נדירות ורבות, טווחי הזמן שלהן נע בין מספר דקות לכמה שעות. היכולת של המטופל להתנגד להירדם היא מוגבלת מאוד, אם כי לא קשה יותר להעיר אותו במהלך התקפה narcoleptic מאשר בחלום רגיל. התקפים נוטים להתרחש בסביבה מונוטוני (למשל, קריאה, צפייה בטלוויזיה, בישיבה), הקלת הירדמות אצל אדם בריא, אך בניגוד לכך שהחולה יכול ללכת לישון במצב הדורש תשומת לב (למשל, בעת שנסע במכונית, מדברים , מכתבים, ארוחות). התקפי שינה אפשריים - התקפי שינה פתאומיים חוזרים ונשנים. המטופל עלול להרגיש עליז לאחר התעוררות, אבל אחרי כמה דקות עלול להירדם שוב. השינה בלילה מקוטעת, לעתים קרובות נקטעת על ידי חלומות בהירים, מפחידים, ואינה מביאה סיפוק. התוצאה היא יעילות נמוכה ופרודוקטיביות, יחסים בינאישיים לקויים, ירידה בריכוז, חוסר המוטיבציה, דיכאון, ירידה משמעותית באיכות חיים וסיכון מוגבר לתאונות (במיוחד כתוצאה בתאונות דרכים).

Cataplexy מאופיין חולשה פתאומית שריר או שיתוק ללא אובדן הכרה שנגרם על ידי פתאומית - עם אלמנט של תגובות רגשיות הפתעה כגון כעס, פחד, שמחה או הפתעה. חולשה יכולה להיות מוגבלת רק לאחד הגפיים (לדוגמה, המטופל פתאום מטיל את מוט הדיג כאשר הדגים נתפסים), או להיות הכללה, כאשר המטופל, פתאום הופך כועס או צוחק בלבביות, נופל כמו תאונה. אובדן שריר הטון בפרקים כאלה דומה לתופעה שנצפתה בשלב שינה מהירה (עם BDG). Cataplexy מתרחשת בערך 3/4 של החולים.

שיתוק שינה הוא פרק קצר של חולשת שרירים המתרחשת לעיתים בזמן השינה או ההתעוררות, שבמהלכן החולה אינו מסוגל לייצר תנועה התנדבותית. בשלב זה החולה יכול לחבק את הפחד. פרקים כאלה דומים לעכבות הפעילות המוטורית במהלך שלב השינה המהירה (עם BDG). שיתוק השינה מתרחש בכ -1 / 4 מהחולים, ולפעמים אצל ילדים ומבוגרים בריאים.

תופעות היפנוגיות הן שמיעתיות חריגות במיוחד או אשליות חזותיות או הזיות המתרחשות כאשר אתה נרדם או, לעתים רחוקות יותר, על התעוררות. הם דומים מעט לחלומות בהירים המתעוררים במהלך שלב השינה המהירה (עם BDG). תופעות היפנוגיות מתרחשות בכשליש מהחולים, והן שכיחות בקרב ילדים צעירים בריאים ונמצאות לעיתים אצל מבוגרים בריאים.

אבחון של נרקולפסיה

האבחנה היא לשים בממוצע 10 שנים לאחר תחילת המחלה. בחולים עם נמנום פתולוגי בשעות היום, הנוכחות של cataplexy מאפשר לנו להניח נרקולפסיה. משמעות האבחון מיוצגת על ידי התוצאות של פוליזומנוגרפיה לילית ומבחן שינה מרובי שינה (MTLS). קריטריונים לאבחון נרקולפסיה הם שלבי רישום שינה, לפחות 2 של 5 הפארקים שינה בשעות היום וקיצור זמן ההשהיה של תחילת שינה עד 5 דקות בהעדר הפרעות אחרות כתוצאת polysomnography לילי. התוצאות של בדיקת תחזוקה להעיר אינם אבחון, אבל לעזור להעריך את האפקטיביות של הטיפול.

על פי בדיקת ההיסטוריה גופנית עשוי להיות חשוד, ואת גורמים אפשריים אחרים של hypersomnia הכרונית; CT או MRI של המוח ובדיקות דם ושתן קליניים לעזור לאשר את האבחנה. גורם hypersomnia כרונית עשויה להיות ההיפותלמוס הגידול או בחלקים העליונים של גזע המוח, לחץ תוך-גולגולתי מוגבר, כמה סוגים entsefapita בלוטת התריס, היפרגליקמיה, היפוגליקמיה, אנמיה, uremia, hypercapnia, היפרקלצמיה, אי ספיקת כבד, פרכוסים וטרשת נפוצה. Hypersomnia חריפה קצרה יחסית לרוב מלווה מחלות מערכתיות חריפות, כגון שפעת.

תסמונת קליין-לוין היא מחלה נדירה מאוד המשפיעה על אנשים צעירים, המאופיינת בהיפרסומניה אפיזודית ובפוליפגיה. אטיולוגיה אינה ברורה, אך עשויה לכלול תגובה אוטואימונית לזיהום.

[14], [15], [16], [17], [18]

טיפול בנרקולפסיה

פרקים בודדים של שיתוק הראשוני או תופעות היפנאגיות עם נמנום יום פתולוגי מתון אינם דורשים טיפול מיוחד. במקרים אחרים, לרשום ממריצים. מומלץ לשמור על היגיינת שינה קפדנית, עם לילה ארוך מספיק ושינה קצרה ביום (פחות מ -30 דקות, בדרך כלל אחרי ארוחת הצהריים) באותו זמן בכל יום.

עם נמנום קל או מתון, modafinil, תרופה ארוכה, יעיל. מנגנון הפעולה אינו ברור, אך התרופה אינה ממריצה. בדרך כלל, modafinil הוא prescribed עבור 100-200 מ"ג דרך הפה בבוקר. על פי האינדיקציות, ניתן להגדיל את המינון ל -400 מ"ג, אך במקרים מסוימים נדרש מינון גבוה יותר באופן משמעותי. אם ההשפעה של התרופה אינה מספיקה עד הערב, בין השעות 12: 00-13: 00 אתה יכול לקחת מנה קטנה נוספת (100 מ"ג), תוך התחשבות בסיכון של הפרעות שינה בלילה. תופעות לוואי של modafinil הן בחילות וכאבי ראש, אשר ניתן להחליק אם אתה מתחיל עם מינונים נמוכים ובהדרגה להביא אותם לערכים הרצויים.

ב היעילות של modafinil, נגזרים אמפטמין מוקצים במקום או יחד עם modafinil. יעיל יותר עשוי להיות methylphenidate במינונים של 5 מ"ג 2 פעמים ביום עד 20 מ"ג 3 פעמים ביום, אשר שונה modafinil על ידי התחלה מהירה יותר של פעולה טיפולית. מתאמפטמין הוא prescribed עבור 5-20 מ"ג 2 פעמים / יום פנימה, dxtroamphetamine 5-20 מ"ג 2-3 פעמים ביום; כמו תרופות ארוכות טווח ברוב המקרים הם יעילים עם מנה אחת ביום. תופעות לוואי אפשריות כוללות תסיסה, יתר לחץ דם עורקי, טכיקרדיה ושינויים במצב הרוח (תגובות מאניות). כל ממריצים יש סיכון מוגבר של תלות. פמולינה, עם פוטנציאל נמוך יותר לתלות מאשר אמפטמינים, משמש לעתים רחוקות בשל הפטוטוקסיטי ואת הצורך ניטור קבוע של תפקוד הכבד. על פי האינדיקציות, את mazindol התרופה anorexigent הוא prescribed (2-8 מ"ג דרך הפה 1 שעה / יום).

תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות (בעיקר imipramine, clomipramine ו- protriptyline) ומעכבי MAO יעילות בטיפול ב- cataplexy, שיתוק ראשוני ותופעות היפנאגיות. Clomipramine 25-150 מ"ג (על ידי הפה 1 שעה / יום בבוקר) היא היעילה ביותר נגד תרופות קטרקט. תרופה חדשה נגד קטרקט Na oxybate (רשימה A, בשל הסיכון של התלות התמכרות לסמים) נקבע ב 2.75-4.5 גרם בעל פה פעמיים במהלך הלילה.