מחלת פון וילברנד במבוגרים

מחלת Villebrand פון הוא מחסור מולד של vWF, אשר מוביל לתפקוד טסיות.

זה מאופיין בדרך כלל דימום קל. הקרנה מראה עלייה בזמן הדימום, מספר נורמלי של טסיות דם, ואולי, עלייה קלה בזמן thromboplastin חלקית. האבחנה מבוססת על רמה נמוכה של אנטיגן של פון Willebrand גורם וסטייה מן הנורמה של הפעילות של cofactor ristocetin. הטיפול כולל ניטור של דימום עם טיפול חלופי (cryoprecipitate או גורם VIII להתרכז טיהור בינוני) או desmopressin.

גורם למחלת פון וילברנד

פון Willebrand גורם (PV) מסונתז ומופרש על ידי האנדותל כלי הדם באזור המטריצה perivascular. גורם פון וילברנד מקדם את שלב ההדבקה של המוסטאזיס, המתחבר לקולטן על פני הטסיות (גליקופרוטין איב-אקס), שמדביק טסיות על קיר כלי הדם. גורם פון Willebrand הוא גם הכרחי כדי לשמור על רמה נורמלית של גורם VIII בדם פלזמה. רמת vWF יכול להגדיל באופן זמני בתגובה ללחץ, פעילות גופנית, הריון, דלקת או זיהום.

מחלת פון וילברנד (BV) כוללת כמותית (סוגי 1 ו -3) או איכותי (סוג 2) הפרה של סינתזה vWF. סוג 2 פון Willebrand המחלה יכולה להיות תוצאה של abnormalities גנטיים שונים. הירושה של מחלת פון וילברנד מתרחשת בסוג דומיננטי אוטוסומלי. למרות מחלת וילברנד, כמו המופיליה A, היא פתולוגיה תורשתית ויכולה לגרום לקוי של גורם VIII, הגירעון הוא בדרך כלל לידי ביטוי מתון.

[1], [2], [3], [4], [5]

תסמינים של מחלת וילברנד

הביטוי של דימום במחלת פון וילברנד הוא קל או מתון מובהק וכולל נטייה לדימומים תת-עוריים; dinitelnoe דימום מ חתכים קטנים cutaneous, אשר יכול לעצור ואז שוב לחדש לאחר כמה שעות; לפעמים דימום ממושך; דימום חריג לאחר הליכים כירורגיים (למשל, מיצוי שיניים, שקדים).

אבחון מחלת פון וילברנד

מחלת פון וילברנד חשודה בחולים עם מחלות דימומיות, במיוחד אלו עם היסטוריה משפחתית של המחלה. הקרנת מערכת המוסטאזיס מגלה ספירת טסיות רגילה, MHO נורמלי, זמן דימום מוגבר, ובמקרים מסוימים, עלייה קלה בזמן thromboplastin חלקית. עם זאת, במהלך גירוי, עלייה זמנית ברמת פון Willebrand גורם עשוי להתרחש, אשר יכול להוביל לתוצאות שליליות שווא של מחקרים עם מחלת פון Willebrand קלה, כך לחזור על בדיקות הסינון הוא הכרחי. לקבלת אבחנה יש צורך לקבוע את רמת אנטיגן vWF הכולל פלזמה, פונקצית vWF שהוגדרה על ידי היכולת לשמור על פלזמה של התלכדות הרגילה של טסיות המושרה על ידי ristocetin (ristotsetinovogo פעילות פקטור); רמת פלסמה של גורם VIII.

באופן כללי, עם הסוג הראשון של מחלת פון וילברנד, תוצאות המחקרים הן עקביות, כלומר. פון Willebrand גורם גורם, פונקציה פון Willebrand גורם ורמת פלזמה של פון Willebrand גורם מופחתים במידה שווה. דרגת הדיכאון משתנה בין 15 ל -60% מהנורמה, הקובעת את חומרת הדימום בחולים. יש לזכור כי אצל אנשים בריאים עם קבוצת דם 0 (I) יש ירידה באנטיגן של פון Willebrand גורם מתחת 40%.

בסוג השני של מחלת פון וילברנד, תוצאות המחקרים הן מתנגשות, כלומר. אנטיגן גורם Willebrand הוא מעל מידת הפעילות של cofactor ristocetin (אנטיגן vWF גבוה מהצפוי, כי אנומליה Willebrand גורם בסוג השני הוא איכותי, לא כמותי). האבחנה היא אושרה על ידי זיהוי של ירידה בריכוז של multimers גורם Willebrand גדול על ידי אלקטרופורזה agarose ג'ל. ישנם ארבעה סוגים של הסוג השני של מחלת Willebrand, שונה ב סטיות תפקודית של מולקולת vWF.

סוג 3 מחלת וילברנד היא מחלה נדירה אוטוזומלית רצסיבית שבה פון Willebrand גורם לא נקבע בהומוזיגוטים עם ירידה משמעותית גורם VIII. יש להם אנומליה משולבת של הידבקות טסיות דם קרישה.

[6], [7], [8], [9], [10]

טיפול במחלת פון וילברנד

הצורך בטיפול במחלת פון וילברנד מתרחש רק אם יש דימום פעיל או הליכים פולשניים (למשל, ניתוח, הפקת שיניים). הטיפול מורכב מחילופין של פון Willebrand גורם ידי עירוי של גורם VIII להתרכז טמפרטורה בינונית של טיהור, שבו פון Willebrand גורם הכלול. אלה מתרכזים לעבור inactivation ויראלי לא לשדר HIV או הפטיטיס, ולכן הם עדיפים יותר מאשר cryoprecipitate בשימוש נרחב. גורם טוהר גבוהה VIII מתרכזים מוכנים על ידי כרומוטוגרפיה immunoaffinity ואינם מכילים את פון Willebrand גורם.

Desmopressin הוא אנלוגי של וזופרסין, מגרה את שחרורו של פון Willebrand גורם לתוך פלזמה הדם ומסוגל להגביר את רמת גורם VIII. Desmopressin יכול להיות יעיל סוג 1 פון Willebrand המחלה, אבל זה יעיל סוגים אחרים ואפילו עם כמה יכול לגרום נזק. כדי להבטיח תגובה נאותה לתרופה, הרופא צריך לתת מינון הבדיקה ולמדוד את התגובה על פי רמת האנטיגן של פון Willebrand גורם. Desmopressin 0.3 מיקרוגרם / ק"ג ב 50 מ"ל של תמיסת 0,9% NaCI לווריד יימשך בין 15 ל -30 דקות יכול לספק לחולה עבור המוסטאסיס של התערבויות קטנות (לדוגמה, עקירת שן, כירורגיה זעירה) ללא צורך בתחליפי. אם, לעומת זאת, טיפול חלופי הוא הכרחי, desmopressin עשוי להוריד את המינון הנדרש. מנה אחת של desmopressin יעיל במשך 8-10 שעות. כדי לחדש את החנויות VF, זה לוקח בערך 48 שעות, אשר מאפשר הזרקת השני של desmopressin יש את אותה יעילות כמו המינון הראשוני של התרופה.