היפופלזיה דוקטולרית (תסמונת אלגיל)

היפופלזיה צינורית (תסמונת אלגיל) היא מחלת כבד נדירה אצל ילדים המאופיינת בשינויים אנטומיים מולדים בצינורות המרה התוך-כבדיים. במקביל, צינורות המרה החוץ-כבדיים נוצרים וניתנים למעבר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

תסמינים של היפופלזיה צינורית (תסמונת אלגיל)?

ד. אלאגיל מבחין בין היפופלזיה צינורית מבודדת לבין היפופלזיה סינדרומית, בשילוב עם אנומליות ויסצרליות אחרות.

בגרסה הראשונה (היפופלזיה צינורית מבודדת), כולסטזיס עם צהבת מופיעה בחודש הראשון לחיים, ולאחר מכן המחלה מתקדמת בהתמדה, עד להיווצרות שחמת מרה של הכבד. אצל חלק מהילדים, המחלה מתבטאת מאוחר יותר - בשנה השנייה לחיים; לפעמים צהבת עשויה להיעדר לחלוטין, והתפתחות כולסטזיס מאושרת רק על ידי נוכחות גירוד בעור ומדדי מעבדה.

כאשר היפופלזיה צינורית משולבת עם אנומליות התפתחותיות אחרות, מתגלים כמה סימנים אופייניים. לדוגמה, במבנה הפנים של ילדים עם תסמונת אלגיל, ניכרים מצח קמור, מרווח בין-אורביטלי מוגדל (היפרטלוריזם), מיקום גלגלי העיניים עמוק בארובות וכו'. במערכת הלב וכלי הדם, נצפית היפופלזיה או היצרות של עורק הריאה, במקרים מסוימים - טטרלוגיה של פאלוט. עיכוב התפתחותי אפשרי, בשילוב עם אנומליה במבנה החוליות, ועם הגיל עיכוב זה הופך פחות מורגש.

בשני הווריאנטים של היפופלזיה דיקטולרית, מתפתחת תמונה של דלקת כבד כרונית. צהבת עשויה להיעדר, אך עלייה משמעותית בגודל הכבד נצפית מוקדם ומתמשכת, בעיקר עקב האונה השמאלית. עקביות האיבר צפופה למדי, פני השטח חלקים. הכבד אינו כואב במישוש. הטחול לעיתים קרובות מוגדל בו זמנית. גירוד עור מוקדם נחשב אופייני לפתולוגיה זו. ייתכנו קסנטומות על פני השטח הגביים של מפרקי האצבעות, כפות הידיים, הצוואר, גומת הפופליטאל ואזור המפשעה. סימני מעבדה כוללים כולסטרול גבוה, ליפידים כוללים ורמות גבוהות של פוספטאז אלקליין. בנוכחות צהבת, נצפית היפרבילירובינמיה בינונית (עלייה פי 2-4), בעיקר עקב השבר המצומד. העלייה בפעילות הטרנסאמינאז משתנה בטווחים קטנים.

קריטריונים אבחנתיים מבדלים להבחנה בין היפופלזיה צינורית לבין הפטיטיס B כרונית כוללים כולסטזיס וצהבת במחלה הראשונה והיעדר אלה בשנייה, סימנים ביוכימיים קבועים של כולסטזיס והיעדר אנטיגנמיה של HBs בהיפופלזיה צינורית.