הפתוגנזה של מחסור בוויטמין B12

בפלסמה, ויטמין B ₁₂ קיים בצורה של coenzymes - methyl cobalamin ו -5 deoxyadenosyl קובלאמין. Methylcobalamin יש צורך להבטיח hematopoiesis רגיל, כלומר עבור סינתזה של monophosphate תימידין, המהווה חלק DNA, ויצירת חומצה tetrahydrofolic. הפרת היווצרות כאשר חסר thymidine של ויטמין B ₁₂ תוצאות שיבוש של סינתזת DNA, האטת התהליכים הנורמלים של התבגרות של תאי hematopoietic (S שלב התארכות), שתוצאתו haemopoiesis megaloblastic. לא רק erythropoiesis סובל, אלא גם גרנולוציטים ו thrombocytopoiesis. לפיכך, מנגנון העיכוב של התבגרות נורמלי של תאים טמון בבסיס ההפרה של hemopoiesis במקרה של מחסור של ויטמין B ₁₂. 5'-deoxyadenosylcobalamin מעורב במטבוליזם של חומצה מתילמלונית (מוצר ביניים של חילוף החומרים של חומצות שומן) לתוך חומצה סוצצנית. עם מחסור של ויטמין B ₁₂, את תכולת הדם של חומצה methylmalonic עולה והוא מופיע בשתן.

מחסור בקובלאמין גורם להפרעות נוירולוגיות כתוצאה מדמיאלציה של חומר אפור במוח ובחוט השדרה ועצבים היקפיים. הסיבה demyelination אינו ברור לחלוטין. אולי עיכוב של mutase malylmalonyl-CoA מעכב את חילוף החומרים של חומצות שומן המכילות מספר מוזר של אטומי פחמן, וכתוצאה מכך את ההכנסה של חומצות שומן חריגות לתוך המיאלין. חומצות לא תקינות אלו זוהו עם ביופסיה עצבית היקפית בחולים עם מחסור בקובלאמין. המראה של הפרעות נוירולוגיות יכול להיות מקודם על ידי מחסור מתיונין עקב הפרעה בייצור של פוספוליפידים המכילים כולין.