גלאוקומה מולדת ראשונית: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

גלאוקומה מולדת היא קבוצת מצבים עם חריגות בהתפתחות מערכת יציאת הנוזלים מהפה. קבוצה זו כוללת: גלאוקומה מולדת, שבה ההתפתחות החריגה של זווית הלשכה הקדמית אינה קשורה לחריגות עיניות או מערכתיות אחרות; גלאוקומה מולדת עם חריגות עיניות או מערכתיות נלוות; גלאוקומה משנית בילדות, שבה פתולוגיות עיניות אחרות גורמות לזרימת נוזלים לקויה.

ישנן מספר גישות שונות לסיווג גלאוקומות מולדות. הסיווגים האנטומיים הנפוצים ביותר הם אלה של שפר-וייס והוסקין. סיווג שפר-וייס מבחין בין שלוש קבוצות עיקריות: גלאוקומה מולדת ראשונית; גלאוקומה הקשורה לאנומליות מולדות; וגלאוקומות משניות של הילדות. הסיווג השני מבוסס על אנומליות התפתחותיות שנקבעו קלינית במהלך בדיקה וכולל גם שלוש קבוצות: הפרעה התפתחותית מבודדת של המנגנון הטרבקולרי עם מום ברשת הטרבקולרית ללא אנומליות של הקשתית והקרנית; דיסגנזה אירידוטרבקולרית, כולל אנומליות של הזווית והקשתית; דיסגנזה טרבקולרית בקרנית, הקשורה לעיתים קרובות לאנומליות של הקשתית. קביעת פגמים אנטומיים יכולה להיות שימושית לקביעת טקטיקות טיפול ופרוגנוזה.

גלאוקומה מולדת ראשונית היא הצורה הנפוצה ביותר של גלאוקומה בילדות, והיא מהווה כ-50% מכלל מקרי הגלאוקומה המולדת. היא מאופיינת בחריגות בהתפתחות הרשת הטרבקולרית וללא קשר למחלות עיניים או מחלות מערכתיות אחרות. ב-75% מהמקרים, גלאוקומה מולדת ראשונית משפיעה על שתי העיניים. השכיחות היא 1 ל-5,000-10,000 לידות חי. יותר מ-80% מהמקרים מתרחשים לפני גיל שנה: 40% מיד לאחר הלידה, 70% בין חודש ל-6 חודשים, ו-80% לפני גיל שנה. הפתולוגיה שכיחה יותר אצל בנים (70% אצל בנים ו-30% אצל בנות); 90% מהמקרים הם ספורדיים ואין היסטוריה משפחתית. למרות התפתחות מודל אוטוזומלי רצסיבי עם חדירה משתנה, רוב המקרים נחשבים כנובעים מתורשה רב-גורמית הכוללת גורמים שאינם גנטיים (למשל, גורמים סביבתיים).

[ 1 ], [ 2 ]

תסמינים של גלאוקומה מולדת ראשונית

אנמנזה

דמעות, פוטופוביה ועווית עפעפיים יוצרים שלישייה קלאסית. ילדים עם גלאוקומה מולדת מעדיפים בדרך כלל חצי-חושך ונמנעים מאור בהיר. נצפית דמעות מוגזמות. במקרה של נזק חד-צדדי, האם עשויה להבחין באסימטריה של עיני הילד, הגדלה (צד פגוע) או הקטנה (צד תקין) בגודל העיניים.

בדיקה חיצונית

קוטר הקרנית האופקי התקין אצל יילודים שנולדו במועד הוא 10-10.5 מ"מ. הוא גדל לגודל של בוגר (כ-11.5-12 מ"מ) לאחר שנתיים. קוטר קרנית של יותר מ-12 מ"מ אצל יילוד מצביע על סבירות גבוהה לגלאוקומה מולדת.

ניתן גם לזהות עכירות בקרנית, קרעים בקרום דסמה (פסי האב), עמוק בלשכת הקדמית, לחץ תוך עיני גדול מ-21 מ"מ כספית, היפופלזיה סטרומלית של קשתית העין, טרבקולודיסגנזה מבודדת בגוניוסקופיה וחפירה מוגברת של דיסק הראייה. פסי האב יכולים להיות בודדים או מרובים ובדרך כלל מכוונים אופקית או קונצנטרית ללימבוס.

הערכת דיסק הראייה היא נקודה מרכזית באבחון גלאוקומה. שינויים גלאוקומטומטיים בדיסק מתרחשים מהר יותר אצל תינוקות ועל רקע לחץ תוך עיני נמוך יותר מאשר אצל מתבגרים ומבוגרים. יחס של יותר מ-0.3 בין שטח החפירה לשטח דיסק הראייה נראה לעיתים רחוקות אצל תינוקות ומצביע על סבירות גבוהה לפתח גלאוקומה. אותו הדבר מעיד אסימטריה של חפירות הדיסקים, במיוחד הפרש של יותר מ-0.2 בין שתי העיניים. החפירה הגלאוקומוטית יכולה להיות בצורת אליפסה, אך לרוב היא עגולה, הממוקמת במרכז. לאחר נורמליזציה של הלחץ התוך עיני, החפירה חוזרת למצבה המקורי.

כדי לבצע אבחון מדויק ולקבוע טיפול הולם, יש צורך להעריך את זווית החדר הקדמי של העין. אנומליות התפתחותיות יכולות להופיע בשתי צורות עיקריות: התקשרות קשתית שטוחה, שבה הקשתית מחוברת ישירות או קדמית לרשת הטרבקולרית, כאשר זקיקיה משתרעים אולי מעל לדורבן הסקלרלי, והתקשרות קשתית קמורה, שבה הקשתית נראית מאחורי הרשת הטרבקולרית אך מכוסה ברקמה צפופה וחריגה. מצורפת גם תמונה גוניוסקופית של זווית חדר קדמי תקינה אצל תינוק להשוואה.

עלייה בלחץ התוך-עיני גורמת לגדילה משמעותית של גלגל העין עם עיבוי הדרגתי של הקרנית אצל ילדים מתחת לגיל 3. ככל שהקרנית גדלה, מתיחה שלה מובילה לקרעים בקרום הדסמט, בצקת של האפיתל והסטרומה ועכירות הקרנית. מתיחה של הקשתית גורמת לדילול הסטרומה. תעלת הסקלרציה שדרכה עובר עצב הראייה גדלה גם היא עם עלייה בלחץ התוך-עיני, מה שמוביל לעלייה מהירה בחפירת דיסק הראייה, שחוזרת במהירות למצבה המקורי כאשר הלחץ התוך-עיני חוזר לנורמה. שחזור מהיר שכזה של גודל החפירה אינו מתרחש אצל מבוגרים, כנראה בשל האלסטיות הגדולה יותר של רקמת החיבור של פפילת עצב הראייה אצל תינוקות. אם לא ניתן לשלוט בלחץ התוך-עיני, עלול להתפתח בופתלמוס.

אבחנה מבדלת של גלאוקומה מולדת ראשונית

שינויים בקרנית כוללים גם מגלוקורניה, מחלות מטבוליות, ניוון קרנית, טראומת לידה ודלקת קרנית. דמעות או פוטופוביה עלולות להתרחש עם חסימה של צינור הנזולקרימלי, דאקריוציסטיטיס ודלקת קשתית. שינויים בעצב הראייה הדומים לאלה הנראים בגלאוקומה כוללים בורות דיסק אופטיים, קולובומות והיפופלזיה.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

טיפול בגלאוקומה מולדת ראשונית

גלאוקומה מולדת מטופלת תמיד בניתוח. ניתן להשתמש בטיפול תרופתי לתקופה מוגבלת - עד למתן ניתוח. השיטה המועדפת במצבים כאלה היא חתכים טרבקולריים. גוניוטומיה דורשת קרנית שקופה כדי לראות את זווית החדר הקדמי. גוניוטומיה מבוצעת באמצעות גוניוטום וגוניולנס ישר, רצוי גוניולנס ברקן. באמצעות גוניוטום, מתבצע חתך ברקמה צפופה וחריגה על רשת הטרבקולרית לאורך של 90 עד 180 מעלות דרך הקרנית השקופה (איורים 10-7 ו-10-8). טרבקולוטומיה עם גישה חיצונית לתעלת שלם אינה דורשת שקיפות קרנית.

טרבקולוטומיה מסומנת כאשר הקרנית עכורה. נוצרת מתלה סקלרלי שבו יש לזהות את תעלת שלם לצורך ההליך. רשת הטרבקולרית נחתכת באמצעות טרבקולוטום או באמצעות תפר (בדרך כלל פרופילן) המועבר דרך תעלת שלם (שיטת לינץ'). אם לא ניתן לזהות את תעלת שלם, מבוצעת טרבקולקטומיה. אפשרות טיפול נוספת עבור חולים כאלה היא התקנת התקני ניקוז עם או ללא שסתום.