דיספלזיה של רקמות חיבור אצל ילדים ומבוגרים

תסמונת כמו דיספלזיה של רקמות חיבור מתרחשת כאשר גופו של אדם נוטה להפרעות ביצירת רקמת סחוס של מפרקים ורקמות אחרות מלידה. תינוק הסובל מדיספלזיה קל יחסית לזיהוי: הוא גמיש בצורה יוצאת דופן, מפרקיו מתכופפים לכיוונים שונים ללא בעיות.

חולים עם דיספלזיה של רקמת חיבור כבר בגיל צעיר מפתחים אוסטאוכונדרוזיס בשלב מוקדם, ליקוי ראייה ופגמים במסתמי הלב. בהתאם לכך, אנשים כאלה מפתחים במהירות בעיות בריאותיות שונות - בפרט, במערכת השרירים והשלד.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

דיספלזיה של רקמות חיבור נדונה במקרים בהם ישנם סימנים להתפתחות לקויה של רקמות חיבור בשלבים העובריים והפוסט-לידתיים, והפרעות אלו גורמות לכשל של הומאוסטזיס. ההפרעה מתרחשת ברמת הרקמות, האיברים והאורגניזם כולו: מצוינות כל מיני פתולוגיות מורפו-פונקציונליות.

שכיחותן ושכיחותן של מחלות רקמת חיבור המדווחות משתנות במידה רבה, בהתאם להבדלים במתודולוגיית המחקר. [ 1 ] בעיית דיספלזיה לא מובחנת של רקמת חיבור (uCTD) רלוונטית בשל השכיחות המשמעותית של פתולוגיה זו באוכלוסייה הבוגרת באופן כללי, ובפרט בקרב נשים בגיל הפוריות (7-8%). חולות עם דיספלזיה פונות לעזרה רפואית פי שישה יותר מאשר חולים עם מחלות אחרות.

שכיחות המחלה אינה קשורה למגדר או לגזע של החולים.

גורם ל דיספלזיות של רקמות חיבור

דיספלזיה של רקמת חיבור היא תסמונת הכוללת מגוון רחב של פתולוגיות. הגורמים לה הם הפרעות הקשורות להפרעות גנטיות בבניית סיבי רקמת חיבור קולגן. התהליך משפיע בעיקר על רקמת העצם, הרצועות והגידים, והעור.

המנגנון הבסיסי של הפרעות ברקמת החיבור הוא מוטציות גנטיות. חשיבות מיוחדת היא לשינויים בגנים האחראים על ייצור חומר החלבון העיקרי המרכיב את רקמת החיבור - קולגן (לפעמים פיברילין). כאשר מתרחשים שינויים כואבים במהלך היווצרות סיבי חלבון, הם הופכים פחות עמידים ואינם מסוגלים לעמוד בעומס. גורם נוסף בהתפתחות התסמונת עשוי להיות חוסר במגנזיום בגוף.

גורמי סיכון

מדענים הוכיחו כי הגורמים הבאים תורמים להתפתחות דיספלזיה של רקמת חיבור אצל ילד:

• אנמיה אצל האם במהלך ההריון;
• איום של הפסקת הריון;
• חוסר חמצן כרוני בעובר;
• אי ספיקה כרונית שלייתית;
• רעילות חמורה או ממושכת, גסטוזה;
• פתולוגיות כרוניות הקשורות להריון (מחלות של המערכת האנדוקרינית, כליות, מערכת העיכול או דרכי הנשימה).

פתוגנזה

מוטציות הטרוזיגוטיות בגן הקולגן מסוג II (COL2A1) גורמות לקבוצה של דיספלזיות שלדיות המכונות קולגנופתיה מסוג II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] שרשראות proα1(I) ו-proα2(I) של קולגן 1 מקודדות על ידי הגנים COL1A1 ו-COL1A2, בהתאמה; פגמים כמותיים או איכותיים בסינתזת קולגן מסוג I מתבטאים בדרך כלל כקולגנופתיה מסוג I ואוסטאוגנזה אימפרפקטה. לרוב החולים (כ-90%) עם אבחנה קלינית של אוסטאוגנזה אימפרפקטה יש מוטציה בגנים COL1A1 או COL1A2, עם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. שישה גנים נוספים, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) ו-SERPINH1, קשורים לצורות אוטוזומליות רצסיביות. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

המנגנון הבסיסי להתפתחות דיספלזיה של רקמת חיבור, כמו גם הצורה הלא מובחנת של המחלה, נגרם על ידי מוטציה גנטית, עם מעורבות של גנים האחראים לייצור ופירוק של רכיבי חלבון הבניין של רקמת החיבור, או חומרים אנזימים המשתתפים בתהליכים הנ"ל. היווצרות כמותית של רכיבים איכותיים של המטריצה החוץ-תאית משתנה, פיברילוגנזה מופרעת. גורמים גנטיים מיושמים בהתאם לגורמים חיצוניים, או שהם כמעט בלתי תלויים בהם: זה מצוין בדיספלזיה ובדיספלזיה לא מובחנת, בהתאמה. דיספלזיה של רקמת חיבור מאופיינת בפוליגניות ובמולטיפקטורליות (פתולוגיה עם נטייה גנטית): מדובר במוטציה של גנים רבים בו זמנית, והחלוקה מחדש האקראית של אללים אבהיים ואמהיים כרוכה כל הזמן ביצירת הגנוטיפ הייחודי הבא.

גורמים מלידה, כגון מחסור בוויטמינים או במאקרו-יסודות ומיקרו-יסודות, הופכים לסיבות הבסיסיות היוצרות את התנאים המוקדמים להתפתחות דיספלזיה של רקמת חיבור. ויטמיני B מייצבים את חילוף החומרים של חלבונים, חומצה אסקורבית עם טוקופרול מגבירים ייצור קולגן נאות ופועלים כנוגדי חמצון. מיקרו-יסודות ומיקרו-יסודות, כגון נחושת, בורון, אבץ וסיליקון, פלואור וסידן, מנגן ומגנזיום, ונדיום, זרחן וסלניום, משמשים כקופקטורים לאנזימים המגרים ייצור קולגן ומינרליזציה של העצם. השתתפותם בחילוף החומרים של האלקטרוליטים ובשמירה על איזון חומצה-בסיס חשובה גם כן. יוני אשלגן, מגנזיום ואבץ תומכים בגדילת העצם ומגבירים את ריכוז המינרלים ברקמת העצם. כל אחד מהגורמים הללו הוא בעל חשיבות עליונה בהתפתחות המחלה. [ 8 ]

תסמינים דיספלזיות של רקמות חיבור

הסימנים הראשונים של דיספלזיה של רקמת חיבור מופיעים בילדות המוקדמת. זה יכול להיות גמישות יתר ותנועתיות יתר, או ניידות מפרקים מוגבלת כגון חוזים. ייתכנו גם פגמים התפתחותיים פיזיים (גמד), חולשת רצועות, רקמת עצם שבירה, עקמומיות שונות של עמוד השדרה, כפות רגליים שטוחות, צלעות מעוותות וכו'.

סימנים של דיספלזיה נצפים גם ביחס לאיברים אחרים: המחלה יכולה להשפיע על הלב, רשת כלי הדם והעיניים.

עמוד השדרה סובל לעיתים קרובות: החוליות זזות עד כדי כך שהתנועה הקלה ביותר לוחצת על כלי הדם, צובטת את קצות העצבים, גורמת לכאב ומפריעה להכרה. [ 9 ]

התמונה הקלינית של המחלה בולטת בגיוון שלה, וזהו "מינוס" עצום, שכן קשה מאוד לזהות את הפתולוגיה. לכן, רופאים נאלצים לנקוט במספר שיטות של אבחון מעבדה בו זמנית, כמו גם סוגי מחקר אינסטרומנטליים.

סימנים פנוטיפיים של דיספלזיה של רקמת חיבור אינם תמיד נוכחים מלידה ויכולים להתבטא לאורך כל תקופת החיים. עם הזמן, לאורך השנים, לרוב בהשפעת תנאים לא נוחים מסוימים, מספר התסמינים הדיספלסטיים וחומרתם עולים ומתעצמים, שכן הפרעות הומאוסטזיס ראשוניות גוברות. במקרה זה, תנאים לא נוחים יכולים להיות תזונה לקויה, אקולוגיה לקויה, פתולוגיות מזדמנות סדירות, לחץ תכוף וכו'. הדאגה העיקרית היא הקביעות של נוכחותם של מיקרו- ומקרו-אלמנטים המעורבים ישירות בתהליכי ייצור הקולגן, כמו גם בוויסות הפעילות האנזימטית הדרושה לסינתזה מהירה ואיכותית.

באופן כללי, התהליכים הנ"ל תלויים בעיקר באיזון הסידן והמגנזיום בגוף. לדוגמה, מחסור במגנזיום על רקע רמות סידן תקינות או עודפות מוביל לפעילות מוגברת של חומרים של אנזימים פרוטאוליטיים הגורמים לפירוק קולגן. כתוצאה מכך, יש תמונה קלינית חמורה של דיספלזיה של רקמת החיבור.

מגנזיום מווסת את ניצול הסידן בגוף. עם מחסור במגנזיום, סידן מצטבר בעצמות וברקמות הרכות של איברים שונים. עם עודף מגנזיום, הסידן מתחיל להיספג ולהופרש בצורה גרועה מהגוף.

מחסור ממושך במגנזיום יכול לגרום לסימנים של אנגיוספזם, לחץ דם מוגבר, ניוון שריר הלב, טכיקרדיה, הפרעות קצב והגברת היווצרות פקקים. הפרעות פסיכו-נוירולוגיות אפשריות: חוסר קשב, דיכאון, פוביות או חרדה, הפרעות וגטטיביות, כאבי ראש וסחרחורת, נדודי שינה, נימול בגפיים. ניתן לזהות סימנים ויסצרליים בצורה של ברונכוספזמים או לרינגוספסזמים, עצירות ספסטית או שלשול היפרקינטי, הפרעות בעיכול, דיסקינזיה בכיס המרה, כאבי בטן.

מחסור כרוני במגנזיום מתבטא בנוסף בירידה בטונוס שרירים וצפיפות עצם נמוכה.

המאפיינים המורפומטריים של הגולגולת בדיספלזיה של רקמת חיבור עשויים להשתנות עקב מאפייני המוסטאזיס. חולים מאובחנים לעיתים קרובות עם מפרצת באבי העורקים, המלווה בהתפתחות של קרישה תוך-וסקולרית כרונית מפושטת של דם, כתוצאה מקיפאון בחלל האנוריזמה ויצירת זרימה סוערת באבי העורקים. היווצרות של נגעים איסכמיים במוח, דימומים תת-עכבישיים ופרנכימטיים אפשרית.

עד כה, מומחים זיהו מספר סימנים פנוטיפיים של דיספלזיה של CT. ניתן לחלק אותם באופן מותנה לסימנים חזותיים (אלה שניתן להבחין בהם מבחוץ) ואלה המזוהים רק כתוצאה מבדיקה פנימית יסודית.

רוב המטופלים חווים:

• עייפות גבוהה, עייפות תכופה ללא סיבה;
• הצטננות תכופה, זיהומים ויראליים חריפים בדרכי הנשימה;
• נטייה לדימום (אובדן דם גדול במהלך עקירת שיניים, טראומה, במהלך הווסת אצל נשים);
• סחרחורת וכאבי ראש.

יותר מ-30% מהמטופלים חווים את מה שמכונה "חך גותי", סגר לקוי, היפר-תנועתיות של המפרקים, הזדקנות מוקדמת של הפנים וכפות רגליים שטוחות.

כאב בדיספלזיה של רקמת חיבור מטריד בהתאם לאיזה איבר מושפע יותר מאחרים. לכן, כאב תקופתי וקצר טווח בלב, מאחורי עצם החזה ובהיפוכונדריה, כאב ספסטי לאורך המעיים וכאב ראש יכולים לעיתים קרובות להפריע. תחושות כואבות לא נעימות במפרקים מופיעות בשלב של אוסטאוכונדרוזיס. אם יש עיוותים של החזה או עמוד השדרה, אז כאב בגב ובחזה מתרחש בעמידה ממושכת, הליכה או אפילו בישיבה.

האם שיניים סובלות מדיספלזיה של רקמת חיבור? נערכו מחקרים רבים, כאשר מדענים ניסו לקשר שינויים באיכות אמייל השן עם דיספלזיה של רקמת חיבור, מה שיאפשר אבחון מדויק יותר של המחלה. כתוצאה ממחקרים כאלה, נמצאו הפרעות במינרליזציה וביצירת אמייל השן בחולים עם סימנים של דיספלזיה של רקמת חיבור. זאת בשל צפיפות לא מספקת של מנסרות אמייל ליחידת נפח. בנוסף, המנסרות ממוקמות בצורה כאוטית, והמטריצה האורגנית מאורגנת בצורה גרועה וממינרליזציה. הנטייה להתפתחות שיניים לא תקינה והסבירות לפתולוגיות נלוות נקבעת באופן אינדיבידואלי, מכיוון שהיא אינה מתבטאת בכל החולים במחלה זו.

שלבים

מהלך דיספלזיה של רקמות חיבור מחולק לשלבים, או דרגות, הבאים, לפי סולם בן 4 נקודות:

1. ציון - דיספלזיה קלה
2. נקודות - דרגת דיספלזיה מתבטאת במידה בינונית
3. נקודות - דרגה חמורה של דיספלזיה

סימנים פתולוגיים מוערכים בסולם של 2 נקודות:

• 0 נקודות - אין סימנים;
• נקודה אחת - קיימים סימנים.

דיספלזיה חמורה של רקמת חיבור נקבעת לא רק על ידי מידת הביטוי של תסמינים קליניים מסוימים, אלא גם על ידי אופי השילובים שלהם. לדוגמה, רק היפר-מוביליות, פריקות תכופות ותת-פריקה של המפרקים לא תמיד משמשות כסימנים לדיספלזיה מובהקת. אבל השילוב של עקמומיות עמוד השדרה עם ריסוק מפרקים, היפר-מוביליות, אסימטריה, עם הפרעות נפשיות ותסמונת קוסמטית בולטת מאפשר לנו לאבחן את השלב הקיצוני של המחלה.

טפסים

אין קונצנזוס בקרב מומחים לגבי סיווג דיספלזיה של רקמות חיבור. עם זאת, הוחלט לחלק את התסמונת למספר קבוצות בהתאם לתהליכים הפתולוגיים בהם מעורב חלבון הקולגן. כיום מוכרת השיטמטיזציה הבאה כאמינה ביותר:

1. דיספלזיה של רקמות חיבור מובחנות, המכונה גם קולגנופתיה. [ 10 ] המחלה היא תורשתית, עם תסמינים ספציפיים ברורים, ולכן קל לאבחן אותה.
2. דיספלזיה לא מובחנת של רקמת חיבור כוללת וריאנטים אחרים של פתולוגיה דומה שאינם כלולים בקבוצה הראשונה. זנים לא מובחנים של המחלה מתרחשים בתדירות גבוהה הרבה יותר, ללא קשר לגיל, אך לא תמיד דורשים טיפול.

דיספלזיה מובחנת של ה-CT עשויה להתבטא כתסמונת אהלרס-דנלוס, [ 11 ] סטיקלר, [ 12 ] מרפן. [ 13 ]

הצורה הלא מובחנת עשויה להיות מלווה בסימנים קליניים שאינם כלולים בסדרה המבנית של פתולוגיות תורשתיות. הווריאנטים הנפוצים ביותר של דיספלזיה לא-תסמונתית הם הפנוטיפים מרפנואידים, אהלרסיים ו-MASS. [ 14 ]

פנוטיפ מרפנואידי	תסמינים של דיספלזיה כללית של רקמות חיבור, הרגלי שרירים אסתניים, ארכנודקטיליה, מחלת מסתמי לב, ליקוי ראייה, דוליכוסטונומליה.
פנוטיפ אהלסיאני	שילוב של תסמינים של דיספלזיה כללית של רקמת חיבור עם נטייה להתארכות יתר של העור וניידות מוגברת של המפרקים.
פנוטיפ MASS	תסמינים של דיספלזיה כללית של רקמת חיבור, פתולוגיות לב, פגמים במערכת השרירים והשלד, דילול או תת-ניוון של העור.

למרות בהירות הסיווג, מומחים מצביעים על היעדר סימנים אוניברסליים היוצרים שיוך פנוטיפי ספציפי. לכל מטופל יש פגמים ייחודיים משלו. לכן, רופאים משתמשים לעתים קרובות בגרסה משלהם לבידוד סימפטומטי, המקשרת שינויים פתולוגיים מסוימים עם דיספלזיה של רקמת חיבור.

• דיספלזיה של רקמות חיבור של הלב מאופיינת בנוכחות של צניחות מבודדות ומשולבות של מסתמי הלב, ניוון מסתמים מיקסומטי.
• דיספלזיה של רקמת חיבור מערכתית עשויה להיות מלווה בנזק רב לאיברים, המאופיין ב:

1. אנומליות בעצמות (צלעות מעוותות, אורך שונה של מקטעי גוף, ארכנודקטיליה, עקמומיות עמוד השדרה, עיוות גולגולת, שבירות עצם וכו');
2. הפרעות לב וכלי דם (התרחבות אבי העורקים, רגורגיטציה, צניחת מסתם מיטרלי, הסתיידות מוקדמת של טבעת המיטרלי, דליות ורידים, וריקוצלה, דימומים תכופים);
3. הפרעות דרמטולוגיות (גמישות, פגיעות, דילול העור, היווצרות צלקות, פסים, פסאודו-גידולים); [ 15 ]
4. הפרעות שרירים ומפרקים (היפוטרופיה שרירית, צניחות, הרניה, ספונדילוזיס, היפר-מוביליות של מפרקים, תזוזות ותזוזות, כפות רגליים שטוחות);
5. הפרעות אופתלמולוגיות (קוצר ראייה, מחלות של הקרנית, העדשה, אנופתלמוס וכו');
6. הפרעות באיברים פנימיים (צניחת כליות ואיברים אחרים, בקע סרעפתי, דוליכוזיגמה, מחלת כליות פוליציסטית וכו');
7. הפרעות נשימה (דיסקינזיה, מחלת פוליציסטית ריאתית או יתר לחץ דם, פנאומוטורקס ספונטני).

• דיספלזיה מזנכימטית של רקמת החיבור עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי ומתבטאת בגילאי 20-30 כפוליפוזיס מרובה של המעי הגס. קיימת אפשרות לממאירות של התהליך. אוסטאופיברומות או אוסטאומות רבות נמצאות בעצמות הגולגולת, רקמות רכות מושפעות, תצורות ציסטיות דרמואידיות, ליומיומות נוצרות ושיניים נושרות בטרם עת.
• דיספלזיה של רקמת החיבור של המסתם המיטרלי מתבטאת לרוב בצניחה, ולעתים רחוקות יותר היא משלימה בצניחה של המסתם האאורטלי או הטריקוספידלי, הגדלת שורש אבי העורקים וגזע ריאתי. מדדי התכווצות שריר הלב ופרמטרים נפחיים של הלב משתנים. ההפרעה מתחילה להיווצר בגיל 4-5 שנים. האזנה קובעת את הנגע בעיקר בגיל ההתבגרות. מידת השינויים במסתם תלויה בחומרת תהליך הדיספלזיה ובנפח החדר.
• דיספלזיה של רקמת החיבור של כלי הדם מלווה בפגיעה בעורקים האלסטיים עם התרחבות אידיופטית של הדפנות ויצירת מפרצת שקלית. כלי דם שריריים ועורקיים מעורבים מושפעים: נוצרות מפרצות ביפורקציה, פיתול ולולאות פתולוגיות, דוליכואקטזיות. ורידים מושפעים: מתגלים פיתול, אזורים דליות, טחורים, ורידי עכביש, ונצפית הפרעה בתפקוד האנדותל. השלב הראשוני של נזק כלי הדם מתחיל בגיל ההתבגרות, ומחמיר עם השנים. מדדי לחץ הדם משתבשים לכיוון לחץ דם עורקי אידיופתי.
• דיספלזיה של רקמת החיבור של עמוד השדרה מתבטאת באוסטאוכונדרוזיס של ילדים, חוסר יציבות של החוליות, בקעים בין-חולייתיים, אי ספיקה של ורטברובזילארית, ספונדילוליסטזיס. הפרעות מתרחשות במהלך התפתחות תסמונת תורקודיאפרגמטית ומצב של היפר-מוביליות, ושינויים פתולוגיים בעמוד השדרה מחמירים משמעותית את מהלך המחלה.
• עקמת עם דיספלזיה של רקמת חיבור מסוכנת בשל השלכותיה: אלה יכולות להיות מחלות של איברים פנימיים, כאבי ראש רגילים, עייפות מוגברת, שרירנים וצניחת כליות. לרוב, הפריסטלטיקה של המעיים מופרעת, וצניחת איברים פנימיים.
• דיספלזיה של רקמות חיבור ומפרצת הן מאפיינים מכוננים של תסמונת כלי הדם. נצפית היווצרות של מפרצת סאקולרית, מפרצות ביפורקציה-המודינמיות על רקע הרחבות עורקים, פיתול פתולוגי ותפקוד לקוי של האנדותל.
• דיספלזיה של רקמת החיבור במעיים קשורה לעיתים קרובות לסיכון גבוה לסרטן המעי הגס. יחד עם תפקוד לקוי של המעי, לעיתים קרובות מתגלים קוליטיס כיבית, מחלת קרום, סכיסטוזומיאזיס, פוליפים וטחורים. התפתחות אדנומטוזיס הופכת לאינדיקציה מוחלטת לטיפול כירורגי, והופעת אדנומות בתריסריון מגבירה את הסיכון לפתח סרטן תריסריון ופרה-אמפולרי.

לייבו בדיספלזיה של רקמת חיבור הוא תסמין נוסף המצוי בנגעים בכלי הדם. זוהי נוירוזה וסקולרית מסוג ספסטי אטוני, המתבטאת בהפרעה בזרימת הדם ברשת הנימים. לייבו מאופיין בצבע כחלחל של העור, הנגרם על ידי דפוס ייחודי של כלי דם הזורחים דרך העור. הבעיה מתבטאת לרוב באזור השוקיים והירכיים, לפעמים על פרקי הידיים. זה יכול להופיע כפתולוגיה עצמאית, או להפוך לחלק מתסמונת - בפרט, עם הפרעה נוירו-הורמונלית או דיספלזיה של רקמת חיבור.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל מבוגרים

מטופלים בוגרים עשויים להבחין בהופעת תסמינים כואבים כבר בגיל צעיר - בערך בגיל 20-24. הנגע מלווה בסימנים הבאים:

• בעיות אופתלמולוגיות בצורת קוצר ראייה, אסטיגמציה, פגמים התפתחותיים של הפונדוס, פתולוגיה של הקרנית והלובן העין.
• הפרעות אימונולוגיות כגון תגובות אלרגיות או אימונולוגיות.
• הפרעות מפרקים בצורה של פריקות וסבלוקסציות.
• הפרעות במערכת העצבים, דהיינו: הופעת הפרעות פוביות, התפתחות מצבים דיכאוניים או אנורקסיה עצבית.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל נשים

נשים וגברים רגישים באותה מידה לפתח מחלה זו, אך חולים מודאגים במיוחד מהאפשרות להיכנס להריון, לשאת וללדת ילד בריא. מדענים חקרו נושא זה וצפו בכל השינויים בגוף הנשי על רקע הצורה הלא מובחנת של דיספלזיה.

על פי ההערכה שנעשתה, נמצאו לא מעט פתולוגיות סומטיות נלוות. לפיכך, דיספלזיה של רקמת חיבור והריון לוו בעלייה בשכיחות פתולוגיות קרדיווסקולריות ונוירואנדוקריניות. כמו כן נצפתה אנמיה מחוסר ברזל.

אצל נשים הרות, בעיות כרוניות חוץ-גניטליות החמירו לעתים קרובות יותר, בעיקר פתולוגיות של מערכת הנשימה ואיברי אף אוזן גרון, כמו גם מחלות בדרכי השתן. עם זיהוי בזמן של הפרעות ביצירת מבני רקמת חיבור, חשוב לנקוט באמצעי מניעה מראש אצל נשים הרות כדי להחמיר תהליכים כרוניים, כדי למנוע התפתחות של אי ספיקה שליה.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל ילדים

אם האבחנה של דיספלזיה של רקמת חיבור נקבעת בילדות, אז הביטויים הסימפטומטיים הבאים בדרך כלל מושכים תשומת לב:

• הפרעות במערכת השרירים והשלד, המתגלות בצורת חזה מעוות, עקמומיות של עמוד השדרה כגון עקמת או קיפוזיס, דיספלזיה של מפרקי הירך, שבירות רקמת העצם, ניידות מפרקים מוגזמת, חוסר פרופורציה סגמנטלית של השלד, פריקות ותת-פריקה, ועקמומיות שונות של הגפיים התחתונות.
• הפרעות שרירים כגון ירידה בטונוס שרירים בגפיים, נקעים תכופים, קרעים וקרעים במנגנון הרצועות ונזק לגידים.
• הפרעות במערכת העצבים בצורה של הפרעות שינה, עייפות מוגזמת, סחרחורת תקופתית וכאבי ראש.
• פגמים בהתפתחות מנגנון הלסתות, המתבטאים בגדילה לקויה ובקיעה לא תקינה של שיניים, פרנולום קצר של הלשון, היפופלזיה של האמייל ותהליכים דלקתיים סדירים (לדוגמה, דלקת חניכיים).
• בעיות לב וכלי דם - לרוב מדובר בצניחת מסתם מיטרלי, התרחבות של החלק העולה של אבי העורקים.

דיספלזיה של רקמת חיבור מולדת

תסמונת מולדת יכולה להתבטא בסוגים שונים של קומפלקסים של תסמינים. הנפוצים ביותר הם:

• תסמונת אסתנית, המאופיינת בירידה בביצועים, עייפות מוגברת וכשלים פסיכו-רגשיים שונים.
• תסמונת המסתם מתבטאת בשינויים ניווניים מיקסומטיים במערכת המסתמים של הלב. צניחת מסתם מיטרלי מאובחנת לעיתים קרובות.
• תסמונת כלי הדם מלווה בפגיעה בכלי הדם העורקיים: נוצרת מפרצת שקלית, ודפנות כלי הדם מתרחבות.
• תסמונת תורקודיאפרגמטית מאופיינת בעיוות של בית החזה בצורת משפך או קיל, עקמומיות של עמוד השדרה (קיפוזיס מוגבר, עקמת וכו').
• תסמונת ברונכופולמונרית עשויה להיות מלווה בפרה-אומוטורקס ספונטני, טרכאוברונכומגלוזיס ודיסקינזיה טרכאוברונכיאלית.

סיבוכים ותוצאות

תופעות לוואי של המחלה עשויות להתבטא בהתאם למידת הנזק לרקמת החיבור. במהלך השנים, המטופל מפתח את הפתולוגיות הבאות:

• תפקוד לקוי של מערכת העצבים האוטונומית;
• הפרעות בתחום הנוירופסיכיאטרי;
• פתולוגיות קרדיווסקולריות (צניחת שסתומים, הרחבת שורש אבי העורקים, מפרצות בכלי הדם, הפרעות קצב);
• הפרעות עיכול (ריפלוקס גסטרו-ושט, דיסקינזיה בילארית, תסמונת המעי הרגיז);
• בעיות בדרכי השתן (צניחת כליות, נפרופתיה, ריפלוקס שלפוחית השתן);
• הפרעות במערכת הרבייה (צניחת רחם, דליות, תסמונת שחלות פוליציסטיות, הפלות);
• הפרעות דם (טרומבוציטים והמוגלובינופתיה).

מהי הסכנה של דיספלזיה של רקמות חיבור? הסכנה הגדולה ביותר היא הפגיעה במערכות הלב וכלי הדם והנשימה, שכן היא מלווה לעיתים קרובות בהתפתחות של מצבים המהווים איום על חיי המטופל. לדוגמה, שינויים בלב ובכלי הדם קובעים לעיתים קרובות את הפתוגנזה של מוות פתאומי: מדובר בתסמונות של שסתומים, כלי דם ואריתמיות.

אבחון דיספלזיות של רקמות חיבור

אמצעי אבחון לגילוי דיספלזיה של רקמת חיבור אינם תמיד זהים ודורשים שימוש בגישות רפואיות שונות. מחקרים קליניים וגנטיים צריכים להיות שלב חובה, מכיוון שהפתולוגיה היא תורשתית. בנוסף, הרופא נוהג לפי עקרונות האבחון הבאים:

• שיטתיות של תלונות מטופלים;
• בדיקת הגוף, הערכת פרופורציונליות, מדידת אורך הגפיים ומגזרי העצם;
• הערכת ניידות המפרקים;
• ביצוע בדיקה לקביעת יכולתו של המטופל לאחוז את שורש כף ידו בעזרת האגודל והזרת;
• ביצוע אקו לב.

כמו כן, יש צורך לבצע אבחון לפי קריטריוני סמולנובה (2003) (קריטריוני אבחון עיקריים ומשניים), הכוללים: גמישות מוגברת של העור, היפר-מוביליות במפרקים (נקעים ברצועות, פריקות ותת-פריקה, כפות רגליים שטוחות), היפוטוניה של שרירים, נטייה תורשתית למחלה, הערכת סימנים של היפר-מוביליות במפרקים (קריטריוני בייטון). [ 16 ]

בדיקות מעבדה כוללות בדיקת שתן: רמת האוקסיפרולין והגליקוזאמינוגליקנים חשובה במיוחד - אלו רכיבים הנוצרים במהלך פירוק הקולגן. בנוסף, רלוונטיות בדיקת דם, מחקר של מוטציות תכופות בגן PLOD, וכן ניתוח ביוכימי כללי (הערכה מפורטת של הרכב הדם הוורידי). בנוסף, מבוצעות בדיקות לאיכות המטבוליזם ברקמת החיבור, ונקבעים סמנים של מטבוליזם מינרלי והורמונלי.

ייעוץ גנטי לדיספלזיה של רקמות חיבור נקבע על מנת להעריך את הסיכון לפתח פתולוגיה גנטית חמורה אצל ילד, כדי לקבוע דרכים למניעת המחלה. ייעוץ הכרחי אם אחד מבני הזוג חולה בדיספלזיה, אם ישנן תוצאות בדיקות חשודות או ביטויים חיצוניים כואבים. בדרך כלל משמשים היועצים הבאים:

• גנטיקאי;
• גנטיקאי קליני;
• יועץ גנטי;
• מומחה נוסף בתחום רפואי צר.

במידת הצורך, ניתן להמליץ על ניתוח גנטי, המסייע בהערכת מצבם של גנים מסוימים במולקולת ה-DNA ומספק מידע על מידת הנטייה של אדם למחלה מסוימת - בפרט, להתפתחות דיספלזיה של רקמת חיבור. ניתוח גנטי מוכר כבסיס מדעי לחישוב עומס גנטי.

אבחון אינסטרומנטלי כולל אקווגרפיה אולטרסאונד, דימות תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת, אלקטרומיוגרפיה (הערכת הפעילות החשמלית של השרירים) ובדיקת רנטגן.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם הפתולוגיות הבאות:

• תסמונת לואי-דיץ (מלווה בחך/ענבל שסוע, כף רגל קלובה, חוסר יציבות של חוליות הצוואר, היפרטלוריזם);
• תסמונת מרטין-בל; [ 17 ]
• תסמונת שפרינצן-גולדברג (מלווה בפיגור שכלי);
• תסמונת וייל-מרקסאני (המאופיינת בברכידקטיליה, היפר-מוביליות של המפרקים);
• ארכנודקטיליה חוזית מולדת (מתרחשת עם שינויים במפרקים חוזיים);
• תסמונת ectopia lentis (לא מלווה בסימנים של התרחבות אבי העורקים);
• הומוציסטינוריה (מאופיינת בפקקת, פיגור שכלי);
• תסמונת אהלרס-דנלוס (המאופיינת באי ספיקה של המסתם, תווי פנים אופייניים, מפרצת עורקית). [ 18 ]

יַחַס דיספלזיות של רקמות חיבור

אין רופאים המתמחים רק בדיספלזיה של רקמות חיבור. ילדים נבדקים ומטופלים על ידי רופא ילדים, בתמיכת מומחים נוספים: גנטיקאי, אנדוקרינולוג, אורתופד, קרדיולוג וכו'.

למידע נוסף על שיטות טיפול, קראו מאמר זה.

מְנִיעָה

אם אנחנו מדברים על מניעה ראשונית של דיספלזיה של רקמות חיבור, אז חובה על האם לנהל אורח חיים בריא, ליצור משטר עבודה ומנוחה רציונלי, לטפל במחלות במהירות, לאכול תזונה מאוזנת ולעסוק בפעילות גופנית מתחשבת.

מניעה משנית כוללת ניטור דינמי מתמיד של חולים עם דיספלזיה, עמידה באמצעים מונעים וטיפוליים.

מיילדים וגינקולוגים צריכים לזכור את חשיבות המניעה הפריפונקציונלית והפרינטלית. הראשון כרוך בביצוע בדיקה קלינית מלאה של האישה, הערכת נוכחות של גורמים טרטוגניים וגורמים שליליים אחרים, מתן תרופות עם מגנזיום וחומצה פולית. במקביל, מונעים אי ספיקה שליה, הורים לעתיד מתייעצים לגבי חשיבות ההנקה, ההתפתחות הפיזית של התינוק, ומלמדים את יסודות ההיגיינה של הילד.

תַחֲזִית

לעיתים קרובות, חולים הסובלים מהמחלה כבר בגיל צעיר סובלים מבעיות בריאותיות אחרות - בפרט, אוסטאוכונדרוזיס בשלב מוקדם, ליקוי ראייה, צניחת מסתם מיטרלי. אין להתעלם מהתסמונת בשום פנים ואופן, למרות מקורה הגנטי: בהשפעת גורמים מסוימים, המחלה יכולה גם להאט את התפתחותה וגם להחמיר אותה.

במאה הקודמת, היקף ההתפתחות של דיספלזיה של רקמות חיבור היה קטן בהרבה: לאנשים כמעט ולא היה מחסור במגנזיום - התזונה כללה דגנים, ירקות, ירקות ירוקים, וכל המוצרים היו ידידותיים לסביבה. כיום, אנו מתמודדים עם תזונה שונה לחלוטין. ילדים מעדיפים לעתים קרובות מזון מהיר ומוצרים עם מילוי מלאכותי. אבל תזונה נכונה לבדה יכולה להאט משמעותית את התהליכים הפתולוגיים האופייניים לדיספלזיה.

כמה זמן חיים אנשים הסובלים מדיספלזיה של רקמת חיבור? אין תשובה אחת לשאלה זו, שכן תוחלת החיים תלויה לחלוטין בהפרעות ובשינויים הספציפיים שהתרחשו בגוף המטופל ובמידת בולטותם. לדוגמה, אם דיספלזיה משפיעה על רקמת הלב, המטופל עלול למות תוך מספר חודשים.

הרבה תלוי בטקטיקות הטיפול שנבחרו, ואי התייעצות עם רופא, או אבחנה שגויה (וכתוצאה מכך, טיפול שגוי בתסמונת) עלולים להיות מסוכנים במיוחד.

נָכוּת

סוגיית הקצאת קבוצת נכות עבור דיספלזיה של רקמות חיבור נקבעת באופן פרטני ובנפרד בכל מקרה ומקרה. קיים סיכוי גבוה יותר לקבלת נכות עקב פרופיל נוירולוגי או אורתופדי, אך הכל תלוי במידת המחלה ובחומרתה, ביעילות הטיפול ומשך השהייה ברשומות בית המרקחת.

האם הם מכניסים אותך לצבא?

אבחון דיספלזיה של רקמות חיבור כשלעצמו אינו סיבה לפטור מגיוס חובה, אך ניתן לפתור בעיה זו באופן פרטני על ידי צוות הקומיסריון הצבאי. במקרים לא מסובכים, בהם תפקוד המפרקים אינו נפגע, ניתן לקחת את הצעיר לשירות ולסווג אותו לקטגוריה B. במצבים אחרים, נלקחות בחשבון כל ההפרות הנגרמות על ידי תהליכי דיספלזיה - למשל, מיקום חריג של המפרקים, קיצור או הגבלת ניידות הזרועות והרגליים, משרעת תנועה שגויה.

על המגייס לספק לחברי הוועדה הרפואית הצבאית ראיות מלאות על אי כשירותו לשירות. בנסיבות המתאימות, רופא לשכת הרישום והגיוס הצבאי ייתן לצעיר הפניה לבדיקה נוספת.

ידוענים עם דיספלזיה של רקמת חיבור

כשאתה מדפדף במגזינים עם תמונות של אנשים מפורסמים, אתה אף פעם לא חושב שגם להם יש בעיות בריאותיות - והבעיות האלה יכולות להיות חמורות. למעשה, שחקנים ומוזיקאים הם אותם אנשים כמוך וכמוני, וחלקם צריכים ליצור ולעבוד, למרות כל מיני מכשולים ואפילו כאב.

• שרה היילנד היא שחקנית ששיחקה בסדרת הטלוויזיה "משפחה מודרנית". בגיל תשע אובחנה אצלה דיספלזיה של כליות, והטיפול ארוך הטווח שנמשך לאחר מכן היה כמעט חסר תועלת. רק בשנת 2012 היא נאלצה לעבור השתלת כליה, ששיפרה משמעותית את מצבה של השחקנית, אך עדיין לא הובילה לריפוי מלא.
• מייקל ברימן הוא שחקן הידוע במראהו יוצא הדופן הנגרם על ידי הפרעה גנטית בשם דיספלזיה היפוהידרוטית. לגבר מצח גבוה, לחיים שקועות ועור מקומט. הודות למאפיינים חיצוניים אלה, השחקן מגלם בהצלחה את תפקידיהם של כל מיני מפלצות, מוטנטים ונבלים.
• מלאני גאידוס היא דוגמנית מפורסמת מארצות הברית בעלת מראה יוצא דופן הנגרם מדיספלזיה אקטודרמלית. מלאני נראית גם מפחידה וגם מרתקת, ובעיות בשיער, ציפורניים, שיניים ומפרקים לא הפכו למכשול בקריירת הדוגמנות המסחררת שלה.

רופאים מציינים כי דיספלזיה של רקמת חיבור לא תמיד מאופיינת בתסמינים בהירים וכואבים, אובדן כושר עבודה ודעיכה של פעילות חיונית. ניתן וצריך להילחם במחלה, תוך כדי ניהול אורח חיים פעיל למדי.