המומחה הרפואי של המאמר

אימונולוג ילדים

פרסומים חדשים

תסמונת צ'דיאק-היגאשי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אלכסיי פורטנוב , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 07.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי מאופיינת בליזיס לקויה של חיידקים שעברו פגוציטים, וכתוצאה מכך זיהומים נשימים חיידקיים ואחרים, ולבקנות של העור והעיניים.

תסמונת צ'דיאק-היגאשי היא תסמונת נדירה ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. התסמונת היא תוצאה של מוטציה בגן האחראי על ויסות הובלת חלבונים תוך תאיים. בנויטרופילים ובתאים אחרים (מלנוציטים, תאי שוואן), נוצרים גרגירים ליזוזומלים ענקיים. גרגירים ליזוזומלים חריגים אינם יכולים להתמזג עם פגוזומים, ולכן החיידקים הנבלעים אינם מתפרקים.

ביטויים קליניים כוללים לבקנות עינית ועורית ורגישות לזיהומים בדרכי הנשימה ואחרים. מחלה חריפה עם חום, צהבת, הפטוספלנומגליה, לימפדנופתיה, פנציטופניה, דיאתזה דימומית ושינויים נוירולוגיים נצפית ב-85% מהחולים. מחלה חריפה בתסמונת צ'דיאק-היגאשי היא בדרך כלל קטלנית תוך 30 חודשים. השתלת מח עצם לא מופרד זהה ל-HbA1c לאחר כימותרפיה ציטורדוקטיבית טרום השתלה עשויה להצליח.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors