אבחון מומים בנרתיק וברחם

אבחון שלב אחר שלב של מומים בנרתיק וברחם כולל היסטוריה רפואית יסודית, בדיקה גינקולוגית (וגינוסקופיה ובדיקה רקטלית-בטנית), אולטרסאונד ו-MRI של איברי האגן והכליות, ושיטות אנדוסקופיות.

אנמנזה

אבחון מומים ברחם ובנרתיק מציג קשיים משמעותיים. על פי נתוני מחקר, טיפול כירורגי לא מספק לפני אשפוז בבית חולים ייעודי מבוצע אצל 37% מהבנות עם מומים באיברי המין עם זרימת דם וסת לקויה, וניתוחים לא מוצדקים או טיפול שמרני - אצל כל חולה רביעית עם אפלזיה של הנרתיק והרחם. ידע לא מספק של רופאים בפתולוגיה זו מוביל לכך שעל סמך התמונה הקלינית ובדיקה גינקולוגית במקרה של כפילות של הרחם והנרתיק עם אפלזיה חלקית של אחד מהם, נעשות לעיתים קרובות אבחנות שגויות - ציסטה של צינור גרדנר, ציסטה פאראורטרלית, ציסטה פאראוגינלית, תצורה רטרופריטונאלית, גידול בנרתיק, גידול צווארי, ציסטומה שחלתית, דלקת פות וגינלית לא ספציפית חוזרת, תפקוד לקוי של השחלות, דלקת התוספתן חריפה, "בטן חריפה" וכו'. בין ההתערבויות הכירורגיות הלא מוצדקות, הנפוצות ביותר הן: דיסקציה של קרום הבתולים ה"אטרטי", ניקוב וניקוז של המטוקולפוס, בדיקת "היצרות" הנרתיקית, לפרוטומיה אבחנתית. במקרה הטוב ביותר, מבוצעים לפרוסקופיה, ניקור של המטומטרה, ניסיון למטרופלסטיה, הסרת גפי הרחם או כריתת צינור, כריתת התוספתן, ניסיון להסיר כליה "לא מתפקדת", כריתת שחלות.

בְּדִיקָה גוּפָנִית

במקרה של אפלזיה נרתיקית ורחמית, למבנה איברי המין החיצוניים אצל נשים יש מאפיינים משלו. הפתח החיצוני של השופכה מורחב לעיתים קרובות ומוסט כלפי מטה (ניתן לטעות ולחשוב שהוא פתח בקתולין).

הפרוזדור של הנרתיק יכול להיות מיוצג על ידי מספר וריאנטים מבניים ויש לו את המראה הבא:

• משטח חלק מהשופכה ועד פי הטבעת;
• קרום הבתולים מבלי להעמיק לתוך חיץ הנקבים;
• קרום בתולים עם פתח שדרכו נקבע נרתיק בעל קצה עיוור באורך 1-3 ס"מ;
• תעלה מרווחת ומסתיימת אצל מטופלות פעילות מינית (כתוצאה מהארכה טבעית של הקולפולונגציה).

בדיקה של רקטלית-בטנית מראה את היעדר הרחם בחלל האגן. אצל חולים עם מבנה גוף אסתני, ניתן למשש רכס שריר אחד או שניים.

אטרזיה של קרום הבתולים מאובחנת במקרים מסוימים אצל תינוקות בנות על ידי בליטה של חיץ הנקבים באזור קרום הבתולים כתוצאה מהיווצרות מוקוקולפוס. עם זאת, תסמינים קליניים מופיעים בעיקר בגיל ההתבגרות. במהלך בדיקה גינקולוגית, ניתן לראות בליטה של קרום הבתולים הלא מנוקב ושקיפות של תוכן כהה. במהלך בדיקה רקטלית-בטנית, נקבעת היווצרות של עקביות אלסטית קשה (או רכה) בחלל האגן, שבראשה מורגשת תצורה צפופה יותר - הרחם.

אצל חולות עם אפלזיה נרתיקית מלאה או לא שלמה עם רחם ראשוני מתפקד, בדיקה גינקולוגית מגלה היעדר נרתיק או נוכחות של חלקו התחתון בלבד למרחק קצר. בדיקה רקטו-בטנית מגלה תצורה כדורית ניידת מעט באגן הקטן, רגישה למישוש ולניסיונות תזוזה (רחם). צוואר הרחם אינו נקבע. תצורות בצורת רטורט (hematosalpinx) מורגשות לעיתים קרובות באזור הנספחים.

אצל בנות עם אפלזיה נרתיקית ורחם מתפקד במלואו, בדיקה רקטו-בטנית במרחק של 2-8 ס"מ מפי הטבעת (בהתאם לרמת האפלזיה הנרתיקית) מגלה היווצרות של עקביות קשה-אלסטית (המטוקולפוס), אשר עשויה להתרחב מעבר לאגן הקטן ולהיקבע על ידי מישוש הבטן. יתר על כן, ככל שרמת החלק האפלסטי של הנרתיק נמוכה יותר, כך ההמטוקולפוס יכול להיות גדול יותר, אך יחד עם זאת, כפי שצוין לעיל, המטומטרה מתרחשת מאוחר יותר, ולכן תסמונת הכאב פחות בולטת. בקודקודה, מורגשת תצורה צפופה יותר (רחם), אשר עשויה להיות מוגדלת בגודלה (המטומטרה). באזור הנספחים, לעיתים נקבעות תצורות בצורת רטורט (המטוסאלפינקס).

במקרה של קרן סגורה בסיסית של הרחם, נקבעים ויזואלית נרתיק אחד וצוואר רחם אחד, אולם במהלך בדיקה רקטלית-בטנית, מורגשת תצורה כואבת קטנה ליד הרחם, המתגברת במהלך הווסת, בצד שלה - hematosalpinx. מאפיין ייחודי של פגם זה הוא אפלזיה כלייתית בצד הנרתיק הסגור בכל החולים.

במהלך בדיקת וגינוסקופיה אצל חולות עם שכפול רחם ואפלזיה של אחד הנרתיקים, ניתן לראות נרתיק אחד, צוואר רחם אחד ובליטה של הדופן הצידית או העליונה של הנרתיק. אם הבליטה גדולה, צוואר הרחם עלול להיות בלתי נגיש לבדיקה. במהלך בדיקה רקטו-בטנית, מתגלה תצורה דמוית גידול בעלת מרקם קשה-אלסטי, נייחת, מעט כואבת, באגן הקטן, שהקוטב התחתון שלו נמצא 2-6 ס"מ מעל פי הטבעת (בהתאם לרמת האפלזיה הנרתיקית), הקוטב העליון מגיע לעיתים לאזור הטבור. יש לציין שככל שרמת האפלזיה של אחד הנרתיקים נמוכה יותר (נקבעת על ידי הקוטב התחתון של ההמטוקולפוס), כך תסמונת הכאב פחות בולטת. זאת בשל קיבולת גדולה יותר של הנרתיק עם אפלזיה של השליש התחתון שלו, מתיחה יתר מאוחרת יותר שלו ויצירת המטומטרה והמטוסלפיקס.

מחקר מעבדתי

בדיקות מעבדה מועילות מעט בזיהוי מומים ברחם ובנרתיק, אך הן נחוצות כדי להבהיר מצבים ומחלות רקע, בפרט את מצב מערכת השתן.

שיטות מחקר אינסטרומנטליות

במהלך בדיקת אולטרסאונד של חולות עם אפלזיה מלאה של הנרתיק והרחם, הרחם לא מזוהה באגן או שנראה רכס שרירי אחד או שניים (2.5 x 1.5 x 2.5 ס"מ); השחלות הן בדרך כלל בגודל הנורמה לגיל וממוקמות גבוה ליד דפנות האגן.

במקרה של אפלזיה נרתיקית ותפקוד בסיסי של הרחם, צוואר הרחם והנרתיק נעדרים באקוגרם, נקבעים המטוסלפינקסים, ובחולים עם רחם מלא - תמונה אקווגרפית של המטוקולפוס, ולעתים קרובות למדי, המטומטרה, הנראות כמו תצורות אקו-שליליות הממלאות את חלל האגן.

קרן ראשונית נראית באקוגרמה כצורה מעוגלת הסמוכה לרחם בעלת מבנה פנימי הטרוגני. עם זאת, עם פגם זה, אולטרסאונד לא תמיד מאפשר פירוש נכון של התמונה האקווגרפית, ומעריך אותה כמחיצה תוך רחמית, רחם דו-קרני, פיתול ציסטה שחלתית, אדנומיוזיס נודולרית וכו'. ל-MRI ולהיסטרוסקופיה יש ערך אבחוני גבוה במצב זה, מכיוון שרק פתח אחד של החצוצרה נצפה בחלל הרחם.

MRI היא שיטה מודרנית, בטוחה, אינפורמטיבית ביותר, לא פולשנית וללא קרינה לאבחון מומים בנרתיק וברחם. היא מאפשרת לקבוע את סוג המום בדיוק של קרוב ל-100%.

למרות ערכו האבחוני הגבוה, CT מלווה בחשיפה לקרינה לגוף, דבר שאינו רצוי ביותר במהלך גיל ההתבגרות.

השלב הסופי באבחון הוא לפרוסקופיה, אשר ממלאת לא רק תפקיד אבחוני אלא גם תפקיד טיפולי.

אבחון מבדל של מומים בנרתיק וברחם

אבחון דיפרנציאלי של אפלזיה מלאה של הנרתיק והרחם צריך להתבצע עם וריאציות שונות של התפתחות מינית מאוחרת, בעיקר של גנזיס שחלתי (דיסגנזה של הגונדות, תסמונת פמיניזציה אשכית). יש לזכור כי חולות עם אפלזיה של הנרתיק והרחם מאופיינות בנוכחות קריוטיפ נשי תקין (46.XX) וברמת כרומטין מיני, פנוטיפ נשי (התפתחות תקינה של בלוטות החלב, שערות והתפתחות של איברי המין החיצוניים לפי הסוג הנשי).

אבחון דיפרנציאלי של פגמים הקשורים לזרימת דם ווסתי לקויה צריך להתבצע עם אדנומיוזיס (אנדומטריוזיס של הרחם), דיסמנוריאה תפקודית ותהליך דלקתי חריף של איברי האגן.

פתולוגיה של הכליות ומערכת השתן דורשת התייעצות עם אורולוג או נפרולוג.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]