^

בריאות

A
A
A

ניתוח פולימורפיזם של אורך מקטע הגבלה

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

השימוש הנרחב באנדונוקלאזות הגבלה שונות לניתוח DNA כרומוזומלי חשף את השונות העצומה של הגנום האנושי. אפילו שינויים קטנים באזורי הקידוד והבקרה של גנים מבניים יכולים להוביל להפסקת הסינתזה של חלבון מסוים או לאובדן תפקודו בגוף האדם, דבר שבדרך כלל משפיע על הפנוטיפ של המטופל. עם זאת, כ-90% מהגנום האנושי מורכב מרצפים לא מקודדים, שהם משתנים יותר ומכילים מוטציות ניטרליות רבות, או פולימורפיזמים, ואין להם ביטוי פנוטיפי. אזורים פולימורפיים (לוקוסים) כאלה משמשים באבחון מחלות תורשתיות כסמנים גנטיים. לוקוסים פולימורפיים קיימים בכל הכרומוזומים ומקושרים לאזור ספציפי של הגן. על ידי קביעת המיקום של לוקוס פולימורפי, ניתן לקבוע איזה גן קשור למוטציה שגרמה למחלה אצל המטופל.

כדי לבודד אזורי DNA פולימורפיים, משתמשים באנזימים חיידקיים - רסטריקטאזות, שתוצרן הוא אתרי הגבלה. מוטציות ספונטניות המתרחשות באתרים פולימורפיים הופכות אותם לעמידים או, להיפך, רגישים לפעולת רסטריקטאז ספציפי.

ניתן לזהות שונות מוטציונית באתרי הגבלה על ידי שינוי אורך מקטעי ההגבלה של ה-DNA על ידי הפרדתם באמצעות אלקטרופורזה והכלאה לאחר מכן עם גלאי DNA ספציפיים. בהיעדר הגבלה באתר פולימורפי, יזוהה מקטע אחד גדול באלקטרופורגרמות, ובנוכחותו, יהיה נוכח מקטע קטן יותר. נוכחותו או היעדרו של אתר הגבלה בלוקוסים זהים של כרומוזומים הומולוגיים מאפשרת סימון אמין למדי של הגן המוטנטי והגן הרגיל ומעקב אחר העברתו לצאצאים. לפיכך, כאשר חוקרים DNA של חולים בשני הכרומוזומים שבהם קיים אתר הגבלה באזור פולימורפי, יזוהו מקטעי DNA קצרים באלקטרופורגרם. בחולים הומוזיגוטים למוטציה שמשנה את אתר ההגבלה הפולימורפי, יזוהו מקטעים ארוכים יותר, ובחולים הטרוזיגוטים, מקטעים קצרים וארוכים.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.