גנטיקאי

גנטיקאי הוא מומחה החוקר את מנגנוני העברת מחלות מדור לדור. לכל אחת מהמחלות האלה יש דפוסי שידור משלה. נשאים של גן פגום לא בהכרח מעבירים אותו לילדיהם, ולהיות מוביל לא תמיד מתכוון לחלות.

בעולם, 5% מהילדים נולדים עם מחלות מולדות. מחלות הנפוצות ביותר שניתן למנוע על ידי גנטיקאי: 

1. דממת.
2. עיוורון צבעים.
3. פיצול עמוד השדרה.
4. תסמונת דאון.
5. נקע מולד של הירך.

מתי עלי לגשת לגנטיקאי?

התייעצות עם גנטיקאי אינה ניתנת לכל הנשים ההרות. מתי עלי לגשת לגנטיקאי? קודם כל, אתה צריך לפנות למי שכבר יש ילד עם פתולוגיה תורשתית, אם האם היא יותר מ 35 שנים או, אם במהלך ההריון, אישה עברה קורס של כימותרפיה או עשה רנטגן של שטח נרחב של הגוף.

אילו שיטות אבחון משתמש גנטיקאי?

לעתים קרובות הם מתעניינים בשאלה, אילו מבחנים אתה צריך להעביר כאשר אתה פונה גנטיקאי? אלה שפונים לגנטיקאי מוקצים למחקר על נוכחותו של הגן המוטנטי הגורם למחלה.

אתה, מן הסתם, מעניין לדעת, באילו שיטות אבחון משתמש הגנטיקאי? 

• שיטת גניאלוגיה. אוסף נתונים על אילן היוחסין של המטופל. אם יש לך מידע על מצב הבריאות של אבותיך בכמה דורות, עבור גנטיקאי זה יכול להיות בעל ערך רב. קחו דוגמה מאלה שדואגים לשורשים שלהם ויודעים על חייהם של סבים וסבתותיהם.
• שיטה ביוכימית - המשמשת לאבחון פתולוגיות שנקבעו גנטית של חילוף החומרים.
• אבחנה טרום לידתי - מוחל על העובר, כבר הגה על ידי אישה. נוזל העובר נדגם בזמן ההיריון יכול להיות מופרע. ניתוח אימונוכימי של נוזל מי השפיר מתבצע על פרמטרים כגון alfa-etoprots (AFP), גונדוטרופין כוריוני (CH), אסטריול ו- 17-hydroxyprogesterone. הגברת AFP - אינדיקטור להתפתחות מערכת העצבים המרכזית (אנצפליה, פיצול עמוד השדרה וכו '). ירידה AFP ו estriol ועלייה HG עשוי להצביע על נוכחות של מחלת דאון בעובר. הגידול 17-hydroxyprogesterone יציין הפרה של בלוטות יותרת הכליה. 
• השיטה התאומה.
• ביופסיות שרירים.

גנטיקה טיפים

טיפים גנטיקה שיכולים לעזור לך ללדת תינוק בריא הם פשוטים למדי.

אם אישה בהריון לאחר 35 שנים, היא ניתנת ייעוץ גנטי.

קרוב לנישואין לא מומלץ. עם רמה גבוהה של קרבה בין האב לאם הילד, הוא יכול להיוולד עם סטיות. אם אתה עדיין רוצה לעשות נישואים קרובים, בקר הגנטיקה מראש.

המילה האחרונה נשארת תמיד אצל ההורים, הגנטיקאי רק מודיע לבני הזוג על הפתולוגיה האפשרית.

מחלות גנטיות

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, שמניעתן עוסקת בגנטיקאי.

• Alcaptonuria הוא מחסור מולד של homotenzinase האנזים. תסמינים של המחלה: מכתים את השתן בשחור, צבעי בהדרגה צבע סקלרה. מומלץ דיאטה, למעט בשר וביצים.
• Histidynemia הוא חסר של hystidase האנזים. כתוצאה מכך, מוצרים מטבוליים הם רעילים למערכת העצבים. זה משפיע על התפתחותו הנפשית של הילד. הוא מפגר מאחור בצמיחה וסובל מרגישות עצבנית מוגברת. המחלה מתרחשת באחד מ -20,000 ילדים. חולים אלו יכולים להיעזר על ידי מינוי דיאטה מיוחדת עם דגש על שומנים ופחמימות.
• מחלת כליות פוליציסטית היא מחלה שמשפיעה על יותר מ -12 מיליון אנשים ברחבי העולם. הוא מאופיין על ידי היווצרות של ציסטות מרובות בכליות. הם נוצרים גם ברחם, ובבגרות יכול להשפיע על הכליה בצורה כזו שהם לחלוטין להפסיק את עבודתם. תסמינים של המחלה: כאבי בטן, זיהום בדרכי השתן, אי ספיקת כליות. אין טיפול ספציפי, השתלות כליה עשוי להיות נדרש.
• מחלת מרפן היא מחלה המשפיעה על רקמת החיבור. מאופיינת על ידי אצבעות דקות רזה ומומים בלב. המחלה יכולה להשפיע על תפקוד הריאות ועל מערכת השרירים והשלד. חולים לעיתים קרובות לא פרופורציונלי לגפיים, עקמת, נגיסה לא סדירה, ליקוי ראייה וגלאוקומה, הפרעות בקצב הלב.
• המופיליה היא הפרעה תורשתית של קרישת דם. המחלה היא משני סוגים: עקב הפרת גורם קרישה של דם VIII והפרת קרישה לפי גורם IX. השכיחות הממוצעת היא 1: 30000.
• סימפטומים של המופיליה: דימום ממושך במפרקים ובשרירים.
• הטיפול נעשה בעזרת טיפול חלופי מיוחד.
• תסמונת דאון - מתרחשת כאשר ילד מקבל מן האם או האב עוד 21 כרומוזום בעת יצירת זיגוטה.

לחולים יש מראה אופייני: פנים שטוחות עם עיניים מלוכסנות, לשון רחבה, ראש עגול, עם אוזניים קטנות. השיער רך מאוד, ישר. המברשות רחבות, האצבע הקטנה מקוצרת.

עם ההורים של הילדים האלה, מתבצעת עבודה מיוחדת. תסמונת דאון אינה מטופלת, אבל אנשים עם זה יכול להיות מותאם לחברה. יותר ויותר ילדים עם סגן זה נשארים במשפחות.

הגנטיקה המודרנית הגיעה לרמה כה גבוהה של התפתחות, עד שניתן לטעון כי גנטיקאי מוסמך הוא העוזר שלך בהולדת ילדים בריאים ויפים. כמובן, אם מחלות תורשתיות שלך יתבטא הילדים שלך תלוי במידה רבה על היחס שלך עצמך ואת הבריאות שלך. נטייה תורשתית אינה פסק דין. רוב המחלות הן multifactorial. אתה יכול לעזור לתינוק להיוולד בריא, אם לא לכלול את ההשפעה של גורמים מזיקים לפני שהוא מופיע.

גנטיקאי יכול לסייע במניעת מחלות קשות רבות אצל ילדיך. ייעוץ גנטי אינו שולל את העובדה כי המילה האחרונה על האם לתת לילד זה חיים יהיה שלך.

גנטיקאי יכול גם לעזור לך אם אתה רוצה לדעת על הסיכון לפתח מחלות אונקולוגיות, טרשת עורקים, שבץ וסוכרת. העולם היה המום מהמקרה כאשר השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שלמדה על הסיכון הגבוה לפתח סרטן השד בשל מחלתה של אמה, החליטה על כריתת שד. אנחנו לא קוראים לך לנקוט בצעדים קיצוניים. אבל אולי גנטיקאי, לספר לך על נטייה לסרטן, ינחה אותך לטפל בעצמך בזהירות רבה יותר.