אוטיזם אטיפי

הפרעה פסיכונוירולוגית מקבוצת הפתולוגיות של אוטיזם היא אוטיזם אטיפי. הבה נבחן את הסימנים, הגורמים, שיטות הטיפול ומאפיינים אחרים של מחלה זו.

אוטיזם הוא מושג רחב הכולל מספר סטיות והפרעות נפשיות אצל ילדים ומבוגרים כאחד. למחלה מספר צורות ושלבים, שכן הפתולוגיה קשורה להפרה של מבני המוח.

על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות, מהדורה עשירית של ICD-10, אוטיזם נמצא בקטגוריה V של הפרעות נפשיות והתנהגותיות:

F80-F89 הפרעות בהתפתחות פסיכולוגית.

• F84 הפרעות כלליות של התפתחות פסיכולוגית.
  • F 84.1 אוטיזם אטיפי.

הפרעה פסיכולוגית מחולקת לשתי צורות בהתאם לנוכחות או היעדר פיגור שכלי:

• F84.11 – עם פיגור שכלי, האבחנה כוללת מאפיינים אוטיסטיים.
• F84.12 – ללא פיגור שכלי, היכולות האינטלקטואליות של המטופל הן בטווח הנורמלי. האבחנה עשויה לכלול פסיכוזות אטיפיות.

ברוב המקרים, אוטיסטים אטיפיים מתפתחים באותה רמה כמו ילדים בריאים בשנים הראשונות לחייהם. התסמינים הראשונים של ההפרעה מופיעים לאחר 3 שנים, בעוד שהצורה הקלאסית מתבטאת בגיל צעיר יותר. ההפרעה מאובחנת לעיתים קרובות אצל ילדים עם הפרעות דיבור ספציפיות קשות ולקויי שכליות.

ICD-10 מחלק גם אוטיזם אטיפי לשני תת-סוגים בהתאם לגיל הופעת המחלה:

• לא בגיל הטיפוסי, כלומר, אחרי 3 שנים. יחד עם זאת, אוטיזם קלאסי מתבטא בינקות.
• הופעת הבכורה לפני גיל 3 עם תסמינים לא טיפוסיים. סוג זה חל על חולים עם פיגור שכלי חמור.

ללא קשר לצורת המחלה שזוהתה, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. גישה אישית משמשת לטיפול בחולים ולהתאמתם לחברה. זה מסייע בהקלה על תסמינים פתולוגיים ובשיפור חיי המטופל.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי סטטיסטיקה רפואית, הצורה הלא טיפוסית של אוטיזם היא נדירה ביותר. ישנם כשני מקרים של אוטיזם לא טיפוסי לכל 10,000 אנשים עם הצורה הקלאסית של המחלה. יתר על כן, גברים נוטים לחלות יותר מאשר נשים.

נתון זה אושר על ידי מדענים מאוניברסיטת ייל. הם קבעו כי לבנות יש גורמים גנטיים מסוימים המגנים עליהן מפני הפרעות פסיכו-נוירולוגיות של ספקטרום אוטיזם. חלק מהאנשים עם פתולוגיה זו מסוגלים לחיות באופן פרודוקטיבי ועצמאי, בעוד שאחרים זקוקים לתמיכה וטיפול לכל החיים.

גורם ל אוטיזם אטיפי

הופעת הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית קשורה לנזק למבני המוח. הגורמים העיקריים למצב הכואב כוללים:

• נטייה תורשתית – לעיתים קרובות מאוד לחולים עם אבחנה זו יש קרובי משפחה עם ASD או הפרעות נפשיות אחרות. [ 1 ]
• נטייה גנטית – על פי מחקרים, הסיכון לפתח את ההפרעה עולה משמעותית אצל נשאים של גנים כמו SHANK3, PTEN, MeCP2 ואחרים. אך כרגע לא ניתן לחזות במדויק את התפתחות המחלה על סמך התנהגות הגנים הללו.
• מחלות של האם במהלך ההריון, במיוחד בשליש הראשון. דימום ברחם, זיהומים תוך רחמיים, לידות מסובכות, פגות וכו' גם הן מסוכנות.
• תפקוד מוחי מינימלי - שינויים פתולוגיים במוח, במוח הקטן ובמבנים התת-קורטיקליים, תת-התפתחות של ההמיספרה השמאלית של המוח.
• גורמים ביוכימיים (מטבוליזם אנזימים שגוי וכו').
• פגיעה בהתפתחות העצם ובהתפתחות המוטורית הכללית.
• הפרעות תזונתיות ומטבוליות.

התפתחות הסטייה יכולה להיגרם על ידי אפילפסיה, סכיזופרניה, תסמונת דאון, תסמונת רט, תסמונת מרטין-בל. גרסאות לא רשמיות למקור של ASD כוללות חיסונים בילדים עם חיסונים המכילים כספית (תימרוסל). [ 2 ] מדענים סבורים כי הופעת המחלה ברוב המקרים נגרמת על ידי שילוב של גורמים גנטיים והשפעות חיצוניות שליליות.

גורמי סיכון

מדענים זיהו כ-19 גורמים המגבירים את הסיכון לפתח אוטיזם. כל גורמי הסיכון מחולקים למולדים ונרכשים, בואו נבחן את העיקריים שבהם:

• התקפי ילוד עקב היפוקסיה או נזק מוחי במהלך הלידה. ילדים שעברו התקפים נמצאים בסיכון גבוה לפתח אוטיזם.
• זיהומים של יילודים.
• פגות.
• איום בהפלה לאחר 20 שבועות.
• חנק במהלך הלידה.
• סיבוכים שונים לאחר לידה אצל יילודים.
• שיתוק מוחין.
• ניוון שרירים.
• נוירופיברומטוזיס.
• תרופות במהלך ההריון: נשים הנוטלות תרופות לטיפול בזיהומים, סוכרת, אפילפסיה או הפרעות נפשיות נוטות יותר ללדת ילדים עם ASD.
• הריון לאחר שימוש ממושך בתרופות.
• חנק במהלך הלידה.
• גיל האם. הסיכון ללידת תינוק עם אוטיזם (ASD) מוגבר אצל נשים מתחת לגיל 25 ויורד אצל אמהות מעל גיל 35. מחקרים אחרונים דוחים לחלוטין מחקרים קודמים שטענו כי הסיכון ללידת תינוק עם אוטיזם והפרעות אחרות מוגבר משמעותית אצל אמהות מעל גיל 35.
• יתר לחץ דם, אסטמה, השמנת יתר אצל האם. מחלות אלו מגבירות את הסיכון לפתח אוטיזם אצל הילד, בין אם מחלות אלו מטופלות ובין אם לאו.

בהתבסס על הגורמים לעיל, ניתן להסיק כי הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית היא רב-גורמית.

פתוגנזה

על פי המחקר שנערך, לאוטיזם אטיפי אין אפילו מנגנון התפתחות יחיד, הן ברמה המולקולרית והן ברמה התאית. הפתוגנזה של ההפרעה קשורה למוטציות גנטיות, הפרעות בשרשראות מולקולריות וגורמים רבים אחרים.

הסיכון לפתח אוטיזם נובע מהשפעתם של גורמים רבים הפועלים במהלך שלב ההתפתחות ומשפיעים על מערכות התפקוד של המוח.

תסמינים אוטיזם אטיפי

בחומרתו, אוטיזם אטיפי דומה לצורה הקלאסית, אך יש לו טווח תסמינים צר יותר.

התסמינים העיקריים של הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית כוללים:

• בעיות בתקשורת בחברה - סימפטום זה הוא אינדיבידואלי עבור כל מטופל, שכן חלק מהילדים נמנעים ממגע עם אחרים בכל דרך אפשרית, בעוד שאחרים, להיפך, חווים חוסר תקשורת, אך אינם מבינים כיצד ליצור קשר נכון עם אנשים.
• בעיות דיבור – קשיים מתעוררים בעת ניסיון לנסח ולבטא מחשבות בעל פה עקב אוצר מילים מוגבל. במקביל, עלולות להתעורר גם בעיות בהבנת דיבור של אדם אחר. אדם אוטיסט תופס משמעויות פיגורטיביות, חוזר על מילים וביטויים.
• חוסר רגישות רגשית – הפרעות הקשורות לחוסר יכולת לתפוס אותות מילוליים (מחוות, הנהונים, הבעות פנים, תנוחות, קשר עין), תפיסה וביטוי של רגשות. בגלל זה, נראה שהמטופל אדיש לחלוטין למה שקורה. יחד עם זאת, אדם עשוי לחוות רגשות, אך לא לדעת כיצד לבטא אותם.
• הבעות פנים לא אקספרסיביות - אין תנועות, תנועות ורגשות נראים זוויתיים. אין גם משחקי תפקידים, כלומר, מתעוררות בעיות בבניית מערכות יחסים עם עמיתים, זקנים ואהובים.
• תוקפנות ועצבנות – מכיוון שהמחלה מתפתחת עקב הפרעות מסוימות במערכת העצבים המרכזית, המטופלים מגיבים בחריפות לכל גירוי. התנהגות בלתי הולמת מתרחשת גם בתגובה לגורמים הכי לא מזיקים.
• חשיבה מוגבלת – למטופל חסרה גמישות בהתנהגות ובחשיבה. יש נטייה לפדנטיות, מונוטוניות, שגרה נוקשה והתנהגות סטריאוטיפית. קשה לאדם אוטיסטי להסתגל למשהו חדש, הוא עלול להיכנס לפאניקה משינויים מינימליים, הופעתם של אנשים או דברים חדשים בחיים.
• תחומי עניין צרים – למטופל יש עניין מוגבר בנושא מסוים. לדוגמה, ילד יכול לשחק רק עם מכוניות ולצפות רק בסרט מצויר אחד, ובכך להפגין תוקפנות כאשר הוא מנסה לגוון את שעות הפנאי שלו.

התסמינים הנ"ל עשויים להיות משלימים על ידי סימנים של הצורה הקלאסית של ההפרעה.

סימנים ראשונים

על פי מחקרים, התסמינים הראשונים של אוטיזם אטיפי מופיעים הרבה יותר מאוחר ופחות בולטים מאשר הסימנים של הצורה הקלאסית של המחלה. אך אין זה אומר שההפרעה קלה מהרגיל. במקרים מסוימים, לביטויים אוטיסטיים יש תסמינים חמורים יותר.

ברוב המקרים, אדם אוטיסט לא טיפוסי מתפתח בהתאם לנורמה, אך לאחר שלוש שנים הוא מתחיל לאבד מיומנויות שנרכשו בעבר. ההתפתחות נעצרת, הילד מפתח הפרעות דיבור ופיגור שכלי חמור. סטריאוטיפים עשויים להופיע בהתנהגות הילד.

מאפיין אופייני נוסף של ASD הוא ליקויים חושיים, הקשורים למאפיינים הייחודיים של התפיסה והעיבוד של המוח של מידע חזותי, שמיעתי, מישושי, טעמי ריח וחוש ריח. במקרה זה, ההפרעה מתבטאת בתסמינים הבאים:

• חוסר סובלנות למגע בגוף, בראש, בשיער. הילד מוחה נגד חיבוקים, התלבשות, רחצה.
• חוש ריח מוגבר. מטופלים חווים לעיתים קרובות רגישות מוגברת לריחות מסוימים.
• התקפי "חירשות מדומה". המטופל אינו מגיב לצלילים חזקים או לקריאות, אך יחד עם זאת שמיעתו ותגובותיו תקינות.

באוטיזם אטיפי, עלולות להתפתח פסיכוזות דומות בתסמינים ובמהלך, המאופיינות בהתקפים ובהפרעות רגרסיביות-קטטוניות. פסיכוזות אלו מתפתחות על רקע דיסונטוגנזה עם החלפה של השלבים הבאים: אוטיסט, רגרסיבי, קטטוני, עם חזרה לשלב האוטיסטי בין ההתקפים. [ 3 ]

ישנם גם מספר סימנים התנהגותיים של ההפרעה האופייניים לצורות רבות של ASD:

ילדים מתחת לשנה

• הם לא אוהבים שיחזיקו אותם.
• אין קיבוע של מבט על פניה של האם.
• הילד אינו משתמש במחוות כדי לבטא רגשות או לזהות צרכים.
• לאדם אוטיסט אין צורך בקרבה רגשית עם הורים.
• ילדים אינם מבחינים בין אנשים קרובים למבוגרים אחרים ואינם מחייכים כשהם רואים אותם.
• הילד נמנע מחברתם של ילדים או מבוגרים אחרים.

ילדים מעל גיל שנה

• הילד לא חוזר על התנהגותם של מבוגרים.
• קושי בלימוד מיומנויות יומיומיות.
• אכילה בררנית.
• קשה להתחבר לאנשים וליצור קשרים חברתיים.
• המטופל אינו משתמש בדיבור כדי לתקשר עם אחרים.
• אדישות כלפי העולם החיצון.
• רגישות מוגברת לצלילים ורגישות מישושית מוגברת.
• חוסר פחד.
• חוסר קשר עם אנשים אהובים.
• תפיסה מקוטעת של העולם.
• סטריאוטיפים.
• קור רגשי.

התסמינים הנ"ל אופייניים לילדים מתחת לגיל שלוש. בנוסף לסימנים ההתנהגותיים של אוטיזם אטיפי, לילד יש פגיעה במוטוריקה הכללית והעדינה. זה מתבטא ביציבה לא נכונה עקב חולשת שרירים. הפרעות עיכול, מערכת חיסונית חלשה ובעיות דרמטולוגיות אפשריות.

אוטיזם אטיפי ללא פיגור שכלי

אחת הצורות של ASD היא אוטיזם אטיפי ללא פיגור שכלי (קוד ICD-10 F84.12), אשר עשוי לכלול פסיכוזות אטיפיות. לרוב, צורה זו של פתולוגיה פסיכו-נוירולוגית מתייחסת לתסמונת אספרגר או אוטיזם בתפקוד גבוה. [ 4 ]

מחלה זו היא הפרעה לא טיפוסית עם יכולות שכליות שמורות. כלומר, לחולים יש אינטליגנציה תקינה או גבוהה, ובמקרים מסוימים, תכונות ייחודיות. אך פתולוגיה זו מאופיינת בהפרעות בתחומי ההתנהגות, התקשורת והרגש.

תסמונת אספרגר מתבטאת בשלוש השנים הראשונות לחייו של ילד. התסמינים כה מעורפלים עד כי ההפרעה מאובחנת לעיתים קרובות בבגרות, באמצעות בדיקות שונות ושיטות דיפרנציאליות.

ישנם מספר סימנים עיקריים של ASD ללא פיגור שכלי:

• הקפדה על טקסים, פעולות חוזרות ונשנות, קלישאות דיבור.
• התנהגות בלתי הולמת בחברה.
• תפיסה מילולית של דפוסי דיבור, אופן דיבור פורמלי, דיבור מונוטוני.
• קואורדינציה מוטורית לקויה.
• קשר עין לא יציב.
• תקשורת לא מילולית לקויה (מחוות מוגבלות, הבעות פנים לא מספקות).
• בעיות בעיבוד חושי.
• קשיים בהסתגלות חברתית.
• חוסר סובלנות לכל שינוי.
• חוסר יציבות רגשית.
• פחדים ספציפיים.
• משחקים סטריאוטיפיים.
• היכולות השכליות של הילד נמצאות בגבולות הנורמליים או מעליהם.

לרוב, התפתחות אוטיזם בתפקוד גבוה קשורה לשילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. ילדים עם התסמונת מתקשים לזהות את רגשותיהם של אחרים ולבטא את רגשותיהם. ילדים רבים סובלים מרעידות בגפיים, דבר הנצפה בצורה הקלאסית של אוטיזם. יחד עם זאת, הדיבור של החולים נטול גוון רגשי. החולים מפגינים רגישות מוגברת לצלילים, בגדים, אוכל וכו'.

בהשוואה לצורה הקלאסית של ASD, לילדים עם אספרגר יש מנת משכל תקינה. הם נראים כמו ילדים בריאים לחלוטין, למעט חוסר יכולת חברתית, דיבור והתנהגות שאינם מובנים לכולם. בגלל זה, מתעוררים קשיים באבחון ההפרעה. התסמינים הופכים בולטים בגיל מבוגר, מה שבתורו מסבך משמעותית את תהליך הטיפול והתיקון של ASD.

אוטיזם אטיפי עם פיגור שכלי

אחת הצורות הנפוצות ביותר של הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית היא אוטיזם עם פיגור שכלי (קוד ICD-10 F84.11). אבחון של צורה זו, כמו גם סוגים אחרים של אוטיזם, כרוך במספר קשיים. מבחנים סטנדרטיים הנמצאים בשימוש נרחב על ידי מומחים אינם מתאימים לילדים עם אוטיזם. כלומר, הילד יכול לבצע תרגילים לוגיים רציניים למדי, אך לא להתמודד עם תרגילים בסיסיים.

לחולים יש הפרעות בתקשורת, בתחומים רגשיים והתנהגותיים. ראוי לציין במיוחד סימפטום כמו אוטוסטימולציה, כלומר פעולות חוזרות ונשנות בעלות אופי חזק ואובססיבי, המתרחשות לרוב במצבים מלחיצים.

סוגי אוטוסטימולציה:

• טעם – הילד מלקק הכל, מכניס לפיו חפצים אכילים וחפצים שאינם מזון.
• חזותי – התינוק מצמצם, ממצמץ ומנופף בידיו מול מקור אור, מדליק ומכבה את האור בחדר, ולעתים קרובות עוצם את עיניו בחוזקה.
• שמיעתי - משמיע צלילים שונים, מקיש על האוזניים עם האצבעות.
• וסטיבולרי - מתנדנד במקום אחד, לוחץ ידיים, מבצע פעולות חוזרות ונשנות.
• מגע - משפשף את העור, צובט את עצמו. יכול להידבק לחפצים בעלי מרקם למשך זמן רב, וללטף אותם.
• חוש הריח – הילד מחפש ריחות מסוימים ו"נתלה" זמן רב, מנסה להריח הכל.

ככלל, אוטוסימולציות משמשות להשגת הנאה או הרגעה עצמית במצבים מלחיצים ומרגשים. קיימת הנחה שאוטו-גירוי נחוץ כדי לעורר את מערכת העצבים. השערה נוספת קובעת שפעולות חוזרות ונשנות פועלות כמעין חסימה של גירויים עודפים מהסביבה, ומאפשרות לשלוט ברמת העירור החזק.

לא רק אוטיסטים, אלא גם ילדים עם שיתוק מוחין, פיגור שכלי חמור, חירשות, עיוורון ומחלות סומטיות מתמודדים עם אוטוסטימולציה. למרות העובדה שתסמין זה מתפתח בילדות, הוא יכול להימשך גם בבגרות, ולהחמיר לאחר טיפול פסיכו-קורקטיבי שנראה מוצלח.

אוטיזם אטיפי אצל ילדים

אוטיזם בילדות הוא הפרעה חמורה של התפתחות שכלית. על פי ICD-10, ישנם ארבעה סוגים של הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD):

• F84.0 – אוטיזם בילדות (הפרעה אוטיסטית, אוטיזם אינפנטילי, פסיכוזה אינפנטילית, תסמונת קאנר).
• F84.1 – אוטיזם אטיפי.
• F84.2 – תסמונת רט.
• F84.5 – תסמונת אספרגר, פסיכופתיה אוטיסטית.

הפרעה נרחבת לא ספציפית מאופיינת בעיכוב התפתחותי ובחוסר רצון לתקשר עם אנשים אחרים. למצב הפתולוגי מגוון רחב של ביטויים: הפרעות דיבור, מיומנויות מוטוריות, קשב ותפיסה. הסימנים הנפוצים ביותר של ASD אצל ילדים כוללים:

• הילד לא יוצר קשר עם אנשים אחרים ולא מגיב להם.
• בידוד קיצוני מהעולם החיצון.
• מבצע תנועות מונוטוניות וחוזרות על עצמן.
• טווח תחומי עניין מוגבל, קשה לרתק את הילד עם משהו חדש.
• התנהגות הרסנית, תוקפנות.
• פיגור שכלי (בחלק מהצורות של אוטיזם, האינטליגנציה של המטופל תקינה או מעל הממוצע).

התסמינים הנ"ל מופיעים אצל ילדים בגיל צעיר, אך הופכים בולטים יותר לאחר שלוש שנים.

פסיכיאטר מעורב באבחון ובפיתוח אמצעי טיפול ותיקון. בשלבים שונים של הטיפול, נוירולוגים, פסיכולוגים, קלינאי תקשורת, גנטיקאים ודפקטולוגים עובדים עם הילד. אם התסמינים הקליניים של המטופל אינם ברורים מספיק, הרופא קובע אבחנה של התנהגות אוטיסטית או אוטיזם אטיפי.

אי אפשר לרפא לחלוטין אוטיזם, מכיוון שילד אינו "מתבגר" מהפרעה זו. עד היום פותחו מספר תוכניות תיקון המאפשרות לילד לשלוט במיומנויות טיפול עצמי ותקשורת, ללמוד לתקשר עם אחרים ולשלוט ברגשותיו. ללא קשר לצורת האוטיזם שזוהתה, הטיפול בחולה צריך להיות מקיף עם תיקון פסיכולוגי ופדגוגי חובה.

סיבוכים ותוצאות

בעיות בבניית קשרים חברתיים ורגשיים בחברה הן הסיבוך העיקרי של הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית. כמו כן, אוטיזם אטיפי קשור לקשיים בתחומי החיים הבאים:

• אינטראקציה חברתית.
• הַשׂכָּלָה.
• יחסי מין.
• הקמת משפחה.
• בחירת מקצוע ותהליכי עבודה.

ללא תיקון וטיפול נאות, אוטיזם מוביל לסיבוכים כגון בידוד חברתי, דיכאון, נטיות אובדניות. אם ההפרעה הלא טיפוסית מתרחשת עם הפרעות דיבור ופיגור שכלי, הדבר משאיר חותם שלילי הן על המטופל והן על קרוביו.

אבחון אוטיזם אטיפי

מספר קשיים מתעוררים באבחון הצורה הלא טיפוסית של ASD. מסיבה זו, ההפרעה מתגלה לעיתים קרובות בגיל ההתבגרות, כאשר תסמיני המחלה הופכים בולטים מדי. לכן, חשוב מאוד לזהות במהירות סטיות מינימליות בהתנהגות או בהתפתחות הילד על מנת למנוע צורות חמורות של המחלה שקשה לתקן.

מכיוון שתסמיני הפתולוגיה הפסיכו-נוירולוגית יכולים להיות מוסווים ומעורפלים, אז כדי לבצע אבחנה יש צורך:

• לבצע בדיקה רפואית ופסיכולוגית מקיפה של המטופל באמצעות בדיקות מיוחדות.
• תצפית ארוכת טווח על התנהגות הילד, ניתוח כישוריו היומיומיים, התנהגותו ויכולות התקשורת שלו.

למטרות אבחון, נעשה שימוש במערכות בדיקה בינלאומיות לזיהוי סימנים מוקדמים של ASD:

1. מבחן M-CHAT הוא מבחן סינון משופר המשמש לאבחון ילדים בגילאי 16 עד 30 חודשים. הבדיקה מאפשרת לזהות מספר מאפיינים אצל ילד הדורשים מחקר מפורט יותר. בדיקה זו משמשת ב-25 מדינות ברחבי העולם. היא אורכת לא יותר מ-3-5 דקות, אך מאפשרת הערכה משוערת של הסיכון לפתח אוטיזם והמלצות להמשך טיפול בחולה. [ 5 ]
2. מבחן ATEK – מיועד לילדים מעל גיל 30 חודשים. המבחן נועד לזהות בעיות ולעקוב אחר הדינמיקה שלהן. המבחן מורכב מ-77 שאלות בנושאים שונים (מיומנויות חושיות, סוציאליזציה, בריאות, התנהגות, התפתחות גופנית וכו'). [ 6 ], [ 7 ]

אם, לאחר ביצוע מחקר ובדיקות אבחון, לרופא יש כל סיבה להאמין שהילד חולה, אך התסמינים שלו שונים באופן משמעותי מהתמונה הרגילה של ASD, אז המטופל מאובחן כאוטיזם אטיפי.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי של אוטיזם אטיפי מתבצע עם פתולוגיות פסיכו-נוירולוגיות שונות וצורות של ASD. לפיכך, עם תסמונת אספרגר (אחת מצורות האוטיזם), בניגוד להפרעת הספקטרום האוטיסטי הקלאסית, אין עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והדיבורית. אבחון מתבצע עם סכיזופרניה, OCD, תסמונת קשב וריכוז, פיגור שכלי.

אבחון של הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית מבוסס על איסוף אנמנזה, לימוד תסמינים קליניים ותצפית קפדנית על הילד. אם קיים סיכון ללידת ילד עם אוטיזם, על ההורים לעקוב מקרוב אחר התפתחות התינוק מהימים הראשונים. מומלץ לבדוק את הנורמות של התפתחות הילד שנקבעו על ידי רופאים.

נורמות התפתחות מגיל 3 חודשים עד 3 שנים:

• 3-4 חודשים – לומד סביב אנשים בעניין, ממקד את מבטו, עוקב אחר עצמים נעים. מחייך כשהוא רואה את קרוביו, מסובב את ראשו לצלילים.
• 7 חודשים - מגיב לרגשות של אחרים, מוצא וחוקר חפצים, מביע שמחה וחוסר שביעות רצון מקולו, משמיע צלילים שונים.
• 12 חודשים - חוזר על עצמו אחרי אחרים, מגיב לאיסורים, מראה מחוות פשוטות, מבטא מילים בודדות, "מדבר" באופן פעיל לעצמו, מגיב לשמו.
• 18-24 חודשים - יורש את התנהגותם של אחרים, נהנה מחברתם של ילדים אחרים, מבין מילים רבות, מזהה חפצים (צבע, צורה), מבצע הוראות פשוטות, מבטא משפטים פשוטים.
• 36 חודשים – מראה בגלוי חיבה לאחרים, בעל טווח רגשות רחב. מדמיין, ממיין חפצים לפי צורה וצבע, משתמש בכינויי גוף וצורת רבים. בתקשורת, הילד משתמש במשפטים פשוטים ופועל לפי הוראות מורכבות יותר.

כמובן, כל ילד הוא אינדיבידואלי ובעל קצב התפתחות משלו. אבל באופן כללי, אם התינוק מפגר באופן משמעותי בכל אחד מהשלבים הנ"ל, אז זו סיבה לפנות לרופא ולעבור בדיקה מקיפה.

לדוגמה, כדי להבדיל בין אוטיזם לבין פיגור שכלי, חשוב מאוד לזהות בעיות בפרופיל ההתפתחותי של הילד. בפיגור שכלי, יש עיכוב התפתחותי כללי יותר, בניגוד לאוטיזם. ב-ASD, לחולים יש התפתחות לא אחידה, כלומר, הם מפגרים בתחומים מסוימים ונורמליים באחרים. תהליך ההבחנה לוקח בחשבון את הכישורים החברתיים, התקשורתיים ואחרים של הילד.

יַחַס אוטיזם אטיפי

כדי לבחור שיטה לתיקון אוטיזם, נלקחים בחשבון צורת האוטיזם האטיפי והמאפיינים האישיים של המטופל. ברוב המקרים, בלתי אפשרי להיפטר לחלוטין מההפרעה. אך פותחו שיטות מיוחדות שיכולות לשפר את איכות חייו של אדם אוטיסט. [ 8 ]

אחת משיטות הטיפול הנפוצות ביותר היא טיפול ABA (ניתוח התנהגות יישומי). זוהי ניתוח התנהגותי יישומי, שהיא הראשונה מבין שיטות הטיפול עבור ASD.

לפי משוב ההורים, נדרשות לפחות 10 שעות שיעורים בשבוע כדי להשיג תוצאה חיובית נראית לעין של הטיפול. היתרונות העיקריים של שיטת ABA כוללים:

• תיקון התנהגות אוטיסטית.
• פיתוח כישורי דיבור.
• ריכוז קשב.
• ביטול ליקוי תחושתי/מוטורי.
• הסתגלות ילדים לחיים רגילים בבית ובחברה.

שיטות הטיפול הבאות מומלצות גם למטופלים:

• טיפול באינטגרציה חושית.
• תיקון נוירופסיכולוגי.
• טיפול קבוצתי.

טיפול כזה מתבצע לרוב במרכזי שיקום ייעודיים. גם ההורים משתתפים באופן פעיל בטיפול. הם לומדים את ההתנהגות הנכונה עם ילד הסובל מהתסמונת, תוך הימנעות מתופעות לא רצויות. הודות לכך, ההורים יכולים לפתח את התינוק באופן עצמאי, ולקדם את שילובו המלא בחברה.

בהפרעות אוטיסטיות, נצפות לעיתים קרובות ביטויים פתולוגיים המגיבים בהצלחה לטיפול תרופתי. טיפול כזה מאפשר להגביר את הפרודוקטיביות של טיפול מתקן, ובמקרים מסוימים, נטילת תרופות הופכת הכרחית בדחיפות.

טיפול תרופתי שניתן לילד עם ASD מכוון ל:

• הקלה בכאב. לא כל החולים בהפרעה יכולים לדבר ולספר מה מפריע להם והיכן זה כואב. ייתכנו מצבים שבהם ילד נושך את שפתיו עד לדימום. תסמין זה נחשב לאוטוגרסיה, אם כי למעשה הבעיה היא כאב שיניים. אם מזוהה מקור הכאב, המטופל מקבל משככי כאבים.
• תיקון סטיות התנהגותיות. אוטיזם מאופיין באוטואגרסיביות ובהתנהגות אימפולסיבית. תרופות נוירולפטיות שנבחרו כהלכה משפרות את מצבו ואיכות חייו של המטופל.
• פתולוגיות סומטיות נלוות. על פי הסטטיסטיקה, יותר מ-60% מהילדים סובלים מהפרעות במערכת העיכול הדורשות טיפול תרופתי.
• תיקון שינה. לעתים קרובות מאוד, חולים עם הפרעה פסיכו-נוירולוגית לא ישנים בלילה. כדי לחסל בעיה זו, ילדים מקבלים תרופות הרגעה.
• גירוי התפתחותי. למטרות אלה, ילדים מקבלים תרופות נוטרופיות. תרופות ומינון שנבחרו נכון מאפשרים לשפר את תפקודי הדיבור של הילד, ולהשיג הצלחה בתיקון פסיכולוגי ופדגוגי.

בחירת שיטת הטיפול נעשית על ידי פסיכולוג ונוירולוג; הטיפול נבחר באופן אינדיבידואלי עבור כל מטופל.

דיאטה לאוטיזם אטיפי

טיפול בהפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית כרוך בגישה מקיפה, הכוללת טיפול דיאטתי. יותר מ-75% מהאוטיסטים סובלים מהפרעות מטבוליות שונות המתבטאות בספיגה לקויה של חלבונים. החלבונים הבעייתיים ביותר כוללים גלוטן (הנמצא בדגנים) וקזאין (חלב ונגזרותיו). לא לגלוטן ולא לקזאין אין ערך מיוחד לגוף האדם.

מדענים גילו שבגופו של אדם עם אוטיזם, גלוטן וקזאין הופכים לחומרים הדומים במנגנון הפעולה ובתכונותיהם לחומרים נרקוטיים. כלומר, יש להם השפעה הרסנית על המצב הנפשי וההתנהגות, מה שמחמיר את המכלול הקיים של הפרעות שונות. כמו כן, מאמינים שחלבונים אלה בשילוב עם זיהומים פטרייתיים יכולים להוביל לחדירות מוגברת של המעי. זה מגביר את הסיכון לפתח הפרעות במערכת העיכול, אלרגיות ומחלות דרמטולוגיות.

בהתבסס על כך, תזונה לאוטיסטים היא פתרון סביר. מומלץ להתחיל תזונה טיפולית מגיל 6-8 חודשים. למטרות אלו, משתמשים בתפריט נפרד ללא גלוטן וללא קזאין. מומלץ גם למזער מוצרים עם תכולה גבוהה של עמילן, חומרים משמרים, מלח וסוכר.

1. דיאטה ללא גלוטן (אלוטן) לאוטיזם אטיפי. דיאטה זו כוללת סירוב למוצרים המיוצרים מדגנים המכילים גלוטן (חיטה, שיבולת שועל, שיפון, שעורה, לתת שעורה). כלומר, מוצרי מאפה, חטיפים קנויים (צ'יפס, קרוטונים, צ'יפס), פתיתי דגנים ומוזלי, מזון משומר עם רסק עגבניות, רטבים ורטבים קנויים, שוקולד. כלומר, התזונה צריכה להתבסס על בישול ביתי עם מוצרים שנבחרו בקפידה. [ 9 ]
2. דיאטה נטולת קזאין לחולים עם צורה לא טיפוסית של אוטיזם. חלב ממקור מן החי, כמו גם גבינות, יוגורטים, חלב אפוי מותסס, חמאה ומרגרינה וגלידה אסורים. כדי לפצות על ויטמין D, הנמצא בחלב, לחולים מרשם קומפלקסים של מינרלים ותוספי תזונה. [ 10 ]

שתי הדיאטות הנ"ל מומלצות לשילוב עם דיאטה נטולת סויה. חלבוני סויה, כגון קזאין וגלוטן, אינם מתעכלים כראוי, וגורמים לתגובות נפשיות ופיזיות הרסניות בגוף המטופל. כלומר, כל המוצרים המכילים סויה ומוצריה למחצה מוגמרים אינם מתאימים לאוטיסטים.

מה מותר לאכול עם אוטיזם אטיפי:

• ירקות – כרובית, חצילים, קישואים, מלפפונים, חסה, גזר, בצל, שעועית.
• דגנים ללא גלוטן - עשב שיפון, כוסמת, דוחן, אמרנט, קינואה, סורגום, סאגו.
• פירות – ענבים, אפרסקים, שזיפים, אגסים, משמשים. ניתן להשתמש בפירות להכנת מיצים, ריבה ביתית ופירה.
• בשר - חזיר רזה, עוף, הודו, ארנבת וסוגים אחרים של בשר תזונתי.
• דגים - סרדינים, מקרל, שפרוט, הרינג.

ניתן להשתמש בשמנים צמחיים (זית, חמניות, אגוזי מלך, דלעת, זרעי ענבים, קנבוס) וחומץ (יין, אורז, תפוח) כרטבים למנות. ניתן להוסיף למזון גם ירקות, פירות יבשים ומוצרי דבורים.

מה אסור לאכול עם ASD:

• סוכר וממתיקים מלאכותיים.
• חומרים משמרים וצבעי מאכל.
• מוצרים המכילים תוספי מזון עם האות "E" בשמם.
• ירקות עמילניים.
• בָּקָר.
• מוצרי בשר חצי מוגמרים.
• נקניקיות, נקניקיות, נקניקיות קנויות.
• דגים גדולים (מסוכנים עקב הסיכון לתכולת כספית).
• ביצים (למעט ביצי שליו).

בעת הרכבת תזונה, יש צורך לעקוב אחר תגובת הגוף למוצרים מסוימים. במיוחד לפירות הדר, פטריות, אגוזים, תפוחים, עגבניות ובננות. אם התזונה מורכבת נכון, היא נותנת תוצאות חיוביות וניתן להמשיך בה לכל החיים. בנוסף לדיאטות שתוארו לעיל, מומלצת למטופלים תזונה קטוגנית ודלת אוקסלט.

מְנִיעָה

עד כה, לא פותחו שיטות יעילות למניעת פתולוגיות פסיכונוירולוגיות, כולל אוטיזם אטיפי.

ישנן מספר המלצות כלליות להורים שיכולות להפחית את הסיכון ללידת תינוק עם ASD:

• תכנון הריון והקדמתו כראוי (טיפול בפתולוגיות כרוניות ומניעת החמרתן, בדיקות תקופתיות ומוכנות מראש).
• טיפול בזמן במחלות זיהומיות אצל נשים במהלך ההריון.
• סילוק גורמי לחץ וגורמים מגרים, גמילה מהרגלים רעים (הורים רבים לילדים עם אוטיזם מאובחנים עם הפרעות צמחיות-וסקולריות, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, תסמונת מאניה-דיפרסיה).
• לאם יש סתימות אמלגם (סתימות אלו מכילות 50% כספית ויכולות לשחרר רעלן לדם).

במהלך ההריון, מומלץ לאם ההרה לעבור לתזונה בריאה, כלומר לא לצרוך מוצרים המכילים הנדסה גנטית, תכולת גלוטן גבוהה וקזאין. כדאי גם לעבור לחומרי ניקוי בטוחים, שכן כימיקלים ביתיים משפיעים על גוף האם והעובר. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת למי שתייה, שכן נוזל לא מטוהר עלול להכיל מתכות כבדות.

תַחֲזִית

לאוטיזם אטיפי יש פרוגנוזה חיובית אם הוא מופיע ללא פיגור שכלי ואובחן בזמן, כלומר זוהה בשלב מוקדם. במקרים אחרים, תוצאת המחלה אינה ברורה, שכן התרחיש להתפתחות אוטיזם יכול להיות שונה מאוד.

שיטת טיפול שנבחרה כראוי מאפשרת לעצור את התקדמותה של הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית, ובמקרים מסוימים לשקם לחלוטין את מצבו של המטופל. במקרה זה, המטופל ימשיך להיות במעקב מתמיד של נוירולוג, פסיכולוג ופסיכיאטר. זה הכרחי כדי לנטר את מצבו ולאבחן בזמן החמרות של ההפרעה.