עור פורפיריה מאוחרת: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

פורפיריה בעור מאוחר היא הפתולוגיה המתפתחת יחסית, המשפיעה בעיקר על העור. יונים ברזל לשחק תפקיד מפתח הפתוגנזה של התפתחות של צורה זו של פורפיריה. סימפטומים קליניים כוללים את המראה של שבירות ו שבירות של העור ואת המראה של blisters על חשוף לאור השמש אזורים או חבורות. בקרב אוכלוסיית החולים עם צורה זו של פורפיריה, יש גידול במקרים של פתולוגיה בכבד. הגורמים המעוררים כוללים חשיפה מוגזמת לשמש הפתוחה, אלכוהול, אסטרוגנים, הפטיטיס C מועבר, ואולי, זיהום ב- HIV; עם זאת, תרופות שאינן מכילים ברזל ואסטרוגנים אינם מסוכנים. אבחון מבוסס על פלואורסצנציה פלזמה או זיהוי של פורפירינים ב urinalysis ו שרפרפים. הטיפול הוא להפחית את תוכן הברזל בדם עם phlebotomy, מינויו של chloroquine ולהגדיל את הפרשת פורפירינים, באמצעות הידרוכלורוקואין. מניעה היא כי מומלץ חולים כדי למנוע אור שמש ישיר על העור, אלכוהול סמים המכילים ברזל אסורים.

[1], [2], [3], [4]

הסיבות של פורפיריה עורית מאוחר

פורפיריה עורית מאוחרת (PCT) היא תוצאה של מחסור גנטי שנקבע על ידי דקרבוקסילאז Uroporphyrinogen. פורפירינים מצטברים בכבד ומועברים לעור, שם הם גורמים לרגישות מוגברת. הפחתת פעילות UPGD ב -50% בחולים הטרוזיגיים אינה מספיקה להופעת סימפטומים קליניים של פורפיריה עורית מאוחרת. עבור הופעתם גורמים אחרים של הפרעה של פעילות אנזימטית צריך להיות נוכח. ברזל משחק תפקיד מפתח, ככל הנראה תורם לדור של רדיקלים חופשיים חופשיים המעכבים UPGD דרך חמצון של המצע שלהם; ולכן, המוכרומטוזיס הוא גורם סיכון מובהק. השימוש באלכוהול, אסטרוגן וזיהום ויראלי כרוני עשויים להשפיע גם על נתיבי הפתוגנציה של פורפיריה זו, דבר המקדם עלייה בפעילות ירחי הברזל ברקמת הכבד. תרופות שונות המסוגלות להפעיל את המנגנון המפעיל של פורפיריה חריפה אינן גורמות לפורפיריה עורית מאוחרת.

מחלות כבד נמצאות לעיתים קרובות פורפיריה מאוחרת הם תוצאה של הצטברות חלקית של פורפירין, התפתחות של הפטיטיס C זיהומיות, המוסיפים hemosiderosis או התעללות באלכוהול. שחמת מתרחשת פחות מ 35% מהחולים, קרצינומה hepatocellular - ב 7-24% (אופייני יותר עבור גברים בגיל העמידה).

שתי צורות ידועות של המחלה, סוג 1 וסוג 2, יש התחלה דומה, התפתחות מהירה, סימפטומטולוגיה אותו טיפול זהה. צורות אחרות פחות נפוץ גם להתרחש. התדירות של המופע שלהם הוא כ 1/10000.

ב סוג 1 פורפיריה עורית מאוחר (ספוראדי), הגירעון המתפתח של decarboxylase מוגבל הכבד. בדרך כלל זה סוג קליני בגיל העמידה או מאוחר יותר.

בסוג 2 של פורפיריה עורית מאוחרת (משפחתי), הגירעון המתפתח של decarboxylase הוא תורשתי, מועבר על ידי סוג דומיננטי pautosomal, עם חדירה מוגבלת. מחסור מתפתח בכל התאים, כולל אריתרוציטים. ביטויים קליניים של זה נצפו מוקדם יותר מאשר סוג 1, לפעמים מילדות.

PCT דמוי מדינה משנית (psevdoporfiriya) עלולה להתרחש בעת שימוש בתרופות מסוימות photosensitizing (לדוגמא, פוסיד, טטרציקלין, חומצות pentanoevoy, sulfonamides, כמה NSAIDs). בשל הפרשת כליות של פורפירינים חלק מהחולים מקבלים על דיאליזה כרונית, והם לפתח פתולוגיה עור, בדומה בפורפיריה עורית המאוחרת (אי ספיקת כליות סופנית psevdoporfiriya).

תסמינים של פורפיריה עורית מאוחרת

בחולים, דילול עור שביר מתפתח בעיקר באזורים לא מוגנים מפני השמש. רגישות מוגברת של העור יורדת: חולים לא תמיד לפתח סימפטומים אופייניים כאשר הם בשמש.

באופן ספונטני או לאחר פגיעה קלה מפתחת pemphigus. שחיקה משויכת וכיבים בעור יכול להיות מסובך על ידי זיהום משני; הם לאט לאט להחלים, משאירים צלקות אטרופיות. להישאר בשמש לפעמים מוביל את המראה של אריתמה, בצקת וגירוד. דלקת הלחמית עלולה להתפתח, אך ריריות ריריות אחרות נותרו ללא שינוי. ייתכנו אזורים של hypopigmentation או היפרפיגמנטציה, כמו גם hypertrichosis הפנים ושינויים pseudosclerodermoid.

אבחון של פורפיריה עורית מאוחרת

במקרים מסוימים, אנשים בריאים אחרים לפתח עור דליל ושביר פריחה שלפוחית, אשר מעידים לטובת PCT. לכן, האבחנה המבדלת של פורפיריה חריפה עם סימפטומים עורית [בפורפיריה ססגוני (סמנכ"ל) ו coproporphyria תורשתית (NDS)] חשוב מאוד, שכן השימוש בחולים עם תרופות סמנכ"ל HCP porfirinogennyh יכול לגרום להתפתחות של סימפטומים neyrovistseralnoy. תופעות נוירולוגיות, פסיכוסומטיות, או סימפטומים בבטן של אטיולוגיה לא ידועה, עשויות להצביע על פורפיריה חריפה. זה צריך גם לזכור את ההיסטוריה של השימוש של המטופל בכימיקלים שיכולים לגרום לתסמינים של pseudoporphyria.

למרות כל בפורפיריה, גרימת נזק לעור, יש רמות גבוהות של פורפירינים בפלסמה רמות גבוהות uroporphyrin geptakarboksilporfirina בשתן ובצואה izokoproporfirina ראיות לטובת PCT. הריכוז בשתן של מבשר פורפירין פורפירין (PBG), וככלל, חומצה 5-aminolevulinic (ALA) עם PCT הוא נורמלי. הפעילות של UPGD erythrocytes בסוג 1 של PCT הוא גם נורמלי, אבל גדל סוג 2.

בשל העובדה כי הפיתוח במקביל של C צהבת זיהומית הוא מאפיין של פתולוגיה זו לבין תסמינים קליניים של צהבת וכך נקבע החליקו או לא, הוא נדרש לקבוע סמנים בסרום לצהבת C (ראה. P. 292).

[5], [6], [7], [8], [9]

טיפול ומניעה של פורפיריה עורית מאוחרת

ניתן להשתמש בשתי גישות טיפוליות שונות: הפחתת חנויות הברזל בגוף והגברת הפרשת הפורפירינים. שתי גישות אלה לטיפול ניתן לשלב.

צמצום אספקת ברזל על ידי phlebotomy ו bloodletting הוא יעיל בדרך כלל. המטופל להיפטר כ 0.5 ליטר של דם כל 2 שבועות. כאשר רמת הברזל בסרום יורדת מעט מתחת לנורמה, הפלבוטומיה נעצרת. בדרך כלל רק 5-6 נהלים נדרשים. רמות הפורפירין בשתן ופלסמה יורדות בהדרגה, במהלך כל תקופת הטיפול, ולאחר מכן ירידה מקבילה ברמות ברזל בסרום. העור בסופו של דבר הופך להיות נורמלי. לאחר תחילת ההפוגה, עוד phlebotomy נחוץ רק במקרה של מחלה חוזרת.

מינונים קטנים של כלורוקין והידרוכלורוקין (100-125 מ"ג אוראלי פעמיים בשבוע) מסייעים להיפטר מהפרפירינים העודפים בכבד על ידי הגדלת הפרשת הדם. מינונים גבוהים עלולים לגרום לנזק בכבד זמני ולהחמרה בפורפיריה. כאשר מושגת הפוגה, הטיפול נעצר.

השימוש chloroquine ו hydrochloroquine אינו יעיל במקרה של פתולוגיה כלית מובהקת. Phlebotomy במקרה זה הוא בדרך כלל התווית, שכן התפתחות של אנמיה משנית הוא ציין. עם זאת, erythropoietin רקומביננטי מגייסת ברזל עודף, מפחית את חומרת אנמיה, וזה מספיק כדי להשתמש עדיין phlebotomy כשיטה של טיפול.

המטופלים צריכים להימנע מחשיפה לשמש; headgear ובגדים לנסות לבחור עם תכונות ההגנה הטובה ביותר לשמש ולהשתמש אבץ או טיטניום (מ תחמוצת טיטניום) מסכי השמש. מסכים קונבנציונליים אשר שומרים על קרני UV בלבד אינם יעילים, אך מסכי מגן של UFO המכילים dibenzylmethane עשויים לסייע במידת מה להגן על החולים. נמנע באופן מוחלט משתיית אלכוהול, אבל טיפול באסטרוגן יכול להתחדש בהצלחה לאחר הופעת המחלה.