פרוטופורפיריה Erythropoietic: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

התופעות הקליניות האופייניות לפרוטופורפיריה אריתרופויטית יכולות להתפתח כבר בתינוקות בצורת כוויות על העור גם לאחר שהייה קצרה בשמש. ההתפתחות של cholelithiasis אופיינית לגיל מאוחר יותר, עם מהלך המחלה, וכשל כבד חריף מתפתח בכ -10% מהחולים. האבחנה מבוססת על תסמינים קליניים ועל רמות מוגברות של פרוטופורפירין ב אריתרוציטים ופלסמה בדם. הטיפול מורכב בניהול של בטא קרוטן והגנה מפני אור שמש ישיר על העור.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

גורם של פרוטופורפיריה Erythropoietic

פרוטופורפיריה Erythropoietic היא תוצאה של מחסור של האנזים ferrochelatase ברקמת erythroid. Photopoxic protoporphyrins לצבור את מוח העצם ואת אריתרוציטים, להזין את הפלזמה ומופקדים אז בעור או מופרשים על ידי הכבד עם המרה ואת הצואה. הפרשת protoporphyrin מרה כבד מהגוף יכול לקדם את היווצרות של אבני מרה. אלה מולקולות ציטוטוקסיות לפעמים לפגוע במערכת hepatobiliary, וכתוצאה מכך הצטברות של protoporphyrin בכבד, המוביל להתפתחות של כשל כבד חריף (ARF); ביטויים קליניים של אי ספיקת כליות חריפה עשויים להתפתח עד לתסמינים חריפים תוך מספר ימים.

ירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי, אך ביטויים קליניים נצפו רק אצל אותם חולים עם גן EPP פגום ואלילה לא תפקודית חלשה במיוחד (אך נורמלית) מחולים בריאים. השכיחות של הפתולוגיה הוא 5/1 000 000.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

תסמינים של פרוטופורפיריה אריתרופויטית

חומרת התפתחות הפתולוגיה שונה גם אצל מטופלים מאותה משפחה. בדרך כלל יילודים או ילדים קטנים לאחר שהייה קצרה בשמש צועקים שעות, ללא הפסקה. עם זאת, תסמיני העור בדרך כלל נעדרים, והילד אינו יכול לתאר את הסימפטומים שלו, ולכן פרוטופורפיה erythropoietic לעתים קרובות ממשיך לא מזוהה.

אם המחלה אינה מאובחנת, פרוטופורפיריה ארתרופואטית חשאית יכולה לגרום לבעיות פסיכו-סוציאליות במשפחה בשל העובדה כי הילד מסרב לעזוב את הבית ברחוב. הכאב יכול להיות בלתי נסבל עד כדי כך שהוא עלול לגרום לתסמינים כאלה בחולים כמו עצבנות, מתח, תוקפנות או אפילו תחושה של ניכור מאחרים או ניסיונות התאבדות. בילדות, העור יכול ליצור קרום סביב השפתיים על גב הידיים לאחר שהייה ארוכה בשמש. שריפות שלפוחיות וצלקות אינן מתפתחות. אם המטופלים מזניחים באופן כרוני את ההגנה על העור שלהם, הם יכולים לפתח גס, התעבות של העור, הוא הופך להיות כמו עור של בעלי חיים, במיוחד סביב המפרקים. ניתן לפתח סימני פירורי ("פה קרפיון"). הפרשת כמות גדולה של פרוטופורפירין עם מרה יכולה לגרום לכולסטרזה, דבר שעלול לגרום לשחמת כבד ולכבד חריף בכבד בקרב 10% או יותר; הסימפטומים כוללים צהבת, כאבי גב כללי, כאב בחלק העליון של הבטן (ב hypochondrium ימין) ו diffuse הגדלת הכבד.

אבחון של פרוטופורפיריה אריתרופויטית

פרוטופורפיה אריתרופויטית צריכה להיות חשודה בילדים או מבוגרים עם רגישות כואבת בעור, אך ללא אנמנסיס של שלפוחיות וצוואר. ההיסטוריה המשפחתית היא בדרך כלל לא נצפתה. האבחון הוא אישר לאחר זיהוי של ריכוזים גבוהים של protoporphyrin ב אריתרוציטים ו פלזמה. סמנים גנטיים מזוהים מראש להתפתחות של סיבוכים cholestatic.

הלד הקרנת ספקים פוטנציאליים גן חריג בקרב קרובי המשפחה של חולת ממחישת תוכן מוגבר של protoporphyrin ב אריתרוציטים ופעילות מופחתות של ferrochelatase (עם מחקר לימפוציטים) או מחקר גנטי במקרה המוטציות הגנטיות המזוהות במקרים שכיחים. Preedisposition של נשאים לתופעות עוריות של המחלה מזוהה על ידי זיהוי של אלל ferrochelatase חלש תפקוד.

[17], [18], [19]

טיפול בפרוטופורפיה אריתרופויטית

סימפטומים חריפים הם הקלו על ידי מינויו של אמבטיות מגניב, עוטפת עם מגבת לח ומשככי כאבים. חשוב מאוד להתייעץ עם המטופל באופן קבוע עם הרופא, לקבל את ההמלצות הנדרשות ממנו, חוברות מידע, לדון במצבו עם הרופא ולקבל את ההתייעצויות הנדרשות על ניהול anapase תחת פיקוחו של מומחה.

המטופלים צריכים להימנע מחשיפה לאור השמש, להשתמש דו תחמוצת טיטניום כהה או תחמוצת אבץ עם מסכי השמש ומסכים סופג UV (למשל, המכיל dibenzylmethane), אשר בחלקו יכול לעזור להגן על העור. המטופלים צריכים להימנע מאלכוהול ומרעב, ובמקרים בהם מתרחש גידול בהפקה של תאי דם אדומים, ובמקרה של עלייה בתוכן הפרוטופורפירין. תרופות המעוררות התפתחות של פורפיריה חריפה אינן מתוויות.

מינהל ביתא-קרוטן מ -120 עד 180 מ"ג דרך הפה פעם ביום לילדים או 300 מ"ג פעם ביום למבוגרים גורם להופעת צבע עור בהיר בצבע צהוב ומנטרל את הרדיקלים הרעילים בו, הגורמים להתפתחות תסמיני העור. נוגד חמצון נוסף, ציסטאין, יכול גם לעזור להפחית רגישות. המראה של צבע עור חום מגן עם תצהיר מקומי של dihydroxyacetone-3 הוא צבע העור הצהוב המועדף ביותר מבחינה קוסמטית, המתקבל באמצעות בטא קרוטן, השפעה.

במקרה שבו מודד-שתואר לעיל אינם יעיל (לדוגמא, שיפור רגישות, הגדלת הריכוז של פורפירין, צהבת מתקדמת), משמש לטיפול gipertransfuziya (מ. א מעל רמות המוגלובין נורמליות) הארוז תאי דם אדומים המסייעים להפחית ייצור של אריתרוציטים המכילים פורפירין. ניהול חומצות מרה מאפשר את הפרשת המרה של פרוטופורפירין. אוראלי של כולסטיראמין או פחם פעיל עשויים להפסיק את זרימת intrahepatic, וכתוצאה מכך ההפרשה מוגברת פורפירין השרפרף. במקרה של התפתחות של אי ספיקת כבד חמורה, השתלת כבד עשוי להיות נדרש.