טיפול במחלות מיטוכונדריאליות

עד היום, טיפול יעיל במחלות מיטוכונדריאליות נותר בעיה בלתי פתורה. זאת בשל מספר גורמים: קשיים באבחון מוקדם, מחקר לקוי של קשרים בודדים בפתוגנזה של מחלות, נדירותן של צורות מסוימות של פתולוגיה, חומרת מצבו של המטופל עקב האופי הרב-מערכתי של הנגע, דבר המסבך את הערכת הטיפול, וחוסר תפיסה אחידה לגבי הקריטריונים ליעילות הטיפול. שיטות תיקון התרופות מבוססות על הידע שהושג בפתוגנזה של צורות בודדות של מחלות מיטוכונדריאליות.

הפתוגנזה של מחלות מיטוכונדריאליות הנגרמות מפגמים בשרשרת הנשימה קשורה בעיקר למחסור בקומפלקסים של אנזימים, הפרעה בחלבונים המבניים וההובלה של המיטוכונדריה. זה מוביל להפרעה עמוקה של מערכת הנשימה הרקמתית כולה, הצטברות של תוצרים מטבוליים לא מחומצנים, חמצת לקטית, הפרעה בתהליכי חמצון שומנים, מחסור בקרניטין, קואנזים Q-10 ועוד. בהקשר זה, האמצעים הטיפוליים העיקריים מכוונים לייעל את תהליכי החמצון הביולוגי ונשימת הרקמות ולתקן את המחסור במטבוליטים בודדים המתפתח עם תפקוד לקוי של המיטוכונדריה.

טיפול מורכב בחולים עם פתולוגיות אלו מבוסס כיום על העקרונות הבאים:

• הגבלת פחמימות קלות לעיכול בתזונה של חולים (עד 10 גרם/ק"ג משקל גוף);
• שימוש במתקני העברת אלקטרונים פעילה בשרשרת הנשימה;
• הכנסת קו-פקטורים לתגובות אנזימטיות המתרחשות בתאים;
• מניעת התקדמות הנזק המיטוכונדריאלי;
• סילוק של חמצת לקטית:
• חיסול מחסור בקרניטין;
• מינוי נוגדי חמצון;
• שימוש בחומרים סימפטומטיים;
• מניעת תפקודים מיטוכונדריאליים משניים.

קומפלקס התרופות שמטרתן לתקן הפרעות מיטוכונדריאליות כולל בעיקר 4 קבוצות של תרופות:

• קבוצה 1 - חומרים שמטרתם להפעיל את העברת האלקטרונים בשרשרת הנשימה:
  • קואנזים Q-10* - 30-60 מ"ג/יום למשך חודשיים (4-5 מ"ג/ק"ג ליום ב-2 מנות);
  • קודסן - 30-150 מ"ג/יום (קורס - חודשיים) 2-3 קורסים בשנה. מינון תחזוקה - 15-30 מ"ג/יום (בבקבוק של 20 מ"ל; 1 מ"ל מכיל 30 מ"ג של קואנזים Q-10 ו-4.5 מ"ג של ויטמין E);
  • חומצה סוקסינית - 8-10 מ"ג/ק"ג ליום למשך חודשיים (3 ימים של טיפול, יומיים של הפסקה), עד 6 גרם/יום עבור חסר בקומפלקס נשימתי 1 וחסר בקומפלקס פירובט דהידרוגנאז.
• קבוצה שנייה - סוכני טיפול קו-פקטוריים (משך הקורס הממוצע - חודש אחד):
  • ניקוטינאמיד - 20-30 מ"ג/יום;
  • ריבופלבין - 20-30 מ"ג/יום (3-20 מ"ג/ק"ג ליום ב-4 מנות);
  • תיאמין - 20-30 מ"ג/יום (25-100 מ"ג/ק"ג ליום);
  • חומצה תיוקטית - 100-200 מ"ג/יום (5-50 מ"ג/יום);
  • ביוטין - 5 מ"ג/יום (במקרים חמורים עד 20 מ"ג/יום).
• קבוצה שלישית - מתקנים של מטבוליזם לקוי של חומצות שומן;
  • תמיסה של לבוקרניטין 20% - 30-50 מ"ג/ק"ג ליום למשך 3-4 חודשים (יש ליטול לפני הארוחות, מדולל בנוזל, כפית אחת מתאימה ל-1.0);
  • לבוקרניטין - 25-100 מ"ג/ק"ג ליום ב-4 מנות.
• קבוצה 4 - תרופות שמטרתן למנוע נזק רדיקלי חמצן לממברנות המיטוכונדריה (נלקחות במשך 3-4 שבועות):
  • חומצה אסקורבית - 200-500 מ"ג/יום;
  • ויטמין E - 50-300 מ"ג/יום.

לתיקון חמצת לקטית, משתמשים בדימפוספון - 30 מ"ג/ק"ג (חודש), דיכלוראצטאט - 15 מ"ג/ק"ג ליום ב-3 מנות (הסיכון לפתח נוירופתיה עולה עם שימוש ממושך עקב מחסור בתיאמין) או 2-כלורופרופונאט.

במידת הצורך, נעשה שימוש בשיטות טיפול סימפטומטיות: הנשמה מלאכותית, עירוי דם, דיאליזה פריטונאלית וכו'.

אנשים עם מחלות מיטוכונדריאליות צריכים להימנע מהפסקות ארוכות בצריכת מזון והעמסת פחמימות. דיאטה קטוגנית נקבעת למקרים של חוסר בפירובט דהידרוגנאז וחוסר בקומפלקס 1. יש להימנע גם מפעילות גופנית מוגזמת. יש צורך לטפל בזיהומים נלווים. חשוב לזכור את ההשפעה השלילית של מספר תרופות (ברביטורטים, תכשירים של חומצה ולפרואית, כלורמפניקול, טטרציקלין וכו') על תפקוד המערכות הביו-אנרגטיות, ויש לרשום אותן באופן פרטני. בנוכחות תסמונת עוויתית, מסומנים נוגדי פרכוסים (תכשירים של חומצה ולפרואית במינון של 30 מ"ג/ק"ג ליום, קלונאזפאם וכו'), אך יש לקחת בחשבון את תופעות הלוואי השליליות שלהם על תפקודי המיטוכונדריה.

משך הטיפול נע בין חודשיים לארבעה חודשים, והוא חוזר על עצמו 2-3 פעמים בשנה.