תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

ברוב החולים, הסימפטומים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס הופכים בולטים בשנה הראשונה לחיים, בעוד עד 6 חודשים המחלה מתבטאת ב -60% מהמקרים. בתקופת הלידה, סיסטיק פיברוזיס מלווה בסימנים של חסימת מעיים (meconium ileus), במקרים מסוימים דלקת הצפק הקשורים ניקוב של דופן המעי. עד 70-80% מהילדים עם meconium ileus הם סיסטיק פיברוזיס. צהבת ליאונית ממושכת שנמצאה ב -50% מהחולים עם איילוס מקוני עשויה להיות גם הסימן הקליני הראשון לסיסטיק פיברוזיס.

לתינוקות יש את הסימפטומים האופייניים הבאים של ציסטיק פיברוזיס:

• סימפטומים נשימתיים חוזרים או כרוניים (שיעול או קוצר נשימה);
• דלקת ריאות חוזרת או כרונית;
• פיגור בהתפתחות הגופנית;
• שרפרף לא מפותח, שופע, שמנוני ועקוב;
• שלשולים כרוניים;
• צניחה של הרירית רקטלית;
• צהבת ליאונית ממושכת;
• "מליחות" של העור;
• התייבשות במזג אוויר חם (עד שבץ חום);
• hypoelectrolimy כרונית;
• נתוני היסטוריה משפחתית על מות ילדים בשנה הראשונה לחייהם או נוכחות של אחים עם סימפטומים קליניים דומים;
• היפופרוטנמיה, בצקת.

בגיל מבוגר יותר נמצא עיכוב בהתפתחות הגופנית, שרפרף שומני מסריח, זיהומים חיידקיים תכופים בדרכי הנשימה, סימני כולסטזיס.

הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס תלויים מידת הניזק של איברים ומערכות שונים, וכוללים סימפטומים של bronchopulmonary ומערכת כיס, לבלב ואת מערכת עיכול, כמו גם פרעות רבייה וזעות.

הסימפטומים העיקריים של סיסטיק פיברוזיס

ילדים של שנת החיים הראשונה	בגני הילדים	אצל ילדים בגיל בית הספר	מתבגרים ומבוגרים
שיעול חוזר או מתמשך (קוצר נשימה)	שיעול מתמשך, אולי עם כיח בולט	תסמינים של דלקת כרונית בדרכי הנשימה התחתונות של אטיולוגיה לא ברורה	מחלות דלקתיות תכופות של אטיולוגיה קלה
דלקת ריאות חוזרת	דיספנואה חוזרת או מתמשכת של אטיולוגיה לא ברורה	דלקת כרונית כרונית	העיבוי של פלנגות סופיות של אצבעות לפי סוג של מקלות טימפניים »
הפיגור בהתפתחות הפיזית	מחסור של משקל הגוף, בפיגור בצמיחה	פוליפוסיס של האף	לבלב
שרפרף צנום וצנום לא מסודר	הצטברות רקטלית	ברונצ'יקטס	חסימת המעי הדק
שלשולים כרוניים	הפלישה של המעי	העיבוי של פלנגות סופיות של אצבעות לפי סוג של מקלות טימפניים »	סימנים של שחמת יתר לחץ דם בפורטל
הצטברות רקטלית	שלשולים כרוניים	שלשולים כרוניים	גידול בפיגור
צהבת ליאונית ממושכת	העיבוי של פלנגות סופיות של אצבעות לפי סוג של מקלות טימפניים »	חסימת המעי הדק	התפתחות מינית מאוחרת
טעם עור מלוח	גבישי מלח על העור	לבלב	עקרות ואזופרמיה אצל גברים (97%)
היפוגרמיה כרונית והיפוכלורמיה	היפונאטריה, היפוכלורמיה ואלקלוזה מטבולית	Hepatomegaly או פגום הפונקציה הכבד של האטיולוגיה
היפופרוטנמיה (בצקת)	Hepatomegaly או פגום הפונקציה הכבד של האטיולוגיה
להכות חום או סימנים של התייבשות באוויר טמפרטורה גבוהה	תחפושת גיפטוגנית	הצטברות רקטלית	הפחתת הפוריות בנשים (<50%)

כל אחד מהסימפטומים האלה יכול להופיע בתמונה הקלינית של המחלה בכל גיל (ישנם מקרים לא טיפוסיים של הופעת סימפטום של "drumsticks" ומחלות כבד בשנים הראשונות של החיים). הסימפטומים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס ברוב החולים מתרחשים כבר בשנה הראשונה של החיים, אם כי מקרים של מאוחר (עד בגרות) ביטוי קליני של המחלה מתוארים. נוכחותם של תסמינים מסוימים של סיסטיק פיברוזיס בתמונה הכוללת של המחלה תלויה במידה רבה בסוג המוטציה (או מוטציות). המחיקה השכיחה ביותר היא F 508, שבה סימנים קליניים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים בגיל צעיר, וחוסר איזון הלבלב מתפתח ב -90% מהמקרים.

בתקופה הניאונטלית, חולים עם סיסטיק פיברוזיס מזוהים לרוב:

• ileus מקוניום - 20% מתרחשת בתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס, מסובך מדי פעם על ידי הצפק מקוניום הקשורים ניקוב של דופן המעי (עד 70-80% מהילדים עם חולי סיסטיק פיברוזיס ileus מקוניום);
• צהבת ליאונית ממושכת - מתרחשת ב -50% מהחולים עם איילוס מקוני.

עבור רוב התינוקות עם ציסטיק פיברוזיס, שילוב של שיעול חוזר או מתמשך, הפרעות בצואה פיגור התפתחות פיזית אופייני. במקרה זה, אחד הסימפטומים יכול לבוא לידי ביטוי חזק יותר מאחרים.

• שיעול, בתחילה יבש ונדיר, ולאחר מכן התקדמה תכופים ולא פרודוקטיביים, לפעמים מעורר הקאות, הופך כרוני. במקרים מסוימים, התקפי שיעול דומים לאלה השיעולים. לעתים קרובות בפעם הראשונה התקפות של שיעול מופיעות על רקע של דלקת בדרכי הנשימה העליונות, אך בעתיד הן אינן נעלמות, אלא מתקדמות בהדרגה בחומרה ובתדירות.
• שרפרף שמנוני, שכיח, שופע, המכיל שרידי מזון לא מעוכלים אופייני לחולים עם סיסטיק פיברוזיס. צואה קשה להסיר מן הסיר או חיתול, הם עשויים להיות תערובות שומן גלוי.
• הפיגור בהתפתחות הגופנית במקרים מסוימים עשוי להיות הסימפטום היחיד של המחלה.
• הצטברות רקטלית הופכת את הביטוי הקליני הראשון של סיסטיק פיברוזיס ב 5-10% מהחולים. בהיעדר טיפול הולם, צניחה של פי הטבעת מתרחשת ב -25% מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס, לעתים קרובות יותר בגיל 1-2 שנים. בילדים מעל גיל 5 שנים, סימפטום זה הוא הרבה פחות נפוץ. כדי הצטברות של פי הטבעת מניע שיעול על רקע:
  • שרפרף שונה;
  • פיגור בהתפתחות הגופנית;
  • טונוס שרירים חלש;
  • נפיחות של המעי;
  • עצירות אפיזודית.

בגיל בית הספר, סיסטיק פיברוזיס מתבטא רק לעתים רחוקות, בגיל בית הספר - אפילו פחות. אבחנה מאוחרת זו קשורה לעיתים קרובות לנוכחות של מוטציות "רכות" אצל המטופל, דבר הגורם לשימור תפקודי הלבלב במשך זמן רב. בגיל ההתבגרות ובבגרות, במיוחד בהיעדר סימפטום של המחלה בהיסטוריה, סיסטיק פיברוזיס מתבטא לעתים רחוקות ביותר, וככלל מתרחש ללא הסימפטומים האופיינים בתמונה הקלינית.

אחת המשימות העיקריות לטיפול בסיסטיק פיברוזיס היא מניעה או צמצום מספר החמרות של תהליך זיהומי ודלקתי כרוני במערכת הברונכופולמונארית. כדי להבטיח טיפול הולם בזמן, יש צורך לפקח על המראה של סימפטומים אופייניים של החמרה, הכוללים:

• שינוי באופי השיעול;
• הופעת שיעול בלילה;
• גידול בכח ושינוי באופיה;
• עליה בקוצר נשימה;
• את הופעת קדחת;
• קצב לב מוגבר;
• הידרדרות התיאבון;
• ירידה במשקל הגוף;
• ירידה בסבולת התרגיל;
• ציאנוזה;
• הידרדרות דפוס אוסקולטורי ורדיולוגי בריאות;
• הידרדרות של FVD.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס

• אנמיה המוליטית בילודים והפרעות נוירולוגיות אצל ילדים גדולים יותר, המתפתחות כתוצאה מחוסר בוויטמין E.
• חסימת החלקים הדיסטליים של המעי הדק מתרחשת ב -2% מהילדים מתחת לגיל 5, ב -27% מהחולים מעל גיל 30 (7-15% מכלל החולים). עם קורס קל, חולים מתלוננים על כאב, ועם בדיקה גופנית הם יכולים לשרש המעי הגס עיוור מוגדל. עם חסימה חמורה, סימנים של חסימת מעיים מופיעים: תסמונת הכאב, נפיחות במעי, הקאות, עצירות והופעת רמות הנוזלים ברדיוגרף הסקר של חלל הבטן.
• Polyposis האף משתלב לעתים קרובות עם cholelithiasis ואת ההכנסות כמעט asymptomatically.
• סוכרת מתרחשת ב -20% מהחולים הבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס. ההתפתחות של סוכרת יכולה להיות מופעלת על ידי שימוש של תרופות glucocorticoid או דיאטה עתירת קלוריות. הסימפטומים של המניפסט המחלה הם אופייניים סוכרת - החולה הוא צמא, פוליאוריה, polydipsia, ירידה במשקל. קטואצידוסיס בחולים עם סיסטיק פיברוזיס וסוכרת היא נדירה יחסית.
• פיברוזיס של הכבד של דרגת חומרה שונה נמצא בכל החולים עם סיסטיק פיברוזיס. ב 5-10% מהמקרים, fibrosis כבד מוביל להיווצרות של שחמת המרה ואת יתר לחץ דם הפורטל.

[1], [2], [3], [4], [5]