תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

אצל רוב החולים, התסמינים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס הופכים בולטים בשנה הראשונה לחיים, כאשר המחלה מתבטאת ב-60% מהמקרים לפני גיל 6 חודשים. בתקופת היילוד, סיסטיק פיברוזיס מלווה בסימנים של חסימת מעיים (מקוניום אילאוס), ובמקרים מסוימים דלקת הצפק הקשורה לניקוב דופן המעי. עד 70-80% מהילדים עם מקוניום אילאוס סובלים מסיסטיק פיברוזיס. צהבת יילודית ממושכת, הנמצאת ב-50% מהחולים עם מקוניום אילאוס, יכולה להיות גם הסימן הקליני הראשון לסיסטיק פיברוזיס.

התסמינים האופייניים הבאים של סיסטיק פיברוזיס נצפים אצל תינוקות:

• תסמינים נשימתיים חוזרים או כרוניים (שיעול או קוצר נשימה);
• דלקת ריאות חוזרת או כרונית;
• עיכוב בהתפתחות הפיזית;
• צואה רכה, שופעת, שמנונית ובעלת ריח רע;
• שלשול כרוני;
• צניחה של רירית פי הטבעת;
• צהבת ממושכת בילודים;
• "מליחות" של העור;
• התייבשות במזג אוויר חם (אפילו עד כדי מכת חום);
• היפואלקטרוליטמיה כרונית;
• היסטוריה משפחתית של מוות אצל ילדים במהלך שנת החיים הראשונה או נוכחות של אחים ואחיות עם תסמינים קליניים דומים;
• היפופרוטאינמיה, בצקת.

אצל ילדים גדולים יותר, נצפו עיכוב בהתפתחות גופנית, צואה שומנית בעלת ריח רע, זיהומים חיידקיים תכופים בדרכי הנשימה וסימני כולסטזיס.

תסמיני סיסטיק פיברוזיס תלויים במידת הנזק לאיברים ומערכות שונות וכוללים תסמינים של נזק למערכות הסימפונות-ריאה והכבד-כיס, הלבלב ומערכת העיכול, כמו גם פגיעה בתפקוד הרבייה והזעה.

תסמינים עיקריים של סיסטיק פיברוזיס

אצל ילדים בשנה הראשונה לחיים	בילדים בגיל הגן	אצל ילדים בגיל בית ספר	אצל מתבגרים ומבוגרים
שיעול חוזר או מתמשך (קוצר נשימה)	שיעול מתמשך, אולי עם ליחה מוגלתית	תסמינים של זיהום כרוני בדרכי הנשימה התחתונות מאטיולוגיה לא ידועה	מחלות דלקתיות מוגלתיות תכופות של הריאות שאטיולוגיה לא ידועה
דלקת ריאות חוזרת	קוצר נשימה חוזר או מתמשך מסיבה לא ידועה	רינוסינוסיטיס כרונית	"עיבוי דמוי מקל תוף של הפלנגות הסופיות של האצבעות"
עיכוב בהתפתחות הפיזית	תת משקל, עיכוב בגדילה	פוליפוזיס באף	דלקת הלבלב
צואה לא מעוצבת, שופעת, שמנונית ובעלת ריח רע	צניחת רקטלית	ברונכיאקטזיס	חסימת מעי דק דיסטלי
שלשול כרוני	התעבות	"עיבוי דמוי מקל תוף של הפלנגות הסופיות של האצבעות"	סימנים של שחמת כבד ויתר לחץ דם פורטלי
צניחת רקטלית	שלשול כרוני	שלשול כרוני	פיגור גדילה
צהבת ממושכת של יילודים	"עיבוי דמוי מקל תוף של הפלנגות הסופיות של האצבעות"	חסימת מעי דק דיסטלי	התפתחות מינית מאוחרת
טעם מלוח של עור	גבישי מלח על העור	דלקת הלבלב	עקרות ואזוספרמיה אצל גברים (97%)
היפונתרמיה כרונית והיפוכלורמיה	היפונתרמיה, היפוכלורמיה ואקלוזיס מטבולית	הפטומגליה או תפקוד לקוי של הכבד מסיבה לא ידועה
היפופרוטאינמיה (בצקת)	הפטומגליה או תפקוד לקוי של הכבד מסיבה לא ידועה
מכת חום או סימני התייבשות בתנאי טמפרטורה גבוהה	התייבשות היפוטונית	צניחת רקטלית	ירידה בפוריות אצל נשים (<50%)

כל אחד מהתסמינים הנ"ל עשוי להופיע בתמונה הקלינית של המחלה בכל גיל (ישנם מקרים לא טיפוסיים של תסמין "מקלות התוף" ומחלת כבד בשנים הראשונות לחיים). התסמינים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס אצל רוב החולים מופיעים בשנה הראשונה לחיים, אם כי תוארו מקרים של ביטוי קליני מאוחר (עד בגרות) של המחלה. נוכחותם של תסמינים מסוימים של סיסטיק פיברוזיס בתמונה הכוללת של המחלה תלויה במידה רבה בסוג המוטציה (או המוטציות). המחיקה הנפוצה ביותר היא F 508, שבה מופיעים סימנים קליניים של סיסטיק פיברוזיס בגיל צעיר, וב-90% מהמקרים מתפתחת אי ספיקת לבלב.

בתקופת היילוד, חולים עם סיסטיק פיברוזיס מראים לרוב:

• מקוניום אילאוס - מופיע ב-20% מהילודים עם סיסטיק פיברוזיס, לעיתים מסובך על ידי דלקת הצפק של מקוניום הקשורה לניקוב דופן המעי (עד 70-80% מהילדים עם מקוניום אילאוס סובלים מסיסטיק פיברוזיס);
• צהבת ממושכת בילודים - מופיעה ב-50% מהחולים עם מקוניום אילאוס.

רוב התינוקות עם סיסטיק פיברוזיס חווים שילוב של שיעול חוזר או מתמשך, הרגלי יציאות וכישלון לשגשג, כאשר תסמין אחד בולט יותר מהאחרים.

• השיעול, בתחילה יבש ונדיר, ולאחר מכן מתקדם לשיעול תכוף ולא פרודוקטיבי, לעיתים מעורר הקאות, הופך לכרוני. במקרים מסוימים, התקפי השיעול דומים לאלה של שעלת. לעתים קרובות, התקפי השיעול מופיעים תחילה על רקע זיהום בדרכי הנשימה העליונות, אך לאחר מכן אינם נעלמים, אלא מתקדמים בהדרגה בחומרתם ובתדירותם.
• צואה תכופה, גדולה, בעלת ריח רע ושומנית, המכילה שאריות מזון לא מעוכלות, אופיינית לחולים עם סיסטיק פיברוזיס. קשה לשטוף את הצואה מהסיר או מהחיתולים, ועשויה להכיל תערובות שומן גלויות.
• במקרים מסוימים, אי שגשוג עשוי להיות התסמין היחיד של המחלה.
• צניחת פי הטבעת הופכת לביטוי הקליני הראשון של סיסטיק פיברוזיס ב-5-10% מהחולים. בהיעדר טיפול מתאים, צניחת פי הטבעת מתרחשת ב-25% מהחולים בסיסטיק פיברוזיס, לרוב בגיל 1-2 שנים. אצל ילדים מעל גיל 5, תסמין זה מופיע בתדירות נמוכה בהרבה. התקפי שיעול על רקע:
  • צואה שונה;
  • עיכובים בהתפתחות הפיזית;
  • טונוס שרירים מוחלש;
  • נפיחות במעיים;
  • עצירות אפיזודית.

בגיל הגן, סיסטיק פיברוזיס מתבטאת לעיתים רחוקות יחסית, בגיל בית הספר - אפילו לעתים רחוקות יותר. אבחון מאוחר שכזה קשור לרוב לנוכחות של מוטציות "רכות" אצל המטופל, הגורמות לשימור תפקודי הלבלב לאורך זמן. בגיל ההתבגרות ובבגרות, במיוחד בהיעדר תסמינים כלשהם של המחלה בהיסטוריה, סיסטיק פיברוזיס מתבטאת לעיתים רחוקות ביותר, וככלל, מתקדמת ללא תסמינים אופייניים בתמונה הקלינית.

אחת המשימות העיקריות בטיפול בסיסטיק פיברוזיס היא למנוע או למזער את מספר ההחמרות של התהליך הזיהומי והדלקתי הכרוני במערכת הסימפונות-ריאתית. כדי להבטיח טיפול הולם ובזמן, יש צורך לעקוב אחר הופעת תסמינים אופייניים להחמרה, הכוללים:

• שינוי באופי השיעול;
• הופעת שיעול בלילה;
• עלייה בכמות הליחה ושינוי באופייה;
• קוצר נשימה הולך וגובר;
• הופעת חום;
• קצב לב מוגבר;
• אובדן תיאבון;
• ירידה במשקל;
• ירידה בסבילות לפעילות גופנית;
• כִּחָלוֹן;
• הידרדרות התמונה האסקולטורית והרדיולוגית בריאות;
• הידרדרות של פרמטרי FVD.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס

• אנמיה המוליטית אצל יילודים והפרעות נוירולוגיות אצל ילדים גדולים יותר כתוצאה מחוסר בוויטמין E.
• חסימה של המעי הדק הדיסטלי מתרחשת ב-2% מהילדים מתחת לגיל 5, ב-27% מהחולים מעל גיל 30 (7-15% מכלל החולים). במקרים קלים, החולים מתלוננים על כאב, וניתן למשש מעי עצבי מוגדל במהלך בדיקה גופנית. במקרים חמורים, מופיעים סימנים של חסימת מעיים: תסמונת כאב, התנפחות מעיים, הקאות, עצירות והופעת רמות נוזלים בצילום רנטגן של הבטן.
• פוליפים באף משולבים לעיתים קרובות עם כולליתיאסיס וכמעט ואינם סימפטומטיים.
• סוכרת מתרחשת ב-20% מהחולים הבוגרים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס. התפתחות סוכרת יכולה להיות מעוררת על ידי שימוש בתרופות גלוקוקורטיקואידים או תזונה עתירת קלוריות. תסמיני ביטוי המחלה אופייניים לסוכרת - החולה סובל מצמא, פוליאוריה, פולידיפסיה, ירידה במשקל. קטואצידוזיס בחולים עם סיסטיק פיברוזיס וסוכרת מתפתחת לעתים רחוקות יחסית.
• פיברוזיס כבד בדרגות חומרה שונות נמצא בכל החולים עם סיסטיק פיברוזיס. ב-5-10% מהמקרים, פיברוזיס כבד מוביל להיווצרות שחמת מרה ויתר לחץ דם פורטלי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]