תסמינים של סקלרודרמה מערכתית לנוער

לסקלרודרמה מערכתית של נעורים מספר מאפיינים:

• תסמונת העור מיוצגת לעיתים קרובות על ידי וריאנטים לא טיפוסיים (נגעים מוקדיים או ליניאריים, המיפורמים);
• נזק לאיברים פנימיים ותסמונת ריינו שכיחים פחות מאשר אצל מבוגרים ופחות בולטים קלינית;
• סמנים אימונולוגיים ספציפיים לסקלרודרמה מערכתית (אנטיטופואיזומראז AT - Scl-70, ונוגדנים אנטי-צנטרומרים) מזוהים בתדירות נמוכה יותר.

תסמינים נפוצים של סקלרודרמה מערכתית לנוער

עם הופעת סקלרודרמה מערכתית, ניתן לצפות בתסמונת ריינו מבודדת אצל חולים במשך זמן רב. נצפית ירידה במשקל, חולשה וירידה בסבילות לפעילות גופנית. הופעת המחלה החריפה מאופיינת בעלייה בטמפרטורת הגוף, ובחלק מהחולים בחום גבוה.

נגע עור

תסמונת העור נצפית כמעט בכל החולים. היא ממלאת תפקיד מוביל באבחון מדויק.

ישנם 3 שלבים של נגעי עור.

• שלב הבצקת - הופעת אזורים של קיפאון כלי דם על העור, כתמים עם הילה סגולה אופיינית בפריפריה. בהתאם לעוצמת הבצקת, העור יכול לקבל צבעים שונים - מלבן ועד ורוד-כחלחל.
• שלב ההתקשות - עיבוי העור בעל מרקם בצקי, העור מחובר היטב לרקמות שמתחתיו, אינו מתאסף לקפל. הצבע הופך לבן-צהוב, דמוי שעווה, ויכול לקבל צבע של שנהב.
• שלב הטרשת והאטרופיה - בתחילה העור הופך צפוף ומעובה, בעל ברק אופייני, צבע צהבהב; בלוטות החלב והזיעה מופרעות. נפגעים נגזרים עוריים: נשירת שיער, ניוון זקיקי שיער, ניוון ציפורניים. בהמשך, העור הופך דק יותר, מקבל מראה דמוי קלף, הופך לצבע לא אחיד, יבש. כלי דם תת-עוריים זורחים דרך העור הדליל ויוצרים דפוס כלי דם ייחודי. במקומות של בליטות עצם, מתפתחים כיבים בעור, הפרעות טרופיות מחוספסות, סדקים עם זיהום משני.

בהתאם לשכיחות ולאופי הנגע, נבדלים מספר גרסאות של תסמונת העור בסקלרודרמה מערכתית אצל ילדים.

• סקלרודרמה סיסטמית עם נגעים מפושטים בעור היא נגע מהיר ומלא של העור. כאשר עור הגו מושפע, ילדים עלולים לחוות תחושה של "מחוך" או "שריון", ובמקרים מסוימים מגבילים את תנועת בית החזה.
• בגרסה האקרוסקלרוטית של סקלרודרמה מערכתית, החלקים הדיסטליים של הגפיים (ידיים, לעתים רחוקות רגליים) מושפעים ראשונים. האצבעות נעשות צפופות עקב נפיחות וקשיות וקשה לאגרוף אותן (סקלרודקטיליה), נוצרות חוזים, הידיים מקבלות מראה של "כף טפרים". תסמונת ריינו מאופיינת בהפרה של הטרופיזם של הפלנגות הסופיות של האצבעות והבהונות, התפתחות צלקות דיגיטליות ונמק מוקדם אצל שליש מהחולים. שינויים אופייניים בסקלרודרמה בעור הפנים מובילים לאובדן ריסים, גבות, מראה דמוי מסכה של הפנים, היפומימיה; האוזניים, האף ("אף ציפור"), השפתיים נעשות דקות יותר, פתיחת הפה קשה, סביבם נוצרים קמטים ("פה ארנק-מחוט").
• הצורה הפרוקסימלית של סקלרודרמה מערכתית היא נגע בעור הגזע ובחלקים הפרוקסימליים של הגפיים מעל המפרקים המטאקרפליים והמטאטרסליים.
• המיסקלרודרמה - נזק לגפה אחת ונזק חד צדדי לגוף ולאותן גפיים, לעיתים עם התפשטות האזור הפגוע לעור הצוואר וחצי מהפנים. הפרעות טרופיות עמוקות באזור הפגוע הן לעיתים קרובות הגורם לירידה בנפח הגפה ולהפרעות בגדילה, מה שמוביל לנכות של הילד.
• צורה לא טיפוסית של סקלרודרמה מערכתית - נגעים עוריים שנמחקו או מוקדיים.

טלאנגיאקטזיות (התרחבות מקומית של נימים וכלי דם קטנים, שלעתים קרובות דומות לוורידי עכביש) אופייניות לסקלרודרמה מערכתית עם נגעים עוריים מוגבלים ונמצאות ב-80% מהחולים בשלבים המאוחרים של המחלה.

הגרסה האקרוסקלרוטית של סקלרודרמה מערכתית מאופיינת בהיווצרות הסתיידויות קטנות ברקמות רכות, במיוחד באזורים פריארטיקולריים (על האצבעות, באזור מפרקי המרפק והברך וכו'), אשר נתונים לטראומה. הסתיידות תת-עורית נקראת תסמונת טיביארגה-וייסנבך. הסתיידות (C) בשילוב עם תסמונת ריינו (R), הפרעת תנועתיות בוושט (E), סקלרודקטיליה (S) וטלנגיאקטזיה (T) אופיינית לצורה מיוחדת של סקלרודרמה מערכתית - תסמונת CREST.

תסמונת ריינו

היא נצפית ב-75% מהחולים עם סקלרודרמה מערכתית של ילדים והיא תופעה תלת-פאזית של שינוי צבע עור באצבעות הידיים והרגליים (במקרים מסוימים בקצה האף, השפתיים, קצה הלשון, אוזני העור), הנגרמת על ידי עווית כלי דם התקפית סימטרית. בשלב הראשון, העור הופך חיוור, מתרחשת תחושת קור או קהות; בשלב השני מתפתחת ציאנוזיס, ובשלישי, אדמומיות באצבעות עם תחושת חום, "נמלים זוחלות" וכאב.

עם התמדה ארוכת טווח של תסמונת ריינו, הפיברוזיס עולה, ירידה בנפח הפלנגות הסופיות של האצבעות נצפית, כיבים עשויים להופיע בקצותיהם עם צלקות לאחר מכן, ובמקרים מסוימים מתפתחת נמק.

לעיתים נדירות, סקלרודרמה מערכתית של ילדים מלווה ב"תסמונת ריינו מערכתית", הנגרמת על ידי עווית של העורקים של האיברים הפנימיים (לב, ריאות, כליות, מערכת העיכול), המוח, איבר הראייה וכו'. מבחינה קלינית, היא מתבטאת בלחץ דם מוגבר, זרימת דם כליליים לקויה, כאבי ראש, פגיעה פתאומית בראייה ובשמיעה.

הפרעות שלד-שרירים

מערכת השרירים והשלד סובלת אצל 50-70% מהחולים בסקלרודרמה מערכתית של ילדים, ברוב המקרים נגעים סימטריים רב-מפרקיים אופייניים. ילדים מתלוננים על כאבי מפרקים, תחושת "ריסוק", הגבלת תנועה גוברת במפרקים הקטנים של הידיים (לפעמים רגליים), כמו גם במפרקי שורש כף היד, המרפק, הקרסול והברך. לעיתים קרובות מתפתחות הפרעות בהליכה, קשיים בטיפול עצמי ובכתיבה.

בתחילה, נרשמים שינויים מתונים של אקסודציה במפרקים. האופייני ביותר הוא דלקת מפרקים מדומה - שינוי בתצורת המפרקים והיווצרות חוזים עקב תהליך סיבי-טרשתי ברקמות הפריארטיקולריות.

עקב הפרעות טרופיות, אוסטאוליזה של ציפורני האצבעות עלולה להתפתח עם קיצורן ועיוותן. סקלרודקטיליה מתפתחת - עיבוי העור והרקמות הבסיסיות של האצבעות, דילול וקיצור של ציפורני הידיים, ופחות ברגליים.

במקרה של לוקליזציה של נגע הסקלרודרמה על הפנים והראש לפי סוג "מכת חרב", נוצרים עיוותים בולטים של העצם בגולגולת הפנים עם נסיגה ודילול העצם, המיאטרופיה של המנגנון הדנטו-אלוואולרי עם התפתחות פגמים תפקודיים וקוסמטיים גסים.

בתקופה הראשונית, נצפית כאב שרירים בינוני בממוצע של 30% מהחולים. במקרים מסוימים, מתפתחת פולימיוזיטיס (בעיקר שרירים פרוקסימליים) עם ירידה מתונה בכוח השרירים, כאב במישוש, עלייה ב-CPK ושינויים ב-EMG. לעיתים מתפתחת ניוון שרירים.

נזק למערכת העיכול

זה נצפה ב-40-80% מהחולים ומתבטא בקושי בבליעת מזון, הפרעות בעיכול וירידה במשקל.

לרוב, הוושט מעורב בתהליך בשלבים המוקדמים של המחלה. נצפות הפרעות במעבר המזון דרך הוושט, אשר עשויות להיות מלוות בכאב, גיהוקים וצורך לשתות כמות גדולה של נוזלים עם האוכל. בדיקת רנטגן של הוושט עם בריום מגלה לחץ דם נמוך של הוושט עם התרחבותו בחלקים העליונים והיצרותו בשליש התחתון, תנועתיות לקויה עם מעבר מושהה של תרחיף בריום, ובדיקת ושט-וגסטרודואודנוסקופיה (EGDS) מאבחנת ריפלוקס קיבתי-ושטי וסימנים של דלקת ושט, לעיתים עם היווצרות שחיקות וכיבים.

כאשר הקיבה והמעיים מושפעים, העיכול והספיגה של המזון מופרעים. חולים מדווחים על כאבי בטן, בחילות, הקאות, גזים, שלשולים או עצירות.

נזק לריאות

הבסיס לפתולוגיה הריאתית הוא נזק ריאתי אינטרסטיציאלי (פיברוזיס אלוואולרי מפושט, אינטרסטיציאלי ופריברונכיאלי), המתפתח ב-28-40% מהחולים עם סקלרודרמה מערכתית של ילדים. עיבוי דפנות האלוואולריות, ירידה בגמישות, קרע במחיצות האלוואולריות מוביל להיווצרות חללים דמויי ציסטה ומוקדים של אמפיזמה בולוסית. פיברוזיס מתפתח תחילה בחלקים הבסיסיים, לאחר מכן הופך מפושט, ונוצרת "ריאת חלת דבש" (איור 28-2, ראה תוספת צבע). מאפיין של פנאומופיברוזיס הוא נזק כלי דם עם התפתחות יתר לחץ דם ריאתי (יתר לחץ דם ריאתי משני), אולם היווצרות יתר לחץ דם ריאתי אפשרית בהיעדר פנאומוסקלרוזיס (יתר לחץ דם ריאתי ראשוני). אצל ילדים, יתר לחץ דם ריאתי הוא נדיר, מופיע רק ב-7% מהחולים, ונחשב לסימן פרוגנוסטי שלילי.

שיעול יבש, קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי מעידים על נזק ריאתי. לעתים קרובות, ביטויים קליניים של התהליך הריאתי נעדרים, שינויים מתגלים רק במהלך בדיקה אינסטרומנטלית. תפקודי הנשימה החיצונית נפגעים לפני הופעת סימנים רדיולוגיים. הקיבולת החיונית של הריאות ויכולת הדיפוזיה יורדים, בשלב מאוחר - הפרעות מסוג רסטריקטיבי. צילום רנטגן של החזה מגלה שיפור סימטרי ועיוות של תבנית הריאות, צללים רשתיים או ליניאריים-נודולריים דו-צדדיים, הבולטים ביותר באזורים הבסיסיים של הריאות, לפעמים רקע "מעונן" כללי. CT ברזולוציה גבוהה הוא בעל חשיבות רבה להערכת מצב הריאות, המאפשר זיהוי שינויים ראשוניים בריאות, תסמין "זכוכית טחונה".

אִי סְפִיקַת הַלֵב

זה לא שכיח אצל ילדים, בשלבים הראשונים של המחלה אצל 8% מהחולים, ועולה עם העלייה במשך המחלה. שינויים קשורים לפיברוזיס של שריר הלב, אנדוקרד וקרום הלב. נזק לשריר הלב מאופיין בעיקר בטרשת נפוצה של סקלרודרמה. שינויים באנדוקרד בצורה של אנדוקרדיטיס פיברופלסטית עם תוצאה של טרשת מסתמים אצל ילדים הם נדירים, אנדוקרדיטיס היא בדרך כלל שטחית. דלקת קרום הלב פיברינוזית יבשה עלולה להתפתח, המתבטאת בעיבוי קרום הלב והידבקויות פלורופריקרדיאליות במהלך בדיקה מכשירנית.

בשלב הראשוני של הנגע, בדיקת אקו לב מגלה בצקת, דחיסה וטשטוש של מבנים בשריר הלב אצל החולים; בשלבים מאוחרים יותר, סימנים של טרשת לב בצורת הפרעות קצב והולכה מתקדמות, וירידה בכיווץ שריר הלב. לעיתים מתפתחת אי ספיקת לב.

נזק לכליות

הכליות מושפעות לעיתים נדירות אצל ילדים עם סקלרודרמה מערכתית. נפרופתיה כרונית של סקלרודרמה מזוהה ב-5% מהחולים. היא מאופיינת בחלבון בשתן עקבות או בתסמונת שתן מינימלית. לעיתים נצפים שינויים דמויי דלקת כליות, המלווים בתפקוד כלייתי לקוי ועלייה בלחץ הדם.

"סקלרודרמה כלייתית" אמיתית (משבר כלייתי סקלרודרמה) מתרחשת בפחות מ-1% מהחולים. מבחינה קלינית, היא מתבטאת בעלייה מהירה בחלבון בשתן, יתר לחץ דם עורקי ממאיר ואי ספיקת כליות מתקדמת במהירות כתוצאה מפגיעה בעורקים הבין-אונתיים והקורטיקליים הקטנים עם התפתחות נמק איסכמי.

נזק למערכת העצבים

נגעים במערכת העצבים נצפים לעיתים נדירות אצל ילדים בצורה של תסמונת פולינויריטית היקפית, נוירופתיה טריגמינלית. לוקליזציה של נגע סקלרודרמה על הראש ("מכת חרב") עשויה להיות מלווה בתסמונת עוויתית, מיגרנה המיפלגית, שינויים מוקדיים במוח.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]