תסמינים של מחלת מינקובסקי-שופאר.

מיקרוספרוציטוזה תורשתית מתבטאת קלינית ב-50% מהמקרים כבר בתקופת היילוד; ברוב המכריע של החולים, המחלה מתחילה לפני גיל ההתבגרות. נקבע כי הופעתם המוקדמת של תסמיני המחלה קובעת מראש מהלך חמור יותר.

המקום המרכזי בתמונה הקלינית תופסים שלושה תסמינים עיקריים הנגרמים על ידי לוקליזציה תוך-תאית של המוליזה: צהבת, חיוורון העור והריריות, ספלנומגליה.

עוצמת הצהבת עשויה להשתנות ונקבעת על ידי רמת הבילירובין העקיף. אצל חלק מהחולים, צרבת של העור והלובן עשויה להיות התסמין היחיד שבגללו הם פונים לטיפול רפואי. על חולים אלה חל הביטוי המפורסם של שופאר: "הם סובלים מצהבת יותר מאשר חולים". מאפיין ייחודי של צהבת הוא האכולוריות שלה, כלומר, היעדר פיגמנטים של מרה בשתן, אך נצפית אורובילינוריה.

החיוורון של העור והריריות נגרם עקב נוכחות אנמיה וחומרתו תלויה במידת האנמיה; מחוץ למשבר המוליטי, החיוורון פחות בולט, אך במהלך משבר הוא חד.

דרגת הספלנומגליה משתנה; בשיא המשבר, הטחול מוגדל משמעותית, צפוף, חלק וכואב במישוש. יש כבד מוגדל. במהלך תקופת הפיצוי, הספלנומגליה נמשכת, אך מתבטאת במידה פחותה.

ילדים בגילאי 4-5 שנים סובלים לעיתים קרובות מאבני מרה, אך כולליתיאסיס מאובחנת לרוב בקרב מתבגרים. כולליתיאסיס מופיעה בכ-50% מהחולים שלא עברו כריתת טחול.

לחולים יש לעיתים קרובות גולגולת מגדל, חיך גותי, גשר אף רחב, אנומליות שיניים, סינדקטיליה, פולידקטיליה, הטרוכרומיה של הקשתית. במקרים חמורים ומתקדמים של המחלה, ייתכן עיכוב בגדילה, פיגור שכלי והיפוגניטליזם.

בהתאם לחומרה, מבחינות שלוש צורות של המחלה. בצורה הקלה, המצב הכללי משביע רצון, המוליזה והטחול באות לידי ביטוי באופן חלקי. בצורה הבינונית, נצפית אנמיה קלה או בינונית עם המוליזה לא מפוצה ואפיזודות של צהבת, טחול בולט. בצורה החמורה, נצפית אנמיה בולטת, הדורשת עירויי דם חוזרים, עלולים להתרחש משברים א-גנרטיביים, ונצפה פיגור בגדילה.

סיווג של ספרוציטוזה תורשתית ואינדיקציות לכריתת טחול

שלטים	נוֹרמָה	סיווג של ספרוציטוזה
		קַל	חומרה בינונית	כָּבֵד
המוגלובין (גרם/ליטר)	110-160	110-150	80-120	60-80
ספירת רטיקולוציטים (%)	<3	3.1-6	>6	>10
אינדקס רטיקולוציטים	<1.8	1.8-3	>3
תכולת ספקטרין באדומים (באחוזים מהנורמה) 2	100	80-100	50-80	40-60
עמידות אוסמוטית	נוֹרמָה	רגיל או מעט מופחת	מופחת בחדות	מופחת בחדות
אוטוהמוליזה ללא גלוקוז (%) בנוכחות גלוקוז	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
כריתת טחול		בדרך כלל אין צורך	יש להשלים לפני גיל ההתבגרות	הוכח, עדיף לבצע אחרי 3 שנים
תסמינים קליניים		אַף לֹא אֶחָד	חיוורון, משבר א-גנרטיבי, טחול, כיס מרה	חיוורון, משבר א-גנרטיבי, טחול, כיס מרה

משבר ארגנרטור הוא סיבוך חמור של משבר המוליטי, שבמהלכו מופיעים תסמינים של היפופלזיה של מח העצם עם נזק סלקטיבי לחיידק האריתרואידי. ההערכה היא שהתפתחות משבר ארגנרטור, ככלל, נגרמת על ידי תוספת של זיהום ויראלי הנגרם על ידי נגיף parvovirus B19. מצבי ארגנרטור של מח העצם נמשכים בין מספר ימים לשבועיים, גורמים לאנמיה קשה ויכולים להיות הגורם העיקרי למוות של המטופל. מבחינה קלינית, חיוורון בולט של העור והריריות נצפה בהיעדר מוחלט של כיב העור והלובן, עלייה בטחול נעדרת או באה לידי ביטוי באופן זניח ואין התאמה בין חומרת הספלנומגליה לחומרת משבר האנמיה. רטיוקולוציטוזה נעדרת, עד להיעלמות מוחלטת של רטיוקולוציטים מהדם ההיקפי. תרומבוציטופניה מזוהה אצל חלק מהילדים. משברים ארגנרטיביים נצפים בעיקר אצל ילדים בגילאי 3-11 שנים, ולמרות חומרתם, הם הפיכים.

מהלך האנמיה מינקובסקי-שאופרד הוא גלי; לאחר התפתחות המשבר, משתפרים הפרמטרים הקליניים והמעבדתיים ומתרחשת הפוגה, הנמשכת בין מספר חודשים למספר שנים.

סיבוכים

משבר המוליטי הוא עלייה חדה בתהליכי המוליזה, לרוב על רקע זיהום.

משבר אריתרובלסטופני (אפלסטי) - עצירת התבגרות של תאי אריתרואיד - קשור לעיתים קרובות לשינויים מגלובלסטיים. הוא נגרם בדרך כלל על ידי זיהום בנגיף הפרבו B19, מכיוון שנגיף הפרבו B19 משפיע על נורמובלסטים מתפתחים, וגורם להפסקה זמנית של ייצורם.

מחסור בחומצה פולית עקב תחלופה מואצת של תאי דם אדומים עלול להוביל להתפתחות אנמיה מגלובלסטית חמורה.

מחלת אבני מרה מופיעה בכמחצית מהחולים שאינם מטופלים, והסבירות להתפתחותה עולה עם הגיל.

עומס יתר משני של ברזל הוא נדיר.

[ 1 ]