תסמינים של מחלת מינקובסקי-שופר

תסמונת מיקרוסקופיטית כרונית מופיעה ב -50% מהמקרים כבר בתקופה הנאונטלית; ברוב המכריע של החולים, המחלה מתחילה לפני גיל ההתבגרות. הוא קבע כי המראה המוקדם של הסימפטומים של המחלה מראש מראש כמובן חמורה יותר.

המקום המרכזי בתמונה הקלינית עוסק בשלושה תסמינים מובילים, הנגרמים על ידי לוקליזציה תאית של המוליזה: צהבת, עור חיוור וקרום רירי, splenomegaly.

עוצמת צהבת יכולה להיות שונה נקבעת על ידי רמת העקיפות bilirubin. במספר חולים, איכטיוזיס של העור וסקלרה עשויים להיות הסימפטום היחיד שהם מתייחסים לרופא. למטופלים אלה, הביטוי המוכר של שופאר מספר: "הם צהובים יותר מחולים". תכונה ייחודית של צהבת היא aholorichnost שלה, כלומר, היעדר פיגמנטים מרה בשתן, אבל יש urobilinuria.

עור חיוור ורירי עקב נוכחות של אנמיה וחומרתה תלוי במידת האנמיה, מחוץ למשבר המוליטיטי, החיוור פחות בולט, במהלך המשבר - בחדות.

דרגת החומרה של splenomegaly משתנה, בעיצומו של המשבר הטחול הוא מוגדל באופן משמעותי, עם המישוש צפוף, חלקה, כואבת. יש כבד מוגדל. בתקופת הפיצויים נמשכת התסמונת, אך פחות בולטת.

ילדים בגילאי 4-5 שנים לעיתים קרובות יש אבני מרה, אבל cholelithiasis מאובחנת לרוב בקרב מתבגרים. מחלת גאלסטון מתרחשת בכ -50% מהחולים שלא עברו כריתה.

חולים לעתים קרובות מראה גולגולת מגדל, שמים גותיים, גשר רחב של האף, אנומליות השיניים, syndactyly, polydactyly, קשתית העין. עם מהלך חמור ומתקדם של המחלה, פיגור צמיחה, התפתחות נפשית, היפוגניטליזם אפשריים.

בהתאם לחומרת שלוש צורות המחלה. עם צורה קלה של מצב כללי הוא משביע רצון, המוליזה splenomegaly הביע מעט. עם צורה מתונה, אנמיה קלה או מתונה עם המוליזה ללא פיצוי ופרקים של צהבת, לידי ביטוי splenomegaly, הוא ציין. בצורה חמורה, אנמיה בולטת היא נצפתה, שבה עירויי דם חוזרים נדרשת, ייתכן שיש משברים המעבד, ההאטה הוא ציין.

סיווג של spherocytosis תורשתי ואינדיקטורים לניתוח טחול

תסמינים	נורם	סיווג של spherocytosis
		קל	מתון הכבידה	כבד
המוגלובין (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
מספר reticulocytes (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
מדד רטיקולוציטים	<1.8	1.8-3	> 3
התוכן של הספקטרום ב אריתרוציט (ב% של הנורמה) 2	100	80-100	50-80	40-60
יציבות אוסמוטית	נורם	רגיל או מופחת מעט	צמצום חד	צמצום חד
המוליזה אוטומטית ללא גלוקוז (%) בנוכחות גלוקוז	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
כריתת שד		בדרך כלל אין צורך	יש לבצע לפני תחילת ההתבגרות	זה מוצג, עדיף לבצע לאחר 3 שנים
תסמינים קליניים		אף אחד	Pallor, igeneratornyj משבר, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj משבר, splenomegalia, ZHB

המשבר המשובי הוא סיבוך רציני של המשבר המוליטי, שבמהלכו מופיעים הסימפטומים של hypoplasia מח עצם עם נגע סלקטיבי של נבט erythroid להופיע. הוא האמין כי התפתחותו של משבר Aregeneric הוא בדרך כלל בשל תוספת של זיהום ויראלי שנגרם על ידי parvovirus B19. תנאי ההתחדשות של מוח העצם נמשכים מספר ימים עד שבועיים, גורמים לאנמיה קשה ויכולים להיות הגורם העיקרי למוות של המטופל. מבחינה קלינית שנצפו חיוורון ניכרת של ממברנות העור רירי בהעדר העור בלובן העין icteric, splenomegaly נעדר או הביעו זניחה ואינה ציין המקביל ביטוי splenomegaly הכבידה משבר אנמית. אין reticulocytosis, עד היעלמות מוחלטת של rticulocytes מדם הפריפריאלי. מספר ילדים יש טרומבוציטופניה. משברים Aregenerator נצפים בעיקר ילדים בגילאי 3-11 שנים, למרות החומרה שלהם, הם הפיכים.

מהלך האנמיה מינקובסקי- Shoffar גלי, לאחר התפתחות המשבר, אינדיקטורים קליניים ומעבדה לשפר מתרחשת הפוגה, שנמשך בין מספר חודשים עד כמה שנים.

סיבוכים

המשבר המוליטי - עלייה חדה המוליזה, לעתים קרובות על רקע זיהום.

Erythroblastopenic (aplastic) משבר - מעצר של התבגרות תא erythroid - קשורה לעיתים קרובות עם שינויים megloblastic. זה בדרך כלל מגורה על ידי זיהום parvovirus B19, כמו parvovirus B19 משפיע על פיתוח נורמובלאסטים, גרימת הפסקה זמנית של הייצור שלהם.

מחסור של חומצות פוליות עקב מחזור מואץ של אריתרוציטים יכול להוביל להתפתחות של אנמיה mgaloblastic בולטת.

מחלת גאלסטון מתרחשת בכמחצית מטופלים שלא טופלו, הסיכוי להתפתחותה עולה עם הגיל.

עומס יתר של ברזל משני הוא נדיר.

[1]