אבחון של ספרוציטוזה תורשתית (מחלת מינקובסקי-שופר)

האבחנה מאושרת על ידי היסטוריה משפחתית ומספר בדיקות מעבדה.

נתוני מעבדה

ההמוגרמה מגלה אנמיה היפר-רגנרטיבית נורמוכרומית בדרגות חומרה משתנות. ספירת הרטיקולוציטים תלויה בחומרת האנמיה ובתקופת המחלה ונע בין 50-60% ל-500-600%; ייתכן שיופיעו נורמוציטים. בדיקה מורפולוגית של משטח דם אדום מגלה מאפיינים מורפולוגיים אופייניים: לצד אריתרוציטים תקינים, ישנם מיקרוספרוציטים - תאים קטנים וצבועים בעוצמה ללא המאפיין של ניקוי מרכזי של אריתרוציטים תקינים. מספר המיקרוספרוציטים יכול לנוע בין 5-10% לרוב מוחלט. נקבע שככל שמספר המיקרוספרוציטים גדול יותר, כך ההמוליזה עזה יותר. במהלך משבר המוליטי, ניתן לצפות בלוקוציטוזיס עם היסט נויטרופילי ו-ESR מואץ.

מבחינה ביוכימית, נצפית היפרבילירובינמיה עקיפה, שדרגתה תלויה בחומרת המשבר ההמוליטי. רמת ההפטוגלובין יורדת.

בניקור sternal יש היפרפלזיה של השושלת האריתרואידית, יחס הלויקואריטרובלסטי מצטמצם ל-1:2, 1:3 (לעומת 4:1 בנורמה) עקב תאי השושלת האריתרואידית.

לאחר שהמטופל התאושש ממשבר ההמוליזה, בתקופת פיצוי ההמוליזה, מבוצעת אריתרוציטומטריה כדי לאשר את האבחנה על ידי שרטוט עקומת פרייס-ג'ונס וקביעת העמידות האוסמוטית של אריתרוציטים. חולים עם מיקרוספרוציטוזה תורשתית מאופיינים בירידה בקוטר האדמוציטים - הקוטר הממוצע של האדמוציטים קטן מ-6.4 מיקרומטר (קוטר האדמוציטים הרגילים הוא 7.2-7.9 מיקרומטר) ותזוזה של עקומת פרייס-ג'ונס האריתרוציטומטרית שמאלה. סימן פתוגנומוני הוא שינוי בעמידות האוסמוטית של האדמוציטים. ערכים תקינים הם: לעמידות מינימלית (תחילת המוליזה) בתמיסת NaCl 0.44% ולמקסימום (המוליזה מלאה) - בתמיסת NaCl 0.32-0.36%. ירידה בעמידות המינימלית של האדמוציטים אופיינית למחלה, כלומר, המוליזה מתחילה בתמיסת NaCl 0.6-0.65%. העמידות האוסמוטית המקסימלית עשויה אף להיות מוגברת מעט - בתמיסת NaCl של 0.3-0.25%.

אבחנה מבדלת

זה מבוצע בהיעדר אינדיקציות לאופי תורשתי של אנמיה, כמו גם במקרים לא טיפוסיים.

אצל יילודים, מחלה המוליטית, דלקת כבד עוברית, אטרזיה בילארית, צהבת סימפטומטית בספסיס וזיהומים תוך רחמיים (ציטומגלווירוס, טוקסופלזמוזיס, הרפס) אינם נכללים.

בינקות ובגיל מבוגר, יש צורך לשלול דלקת כבד נגיפית, אנמיה המוליטית לא ספרוציטית ואנמיה המוליטית אוטואימונית.

בגיל מבוגר, היא מובחנת גם מצהבת צימודית תורשתית (תסמונת גילברט ואחרות), דלקת כבד כרונית ושחמת מרה של הכבד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]