אבחון ספרוציטוזיס תורשתי (מחלת מינקובסקי-שופרד)

האבחנה מאושרת על ידי היסטוריה משפחתית ומספר מחקרים במעבדה.

נתוני מעבדה

בהמוגרמה, אנמיה hyperregenerative נורמוכרומי בדרגות שונות נמצא. התוכן של reticulocytes תלוי בחומרת אנמיה ואת התקופה של המחלה נע בין 50-60 ל 500-600%; יכולים להופיע נורמוציטים. בדיקה מורפולוגית של מריחות של תאי דם אדומים מציגה תכונות מורפולוגיות ייחודיות: בנוסף לתאי דם האדומים הנורמלים הם microspherocytes - קטן, תאים צבועים בצבעים עזים ללא מאפיין עבור תאי דם אדום נורמלים של התאורה המרכזית. מספר microspherocytes יכול לנוע בין 5-10% לרוב מוחלט. נמצא כי ככל שמספר microspherocytes, יותר אינטנסיבי המוליזה. במהלך המשבר hemolytic, ליקוציטוזיס עם שינוי נויטרופילי, האצה של ESR ניתן לציין.

מבחינה ביוכימית נצפה היפרבילירובינמיה עקיפה, דרגה אשר תלוי בחומרת המשבר hemolytic. רמת haptoglobin פוחתת.

Punctate sternal יש היפרפלזיה erythroid, יחס leykoeritroblastncheskoe ירד ל 1: 2, 1: 3 (. נ 4: 1 בדרך כלל) עקב תאים erythroid.

לאחר יציאת תקופת משבר המוליטית החולה ב המוליזה פיצוי כדי לאשר את האבחנה מבוצעת עם המחיר העקום בניית erythrocytometer - ג'ונס לקבוע את ההתנגדות אוסמוטי של אריתרוציטים. עבור חולים עם microspherocytosis תורשתית המאופיינת על ידי הקטנת קוטר של אריתרוציטים - עבריין מרושע בקוטר פחות מ 6.4 מיקרון אריתרוציטים (קוטר 7.2-7.9 מיקרון אריתרוציטים נורמלי) ואת עקומת תזוזה שמאלה eritrotsitometricheskoy מחיר-ג'ונס. סימן פתוגונומי הוא שינוי בהתנגדות האוסמוטית של תאי הדם האדומים. הערכים התקינים הם: עבור התנגדות מינימלית (תחילת המוליזה) ב 0.44% פתרון NaCl ומקסימום (המוליזה מלאה) - פתרון 0,32-0,36% ב NaCl. טיפוסי עבור המחלה היא ירידה בהתנגדות המינימלית של כדוריות דם אדומות, כלומר המוליזה מתחילה בפתרון 0.6-0.65% של NaCl. ההתנגדות האוסמוטית המרבי יכול להיות אפילו מוגבה מעט - ב 0.3-0.25% פתרון של NaCl.

אבחון דיפרנציאלי

נערכו בהעדר ראיות על אופי תורשתי של אנמיה, כמו גם במקרים לא טיפוסיים.

ילודים לכלול מחלה המוליטית, הפטיטיס עוברית, atresia המרה, סימפטומטית של צהבת ב אלח דם, דלקות תוך רחמי (מחלת בלוטת הרוק, טוקסופלסמוזיס, הרפס).

בינקות מאוחר יותר בחיים צריך להיות שליליים צהבת נגיפית, אנמיה המוליטית nesferotsitarnuyu, אנמיה המוליטית אוטואימונית.

בגיל המבוגר גם להבדיל בין צהבת הצמידות תורשתי (תסמונת גילברט ואחרים), הפטיטיס כרונית, שחמת המרה.

[1], [2], [3]