תסמונות בפתולוגיה של אפיפיזה

שיבוש גיל ההתבגרות בבני אדם עקב גידולים בבלוטת האצטרובל הייתה אחת הסימנים הראשונים לתפקיד האנדוקריני של איבר זה.

התפתחות מינית וסומטית מוקדמת מתרחשת גם בהיפופלזיה מולדת או אפלזיה של בלוטת האצטרובל. גידולים בבלוטה זו מהווים פחות מ-1% מכלל הגידולים התוך-גולגולתיים. ישנם שלושה סוגים של גידולים באצטרובל: פינאלומות (גידולים שמקורם בתאי הפרנכימה של האיבר ומופיעים ב-20% מהגידולים שלו), גידולי גליה (25% מגידולי האצטרובל) וגרמינומות (הגידולים הנפוצים ביותר של איבר זה). האחרונים נקראים גם טרטומות, ואם הם מופיעים מחוץ לבלוטת האצטרובל, פינאלומות אקטופיות. הן מתפתחות מתאי נבט שלא הגיעו למיקומם הרגיל בבלוטות המין במהלך העובר ודומות במבנה ובתפקוד לגידולים שמקורם בתאי נבט של השחלות והאשכים.

גידולים מסוג זה בדרך כלל גדלים לתוך דפנות החדר השלישי ולתוך ההיפותלמוס, וגורמים לשלישייה אופיינית של תסמינים: ניוון עצב הראייה, סוכרת תפלה והיפוגונדיזם. גידולים יכולים לדחוס את אמת הדם של סילבוס, וכתוצאה מכך להידרוצפלוס פנימי עם כאבי ראש עזים, הקאות, בצקת של פפילת עצב הראייה ופגיעה בתודעה. לחץ על הקוליקולוס העליון גורם במקרים מסוימים לתסמונת פארינו (שיתוק משולב של מבט כלפי מעלה), ולחץ על המוח הקטן או גזע המוח גורם להפרעות בהליכה. במקרים נדירים, תסמינים של ההיפותלמוס עולים לקדמת הבמה הקלינית של המחלה: שינויים בוויסות חום, היפרפאגיה או אנורקסיה. לעיתים רחוקות אף יותר, גרמינומות מתפשטות ל-sella turcica ומתבטאות כתסמינים של גידולי בלוטת יותרת המוח.

גיל ההתבגרות המוקדם מתרחש למעשה רק באחוז קטן ממקרי גידולי בלוטת האצטרובל, בעיקר כאשר הם מתפשטים באופן משמעותי מעבר לאיבר (תסמונת פליצי). העובדה שגידולים שאינם פרנכימטיים של בלוטת האצטרובל מלווים לעתים קרובות יותר בגיל ההתבגרות המוקדם מאשר גידולים פרנכימטיים תומכת ברעיון של ייצור גורם על ידי בלוטת האצטרובל המעכב את ייצור הגונדוטרופינים ומעכב את תחילת גיל ההתבגרות. כאשר ציטי האצטרובל נהרסים על ידי גידול שאינו פרנכימטי, ייצור גורם זה כנראה מצטמצם, תפקוד הגונדוטרופי של בלוטת יותרת המוח מתפרק, וההתבגרות מתרחשת מוקדם מהרגיל. בגידולים אחרים של בלוטת האצטרובל, אשר כנראה מלווים בייצור מוגזם של גורם זה, לעומת זאת, יש עיכוב בגיל ההתבגרות. עם זאת, במקרים כאלה, עדיין לא ניתן היה לזהות עלייה ברמת המלטונין בדם.

תסמינים של גידולי בלוטת האצטרובל מופיעים בדרך כלל מאוחר, והאבחון הקליני נקבע בדרך כלל בשלב שבו הגידול אינו ניתן לניתוח. נעשה שימוש בקרינה, היעילה במיוחד במקרים של טרמינומה.