תסמונת וסטה

תסמונת המערבית - תסמונת אפילפסיה חמורה המורכב שילוש של סימפטומים: כריתת אונת המוח, שינויים אופייניים בתקופה interictal EEG (hypsarrhythmia) ופיגור שכלי. המחלה קיבלה את שמה הודות לרופא הבריטי וסטה, שתיאר לראשונה את כל הסימפטומים שלו ב- 1841, צופה בבנו החולה. גם מחלה זו ידועה בשמות כאלה: Gypsarhyhyth Gibsa, עוויתות כפופות, התכווצויות או סימני סלאם, אנצפלופתיה מיוקלונית עם gypsarhythmia.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות היא על 1: 3,200 עד 1: 3,500 לידות חי. לפי הסטטיסטיקה, התסמונת מתפתחת לעתים קרובות יותר בבנים מאשר אצל בנות ביחס של כ -1.3: 1. ב 9 מתוך כל 10 ילדים חולים, עוויתות מופיעות לראשונה בין החודש השלישי לחיים השמיניים. במקרים נדירים, התקפים עשויים להתרחש בתוך 2 החודשים הראשונים.

[1], [2], [3],

גורם ל תסמונת Vest

זה ניתן לייחס לקבוצה של אפילפסיה שנקרא אנצפלופתית, כאשר התקפים להתרחש על רקע של מחלות דלקתיות של המוח.

מחלה זו נמצאת לרוב בילדות המוקדמת ויש לה סיבות רבות:

1. פתולוגיה מולדת בהתפתחות המוח (למשל, טרשת נפוצה).
2. מחלות גנטיות, מוטציות גנטיות והפרעות מטבוליות.
3. זיהומים במוח.
4. דימומים תוך גולגולתיים, היפוקסיה של המוח (במיוחד אצל תינוקות בטרם עת).
5. אסטמה

סיבה אחרונה זו נחשבת הנפוצה ביותר בהתפתחות של תסמונת מסוכנת זו. חנק של העובר מתפתח לעתים קרובות עקב מסירה מורכבת.

תפקידה של פגמים גנטיים באטיולוגיה של תסמונת אפוד נדון. שני פגמים גנטיים זוהו. הראשון הוא מוטציה בזרוע הקצר של כרומוזום X. הגן ARX קשור עם תחילת מוקדם של עוויתות אינפנטילית. השני הוא פגם של קינאז תלוי cyclin וחלבון 5 (CDKL5).

לפעמים קשה לקבוע מה בדיוק השפיע על הביטוי של התסמונת. רופאים, במקרים כאלה, לאבחן תסמונת אידיופטית. חולים אלו שאין להם סימני מחלה, אך יש שינויים ב- EEG (או להיפך) נחשבים לקבוצת סיכון אחת. הם אינם זקוקים לטיפול מיוחד, אך הם נדרשים לעבור בדיקה שנתית.

אם ישנם סימנים משמעותיים ושינויים ב- EEG, המטופלים מופנים אל 2 קבוצות הסיכון. הם נקבעו טיפול מסוים. הם גם עוברים בדיקה דו-שנתית. הקבוצה האחרונה של הסיכון היא אלה שיש להם ביטויים סימפטומים ושינויים ב- EEG.

[4], [5], [6]

גורמי סיכון

הפרעות טרום לידתי הקשורות עוויתות אינפנטילית הן כדלקמן:

• הדר cephaliy.
• מיקרוסקופאלי.
• הידרונצפלוס.
• Şizentsefaliya.
• פולימיקרופתיה.
• תסמונת סטורג-ובר.
• טרשת נפוצה.
• Trisomy על 21 כרומוזומים.
• אנצפלופתיה איסכמית היפוקסית.
• זיהומים מולדים.
• פציעות.

הפרעות פרינטליות, המוביל להתפתחות תסמונת Vest, הן כדלקמן:

• אנצפלופתיה איסכמית היפוקסית.
• דלקת קרום המוח.
• אנצפליטיס.
• פציעות.
• דימומים תוך גולגולתיים.

הפרעות לאחר הלידה:

• היפרגליקמיה.
• מחלת "סירופ מייפל".
• פנילקטונוריה.
• מינצונדות מיטוכונדריאלית.
• דלקת קרום המוח.
• אנצפליטיס.
• מחלות ניווניות.
• מחסור של biotinidase.
• פציעות.

[7], [8], [9],

פתוגנזה

עוויתות תינוקות הם האמינו נובעים אינטראקציות חריגות בין קליפת המוח לבין מבנים גזע המוח. בפתוגנזה, חוסר הבשלות של מערכת העצבים המרכזית ואת המשוב של הציר "אדרנל המוח" הם העיקריים. תחת השפעת גורמי לחץ שונים במוח הבלתי מפותח מייצרת חריגה, שחרור מופרז של הורמון משחרר Corticotropin (CRH), וכתוצאה מכך עוויתות.

[10], [11], [12]

תסמינים תסמונת Vest

בין הסימפטומים של המחלה יש להקצות:

1. התקפים תכופים של אופי אפילפטי. קשה לרפא אותם.
2. שינויים אופייניים EEG (גפסריתמיה).
3. הפרעות מובחנות בפיתוח פסיכו-מוטורי.

כמעט כל הילדים עם תסמונת Vest (90%) יש סימפטומים כמעט מיד לאחר הלידה (4 עד 8 חודשים). ההתקפים שונים בזמן קצר, ולכן זה לא נכון לשים את האבחנה הנכונה.

תסמונת וסטה נחשבת מחלה קשה המאיימת על חייו של המטופל. זה נקרא גם עווית חדירה.

ההתקפה היא תמיד אותו הדבר: כל גופו של הילד נשען קדימה בחדות, והראש כפוף היטב. התכווצויות כאלה מתרחשות בדרך כלל כאשר התינוק מתעורר או כאשר אתה נרדם. כך התקפות יכול להיות מ 10 עד מאה ליום אחד.

לעתים קרובות במהלך ההתקפים, ילד עלול לאבד את ההכרה. בגללם, לתינוקות יש פיגור בהתפתחות של פסיכומוטור. ילדים עם תסמונת וסט מגיבים גרוע לסביבה, כמעט לא הולכים במגע עם קרובי משפחה.

סימנים ראשונים

הסימן הראשון של התקפה של תסמונת Vest הוא בוכה חזקה של ילד, לעתים קרובות כל כך רופאים לשים תינוקות כאלה מאובחנים עם כאבי בטן. הסימנים הסטנדרטיים של המחלה כוללים:

1. מדרונות חזקים של הגוף כולו קדימה.
2. התכווצות כללית בגפיים התחתונות והגפיים העליונות, את כל הגוף.
3. את הגפיים הם unwarilyary bred בצדדים.

בדרך כלל, התקפה כזו אינה נמשכת יותר משנייה או שתיים. יש הפסקה קצרה וההתקפה מתחדשת שוב. במקרים מסוימים, עוויתות הן רווקות, אך לעתים קרובות יותר הן עוברות לפי התור.

ילדים עם תסמונת Vest הם לעתים קרובות עצבני מאוד, מפגר מאחור בפיתוח, דרגות שונות של חומרה. שדיים עם מחלות אלה מתנהגים לעתים קרובות, כמו עיוורים.

[13]

אפילפסיה עם תסמונת Vest

תסמונת Vest היא אחת הווריאציות של אפילפסיה כללית של טבע קטסטרופלי. זה יכול להיות סימפטומטי (ברוב המקרים) או cryptogenic (רק עד 10% מכלל המקרים). הגרסה הקלאסית של תסמונת וסט יכולה להיות מאופיינת על ידי slamove בולט או עוויתות myoclonic. לפעמים עוויתות יש צורה של הנהונים הקצרים של הראש.

אפילפסיה עם תסמונת Vest מפתחת עקב פתולוגיות נוירולוגיות שונות או ללא הפרעות מסוימות במערכת העצבים המרכזית. עוויתות אינפנטיליות מובילות להתפתחות איטית של התפקודים המנטליים והמוחיים של הילד, אשר בעתיד עלולים לגרום לפער ניכר בהתפתחות הכללית.

ב 80% מהמקרים, ילדים עם תסמונת Vest יש שיתוק מוחין ילדותי, microcephaly, הפרעות אטוניות ו Atactic.

[14]

אנצפלופתיה עם תסמונת וסט

כפי שכבר צוין לעיל, תסמונת Vest ידוע גם אנצפלופתיה מיוקלונית עם gypsarhythmia. Gypsarhythm היא טיפוסית, אך לא pathognomonic, דפוס של אנצפלוגרמה בחולים עם מחלה זו.

Gypsarhythmia סטנדרטי מאופיין רציף בקצב אריתמי וגבוה איטי גל פעילות, וגם יש קוצים רבים וגלים חדים. אין סינכרון בין מחלקות שונות בחצי הכדור. לפעמים הדפוסים יכולים להיות שונים באסימטריה משרעת.

Gypsarhythth כמעט לחלוטין מחליף את פעילות הרקע העיקרית.

[15], [16], [17], [18],

תסמונת אפקט סימפטומטי

בדרך כלל, ב 75% מהמקרים, תסמונת האפוד מתחילה במהלך הרבע השני או השלישי של חיי התינוק. בחודשים הראשונים של התפתחות הילד נראה רגיל למדי ורק אז יש עוויתות, שהן סימן ראשון pathognomonic. לפעמים מטופלים חווים התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת. זה מאוד נדיר לראות שינויים ב- EEG.

מיוקלוניה או התכווצויות שרירים משפיעות כמעט על כל הגוף. במהלך התקפים כאלה, הגוף ואת הגפיים של התינוק להתכופף. התכווצויות התכווצויות שרירי מכופף יכול להיות דו צדדי, סינכרוני, פתאומי, סימטרי האחרון למשך מקסימום של 10 שניות. לפעמים הם חוזרים על עצמם עד מאה פעמים ביום.

במקרים מסוימים, התקף עווית יכול להשפיע רק על קבוצה אחת של שרירים. הגפיים התחתונות והתחתונות עוויתות במהלך התכווצויות, הראש מתכופף ונשע על החזה. אם תדירות ההתקפים גבוהה, הילד עלול להירדם.

עד כה, קיימות שלוש גרסאות נפרדות של תסמונת אפוד, אשר נבדלות זו מזו בתואר ובטבע הנזק לשרירים:

1. Nodulating - התכווצויות התכווצויות רבות (במיוחד על הגפיים העליונה וראש).
2. התכווצויות צוואר - הראש זורק לאחור. התקפות נמשכות עד עשר שניות עם הפסקה של שנייה אחת.
3. התכווצויות שכיחות הן התכווצויות בכל הגוף. הראש "מונח" על החזה, והגפיים מוטות.

ילדים עם תסמונת וסט מיד לאחר הלידה או לאחר שישה חודשים יש בפיגור בהתפתחות המוטורית והנפשית. התכווצויות תכופות רק מחמירות את המצב.

תסמונת Cerebellar עם תסמונת Vest

במקרים מסוימים, עם תסמונת של המוח, תסמונת cerebellar עלולה להתרחש. זוהי תבוסה של המוח הקטן או הפרה של הקשרים שלה עם חלקים אחרים של המוח. הסימנים העיקריים לתסמונת cerebellar:

1. רעד חזק של האצבעות (במיוחד במהלך התנועה).
2. אדידוקוקינס.
3. עייפות ורפיון של השרירים.
4. יש סימפטום של היעדר דחף הפוך.
5. סחרחורת מערכתית.

[19]

סיבוכים ותוצאות

מהלך תסמונת האפוד הוא חמור למדי כמעט בכל המקרים, כפי שהוא מתבטא בהפרעות מוחיות חמורות. לעיתים רחוקות מאוד, ניתן לטפל במחלה זו בטיפול שמרני. אבל בדרך כלל, גם לאחר טיפול יעיל, הישנות מופיעות לאורך זמן.

כמעט תמיד לאחר ההתאוששות של המטופל, תופעות חמורות נוירולוגיות חמורות וקשות למדי נרשמות: אפילפסיה ושוויו, ביטויי אקסטרה-רמיאל. כמו כן, חולים לפתח הפרעות נפשיות: אידיוט או דמנציה קלה.

רק ב 2% מהמקרים (על פי גיבס) התאוששות מלאה ספונטנית מתרחשת.

[20], [21], [22], [23]

אבחון תסמונת Vest

אבחון תסמונת אפוד מתבצע בעזרת רופאים כגון: נוירוכירורג, אפילפטולוג, נוירולוג, רופא ילדים, אימונולוג, אנדוסקופיסט ואנדוקרינולוג. הודות לשימוש במכשירים מודרניים, ניתן לבצע אבחנה מדויקת יותר. משמש בדרך כלל: טומוגרפיה רדיומגנטית ומחושבת, cranioscopy (במקרים נדירים מאוד), cerebroangiography. בדיקות נוירופיזיולוגיות נעשות גם כדי לחשוף את המוקד הפתולוגי של התקפים אפילפטיים.

השיטות הנפוצות ביותר לאבחון תסמונת Vest הן: אלקטרואנצפלוגרפיה וגז אנצפלוגרפיה.

בזכות electroencephalography, ניתן לזהות את hypsarhythmy של עקומות ביולוגיות:

1. משרעת של עקומות ביולוגיות היא לא סדירה.
2. אין סינכרון של העקומות העיקריות. ייתכן שיופיעו "עקומות שיא" במהלך השינה או הערות.
3. יעילות נמוכה של גירוי אור.

במקרים מסוימים, בעזרת אנצפלוגרפיה גז, ניתן לראות את התרחבות החדרים של המוח. בשלבים המאוחרים של תסמונת אפוד הידרוצפלוס הוא ציין.

[24], [25], [26], [27], [28]

אבחון דיפרנציאלי

מערב תסמונת יכולה להבחין בשני מחלות אפילפטיים כי הם תכופים הינקות (כאבי בטן, חוסר מנוחה, giperekspleksiya אוננות אינפנטילית, תקפת נשימה), ועם כמה תסמונות אפילפטיות (לדוגמא, אפילפסיה מוקד). Electroencephalography משחק תפקיד חשוב מאוד אבחון דיפרנציאלי.

[29]

יַחַס תסמונת Vest

הטיפול הוא אינדיבידואלי בכל מקרה והוא תלוי הגורם שגרם תסמונת אפוד ומצב התפתחות המוח.

השיטה העיקרית לטיפול בתסמונת Vest כיום היא טיפול בסטרואידים עם הורמון adrenocorticotropic (ACTH) (Sabril, vigabatrin). אבל טיפול כזה צריך להיות זהיר מאוד תחת פיקוח רפואי קפדני, כמו שתי תרופות סטרואידים ו vigabatrin יש תופעות לוואי חמורות רבות. כמו כן, יש לבחור נוגדי פרכוסים מתאימים, כמו גם תרופות שיסייעו לנרמל את אספקת הדם למוח.

לפעמים נוירוכירורג צריך לבצע ניתוח שבמהלכו את spicules של הממברנה מדולרי לנתח את המוקד הפתולוגי עם המפרקים המולדת של כלי מוסר. הליך זה מבוצע באמצעות ניתוח stereotaxic ושיטות אנדוסקופיות שונות. שיטה חדשה ויקרה למדי לטיפול בתסמונת וסט היא השימוש בתאי גזע. זה נחשב יעיל, אבל לא פופולרי בגלל העלות הגבוהה של ההליך.

המהות של שיטה זו היא כי האזור הפגוע של המוח משוחזרת בעזרת תאי גזע.

הצורה האידיופטית של תסמונת Vest מטופלת בדרך כלל בעזרת תרופות מיוחדות:

1. נוגדות פרכוסים - לדוגמה, "אפילציה", "Nitrazepam», Depakote (valproate), טופמקס (topiramate), Zonegran (zonisamide), Onfi (קלובאזאם) או Klonopin (clonazepam) ..
2. תרופות סטרואידים להורמון - לדוגמה, הידוקורטיזון, פרדניזולון, טטרקוזאקטיד.
3. ויטמינים - לדוגמה, ויטמין B6 (פירידוקסין).

הטיפול יעיל אם מספר ותדירות ההתקפים פוחתת. עם טיפול שנבחר כראוי בעתיד, הילד יהיה בדרך כלל לפתח וללמוד.

אבל כדאי להבין שגם תרופות מודרניות נושאות תופעות לוואי רבות:

1. הפרת הריכוז.
2. עייפות.
3. תגובות עור אלרגיות.
4. דיכאון.
5. נגעים עצביים.
6. כישלון כבד.

LFK עם תסמונת Vest

הכשרה פיזית טיפולית בתסמונת וסטה צריכה להיעשות תחת פיקוח קפדני של רופא שיקום ורופא ספורט, כדי לא להחריף התקפים. שיטה זו של טיפול היא די פופולרי, אבל לא נותן תוצאות יעילות ללא מורכבות של תרופות.

מקרים של התאוששות

היעדר התקפים במשך זמן רב עם תסמונת Vest לא יכול לומר כי המחלה עברה לשלב של הפוגה. אבל כמה רופאים מאמינים כי אם עוויתות, עוויתות, gypsarhythmia ושינויים ב- EEG לא נראו בתוך חודש, אז זה יכול להיחשב התאוששות. למרבה הצער, עד כה, מקרים כאלה הם נדירים למדי. על פי כמה מקורות, רק 8% מכלל החולים נרפא לחלוטין, על פי Gibbs סכום זה הוא רק 2%.

[30], [31], [32]

מְנִיעָה

המדד העיקרי למניעת תסמונת וסט הוא האבחון בזמן הטיפול הנכון. התקפים אפילפטיים, אשר נחשבים הסימפטום העיקרי של מחלה זו, חייב להיות התייצב.

[33], [34], [35], [36]

תַחֲזִית

התחזית הכוללת להתפתחות תסמונת האפוד קשה למדי לנבא, שכן ישנן סיבות שונות להתרחשותה. כך, למשל, עם תסמונת אידיופטית, הפרוגנוזה טובה יותר מאשר במקרה של סימפטום סימפטומטי.

זה יכול להיות מוסבר על ידי העובדה כי הצורה האידיופטית של מחלה זו היא הרבה יותר קלה: תדירות וחוזק ההתקפות הם פחות, הילד הוא לא כל כך מאחור בפיתוח. בדרך כלל, המחלה אצל תינוקות אלה הופכת לצורות אחרות של אפילפסיה. בעתיד, כ -40% מהילדים הללו אינם שונים מעמיתיהם.

במקרים אחרים, הטיפול מורכב יותר, ותוצאותיו יעילות פחות. אם ילדים עם צורה סימפטומטית של תסמונת Vest נמצא כי יש חוסר סובלנות לסמים, ואז הטיפול הופך להיות מסובך יותר. פחות מ -50% מהחולים הללו הגיעו לרמיסיה. על פי תוצאות המחקר, רק 30% מהחולים נרפא לחלוטין או כמעט לחלוטין בעזרת תרופות.

למרבה הצער, 90% מהחולים עם תסמונת Vest מפגרים פיזית או נפשית, ללא תלות ביעילות הטיפול. הסיבה לכך היא לעתים קרובות עוויתות לשבור באופן בלתי הפיך כמה חלקים של המוח.

60% מכלל הילדים אשר נפגשו תסמונת Vest בעתיד יש כל סוג של אפילפסיה. לפעמים המחלה הופכת לתסמונת Lennox-Gastaut.

גורמים פרוגנוסטיים חיוביים:

• אטיולוגיה קריפטוגנית או אידיופטית.
• התפתחות המחלה בגיל מעל 4 חודשים.
• היעדר התקפים לא טיפוסיים.
• היעדרות של חריגות אסימטריות של EEG.
• יעילות הטיפול.

על פי המחקר, 5% מהילדים עם תסמונת Vest אינם שורדים עד חמש שנים. המוות מתרחש בגלל מחלה או בגלל תופעות לוואי של טיפול. חמישית מהחולים מתים בתוך השנה הראשונה, משום שהפתולוגים המולדים של המוח אינם תואמים את החיים.