תסמונת האדם הנוקשה

ישנן מספר מחלות ברפואה שנחקרו מעט מאוד עד כה, ולכן גורמות לקשיים משמעותיים הן מבחינת האבחון והן מבחינת הטיפול. פתולוגיות כאלה כוללות את תסמונת מרש-וולטמן, או מה שנקרא תסמונת האדם הנוקשה. המחלה מאופיינת בנוקשות שרירים הולכת וגוברת בהדרגה, המתפשטת באופן שווה במערכת השרירים של הזרועות, הרגליים והפלג הגוף העליון. מצב זה מחמיר עם הזמן, מה שמוביל במוקדם או במאוחר לנוקשות שרירים מערכתית.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מאחר שהתסמונת היא מחלה עם אבחון קשה ביותר, לא ניתן לעקוב אחר התפשטותה בעולם או במדינה מסוימת.

צוין כי תסמונת האדם הנוקשה מתחילה להתבטא בחולים בגילאי 30-40 ומעלה. ילדים ובני נוער חולים מתרחשים גם כן, אך בתדירות נמוכה בהרבה - מקרים כאלה יכולים להיקרא ספורדיים.

תסמונת האדם הנוקשה משפיעה על אנשים משני המינים.

המחלה אינה מדבקת. רוב המדענים נוטים להאמין שלפתולוגיה מקור אוטואימוני.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

גורמי סיכון

מאחר שהגורמים לתסמונת האדם הנוקשה נחקרו מעט מאוד, ניתן תיאורטית לזהות את גורמי הסיכון האפשריים הבאים למחלה:

• אוסטאוכונדרוזיס של עמוד השדרה;
• פגיעות צוואר וראש;
• דימומים מוחיים, תהליכים דלקתיים (דלקת קרום המוח, דלקת המוח);
• מחלת פרקינסון.

גורם שלילי נוסף עשוי להיות גם כשל בתפקוד בלוטות יותרת הכליה. עם זאת, אין ראיות ברורות לתיאוריה כזו או אחרת לגבי מקור המחלה.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

פתוגנזה

הפתוגנזה של המחלה טרם הובהרה במלואה. ניתן להניח כי הגורם לתסמונת הוא שיבוש של מערכת העצבים המרכזית: הדבר מתבטא בסימנים כגון שיפור מוחלט במצב מערכת השרירים במהלך השינה, לאחר חסימה מלאכותית של עצבים היקפיים, במהלך הרדמה כללית וכאשר נוטלים דיאזפאם. ישנן סיבות רבות לחשוב שהרגע המעורר העיקרי בהתפתחות תסמונת האדם הנוקשה הוא עירור מוגבר של נוירונים α-מוטוריים, שגם הסיבות להן עדיין אינן ידועות.

מידע שהתקבל במהלך בדיקות פיזיולוגיות מאפשר לנו לאמת בעיה זו כתוצאה מתפקוד לקוי של מערכות חוט השדרה השולטות בתפקוד תאי העצב בחוט השדרה.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים של תסמונת האדם הנוקשה

הסימנים הראשונים של המחלה לעיתים קרובות נעלמים מעיניו או מתעלמים מהם. בהתחלה, החולה עלול לחוות כאבים לא בולטים ונדירים ואי נוחות בשרירים בגב, בלחיצת הבטן ובעמוד השדרה הצווארי. עם זאת, עם הזמן, אי הנוחות גוברת, הופכת לקבועה, ומופיעות עוויתות שרירים. תוך מספר חודשים, גם השרירים הסימטריים של הזרועות והרגליים מעורבים בתהליך.

תסמונת האדם הנוקשה מאופיינת בדומיננטיות של היפרטוניות בשרירי האקסטנסור. עקב מתח שרירים מתמיד, עלולה להתפתח עקמומיות של עמוד השדרה (בדרך כלל לורדוזיס). אזור בית החזה בדרך כלל ישר, הראש עשוי להיות מוטל לאחור, הכתפיים פונות כלפי מעלה. לעיתים ניתן להבחין בקיפוזיס צווארית-חזה.

שרירי הבטן נמצאים במצב מתוח (סימפטום ה"לוח").

יחד עם מתח שרירים מתמיד, ניתן לראות התכווצויות שרירים ספסטיות לטווח קצר. עוויתות כאלה יכולות להתרחש בתגובה לפחד, מגע, צליל חזק, חשיפה לטמפרטורה וכו'. אם המגרה מוחל שוב ושוב, "תגובת" השרירים הופכת פחות בולטת.

התכווצויות ספסטיות משפיעות גם על שרירי הרגליים והגב, ומתפשטות לשרירי הנשימה, מה שמשפיע על תדירות וקצב תנועות הנשימה. היצרות גרון, היצרות חסימתית של הוושט ודיספאגיה עלולות להתפתח.

חומרת העוויתות יכולה להשתנות, מקלות ועד חמורות, אשר אף יכולות לעורר פריקה או שבר. לעתים קרובות המטופל צורח או נופל על קרקע ישרה עקב עווית שרירים חדה. מצב זה יכול להיות משולב עם חרדה, הזעה קשה, דופק מהיר, יתר לחץ דם.

נגעים בשרירי הפנים ובשרירי הידיים והרגליים נצפים לעיתים רחוקות.

עקב המצב הספסטי המתמיד, יכולת התנועה בגב התחתון ובמפרק הירך מוגבלת. קשה למטופל לקום, לשבת ואפילו להסתובב על צידו. אם שרירי הצוואר מושפעים, המטופל אינו מסוגל להזיז את ראשו לצד אחד או אחר.

בשלב מתקדם של תסמונת הנוקשות, כתוצאה ממתיחת שרירים, נוצרת תנוחה פתולוגית של הגפיים. לעיתים קרובות החולה אינו יכול לנוע באופן עצמאי, ונופל ללא תמיכה.

טפסים

ישנם מספר סוגים של תסמונת האדם הנוקשה, או כפי שהיא נקראת גם תסמונת נוקשות עמוד השדרה. לפיכך, בנוירולוגיה, לתסמונת מספר דרגות:

• מידה קלה, מוחלקת (שינוי קל בעקומות הגב);
• דרגה בינונית (גב ישר ותסמין "לוח" של שרירי הבטן);
• דרגה חמורה של התסמונת (הפרעות משניות של מערכת השרירים והשלד והמפרקים);
• דרגה חמורה (שינויים בתפקוד האיברים הפנימיים).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

סיבוכים ותוצאות

ברוב המכריע של המקרים, תסמונת האדם הנוקשה נוטה להתקדם בהדרגה, אם כי טיפול נכון יכול לייצב את מצבו של המטופל למשך זמן רב. לעיתים רחוקות, יש שיפורים תקופתיים במצב, שיכולים להימשך חודשים או אפילו שנים. אך לרוב, המצב מחמיר בהתמדה ולאחר זמן מה המטופל אינו יכול עוד לקום מהמיטה.

בתורו, תנוחת שכיבה קבועה בשילוב עם נזק לשרירי הנשימה מובילה להתפתחות של תהליך דלקתי בריאות, אשר לרוב הופך לסיבת מותו של המטופל.

בנוסף, ישנם נתונים על מקרים של מוות פתאומי, אשר עשוי להיות תוצאה של הפרעות וגטטיביות משמעותיות.

[ 15 ]

אבחון של תסמונת האדם הנוקשה

אבחון המחלה מתבצע תוך התחשבות בכל התסמינים, התלונות ותוצאות המחקר שזוהו.

השלב החשוב ביותר לאבחון נכון נחשב לאבחון אינסטרומנטלי, ובפרט אלקטרומיוגרפיה. סוג זה של מחקר מסייע בזיהוי נוכחות של פעילות מוטורית נסתרת מתמדת גם כאשר מנסים להרפות את השרירים. תחת השפעת גירויים חושיים (צליל חד, גירוי חשמלי וכו'), הפעילות האלקטרומיוגרפית עולה.

היעלמות מתח השרירים נצפית במהלך השינה (במיוחד במהלך מה שנקרא שלב השינה "המהיר"). ניתן לראות את אותה השפעה לאחר הזרקה תוך ורידית של דיאזפאם או מרפי שרירים, או במהלך הרדמה כללית.

בדיקות קונבנציונליות אינן יכולות לזהות תסמונת האדם הנוקשה, אך הן יכולות לסייע בזיהוי מחלות נלוות, מה שיכול להקל במידה מסוימת על האבחון. לדוגמה, בדיקת דם כללית יכולה לזהות אנמיה ותהליכים דלקתיים בגוף.

פגישה אפשרית:

• ניתוח שתן כללי;
• ניתוח אלקטרוליטי של הדם;
• בדיקות רמות הורמונליות (הורמוני בלוטת התריס).

ביופסיה של רקמת שריר מבוצעת כדי לזהות שינויים לא ספציפיים כגון פיברוזיס, אטרופיה, הפרעות ניווניות, בצקת ואיסכמיה של סיבי שריר.

[ 16 ]

אבחון דיפרנציאלי

ייתכן שיהיה צורך באבחון מבדל כדי להבחין בין תסמונת האדם הנוקשה לתסמונת אייזק. בתסמונת האחרונה, מיוקימיה מתגלה באלקטרומיוגרפיה. במקרים מסוימים, יש צורך לשלול עוויתות בתסמונת הפירמידלית (רפלקסים גבוהים נעדרים בתסמונת RPS) ומתח שרירים במהלך שיתוק סופרנוקלארי (למחלה זו יש הרבה במשותף עם פרקינסון ודיסטוניה).

במצבים ספסטיים קשים, יש להבדיל עם טטנוס, המאופיין בתופעת הטריזמוס.

[ 17 ]

יַחַס של תסמונת האדם הנוקשה

התסמונת מטופלת באמצעות תרופות. ככלל, כל הליכי הטיפול מכוונים לשיפור מצבו של המטופל ולהארכת חייו.

הגישה הטיפולית העיקרית מתבצעת באמצעות חומרי GABA. תרופות כאלה מעכבות את הפעילות המוגברת של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה ומפחיתות התכווצויות שרירים.

	קלונאזפאם	דיאזפאם
אופן מתן ומינון	המינון הממוצע של טבליות הוא 4 עד 8 מ"ג ליום.	הטבליות נלקחות בממוצע 2.5-10 מ"ג, עד 4 פעמים ביום.
התוויות נגד	אי ספיקת נשימה, גלאוקומה, מצב דיכאון חמור.	אפילפסיה, גלאוקומה, דום נשימה בשינה.
תופעות לוואי	עייפות, נמנום, חולשת שרירים, קשיי עיכול.	נמנום, אדישות, כאב ראש, סחרחורת.

הטיפול בתרופות כאלה מתחיל במינון מינימלי, ולאחר מכן כמות התרופה עולה בהדרגה לרמה היעילה האופטימלית.

אם התרופות שהוזכרו לעיל אינן משפרות את הדינמיקה של התסמונת, אז הן עוברות לשימוש בבקלופן.

• בקלופן ניתן עם עלייה הדרגתית במינון, עד ל-100-120 מ"ג ליום (בוקר, אחר הצהריים וערב). אחת מתופעות הלוואי הנפוצות בעת נטילת בקלופן נחשבת לעייפות ונמנום.

ניתן להשיג שיפור איכותי במצבם של החולים באמצעות שימוש משולב בבקלופן ודיאזפאם, תוך מתן כמויות מינימליות של תרופות להפחתת תופעות לוואי.

קורטיקוסטרואידים עשויים לשמש גם לטיפול:

• מתילפרדניזולון 500 מ"ג דרך הווריד, עם הפחתה הדרגתית של המינון ל-5 מ"ג דרך הפה כל יומיים. התרופה אינה ניתנת לטיפול ביתר לחץ דם מתמשך, דלקת כליות. בסוכרת, נדרשת זהירות מיוחדת בעת השימוש בתרופה.

עם שימוש ארוך טווח במתילפרדניזולון, עלולים להתפתח השמנת יתר, צמיחת שיער ואוסטאופורוזיס.

השפעה טובה נצפית בעת מתן זריקות של אימונוגלובולין - תרופה בטוחה עם מספר מינימלי של תופעות לוואי (לעתים רחוקות - כאב ראש, חום, בחילות, אלרגיות).

אם כל התוכניות הנ"ל נחשבות לא יעילות, אז הם עוברים לשימוש ארוך טווח בחומרים ציטוסטטיים, כגון ציקלופוספמיד או אזתיופרין. התוכנית לשימוש בציטוסטטיקה נקבעת באופן פרטני לחלוטין.

מְנִיעָה

מבלי לדעת את הגורמים האמיתיים למחלה, קשה מאוד לקבוע אמצעי מניעה. עם זאת, אם נניח את אופייה האוטואימוני של המחלה, אז כל אדם יכול לעבור בדיקה לגילוי נוגדנים אנטי-גרעיניים. נוגדנים כאלה יוזמים את התפתחות המחלה. לפיכך, ניתן לברר האם קיים סיכון להתפתחות תהליך אוטואימוני.

אחרת, עליך לפעול לפי ההמלצות הכלליות למניעת מחלות:

• תזונה רציונלית;
• תמיכה בתפקוד תקין של המעיים;
• כמות מספקת של ויטמינים ומיקרו-אלמנטים במזון, כמו גם ויטמין D;
• התמודדות עם מצבי לחץ;
• היעדר הרגלים רעים.

אורגניזם בריא ונקי יכול לעתים קרובות להתגבר על גורמים רבים, החל מההשפעות השליליות של גורמים חיצוניים ועד לנטייה תורשתית. זה מאפשר לך למזער את הסיכון לפתח תהליכים אוטואימוניים.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של המחלה עשויה להיות תלויה במידה רבה בנוכחות מחלות רקע. לדוגמה, פתולוגיה נלווית שכיחה מאוד היא סוכרת שאינה תלויה באינסולין. במקרה זה, מותם של חולים מתרדמת היפוגליקמית אינו נדיר.

כמו כן, לחולים עם תסמונת האדם הנוקשה יש לעיתים קרובות פתולוגיות של המערכת האנדוקרינית (בפרט, בלוטת התריס), אנמיה, רטינופתיה, מחלות עור וכו'. המחלות המפורטות קשורות בדרך כלל לתגובות אוטואימוניות.

ההנחה היא שאצל אנשים הסובלים מהתסמונת, התהליך האוטואימוני מנותב כנגד מערכת העצבים המרכזית ומערכות איברים מסוימות. ישנם תיאורים של מקרים של המחלה הקשורים לשינויים אונקולוגיים בגוף.

בהתחשב בכל האמור לעיל, הפרוגנוזה למחלה כמו תסמונת האדם הנוקשה אינה יכולה להיחשב חיובית. לפחות, נכון לעכשיו, לרפואה אין דרך לשקם אורגניזם שנפגע מתהליכים אוטואימוניים.

[ 23 ], [ 24 ]