המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת ראסל-סילבר
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

סוף המחקר של המחלה הקשה - תסמונת ראסל-סילבר - טרם הושג. אך העובדה היא שאין להכחיש שהמחלה מתחילה בהאטה בגדילה תוך רחמית של העובר, שיבוש בתהליך היווצרות השלד, וסגירת הפונטנל הגדול מתרחשת רק בשלב מאוחר.
תסמונת ראסל-סילבר משלבת את שמותיהם של שני רופאי ילדים שעבדו בהצלחה באמצע המאה הקודמת. האנגלי ראסל והאמריקאי סילבר נתקלו במאות מקרים של אנומליות מולדות בעבודה שלהם. זה היה עיוות של סימטריית הגוף עם היפוטרופיה אופיינית לגדילה. וזה לווה בבגרות מינית מוקדמת ומואצת. בשנת 1953, סילבר תיאר את האנומליות הללו. שנה לאחר מכן, ראסל השלים זאת במידע מעבודתו. הוא השווה בין קומה נמוכה לעלייה בגונדוטרופין בשתן. מתברר שהורמון של בלוטת יותרת המוח הקדמית או גונדוטרופין פועל כממריץ להתפתחות בלוטות המין אצל נשים וגברים כאחד.
תסמונת ראסל-סילבר מאופיינת בפיגור תוך רחמי בהתפתחות הפיזית של הילד, היווצרות לא תקינה של מערכת השלד בינקות וסגירה מאוחרת של הפונטנל. למרבה המזל, המחלה אינה שכיחה, אך דווקא בגלל זה ידוע מעט יחסית על פתולוגיה זו, אם כי נערכו ונערכים כיום מחקרים מיוחדים במדינות רבות ברחבי העולם.
חוסר מידע על תסמונת ראסל-סילבר מוביל לעיתים קרובות לאבחון שגוי, וכתוצאה מכך לטיפול שגוי בילדים. לכן, במקום תסמונת ראסל-סילבר, מטופלים לעיתים קרובות הידרוצפלוס, אי ספיקה של בלוטת יותרת המוח וכו'.
גורם ל תסמונת ראסל-סילבר
על פי המידע שהתקבל כתוצאה מבדיקת חולים עם תסמונת ראסל-סילבר, למחלה זו יש הטרוגניות גנטית. משמעות הדבר היא שתסמיני הפתולוגיה הגנטית יכולים להיגרם על ידי מוטציות בלוקוסים שונים, או על ידי מוטציות שונות בלוקוס אחד (אללים מרובים). בפועל, מדובר בצורות נוזולוגיות שונות זו מזו, המאוחדות מבחינה אטיולוגית על ידי צירוף מקרים קליני של הפנוטיפ.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
גורמי סיכון
לא הוכחה ההשפעה הישירה של גורמי סיכון כלשהם על התפתחות תסמונת ראסל-סילבר. עם זאת, בנוסף לגורמים גנטיים הגורמים להפרעות בהיווצרות העובר (בערך בשבוע 6-7 להריון), זוהו מספר גורמים מעוררים אפשריים נוספים:
- טראומת לידה;
- דחיסה מכנית או היפוקסיה עוברית ממושכת;
- זיהומים (במיוחד ויראליים) במחצית הראשונה של ההריון.
פתוגנזה
הפתוגנזה של תסמונת ראסל-סילבר פשוטה: ב-10% מהחולים, הגורם להתפתחות המחלה היה דיסומיה כרומוזומלית חד-הורית (RDD 7) מסוג אימהי. בכרומוזום זה, קבוצות של גנים מודפסים GRB 10 (חלבון הקושר HGH 10 - הורמון גדילה אנושי), IGFBP 1 (חלבון הקושר IGF 1), IGFR (קולטן IGF) ממוקמות באזור 7q 31. האשכולות המפורטים מוגדרים כגנים שיכולים להפוך לגורם אפשרי להתפתחות תסמונת ראסל-סילבר.
בשנים האחרונות, מחקרים זיהו אתר לוקליזציה גנטי נוסף, 11 p 15, שבו שיבושים עלולים להוביל להתפתחות תסמונת ראסל-סילבר. עם זאת, בפועל, נזק לאתר זה מעורר לעתים קרובות יותר התפתחות של תסמונת נוספת, בקוויט-ויידמן.
תסמינים תסמונת ראסל-סילבר
הביטוי הבולט והברור ביותר או הסימנים הראשונים של המחלה ניכרים אצל הילדים הצעירים ביותר. תסמינים של תסמונת ראסל-סילבר ניתן לראות אצל תינוק שזה עתה נולד. משמעות הדבר היא שההתפתחות התוך-רחמית התעכבה. לפיכך, גודל ומשקל הילד אינם תואמים את גיל ההיריון. וההריון עצמו היה לעתים קרובות מסוכן, עם איום של סיומו בשלב מוקדם. ליילוד פנים קטנות ומשולשות, המצמצמות באופן ניכר כלפי מטה. פקעות החזית מודגשות. גולגולת מוגדלת מורגשת גם כן. ואיברי המין החיצוניים אינם מפותחים מספיק.
תינוקות מתקשים לעיתים קרובות בהנקה. מחקרים רטרוספקטיביים של מרסו ועמיתיו מצאו בעיות עיכול תכופות ותת תזונה אצל ילדים עם תסמונת ראסל-סילבר. ילדים סובלים ממחלת ריפלוקס קיבתי-ושטי קשה (55%), הקאות עזות לפני גיל שנה (50%), הקאות מתמשכות בגיל שנה (29%) ועצירות (20%).
הסימנים הראשונים של תסמונת ראסל-סילבר ניכרים בדרך כלל מיד לאחר לידת התינוק: משקלו וגובהו בלידה נמוכים באופן ניכר מאלה של ילדים אחרים, למרות העובדה שההריון הוא במועד מלא. גובה התינוק בלידה הוא בדרך כלל פחות מ-45 ס"מ, ומשקלו נע בין קילו וחצי ל-2.5 ק"ג. מבנה הגוף עשוי להיות לא פרופורציונלי.
מאוחר יותר, סימנים פתולוגיים אחרים של התסמונת הופכים בולטים:
- אצל בנים נמצא קריפטורכידיזם (מיקום חריג של האשכים);
- היפוספדיאס (פתיחה לא תקינה של השופכה);
- תת-התפתחות של רקמת הפין;
- תת-התפתחות של שק האשכים;
- פרופורציות לא נכונות של הגוף והגפיים;
- הגדלת הגולגולת (פסאודוהידרוצפלוס);
- צורת פנים משולשת;
- מאפיין "פה קרפיוני" - פה מצומצם עם פינות שמוטות;
- התפתחות מינית מוקדמת;
- חיך גבוה (לפעמים עם שסוע).
סימני אבחון עזר של תסמונת ראסל-סילבר עשויים לכלול:
- מיקום שגוי של שומן תת עורי;
- צורת חזה מצומצמת;
- לורדוזיס מותני;
- עקמומיות של האצבע הקטנה.
ישנן גם אנומליות התפתחותיות פנימיות. לכן, לעיתים קרובות נצפות בעיות בתפקוד הכליות: במהלך האבחון מתגלים צורה לא תקינה של איברים, עקמומיות של אגן הכליה וחומציות של הצינורות.
היכולות האינטלקטואליות של ילדים עם תסמונת ראסל-סילבר אינן מושפעות.
שלבים
לתסמונת ראסל-סילבר אין שלבי התפתחות כשלעצמם. עם זאת, חלק מספרי העיון הרפואיים מזכירים לעיתים את מאפייני מהלך הצורות "הקלות" וה"חמורות" של הפתולוגיה. יצוין כי המונח "מהלך קל" משמש בהיעדר אנומליות חמורות בהתפתחות האיברים הפנימיים, בהיעדר מחסור בהורמון סומטוסטרופי על רקע גיל עצמות נמוך בולט.
סיבוכים ותוצאות
תסמונת ראסל-סילבר עלולה להוביל לסיבוכים אם ישנן הפרעות חמורות באיברים הפנימיים או במערכת האנדוקרינית. לכן, חשוב מאוד לאבחן ולטפל במחלות הקשורות לתסמונת בגיל צעיר. אחרת, עלולים להיווצר מספר סיבוכים של התסמונת, המתבטאים בנפרד:
- תפקוד לקוי של הכליות, פיילונפריטיס כרונית, גלומרולונפריטיס;
- תפקוד לקוי של הכבד;
- תפקוד לא תקין של בלוטת התריס;
- אִי סְפִיקַת הַלֵב.
אם אמצעי השיקום יצליחו, הרופאים מצביעים על פרוגנוזה אופטימית למדי.
אם האבחנה של תסמונת ראסל-סילבר נחשבת מאושרת, ואין סימנים לנזק לאיברים פנימיים, עדיין יש צורך במעקב רפואי קבוע, שכן אפילו הצטננות קלה עלולה לגרום לילד חולה לפתח מחלה כרונית חמורה.
אבחון תסמונת ראסל-סילבר
שיטת האבחון עשויה לכלול את סוגי הבדיקות הבאים:
- איסוף מידע על האנמנזה, כולל היסטוריה משפחתית, עם הערכת עוצמת הגדילה, החל מתקופת הילוד ועד לרגע האבחון;
- שליטה בגדילה ובפרופורציונליות של התפתחות הגוף;
- הערכת הבשלות הביולוגית של האורגניזם - מה שנקרא גיל העצם;
- בדיקת גורם גדילה דמוי אינסולין 1 בתחילת המחקר;
- בדיקות סטנדרטיות לקביעת נוכחות של עתודות בלוטת יותרת המוח בייצור הורמון סומטוטרופי;
- בדיקות לקביעת הפתולוגיות הסומטיות הנפוצות ביותר;
- בדיקת שתן לרמות גלוקוקורטיקוסטרואידים;
- בדיקת דם לרמות הורמוני בלוטת התריס;
- בדיקות גנטיות (בדיקה ציטוגנטית סטנדרטית).
אבחון אינסטרומנטלי של התסמונת מורכב מסוגי המחקר הבאים:
- אבחון רנטגן;
- אולטרסאונד של איברים פנימיים ובלוטת התריס;
- אלקטרוקרדיוגרפיה;
- CT ו-MRI;
- אנצפלוגרפיה.
[ 21 ]
אילו בדיקות נדרשות?
אבחון דיפרנציאלי
יש להבדיל בין תסמונת ראסל-סילבר לבין המחלות הבאות:
- תסמונת פנקוני;
- תסמונת ניימכן (הפרעה גנטית הגורמת לילד להיוולד עם ראש קטן, קומה נמוכה וכו');
- תסמונת בלום (הפרעה גנטית המאופיינת בקומה נמוכה ובסיכון מוגבר לפתח סרטן);
- הידרוצפלוס;
- תסמונת שרשבסקי-טרנר;
- תת-פעילות של בלוטת התריס ראשונית;
- חסך רגשי;
- היפופיטויטריזם.
למי לפנות?
יַחַס תסמונת ראסל-סילבר
כמו ברוב המחלות הגנטיות, אין טיפול ספציפי לתסמונת ראסל-סילבר. האמצעים והתרופות המשמשים לתסמונת ראסל-סילבר נועדו לנרמל את מראהו של הילד ולשפר את איכות חייו.
במקרה של עיכוב גדילה משמעותי, לחולה מרשם הורמון גדילה אנושי רקומביננטי - חומר הורמונלי פפטידי הזהה לחלוטין להורמון האנושי של בלוטת יותרת המוח הקדמית. טיפול כזה מתחיל בילדות, לא יאוחר מגיל 13-14. הורמון גדילה רקומביננטי מורכב מ-191 חומצות אמינו ומיוצר בצורת אבקה קלילה מיובשת בהקפאה להזרקות. משך הטיפול ב-RGHR יכול להיות בין 3-4 חודשים או יותר. מינון ההורמון יכול להיות 10-20 יחידות בינלאומיות ליום (עבור נשים, ניתן להפחית את המינון ל-4-8 יחידות בינלאומיות). בין תופעות הלוואי של טיפול ב-RGHR נמנות תסמינים כגון כאב ראש, ליקוי ראייה, נפיחות של דיסק הראייה, ליקוי שמיעה, דלקת לבלב, בצקת, תגובות אלרגיות.
יש להתחיל בטיפול בתסמונת באמצעות הורמון גדילה, ככל שמוקדם יותר טוב. כמות התרופה המומלצת לשימוש בילדות היא 0.1-0.2 יחידות לקילוגרם משקל שלוש פעמים בשבוע (תוך שרירי או תת עורי).
ניתן לתקן התפתחות מינית מוקדמת מדי באמצעות תרופות הורמונליות. בנים מקבלים גונדוטרופין כוריוני אנושי למשך 3 חודשים בשילוב עם מתיל-טסטוסטרון. בנות מטופלות באסטרוגנים. משתמשים גם בסינסטרול (במחצית הראשונה של המחזור החודשי) וגונדוטרופין כוריוני אנושי (במחצית השנייה של המחזור החודשי).
במקרה של מחסור בהורמון מגרה בלוטת התריס, משתמשים בטיפול חלופי עם הורמוני בלוטת התריס.
במקרה של מחסור בקורטיקוטרופין, הידרוקורטיזון נלקח במינון של לא יותר מ-10-15 מ"ג למ"ר ליום.
במקרה של מחסור בהורמון גונדוטרופי, הורמוני סטרואידים נקבעים עד גיל העצם הקשור לתחילת גיל ההתבגרות. עדיף להתחיל טיפול כזה מגיל 5-7, אך לא יאוחר מגיל 18.
ילדים עם גמדות איברי המין מקבלים מספר קורסים של שלושה חודשים של זריקות תוך שריריות של טסטוסטרון אננטאט, בכמות של 25 מ"ג פעם ב-4 שבועות. טיפול זה יאפשר תיקון גודל איברי המין ללא תופעות לוואי על מערכת השרירים והשלד.
במקרה של תפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח וחוסר בגורמי שחרור, צפויה השפעה טובה משימוש בהורמון שחרור. הוא נרשם במשך שישה חודשים כל 3 שעות.
בנוסף, עבור תסמונת ראסל-סילבר, נקבע טיפול כללי לחיזוק:
- ויטמינים A ו-D;
- תכשירים מורכבים עם סידן, זרחן ואבץ;
- תזונה תזונתית עם דגש על מוצרי חלבון וויטמינים (ירקות, פירות, ירקות ירוקים, פירות יער, אגוזים וכו').
טיפול פיזיותרפיה
שיטות פיזיותרפיה משמשות לשיפור תפקוד המערכת העצבית-שרירית, לנרמול תהליכים וגטטיביים, לביטול ומניעת הפרעות דיסטרופיות. השיטות הבאות יכולות להיות בחירה טובה לטיפול בתסמונת ראסל-סילבר:
- גירוי נוירו-אלקטרי, אלקטרופורזה תרופתית עם תרופות אנטי-כולין אסטראז;
- עיסוי אלקטרוסטטי, אמפליפולספורזיס, טיפול דיאדינמי, גירוי מיואלקטרי;
- דרסונבליזציה, טיפול ידני;
- אמבטיות טיפוליות (פנינה, אורן), מקלחת ניגוד, אירותרפיה;
- כרומותרפיה לא סלקטיבית.
טיפולי ספא ובבתי הבראה בבתי הבראה ייעודיים מומלצים, בהתאם לנוכחות מחלות רקע של איברים פנימיים.
תרופות עממיות
ניתן לשפר את מצבו של חולה עם תסמונת ראסל-סילבר בעזרת מתכוני רפואה מסורתית.
- קחו שלושה ראשי שום, הפרידו את שיני השום וקוצצו. הוסיפו ארבעה לימונים קצוצים יחד עם הקליפה, 200 גרם שמן פשתן וליטר אחד של דבש. ערבבו את כל המרכיבים בעזרת מרית עץ. קחו כפית אחת שלוש פעמים ביום חצי שעה לפני הארוחות.
- קחו 200 גרם בצל קצוץ ואת אותה כמות סוכר, שפכו פנימה 0.5 ליטר מים, ערבבו, ובשלו על אש נמוכה. הרתיחו במשך שעה וחצי, קררו, הוסיפו 3-4 כפות דבש. קחו כף אחת שלוש פעמים ביום.
- כדאי לאכול 100 גרם של פירות יבשים כמו משמשים מיובשים, בננות וצימוקים בכל יום.
- קחו כוס אחת של שיבולת שועל נקייה, מזגו 0.5 ליטר מים חמים ובשלו על אש נמוכה כ-40 דקות. לאחר מכן הסירו מהאש והניחו תחת מכסה לפחות שעה. סננו את הציר, הוסיפו דבש לפי הטעם. ליטול 100-150 מ"ל 4 פעמים ביום 30 דקות לפני הארוחות.
משך הטיפול הכולל בשיטות עממיות הוא בין 3 חודשים לשנה, בהתאם לחומרת תסמיני המחלה.
[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]
טיפול צמחי
- יוצקים וודקה איכותית על קליפת שיח הברברי ביחס של 1:10, ומשאירים למשך 7 ימים בחושך. שתו 30 טיפות שלוש פעמים ביום, לאחר שדיללתם אותה מראש ב-100 מ"ל מים.
- יש לאדות כפית אחת של עשב אדוניס מיובש ב-250 מ"ל מים רותחים, להשאיר למשך שעה תחת מכסה. יש לשתות כף אחת שלוש פעמים ביום.
- יש לאדות כפית אחת של בוראז' מיובש ב-250 מ"ל מים רותחים, להשאיר למשך הלילה תחת מכסה. יש להתחיל ליטול בבוקר: כף אחת עד 6 פעמים ביום.
בנוסף לטיפול עממי בתסמונת, מומלץ להוסיף באופן קבוע למזון קינמון, צנוברים, שמן ארז ושמן זרעי פשתן.
הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה
טיפול הומאופתי בחולים עם תסמונת ראסל-סילבר יכול להשפיע לטובה על הרווחה הכללית ואיכות החיים אם הטיפול מתחיל מוקדם בהתפתחות התסמינים העיקריים.
כדי לשפר את המצב, מומלץ להשתמש בתרופות הומאופתיות הבאות:
- בלדונה 200, פעמיים בשבוע, לטיפול בזיהומים נגיפיים חריפים תכופים בדרכי הנשימה, בעיות בקיעת שיניים;
- Sulphuris LMI פעם בשבוע למערכת חיסונית חלשה, בעיות עור;
- סידן פלואוריקום 1000 – גרגיר אחד לכל 100 מ"ל מים, כפית אחת פעם בשבוע;
- גדילה-נורמה - במקרה של הפרעות בחילוף החומרים של מינרלים, תפקוד לקוי של מערכת העצבים המרכזית והאוטונומית, אוסטאופורוזיס, חוסר חיסוני - שלוש פעמים בשבוע, 5 גרגירים מתחת ללשון.
טיפול כירורגי
טיפול כירורגי בתסמונת ראסל-סילבר אינו תמיד נעשה שימוש, אלא רק במקרים בהם תסמינים מסוימים גורמים לאי נוחות או משפיעים על איכות חייו של המטופל. אינדיקציות לניתוח עשויות לכלול:
- חך שסוע;
- מיקום שגוי של השיניים ואנומליות התפתחותיות של הלסת התחתונה;
- קלינודקטיליה - עקמומיות או התפתחות לא תקינה של האצבעות;
- קמפטודקטיליה היא גרסה מולדת של חוכמה;
- סינדקטיליה - איחוי של אצבעות;
- פגמים התפתחותיים של איברי המין.
שאלת הגיל האופטימלי לניתוח נקבעת באופן אינדיבידואלי: חלק מהאנומליות דורשות סילוק מהיר יותר, והפרעות כגון פגמים במבנה ובהתפתחות של איברי המין מנותחות בצורה הטובה ביותר כאשר המטופל מגיע לגיל ההתבגרות.
מְנִיעָה
כיום, תכנון הריון בריא כולל בהכרח טיפול מונע סביב הריון, שיכול להפחית משמעותית את הסיכון ללידת ילד עם מומים גנטיים, כולל תסמונת ראסל-סילבר. סוג זה של טיפול מונע כולל:
- ביצוע בדיקה מלאה של בני הזוג בשלב התכנון, המאפשרת גילוי וטיפול מראש בפתולוגיות רבות - מדובר בהפרעות זיהומיות, הורמונליות או אנדוקריניות שונות שיכולות להשפיע לרעה על התפתחות והיווצרות העובר;
- נטילת תוספי ויטמינים במשך מספר חודשים לפני תחילת שלב התכנון (ויטמינים B, ויטמין C, רטינול, חומצה פולית);
- בדיקות גנטיות בשלב התכנון יסייעו בזיהוי פגמים התפתחותיים בעובר כבר בשליש הראשון של ההריון.
- מומלץ להימנע מנישואים דוברי קרבת דם, שכן הוכח כי קרבה קרובה בין הורי התינוק מגדילה משמעותית את הסיכון לפתח פתולוגיות גנטיות.
תַחֲזִית
הורים לילדים עם תסמונת ראסל-סילבר לעולם לא מפסיקים לשאול את עצמם ואת הרופאים: מהי הפרוגנוזה לטיפול? האם התוצאה תהיה חיובית? אף רופא לא ייתן תשובה ברורה: למרות שהסטטיסטיקה משתנה כל הזמן, איש לא יתחייב לטעון שהטיפול יפטור את הילד ממחלה זו. אבל יש תשובה נוספת, הנתמכת על ידי נתונים אמיתיים: גם הרווחה וגם המראה של חולה שאובחן עם תסמונת ראסל-סילבר משתנים באופן דרמטי לטובה. וזאת רק בתנאי שההורים עצמם התנגדו למחלה בשיתוף פעולה עם אנדוקרינולוג מנוסה ומומחים אחרים.
ברוב המקרים, חולים המאובחנים עם תסמונת ראסל-סילבר רוכשים מראה תקין עם טיפול בזמן ומיומן. החולים מסתגלים לתנאים בהצלחה רבה ויכולים לחיות חיים מלאים לחלוטין.