תסמונת ראסל-כסף

עד כה, אין טעם במחקר של מחלה רצינית - תסמונת ראסל-סילבר. אבל זה לא מוטל בספק כי המחלה מתחילה עם צמיחת העובר ברחם, היווצרות שלד הוא מופרע, ואת הסגירה של fontanel גדול מתרחשת רק בשלב מאוחר.

תסמונת ראסל-כסף על שמו שילבה את שמותיהם של שני רופאי ילדים שהתאמנו בהצלחה באמצע המאה הקודמת. האנגלים ראסל והאמריקני וכסף בתרגול שלהם נפגשו עם מאות מקרים של אנומליות מולדות. זה היה עיוות של הסימטריה של הגוף עם היפוטרופיה צמיחה אופיינית. וזה היה מלווה בשלות מינית מוקדמת, מואצת. ב- 1953 תיאר סילבר את החריגות האלה. שנה לאחר מכן, ראסל שילם את המידע מן התרגול שלו. הוא עשה הקבלה בין המעמד הקצר לבין הגונדוטרופין המוגבה בשתן. מתברר כי ההורמון של האונה הקדמית של בלוטת יותרת המוח או gonadotropin משמש גירוי להתפתחות של בלוטות המין אצל נשים וגברים כאחד.

[1], [2], [3], [4]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

עד כה, יותר מ -400 מקרים של מחלה זו דווחו. השכיחות של מחלה זו היא יחס של 1: 30,000. במקרה זה, סוג של ירושה לא הוקמה, אם כי אחת לדירוג עם ראסל- Silver תסמונת ידועים.

[5], [6], [7], [8]

גורם ל תסמונת ראסל-כסף

הסיבות להתפתחות תסמונת ראסל-סילבר אינן ידועות, אך מחקרים מודרניים מצביעים על נוכחותו של הרכיב הגנטי, אולי על הירושה של הגנים האימהיים.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

גורמי סיכון

הסכנה של המחלה היא כי כמעט שום גורמי סיכון לא זוהו. ולמרות כל המדינות מפותחות כלכלית אלפי רופאים, חוקרים לעבוד בכיוון זה, הניצחון הסופי של המחלה עדיין לא הגיע.

[17], [18], [19]

פתוגנזה

הפתוגנזה או המנגנון המפעיל את ההתפתחות והפיתוח של המחלה טרם נחקרו עד הסוף. זה ידוע כי hyprometylation של H19 ו IGF2 קיים בתסמונת. ב 10% מהמקרים, המחלה קשורה desomy אימהית (UPD) על כרומוזום 7.

[20], [21]

תסמינים תסמונת ראסל-כסף

הביטוי הבהיר והבולט ביותר או הסימנים הראשונים למחלה ניכרים אצל הילדים הצעירים ביותר. ילד שנולד מחדש יכול לראות תסמינים של תסמונת ראסל סילבר. משמעות הדבר היא כי התפתחות תוך רחמית אירעה עם עיכוב. לפיכך - גודלו ומשקלו של הילד אינם תואמים את תקופת ההיריון. ההיריון עצמו התרחש לעתים קרובות בסיכון, עם האיום של ההפרעה שלו במועד מוקדם. לתינוק שנולד יש פנים קטנים ומשולשים, מתחדדים במידה ניכרת. החזיתות הקדמיות מסומנות בקו תחתון. גם הגולגולת המוגדלת ניכרת. והאברי המין החיצוניים אינם מפותחים.

לתינוקות יש לעיתים קרובות קושי בהנקה. מחקרים שנעשו על ידי מרסוד ואחרים מצאו לעיתים קרובות בעיות עם עיכול ותת-תזונה אצל ילדים עם תסמונת ראסל-סילבר. ילדים הם נצפו: מחלת ההחזר הוושטי חמורה (55%), הקאות אצל תינוקות מתחת 1 לשנה (50%), הקאות בגיל 1 שנה (29%), ועצירות (20%).

אם מיד לאחר הלידה אין סימנים ברורים של המחלה, הם מתגלים מאוחר יותר. שיניים, למרות המראה המאוחרת, משפיע על עששת, עקמת מתפתחת, צמיחה אסימטרי של הצדדים של הגוף מתקדמת. באותו זמן יש קומתו של הילד. וכמעט תמיד יש התבגרות מינית מוקדמת - נערה עם תסמונת ראסל-כסף מגיעה בתחילת המחזור. הבנים מציגים בטרם עת סימפטומים מיניים משניים.

בנוסף, יש בעיות מתמיד עם הוושט והכליות. ילדים כאלה רצים ונוהלים בקושי, מאוד לא בטוחים.

אבחון תסמונת ראסל-כסף

למרבה הצער, מחלה זו היא על פי רוב עם תורשתי. ואם האבחנה של תסמונת ראסל סילבר (ביצוע מחקרים גנטיים) מאשרת את המחלה, יש צורך לדעת כי אין שיטה טיפולית ספציפית עדיין.

[22], [23]

אבחון דיפרנציאלי

תסמונת ראסל-סילבר חייבת להיות מובחנת עם מחלות כאלה:

1. תסמונת פאנקוני;
2. תסמונת ניימיכן (הפרעה גנטית, וכתוצאה מכך הילד נולד עם ראש קטן, ציד הוא נצפה, וכו ');
3. תסמונת בלום (מחלה גנטית, מלווה בקומה נמוכה וסבירות מוגברת לסרטן).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

יַחַס תסמונת ראסל-כסף

הדבר היחיד שיכול וצריך לעשות הוא לשפר באופן מקסימלי את איכות החיים של חולה כזה וגם למקסם את המראה של הילד במצב נורמלי. אז מינוי הורמון הגדילה יהיה חובה. תרופות הורמונליות נדרשות גם לתיקון גיל ההתבגרות המוקדמת. במקרים חמורים במיוחד ומטעמים רפואיים, פלסטיק אפשרי, א. ניתוח פלסטי. זה נקבע עבור גניטליה חיצונית לידי ביטוי גלוי.

לעתים קרובות ילד בגיל בית הספר מועבר ללימודים בבית. זה לא בגלל פיגור שכלי, שכמעט ואינו מלווה את המחלה, אלא כדי להגן על הילד מפני טראומה פסיכולוגית מיותרת. ביקור בבית ספר רגיל, ילד עם תסמונת ראסל סילבר חווה אי נוחות, אשר משפיע לרעה על מצבו הכללי.

למרבה הצער, הרפואה המודרנית לא זכתה זו מחלה מורכבת ביותר במובנים רבים. אבל היא גם נותנת המלצות חיוניות למימוש: ילדים כאלה צריכים להיות תחת השגחה מתמדת של רופא-אנדוקרינולוג, עבורם נקבעו התנאים ותדירות הבדיקות הרפואיות.

תשומת לב מיוחדת צריכה להיות משולמת הורמוני גדילה, אשר כבר הוזכר לעיל. בעוד הם היעילים ביותר של כל הספקטרום של תרופות מהונדסות גנטית. הם משמשים אך ורק לפי התוכנית שנקבעה על ידי הרופא. ההכנות יכולות להיות מיובאות - genotropin שוודית, Humatrop הצרפתי, הייצור Sayzen של איטליה, ו Rastan המקומי. מינון מותר רק על ידי הרופא.

במהלך הטיפול, האפקטיביות שלו הוא פיקוח מתמיד. זה נחשב מוצלח אם יש גידול ברור בצמיחה. ישנם מקרים שבהם הילד במשך שנת התרופות שנוספו בצמיחה מ 8 עד 13 ס"מ בולט במיוחד בששת החודשים הראשונים. ואז, בשנה השנייה של הורמונים, הצמיחה מאטה במקצת. אבל ב 5-6 ס"מ הילד יהיה גבוה יותר.

מְנִיעָה

תסמונת ראסל סילבר אינה ממהרת לחשוף את סודה. אם אתה משווה, למשל, TBC ואת המחלה הזאת, אז עבור כל רצינות של הראשון זה יכול להימנע. כיום, כל הילודים מחוסנים, ואז הילד מקבל מעטה. לכן, שחפת, ליתר דיוק, את ההסתברות של חולה עם זה, הוא תחת שליטה מתמדת. אבל בעוד הכל לא בסדר עם תסמונת ראסל סילבר, כמו, אכן, עם מחלות גנטיות אחרות. לכן, ההורים בעתיד צריך לבדוק את בריאותם לפני תפיסת הילד. ואם אין התוויות נגד, אישה בהריון צריך להקפיד לשמור על המשטר של לא רק התנהגות והתזונה, אלא גם מצב פסיכולוגי. רופאים מיילדות רבים ואנדוקרינולוגים מזהירים את האם לעתיד ממחלה נגיפית. הם משוכנעים שהשפעת הטרימסטר הראשון מסכנת את ההתפתחות הנורמלית של העובר. אבל שאר המונח צריך לעבור גם ללא מחלות קרות אחרות.

אם, מצד הבעל או האישה, היו מקרים של לידת ילדים עם הפרעות גנטיות, אז ההורים עצמם צריכים להראות תשומת לב מיוחדת, קודם כל. ואל תשכח להודיע לרופא, הגינקולוג, שצופה באשה ההרה.

[30], [31], [32], [33], [34]

תַחֲזִית

הורים לילדים עם תסמונת ראסל-סילבר אינם חדלים לשאול את עצמם ואת הרופאים את השאלה: מהי התחזית של הטיפול? האם התוצאה תהיה חיובית? תשובה חד משמעית לא תינתן על ידי כל רופא: אף על פי שהנתונים משתנים כל הזמן, לומר שהטיפול יציל את הילד ממחלה זו, אף אחד לא יתחייב. אבל יש תשובה נוספת, הנתמכת על ידי דמויות אמיתיות: הן מצב הבריאות והן הופעתו של המטופל, שיש לו תסמונת ראסל-סילבר, משתנה באופן קיצוני לטובה. וזה רק בתנאי שהמחלות עמדו בפני ההורים עצמם יחד עם אנדוקרינולוג מנוסה ומומחים אחרים.

[35], [36]