תסמונת לש-ניהאן

מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעות מטבוליות המבוססות על היווצרות מוגזמת של חומצת שתן, הפרעות בתפקודים נוירופסיכיאטריים הדומות לשיתוק מוחין בתסמינים, אנומליות התנהגותיות המתבטאות בנטייה לפגיעה עצמית ותוקפנות אובססיבית בשילוב עם פיגור שכלי נקראת תסמונת לש-ניהאן.

מחלה לא שכיחה במיוחד זו משכה תשומת לב במשך זמן רב, תיאורה הראשון מתוארך לאמצע המאה ה-13. ורק בשנת 1964, סטודנט לרפואה מ. לש ומורו וו. ניהאן, שתיארו את המחלה הזו כמחלה עצמאית, הנציחו את שמם בשמה. ושלוש שנים לאחר מכן, קבוצת מדענים גילתה שהיא נגרמת על ידי חוסר פעילות אנזימטית של זרז מטבוליזם פורינים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

האפידמיולוגיה של מחלה זו בצורתה הקלאסית מוערכת כמקרה אחד מתוך 200-380 אלף מקרים באוכלוסייה. שכיחות הווריאציות של התסמונת אינה ידועה. כמעט כל המקרים נרשמים אצל גברים, אירועים נדירים של התסמונת בקרב נשים מוסברים על ידי אי-פעילות לא אקראית של כרומוזום X. נכון לעכשיו, ידועים יותר מ-600 מקרים של מוטציה בגן GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

גורם ל של תסמונת לש-ניהאן

מחלה זו נקבעת על ידי הפתולוגיה של התהליך המטבולי של נוקלאוטידים פורינים, הנגרמת על ידי מחסור אנזימטי תורשתי של GPRT (פוספוריבוזילטרנספראז שני), אשר מזרז את ההמרה המשנית של גואנין והיפוקסנטין למונונוקלאוטידים המתאימים.

גן ה-GPRT ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום ה-X ועובר לגברים בדורות הבאים מהאם, כלומר גורמי סיכון הם אפיזודות של תסמונת זו בדורות קודמים.

היעדר היפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז הוא הנקודה העיקרית בפתוגנזה של מחלה זו. בתנאים כאלה, פורינים מתפרקים ומשתחררים בצורת חומצת שתן. הגוף כולל מנגנון פיצוי המאיץ את הסינתזה של בסיסי פורין כדי לפצות על ההפסדים מהרסם. קצב הביוסינתזה של פורינים עולה על קצב ההרס שלהם, וזו הסיבה העיקרית לייצור יתר של חומצת שתן ומוביל לרוויה יתר של פלזמת הדם עם נתרן אוראט.

כתוצאה מכך, הם מתגבשים באיברים וברקמות שונים בגוף, ויוצרים טופי (תצורות גאוטיות). גבישי חומצת שתן, המגיעים למפרקים, גורמים לדלקת ולדלקת פרקים גאוטית.

הכליות מגיבות גם להיפרוריצמיה על ידי האצת הפרשת חומצת שתן, מה שיכול להוביל להיווצרות תצורות שתן. זה יכול להיות לא רק חול, אלא גם אבנים שיכולות לחסום את הפרשת השתן ולגרום להמטוריה ולזיהום במערכת השתן.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

פתוגנזה

עדיין ישנן שאלות רבות בנוגע לפתוגנזה של מערכת העצבים והפרעות התנהגותיות בתסמונת לש-ניהן. מחקרים כימיים וויזואליזציה של תהליכים עצביים מצביעים על כך שלמטופלים יש ירידה משמעותית (עד 90%) ברמת הדופמין בגרעיני הבסיס, המקשר בין אזורי קליפת המוח האחראים על חשיבה אסוציאטיבית ותיאום תנועות. זה יכול להסביר את התרחשותן של הפרעות תנועה וסטיות התנהגותיות.

התהליכים הביוכימיים המתרחשים כתוצאה מהיעדר היפוקסנטין-גואנין פוספוריבוזילטרנספראז ומשפיעים על הגרעינים הבסיסיים, ובפרט על דופמין, טרם הובהרו. עקב המחסור האנזימטי, היפוקסנטין, ולא חומצת שתן, מרוכז בנוזל השדרה. החומצה אינה מסונתזת ברקמת המוח ואינה חודרת את מחסום הדם-מוח. ככל הנראה, האנומליות ההתנהגותיות אינן נגרמות מרוויון יתר של פלזמת הדם בנתרן אוראט או מריכוז ההיפוקסנטין. כאן, נסיבות אחרות עולות בגורם, שכן אובדן חלקי של פעילות האנזים גורם רק לגאוט, והתפתחות תסמונת לש-ניהאן מתרחשת בהיעדר מוחלט של הפעילות האנזימטית של GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

תסמינים של תסמונת לש-ניהאן

חלק ניכר מהחולים כבר בשנה הראשונה לחייהם מראים הפרעות מוטוריות, מגיל 0.5 עד 1.5 שנים הם מתחילים להבחין בתנועות לא רצוניות לא מתואמות, האופייניות להפרעות אקסטראפירמידליות. בהתבסס על התמונה הקלינית, ילדים מאובחנים לעיתים קרובות בטעות עם שיתוק מוחין.

מספר קטן של חולים עם פתולוגיה זו סובלים מתסמינים המצביעים על ייצור מוגבר של חומצת שתן. אמהות לתינוקות עשויות לראות "חול כתום" בחיתולים, כלומר, משקעים של מלחי חומצת שתן (קריסטלוריה) או תאי דם אדומים בשתן (מיקרוהמטוריה). הסימנים הראשונים של תסמונת זו עשויים להתבטא בתפקוד לקוי מלא או חלקי של הכליות או המטוריה עקב היווצרות אבנים במערכת השתן.

בינקות, תוקפנות כלפי עצמי כמעט ולא נצפית, אולם עם הגיל, סימפטום זה אופייני לכל החולים. נוכחות של תוקפנות עצמית בשילוב עם פיגור אינטלקטואלי והיפר-אוריקמיה היא האבחנה של מחלה זו.

תסמינים חיצוניים המאפשרים אבחון של פתולוגיה גנטית זו מסווגים לקבוצות הבאות:

• הפרעות במערכת העצבים - היפרטוניות של השרירים, מוכנות לעוויתות, היפרקינזיס, הקאות תכופות ללא סיבה נראית לעין, עיכוב בהתפתחות, הן פיזית והן נפשית (ילדים מתחילים לשבת, ללכת, לדבר בעיכוב מהנורמה), דיסארטריה, תסמונת אפילפסיה, שיתוק של הגפיים העליונות או התחתונות עשויות להופיע;
• הפרעות מטבוליות - צמא מתמיד, מתן שתן תכוף ורחב, דלקת פרקים (בעיקר משפיעה על מפרקי אצבעות הרגליים), צנתור באונות האוזניים, קריסטלוריה, עיכוב בגדילה וגיל ההתבגרות;
• אנומליות התנהגותיות - עצבנות מוגברת, תנודות מצב רוח פתאומיות עם דומיננטיות של גישה תוקפנית כלפי עצמך, דברים, אנשים סביבך; מרגע בקיעת השיניים, עקבות של פציעות מופיעות על הגוף, פנים הלחיים, האצבעות.

השלב הראשוני של המחלה מאופיין בפיגור פסיכומוטורי, ולאחר מכן מתווספים היפרטוניות שרירית ושילוב של היפרקינזיס והיפוקינזיס. עם הופעת השיניים, מתבטאת נטייה לפגיעה עצמית. אוטואגרסיה מתבטאת בנשיכת שפתיים, ציפורניים, אצבעות, גירוד עור הפנים עד לדימום. סף הכאב אינו מופחת, ולכן פגיעה עצמית מלווה בצרחות הנגרמות מכאב. חולים בשלב זה תוקפניים לא רק כלפי עצמם, אלא גם כלפי אנשים סביבם, בעלי חיים ודברים.

סוגים קליניים של תסמונת Lesch-Nyhan מסווגים לפי מידת הפעילות של hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. הסוג הקלאסי של המחלה נצפה בהיעדר פעילות אנזימטית של HPRT.

עם חסר חלקי (1.5-2% מהנורמה), תסמינים ממערכת העצבים המרכזית שולטים.

אם החסר עולה על 8% מהנורמה, אז היכולות המנטליות הן כמעט ללא סטיות, אך סוג זה מלווה בביטויים חמורים של גאוט.

אוטואגרסיה אינה אופיינית לווריאנטים סמויים של המחלה, אך לעיתים חולים חווים דיסטוניה קלה.

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות והסיבוכים של התסמונת בצורתה הקלאסית קשורים לבעיות פסיכולוגיות ונוירולוגיות רבות, החולים אינם מסוגלים לנוע באופן עצמאי, אינם יכולים לדאוג לעצמם, ולרוב מאושפזים בבתי חולים פסיכיאטריים. המצב הפיזי אינו משביע רצון (גאוט, אבנים בכליות), תוחלת החיים נמוכה.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

אבחון של תסמונת לש-ניהאן

המחלה מאובחנת לפי השילוש הקליני: היפרוריצמיה, הפרעות במערכת העצבים; פיגור שכלי בשילוב עם התנהגות חריגה. נדרשת התייעצות עם נוירולוג, ראומטולוג וגנטיקאי כדי לקבוע אבחנה.

התפתחותו הפיזית של המטופל נבדקת כדי לראות אם היא תואמת את גילו. התסמונת מאופיינת בפיגור בגדילה, התפתחות מינית, שעשויה שלא להתרחש כלל. בדרך כלל, בבחינת המצב הפיזי, נמצאים אצל רוב המטופלים עקבות של טראומה - צלקות, צלקות, קטיעות של חלקים מהשפתיים, הלשון, האצבעות. המטופלים מפגינים התנהגות אובססיבית לא רציונלית, ההופכת לתוקפנות כלפי חפצים דוממים ואנשים אחרים.

ישנן הפרות של אינטליגנציה (IQ≈60), תפקודים נוירולוגיים - עם רגישות תקינה, הפרעות קואורדינציה, דיסטוניה נוירו-צירקולטורית, התכווצויות שרירים עוויתיות, תנועות כוריאוטסטיות מורגשות. חומרת הפרעות מערכת העצבים מונעות מהמטופלים את היכולת לנוע באופן עצמאי.

כחלק מאמצעי האבחון, למטופלים נקבעות בדיקות שתן ודם קליניות, ביוכימיה של הדם - כדי לקבוע את רמת חומצת השתן. האבחון האינסטרומנטלי העיקרי הוא בדיקת אולטרסאונד של הכליות.

אבחון התסמונת בשלב מוקדם קשה משום שכל שלושת המאפיינים טרם באו לידי ביטוי. ניתן לחשוד בקיומה על ידי הבחנה בפיגור פיזי ושכלי, המלווה בייצור יתר של חומצת שתן, המוביל לנפרוליתיאזיס או המטוריה. מאוחר יותר, כאשר השיניים בוקעות, פגיעה עצמית של המטופל עשויה להעלות את הרעיון של תסמונת לש-ניהאן. אך מכיוון שאוטוגרסיה אופיינית גם לפתולוגיות נפשיות אחרות, הגיע הזמן לאבחון מבדל.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

אבחון דיפרנציאלי

פתולוגיה זו שונה מתסמונות אחרות המאופיינות בפגיעות עצמיות על ידי מיקום הפצעים - נשיכות אצבעות, שפתיים, ריריות פה. פגיעות עצמיות מלוות בהכרח בהיפר-אוריקמיה ובהפרעות במערכת העצבים, הדומות במאפיינים קליניים לשיתוק מוחין. אבחנה מבדלת מאפשרת הבחנה מדויקת למדי בין תסמונת לש-ניהאן למחלות אחרות על סמך מכלול התסמינים.

הנקודה המכרעת באמצעי האבחון היא מחקר גנטי - קביעת רמת ה-GPRT וזיהוי מוטציות בגן שלו.

יַחַס של תסמונת לש-ניהאן

מומלץ לאשפז חולים עם הצורה הקלאסית של המחלה. בטיפול במחלה זו, הדגש העיקרי הוא על נרמול הסינתזה של חומצת שתן על מנת למנוע השלכות שליליות ממערכת גניטורינארית ותהליכים דלקתיים במפרקים. במקרה זה, משתמשים בתרופות המאטות את תהליך ייצור היתר של חומצת שתן ומפצות על אובדן נוזלים, במיוחד בתקופות של אובדן אינטנסיבי, למשל, עם הקאות תכופות.

בהיפר-אוריקוזוריה, אבנים מוסרות באמצעות תרופות או ניתוח. בדלקת מפרקים גאונית, משתמשים בתרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות.

טיפול תרופתי משולב בהכרח עם תזונה נטולת פורינים, ועל המטופלים לשתות כמה שיותר מים נקיים. כגורם נוסף, ניתן להשתמש רק בתזונה מבוססת צמחים, המסייעת להפוך את השתן לבסיסי ולהמיס גבישי חומצת שתן.

כדי להפחית את רמת חומצת השתן, וכתוצאה מכך, להפחית תהליכים דלקתיים בבלוטות גאוטיות ובמצבי מלח, טיפול באלופורינול נותן אפקט ניכר. זוהי תרופה המשבשת את תהליך ייצור היתר של חומצת שתן. ההשפעה האורוסטטית מושגת בשל יכולתה לעכב את הפעילות האנזימטית של קסנטין אוקסידאז, זרז לתגובת החמצון של היפוקסנטין. על ידי מניעת ייצור חומצת השתן, אלופורינול מפחית את תכולתה בדם ומקדם את פירוק המלחים שלה. משך הטיפול ומשטר הטיפול נקבעים על ידי רופא בהתאם לרמת חומצת השתן.

המינון היומי הממוצע של אלופורינול הוא בין 100 ל-300 מ"ג, ניתן ליטול אותו פעם אחת. המינון ההתחלתי המומלץ הוא 100 מ"ג ליום, ניתן להתאים אותו לא יותר מפעם בשבוע במידת הצורך. המינון היומי, המתאים לשמירה על רמת חומצת השתן, הוא בממוצע בין 200 מ"ג ל-600 מ"ג, ובמינונים גבוהים - בין 600 מ"ג ל-800 מ"ג. כאשר המינון עולה על 300 מ"ג ליום, התרופה נלקחת בחלקים שווים (מנה אחת לא תעלה על 300 מ"ג).

התאמת המינון כלפי מעלה כרוכה בניטור רמת האוקסיפורינול בפלזמת הדם (המטבוליט העיקרי של אלופורינול).
ילדים מעל גיל 15 מקבלים את התרופה ליום בקצב של 10-20 מ"ג לכל ק"ג משקל (מחולק לשלוש מנות). המינון המקסימלי לילדים הוא 400 מ"ג ליום.

אלופורינול אינו נקבע לפתולוגיות קשות של הכליות והכבד, אלרגיות, במהלך החמרה של גאוט, ובזהירות למחלות לב ויתר לחץ דם.

תרופה זו בדרך כלל אינה גורמת לתופעות לוואי, אך לא ניתן לשלול אותן מאף איבר ומערכת בגוף.

כחלופה לאלופורינול (במידה ואינו נסבל), נרשם פרובנסיד, המונע ספיגה חוזרת של חומצת שתן, מה שמגביר את הפרשתה.

במקרים של גאוט כרוני, הטיפול בפרובנסיד מתחיל במינון של 250 מ"ג פעמיים ביום למשך חודש. שבוע לאחר תחילת הטיפול, ניתן להגדיל את המינון ל-500 מ"ג פעמיים ביום. המינון המקסימלי הוא 2000 מ"ג ליום. בתנאי שבמהלך חצי שנה של נטילת פרובנסיד, המטופל לא חווה החמרה של גאוט, וגם שתכולת חומצת השתן בפלזמת הדם אינה עולה על הרמה המותרת, המינון מופחת כל שישה חודשים ב-500 מ"ג למינון היעיל הנמוך ביותר. פרובנסיד ניתן לילדים מגיל שנתיים, הטיפול מתחיל במינון של 25 מ"ג לק"ג משקל עם עלייה ל-40 מ"ג לק"ג, עם הפסקות של לפחות 6 שעות.

יש לקחת בחשבון שפעולתו של פרובנסיד, המובילה לשחרור חומצת שתן, עלולה לגרום להתקף גאוט. כמו כן, תרופה זו מונעת את הפרשתן של תרופות מסוימות בשתן, למשל אנטיביוטיקה, NSAIDs, נגזרות סולפונילאוריאה, ומגבירה את הצטברותן בפלזמת הדם.

פרובנסיד אינו מרשם להתקפי גאוט; אבנים, במיוחד אבני שתן; פורפיריה; פתולוגיה המטופויאטית; מתחת לגיל שנתיים; היפרוריצמיה משנית כתוצאה מגידולים או כימותרפיה; אלרגיות.

חולים עם אבנים בכליות צריכים לשמור על כמות גדולה של שתן עם רמת חומציות ניטרלית. במקרה זה, משתמשים בתערובות מלח מאוזנות, למשל, פוליסיטרה.

חשיבותה של רמת חומציות ניטרלית בשתן מודגמת על ידי העובדה שבשתן חומצי (לדוגמה, pH≈5.0), יכולת המסת חומצת השתן היא 0.15 גרם/ליטר, ובשתן ניטרלי - 2 גרם/ליטר.

יש לתקן היפר-אוריקמיה, מכיוון שלא מתרחש תיקון בעת נטילת פרובנסיד, אך ייצור יתר של חומצת שתן מעוכב היטב על ידי אלופורינול.

הפרעות נוירולוגיות מטופלות על סמך תסמינים, לדוגמה, אלפרזולם, בקלופן או דיאזפאם יכולים להפחית חרדה, למנוע התקפים ולהפחית הפרעות בתפקוד המוטורי.

אלפרזולם היא תרופה פסיכוטרופית בעלת השפעה היפנוטית בינונית, מקלה על תסמיני דיכאון, ובעלת השפעה נוגדת פרכוסים קלה.

חולים הנוטלים תרופה זו חווים ירידה בחרדה ובפחד, כמו גם ייצוב המצב הרגשי.
לא נצפתה השפעת אלפרזולם על מערכות הלב וכלי הדם והנשימה בחולים ללא פתולוגיות אלו.

הטיפול בחולים בוגרים מתחיל במינון של 0.1-0.2 מ"ג פעמיים או שלוש פעמים ביום. לאחר שבוע מתחילת הטיפול, המינון עולה, במידת הצורך, החל ממינון ערב. המינון היומי הממוצע הוא בין 3 ל-6 מ"ג, המקסימום הוא 10 מ"ג.

משך הטיפול במקרים חריפים הוא בין שלושה לחמישה ימים; משך הטיפול המרבי הוא שלושה חודשים.

כדי להפסיק את נטילת התרופה, המינון מופחת ב-0.5 מ"ג כל שלושה ימים, מכיוון שהפסקה פתאומית של הטיפול מובילה להיווצרות תסמונת גמילה. בתחילת הטיפול נצפות נמנום, עייפות, אובדן כוח, ירידה בריכוז ובכישורים פסיכומוטוריים ותגובות שליליות אחרות. התרופה אינה ניתנת במקרים של אי סבילות ללקטוז, עם תפקוד לקוי של איברי הנשימה, הכבד והכליות.

דיאזפאם הוא תרופת הרגעה ממשפחת בנזודיאזפינים המעודדת הרפיית שרירים, מקלה על מוכנות לעוויתות, בעלת השפעה מרגיעה בולטת ומשפרת את פעולתה של חומצה γ-אמינובוטירית, המתפקדת כמתווכת מעכבת של מערכת העצבים המרכזית.

דיאזפאם מגביר את יציבות רקמות מערכת העצבים במהלך רעב חמצן, ובכך מגביר את סף הכאב ומדכא התקפי וגטציה.

יש לו השפעה תלוית מינון על מערכת העצבים המרכזית: עד 15 מ"ג ליום - מגרה, יותר מ-15 מ"ג - מהפנט.
כתוצאה מנטילת התרופה, מטופלים חווים ירידה בחרדה, פחד ומתח רגשי. לעיתים נצפית ירידה ברגשות.

כתרופה פסיכוטרופית, משתמשים במינון של 2.5 עד 10 מ"ג פעמיים, שלוש או ארבע פעמים ביום. בפסיכיאטריה, עבור מצבים של דיספוריה, נותנים 5 עד 10 מ"ג פעמיים עד שלוש פעמים ביום. במידת הצורך, המינון היומי עולה בהדרגה עד למקסימום (60 מ"ג).

ברפואת ילדים, לטיפול בהפרעות ריאקטיביות ופסיכוסומטיות, כמו גם במצבים ספסטיים, מומלץ מתן פרנטרלי לילדים מתחת לגיל 3 (מינון בנפרד), ולילדים מעל גיל 3, דרך הפה, החל מ-2.5 מ"ג ליום. במידת הצורך, המינון עולה בהדרגה, בעוד שמצבו של הילד נמצא תחת פיקוח של אנשי רפואה.

דיאזפאם נסבל היטב ברוב המקרים, אך בעת הטיפול יש לקחת בחשבון את האפשרות של תוצאות לא רצויות של השימוש בו כגון אובדן כוח, בלבול, נמנום, הפרעות רגשיות, ראייה, מוטוריות ודיבור. התרופה עלולה להיות ממכרת.

דיאזפאם אינו מומלץ לשימוש על ידי אנשים הנוטים להתאבדות, עם עייפות שרירים פתולוגית, עם אפילפסיה. הוא אינו משמש להפרעות נשימה, גלאוקומה, אטקסיה, פורפיריה,
אי ספיקת לב.

אנומליות התנהגותיות, בעיקר תוקפנות עצמית, הן הקשות ביותר להתמודדות; שיטות מורכבות, כולל טיפול התנהגותי ותרופתי, הן היעילות ביותר. נעשה שימוש בגאבאפנטין ובנזודיאזפינים; במקרים הקשים ביותר ניתן להשתמש בנוירולפטיקה; הן משמשות להקלה על החמרות.

טיפול מורכב כולל בהכרח ויטמינים ומיקרו-אלמנטים; עבור היפרוריצמיה, נקבעים ויטמיני B, ויטמין C, אשלגן, נוירו-פרוטקטורים - ויטמין A, D, חומצה פולית, ביוטין.

כמעט בכל המקרים של פתולוגיות גנטיות, פיזיותרפיה משמשת כחלק ממכלול של אמצעי טיפול. במקרה של תסמונת לש-ניהן, נעשה שימוש במגוון רחב של שיטות טיפול פיזיותרפיות - אלקטרושינה, גלוון, עיסויים, אמבטיות אורן. פיזיותרפיה מומלצת למניעת התקפי גאוט, בפרט, לאמבטיות ראדון יש השפעה אוריקוזורית טובה. יישומים בבוץ וטיפול בפרפין-אוזוקריט משמשים להקלה על דלקת.

כדי להסיר חומצת שתן ולמנוע היווצרות אבנים, מומלץ לשתות מים מינרליים חלשים בעלי ערכי pH בסיסיים.

קומפלקס הטיפול הכללי כולל גם תרגילים טיפוליים.

תרופות עממיות

בנוסף לטיפול תרופתי, פיזיולוגי ופסיכולוגי, ניתן, לאחר התייעצות עם הרופא, להשתמש בתרופות עממיות ולנצל כמה טיפים:

• הקפידו על דיאטה נטולת פורינים ועל שתיית נוזלים מרובה, כ-18 כוסות ביום;
• מרקים אהובים צריכים להיות אפונה, עדשים, שעועית, דייסות - חיטה, שיבולת שועל, כוסמת, אורז, דוחן, שעורה, גזר (גולמי ומבושל), תירס, פטל ופיסטוקים - מוצרים אלה מכילים מוליבדן, המסייע בהסרת חומצת שתן ובכך מונע התפתחות גאוט;
• כוסמת, שעורה, שיבולת שועל ועדשים עשירות גם בנחושת, אשר שולטת בנוכחות חומצת שתן בדם ומעורבת ביצירת מעטפת סיבי העצבים.

בתזונה, מומלץ לצרוך מוליבדן ונחושת יחד, כאילו נוצרו זה לזה. נחושת עשירה באגוזים, לחם שיפון, חלב חמוץ, חלמוני ביצה (גולמיים), עלי תרד וחסה, אספרגוס, פטרוזיליה ותפוחי אדמה.

ברפואה העממית, משתמשים במגוון מרתחים וחליטות לא מורכבות במיוחד להסרת משקעי מלח.

לדוגמה, מרתח של סלרי ופטרוזיליה: קחו 100 גרם גבעולים עם עלים ושורשים של צמחים אלה לחצי ליטר מים, הרתיחו את התערובת במשך חמש דקות לפחות, הניחו בצד לחצי שעה, לאחר מכן סננו וסחטו; הוסיפו מיץ מלימון אחד ושתי כפות דבש; שתו הכל במהלך היום.

משך הטיפול הוא חודש אחד, ניתן לחזור על הפעולה במרווחים של שבוע.

או מרתח של תרמילי שעועית: תרמילים יבשים מרוסקים דק (כף אחת) חולטים ליטר מים רותחים ומבשלים במשך שעתיים באמבט מים. מסננים ושתו כף אחת שלוש פעמים ביום.

תפוחים זמינים כל השנה. חתכו שלושה תפוחים גדולים או חמישה קטנים יותר לפרוסות (אין לקלף). שפכו עליהם מים ובשלו במשך רבע שעה תחת מכסה. יש להשאיר את המרתח לחליטה במשך 4 שעות ולשתות אותו במנות קטנות לאורך היום.

אמבטיות צמחים: יש לחלוט 200 גרם פרחי קמומיל, קלנדולה או מרווה ב-1.5 ליטר מים רותחים, להמתין לפחות שעתיים, לסנן ולהוסיף לאמבט רגליים בטמפרטורה של 34 מעלות צלזיוס, להנמיך את הטמפרטורה ל-26 מעלות צלזיוס, להוריד את הרגליים וללכת באמבטיה במשך 20 דקות. מומלץ לבצע את ההליכים לפני השינה, משך הקורס המומלץ הוא 20 יום, לאחר 20 יום יש לחזור על מהלך ההליכים.

ניקוי ממלחים לעצלנים. קנו 1 ק"ג דבש וצימוקים. בבוקר על קיבה ריקה אכלו חופן צימוקים ואל תשתו או תאכלו שום דבר אחר במשך שעתיים. למחרת בבוקר על קיבה ריקה אכלו כף אחת של דבש ואל תשתו או תאכלו שום דבר אחר במשך שעתיים. וכן הלאה - כל יום, עד שייגמרו הדבש והצימוקים.

טיפול צמחי לבדו, כמובן, אינו יכול להתגבר על פגם גנטי חמור כמו תסמונת לש-ניהן. ולא כל צמח מרפא ניתן לשלב עם קומפלקס של תרופות, ולכן התייעצות עם רופא לפני השימוש היא חובה.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה

הומאופתיה, בדומה לרפואה המסורתית המודרנית, ולא אחת מסוגי הרפואה העממית, כפופה לעקרונות טיפול מסוימים.

רופא הומאופתי, כמו כל רופא אחר, חייב לברר מה קורה למטופל ולרשום טיפול. הבדיקה נעשית בדרך המסורתית - איסוף אנמנזה, בדיקה והערכה של תוצאות הליכי האבחון. נתונים אלה מושווים לפתוגנזה של התרופה - ככל שהפתוגנזה של התרופה דומה יותר לנתוני האבחון, כך השפעת התרופה הנבחרת גדולה יותר.

מרשם תרופה הומאופתית מבוסס על סך הביטויים הפתולוגיים עם מהלךם האישי בשילוב עם מצבו הבריאותי, תוך התחשבות באורח חייו של המטופל ובתורשה שלו. רופא הומאופת חייב לקבוע תרופה אינדיבידואלית עבור אורגניזם ספציפי.

תכשיר הומאופתי שנבחר כראוי מסייע לשפר משמעותית את הבריאות ולהיפטר ממחלות כרוניות. ההשפעה הטיפולית של טיפול הומאופתי מתרחשת בדרך כלל תוך שלושה חודשים עד שנתיים.

בהומאופתיה קיימות תרופות למצבים המתוארים כדומים לתסמונת לש-ניהן. התרופה המתאימה ביותר היא ליתיום קרבוניקום:

ליתיום קרבונט נכנס לבית המרקחת ההומאופתי כתרופה נגד גאוט. מלחי ליתיום הופכים מלחי חומצת שתן למלחי מסיסים, אשר לאחר מכן מופרשים מהגוף. לחולה יש מפרקים מעוותים עם בלוטות גאוטיות, כואבים, נפוחים, רגישים למגע. בכל המפרקים, במיוחד בברכיים ובבהונות הקטנות, יש תחושה של נוקשות כמעט משותקת. דלקת פרקים, חריפה וכרונית.

התרופה משמשת גם לאורוליתיאזיס (אוקסלטים ואורטים). כאבי בטן, כאבים תכופים באזור הלב, במיוחד בבוקר. הם חולפים לאחר ביקור בשירותים. התסמינים כוללים כאב ראש, ירידה בחדות הראייה ובבהירות הראייה, ועייפות עיניים מהירה.

בהתאם לתסמינים, ניתן לבחור תרופות אחרות, לדוגמה:

• קולכיקום (Colchicum) או זעפרן אחו משמש גם בפיטותרפיה כתרופה לגאוט. התסמינים כוללים התקפי גאוט עם לוקליזציה אופיינית במפרקים קטנים. כף רגל "גאוטית": דלקת פרקים של הבוהן הגדולה, כאבים בעקבים. נפיחות, כאבים בעצמות ובשרירים, כאבי בטן, הפרעות עיכול, ראייה מטושטשת. הכאב מתגבר בערב ובלילה, ומוחמר על ידי קור ופעילות גופנית. הכאב מופחת על ידי חום ומנוחה.
• אקוניט (Aconite) התקפי גאוט עם כאב, חרדה, חוסר שקט, פאניקה, נוירלגיה, התרגשות יתר עצבנית, פצעים, חולשת שרירים של הגפיים התחתונות.
• לדום (Ledum) או רוזמרין בר ביצות כאב ודלקת של מפרקים קטנים וגדולים, פציעות ופצעים והשלכותיהם.
• גואיאקום (Guaiacum) היווצרות טופי, עוויתות כואבות, התכווצויות שרירים, צורך קבוע במתיחה ויישור שרירים נוקשים, צורך בתפוחים, עקשנות, דיאטזה גאוטית.

מינונים ומשטרי טיפול נקבעים באופן אינדיבידואלי בלבד; אין מינונים מומלצים של התרופה, כמו ברפואה המסורתית, בהומיאופתיה קלאסית.

טיפול כירורגי

ניתוחים מבוצעים בחולים כאלה עבור אורוליתיאזיס במקרים של טיפול טיפולי לא יעיל. אינדיקציות לניתוח הן: הפסקת זרימת שתן לשלפוחית השתן עקב חסימה של השופכן על ידי אבן, אלח דם הנגרמת על ידי פיאלונפריטיס חצבנית; התקפי כאבי בטן תכופים בהיעדר נטייה למעבר ספונטני של אבנים; המטוריה מסכנת חיים.

טיפול כירורגי כולל התערבויות כירורגיות פתוחות ואינסטרומנטליות, כולל ריסוק אבנים בשלפוחית השתן באמצעות ציסטוליתוטריפטר, לייזר, אולטרסאונד ואנדוסקופ.

מְנִיעָה

נוכחות תסמונת לש-ניהאן בדורות קודמים דורשת ייעוץ גנטי רפואי חובה.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

תַחֲזִית

עם הטיפול הרפואי הנדרש, תוחלת החיים של חולים בתסמונת זו היא בדרך כלל 30-40 שנים, חלקם מצליחים לחיות עד 50 שנים. איכות החיים נמוכה, קיים חוסר עצמאות מוחלט ומוגבלות.

סיבת המוות של חולים היא לעתים קרובות סיבוכים של דלקת פיאלונפריטיס משובשת, תפקוד כלייתי לקוי, דלקת ריאות שאיפה, יחד עם זאת, חולים רבים מתים פתאום, ואפילו נתיחה שלאחר המוות אינה חושפת את סיבת המוות.

[ 37 ]