תסמונת Lesha-Nihan

מחלה תורשתית המאופיינת הפרעות מטבוליות, אשר מבוססת על היווצרות יתר של חומצת שתן, הפרעות של פונקציות פסיכולוגיות דומות סימפטומים של התנהגות שיתוק, חריגה מוחין, המתבטא בנטייה פגיעה עצמית ותוקפנות אובססיבית, בשילוב עם פיגור שכלי נקרא תסמונת לש-Nyhan.

זה לא מחלה נפוצה מאוד משך תשומת לב במשך זמן רב, התיאור הראשון שלה מתייחס באמצע המאה ה- XIII. ורק בשנת 1964 סטודנט לרפואה מ.ל. ומורה שלו א 'ניהאן, המתאר את המחלה הזאת כעצמאי, הנציח את שמם בשמו. וכעבור שלוש שנים, קבוצה של מדענים מצאו כי היא נגרמה על ידי חוסר פעילות אנזימטית של זרז מטבוליזם purine.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

האפידמיולוגיה של מחלה זו בצורה הקלאסית נאמדת כמקרה אחד מ 200-380 אלף של האוכלוסייה. תדירות הווריאציות בתסמונת אינה ידועה. כמעט כל הפרקים נרשמים אצל גברים, פרקים נדירים של התסמונת בקרב נשים מוסברים על ידי אי - אקראיות בלתי אקראית של כרומוזום X. נכון לעכשיו, יותר מ -600 מוטציות של הגן HGFR ידועים.

[7], [8], [9], [10]

גורם ל תסמונת Lesha-Nihan

פתולוגיה מחלה זו נקבעה תהליך חילופי נוקלאוטידים purine נגרמים GFRT חסר אנזים התורשתי (phosphoribosyltransferase השני), אשר מזרז את ההמרה של גואנין משני hypoxanthine אל mononucleotides המקביל.

הגן GFRT ממוקם על זרועו הארוכה של כרומוזום X, מועבר לדור הבא של הגברים מן האם, כלומר. גורמי סיכון - פרקים של התסמונת בדורות קודמים.

היעדר hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase הוא הרגע העיקרי של הפתוגנזה של מחלה זו. בתנאים כאלה, purines הם מפורקים ומבודדים בצורה של חומצת השתן. הגוף כולל מנגנון פיצוי המאיץ את סינתזה של בסיסים purine כדי לפצות על ההפסדים להשמדתם. המהירות של biosynthesis של purines עולה על שיעור ההרס שלהם, המהווה את הגורם העיקרי של overproduction של חומצת שתן ומוביל supersaturation של פלזמה בדם עם נתרן urate.

כתוצאה מכך, הם מתגבשים באיברים ורקמות שונים של הגוף עם היווצרות של tofus (תצורות gouty). גבישים של חומצת השתן, המופיעים המפרקים, לגרום דלקת דלקת פרקים.

הכליות גם מגיבות hyperuricemia על ידי האצת הפרשת חומצת השתן, אשר יכול להוביל להיווצרות של תצורות השתן. זה יכול להיות לא רק חול, אלא גם אבנים שיכולים לחסום את הפרשת השתן לעורר hematuria וזיהום של מערכת השתן.

[11], [12], [13], [14], [15]

פתוגנזה

בחלק של הפתוגנזה של הפרעות במערכת העצבים והתנהגות בתסמונת Lesch-Nihan, יש עדיין שאלות רבות. כימית וראיות neyroprotsessov להדמית מחקר: חולים נצפו הפחתה משמעותית (90%) רמות דופמין בגרעין הבסיס - את הקשר בין האזורים בקליפת המוח האחראית חשיבה ותיאום אסוציאטיביים. זה יכול להסביר את התרחשות של הפרעות מוטוריות חריגות התנהגותיות.

תהליכים ביוכימיים הנובעים היעדר hypoxanthine-ganine phosphoribosyltransferase ומשפיעים על גרעיני הבסיס, ובמיוחד, דופמין, טרם הובהר. בגלל החסר האנזימטי בנוזל השדרה, לא חומצת השתן, אבל, hypoxanthine, הוא מרוכז. חומצה ברקמת המוח אינה מסונתזת ואינה עוברת את מחסום הדם בדם. אנומליות של התנהגות, ככל הנראה, אינן נגרמות על ידי supersaturation של פלזמה בדם עם נתרן urate או ריכוז של hypoxanthine. כאן יש נסיבות אחרות, שכן אובדן חלקי של פעילות האנזים גורם רק צנית, ופיתוח תסמונת Lesch-Nihan מתרחשת עם היעדר מוחלט של פעילות אנזימטית של GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

תסמינים תסמונת Lesha-Nihan

חלק ניכר מהחולים סובלים מהפרעות מוטוריות בשנה הראשונה לחייהם, מ -0.5 ל -1.5 שנים, בתנועות לא רצוניות בלתי מתואמות האופייניות להפרעות חוץ-סרטיות. בהסתמך על התמונה הקלינית, ילדים לעיתים קרובות מאבחנים בטעות שיתוק מוחין ילדותי.

מספר קטן של חולים עם פתולוגיה זו הם סימפטומטיים, דבר המצביע על עלייה בייצור של חומצת השתן. תינוקות אמא יכול לראות בחיתולים "חול כתום", כלומר משקעים של מלחים של חומצת שתן (crystalluria) או אריתרוציטים בשתן (microhematuria). הסימנים הראשונים של תסמונת זו יכולים לבוא לידי ביטוי על ידי תפקוד לקוי או חלקי של כליה או hematuria עקב היווצרות של אבנים במערכת השתן.

בינקות, תוקפנות כלפי עצמו כמעט ולא נצפתה, עם הגיל זה סימפטום אופייני לכל החולים. בנוכחות של תוקפנות עצמית בשילוב עם פיגור אינטלקטואלי hyperuricemia, ולאבחן את המחלה.

תסמינים חיצוניים, המאפשרים לאבחן את הפתולוגיה הגנטית, מסווגים לקבוצות הבאות:

• הפרעות במערכת עצבים - שריר hypertonicity, מוכן עוויתי, hyperkinesis, הקאות תכופות ללא סיבה נראית לעין, התפתחות איטית של הן פיזי והן נפשי (ילדים מתחילים לשבת, ללכת, לדבר עם עיכוב מן הנורמה), dysarthria, ניתן לצפות episyndrome, paresis של העליון או תחתון איברים;
• הפרעות מטבוליות - צמאה תמידי, השתניתי תכוף ושופע, דלקת פרקים (בוהן מפרקים התרשמו בעיקר), בלוטות חולות ציניות את התנוכים, crystalluria, הצמיחה מתעכבת והתבגרות מינית;
• אנומליות של התנהגות - חרדה מוגברת, שינויים במצב רוח עם השכיחות של יחס תוקפני כלפי עצמם, דברים, אנשים חושבים, מאז פרוץ השיניים מופיע צלקות על הגוף, חלק פנימי של הלחיים, אצבעות.

השלב הראשוני של המחלה מאופיין בפיגור פסיכו-מוטורי, ומאוחר יותר הוא מוסיף היפרטוניות שרירים ושילוב של היפרקינזיס והיפוקינציה. עם הופעת השיניים, נטייה מובהקת לפגיעה עצמית מתבטאת. השתקפות אוטומטית מתבטאת בנשיכת השפתיים, הציפורניים, האצבעות, מגרדת את עור הפנים אל הדם. סף הכאב אינו מצטמצם, ולכן מום עצמי מלווה בצרחות הנגרמות מכאב. חולים בשלב זה הם תוקפניים לא רק לעצמם, אלא גם לאנשים הסובבים, לבעלי חיים, לדברים.

הסוגים הקליניים של תסמונת Lesch-Nihan מסווגים לפי מידת הפעילות של phosphoribosyltransferase hypoxanthine-guanine. סוג קלאסי של מחלה הוא ציין בהעדר פעילות אנזימטית של GFRT.

עם הגירעון החלקי (1.5-2% מהמקובל), סימפטומטולוגיה שולטת בצד של מערכת העצבים המרכזית.

אם חוסר היעילות עולה על 8% מהמקובל, אזי היכולת המנטלית כמעט ללא סטיות, אך סוג זה מלווה בביטויים חמורים של צנית.

Autoaggression עבור גרסאות נמחקה של המחלה אינו אופייני, אבל לפעמים דיסטוניה קטנה נצפתה בחולים.

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות והסיבוכים של התסמונת בצורתה הקלאסית קשורות למגוון של בעיות פסיכולוגיות ונוירולוגיות, מטופלים נשללים מן ההזדמנות לנוע באופן עצמאי, אינם יכולים לעסוק בטיפול עצמי, לרוב בבתי חולים פסיכיאטריים. מצב פיזי אינו מספק (צנית, אבנים בכליות), תוחלת החיים נמוכה.

[21], [22], [23], [24], [25]

אבחון תסמונת Lesha-Nihan

אבחון המחלה בשליש הקליני: היפרוריצמיה, הפרעות במערכת העצבים; פיגור שכלי בשילוב עם התנהגות חריגה. כדי לקבוע את האבחון דורש התייעצות של נוירולוג, rheumatologist, גנטיקה.

ההתאמה של ההתפתחות הפיזית לעידן המטופל נבדקת. התסמונת מאופיינת בפיגור בצמיחה, בהתפתחות המינית, שעלול להתרחש בכלל. בדרך כלל, כאשר בודקים את המצב הפיזי, עקבות של פציעות נמצאים ברוב החולים - צלקות, צלקות, קטיעה של חלקים של השפתיים, הלשון, האצבעות. המטופלים מדגימים התנהגות לא רציונלית כפייתית, אשר הופכת לתוקפנות לחפצים דוממים ולאנשים אחרים.

ישנן הפרות של מודיעין (IQ) 60, תפקודים נוירולוגיים - עם רגישות רגילה, הפרעות תיאום, דיסטוניה נוירו-סירקולטורית, התכווצויות שרירים עוויתיות, תנועות כוריאוטיות בולטות. חומרת ההפרעות של מערכת העצבים מונעת מחולים את ההזדמנות לנוע באופן עצמאי.

לחולים הנמצאים תחת האבחון ניתנים ניתוחים קליניים של שתן ודם, ביוכימיה של הדם - כדי לקבוע את רמת חומצת השתן. האבחון האינסטרומנטלי העיקרי הוא בדיקה אולטרסאונד של הכליות.

אבחון התסמונת בשלב מוקדם הוא קשה, כי כל שלוש תכונות עדיין לא צמחו. ניתן לחשוד בנוכחותו על ידי הבחנה פיגור פיזי ואינטלקטואלי, אשר מלווה hyperproduction של חומצת השתן, המוביל neferrolithiasis או hematuria. מאוחר יותר, כאשר השיניים פורצות, הערכה עצמית של המטופל עלולה להוביל למחשבה על תסמונת Les-Nyhen. אבל מכיוון שתוקפנות אוטומטית אופיינית גם לפתולוגיות מנטליות אחרות, קו של אבחנה דיפרנציאלית מגיע.

[26], [27], [28],

אבחון דיפרנציאלי

מתסמונות אחרות, המאופיינות בפציעות עצמיות, מובחנת הפתולוגיה זו על ידי לוקליזציה של פצעים - עורות, שפתיים, ריריות חלל הפה. עובדות הפגיעה העצמית מלוות בהכרח בהיפרוריכמיה והפרעות במערכת העצבים הדומות במרפאה עם שיתוק מוחין ילדותי. אבחון דיפרנציאלי מאפשר שילוב של סימפטומים כדי להבחין במדויק תסמונת Lesch-Nyhen ממחלות אחרות.

הנקודה המכריעה בפעילויות האבחון היא המחקר הגנטי - הקמה של רמת GFWR והכרה במוטציות הגן שלה.

יַחַס תסמונת Lesha-Nihan

חולים עם צורה קלאסית של המחלה מומלץ להיות ממוקם בבית החולים. בטיפול במחלה זו, ההתמקדות היא בנורמליזציה של הסינתזה של חומצת השתן על מנת למנוע השלכות שליליות על מערכת גניטורינארית ותהליכים דלקתיים במפרקים. במקביל, תרופות מרפא כי להאט את תהליך ייצור יתר של חומצת השתן משמשים לפצות על הפסדי נוזלים, במיוחד בתקופות של אובדן אינטנסיבי, למשל, עם הישנות חוזרת של הקאות.

עם hyperuricosuria, אבנים מוסרים על ידי תרופות או על ידי התערבות כירורגית. עם דלקת פרקים צנית, לא סטרואידים תרופות אנטי דלקתיות משמשים.

טיפול תרופתי חייב להיות משולב עם שמירה על דיאטה לא purpinic, בעוד חולים צריכים לשתות מים טהורים ככל האפשר. כגורם נוסף, רק מזון צמח יכול לשמש, אשר מסייע אלקליניזציה שתן להמיס גבישי חומצה שתן.

כדי להפחית את רמת חומצת השתן, וכתוצאה מכך, כדי להפחית את הדלקת של בלוטות הצוואר ואת בתצהיר של מלחים, השפעה ניכרת ניתנת על ידי טיפול עם Allopurinol. תרופה זו, מתסכל את התהליך של overproduction של חומצת השתן. ההשפעה האולוסטטית מושגת בשל יכולתה לעכב את הפעילות האנזימטית של אוקסידאז xanthine, זרז לחמצון של hypoxanthine. מניעת ייצור של חומצת שתן, Allopurinol מפחית את תוכנו בדם ומקדם את הפירוק של מלחים שלה. משך וזמן הטיפול נקבע על ידי הרופא בהתאם לרמת חומצת השתן.

המינון היומי הממוצע של Allopurinol הוא 100-1300 מ"ג, זה יכול לקחת פעם אחת. המינון הראשוני המומלץ הוא 100 מ"ג ליום, ההתאמה שלו מבוצעת לא יותר מפעם בשבוע לפי הצורך. המינון היומי, שמירה על רמת חומצת השתן, בממוצע מ 200mg ל 600mg, כאשר מטופלים עם מינונים גבוהים - מ 600mg ל 800mg. כאשר המינון עולה על 300 מ"ג ליום, התרופה נלקחת בחלקים שווים (מנה אחת אינה עולה על 300 מ"ג).

תיקון מינון לקראת הגידול מרמז על שליטה ברמת אוקסיפרינול בדם פלסמה (המטבוליט הראשי של Allopurinol).
ילדים מ -15 שנים הם prescribed התרופה בשיעור של 10-20 מ"ג לכל 1 ק"ג של משקל (מחולק לשלוש מנות). מינון התינוק הגדול ביותר הוא 400 מ"ג ליום.

Allopurinol אינו מרשם עבור פתולוגיות קשות של כליות וכבד, אלרגיות, במהלך הגדילה gout, עם זהירות של מחלת לב יתר לחץ דם.

תרופה זו, באופן כללי, אינה גורמת לתופעות לוואי, אבל הם לא יכולים להיות נשלל מכל איברים ומערכות הגוף.

כחלופה ל Allopurinol (עם חוסר הסובלנות שלה), לרשום Probenecid, אשר מונע את הספיגה לאחור של חומצת השתן, אשר מגביר את ההפרשה שלה.

במקרים של צנית קורס כרונית לטיפול עם Probenecid מתחיל עם מינון של 250 מ"ג פעמיים ביום למשך חודש. שבוע לאחר תחילת הטיפול, ניתן להגדיל את המינון ל -500 מ"ג פעמיים ביום. המינון הגדול ביותר הוא 2000 מ"ג ליום. בתנאי שבמשך חצי שנה של נטילת Probenecid החולה לא חווה החמרה גוטית, וגם, חומצת שתן בדם הדם אינה עולה על הרמה המותרת, המינון מצטמצם מדי חצי שנה ב -500 מ"ג למינון הפעיל הנמוך ביותר. Probenecid הוא prescribed לילדים מגיל שנתיים, הטיפול מתחיל עם מינון של 25 מ"ג / ק"ג של משקל עם עלייה של עד 40 מ"ג / ק"ג, נלקח לסירוגין לפחות 6 שעות.

יש לזכור כי הפעולה של Probenecid, המוביל לשחרור של חומצת השתן, יכול לגרום פרקיסימה צנית. כמו כן, תרופה זו מונעת הפרשת השתן של תרופות מסוימות, למשל, אנטיביוטיקה, NSAIDs, נגזרות sulfonylurea, להגדיל את הצטברותם בדם פלזמה.

Probenecid אינו prescribed עבור פרקיסימת צנית; אבנים, במיוחד urate; פורפיריה; פתולוגיה של hematopoiesis; בגיל של עד שנתיים; hyperuricemia משני בשל neoplasms או כימותרפיה; אלרגיות.

חולים עם נפרוליטיאזיס צריכים לשמור על נפח גדול של שתן עם רמת החומציות ניטרלי. במקרה זה, להשתמש תערובות מאוזנת של מלחים, למשל, Polycitra.

החשיבות של רמת החומציות נייטרלי של שתן הוכח על ידי העובדה כי עם שתן חומצה (למשל, pH 5,0), את היכולת של חומצת השתן להמיס הוא 0.15 גרם / ליטר, ו ב ניטרלי - 2 גרם / ליטר.

Hyperuricemia צריך להיות מתוקן, שכן לא נעשה תיקון עם probenecid, אבל עודף של חומצת השתן היא מעוכבת היטב על ידי Allopurinol.

הפרעות נוירולוגיות מטופלים על בסיס סימפטומים, למשל, alprazolam, baclofen או diazepam יכול להפחית חרדה, למנוע עוויתות, ולהפחית את הפרעות תפקוד מוטורי.

Alphazolam הוא תרופה פסיכוטרופית המפעילה אפקט היפנוטי מתון, אשר מסיר ביטויים של דיכאון, אשר יש השפעה נוגדת פרכוסים קלה.

בחולים הנוטלים תרופה זו, יש ירידה בחרדה וברגשות של פחד, כמו גם ביציבות של המצב הרגשי.
ההשפעה של Alprazolam על Cardiovascular מערכות הנשימה בחולים ללא פתולוגיות אלה לא נצפתה.

טיפול בחולים מבוגרים מתחיל עם מינון של 0.1-0.2 מ"ג פעמיים או שלוש פעמים ביום. אחרי שבוע מתחילת הטיפול, המינון מתחיל, אם יש צורך, מקבלת הערב. המינון היומי הממוצע הוא מ 3 עד 6 מ"ג, הגדול ביותר הוא 10 מ"ג.

משך הטיפול במקרים חריפים - בין שלושה לחמישה ימים, המקסימום ניתן לקחת לא יותר משלושה חודשים.

כדי לבטל את התרופה, המינון מצטמצם כל 0.5 ימים ב 0.5 מ"ג, כמו הפסקה חדה של הטיפול מוביל להיווצרות של תסמונת הנסיגה. בתחילת הטיפול יש נמנום, עייפות, אובדן כוח, ירידה בריכוז תשומת הלב ותגובות שליליות פסיכומוטוריות אחרות. התרופה אינה נקבעת במקרים של אי סבילות ללקטוז, עם הפרעות נשימה, הכבד וכליות.

דיאזפאם - הרגעה בנזודיאזפינים, מקדמת הרפיית שרירים, מסיר התקף, יש אפקט מרגיע בולט, משפר את פעולת חומצת γ-aminobutyric, ליישם את הפונקציות בלימה הנוירוטרנסמיטר CNS.

דיאזפאם מגביר את היציבות של רקמות מערכת העצבים ברעב חמצן, ובכך מגדיל את סף הכאב, מעכב התקפות ווגטטיביות.

יש השפעה על מערכת העצבים המרכזית בהתאם למינון שנלקח: עד 15 מ"ג ליום מגרה, יותר מ -15 מ"ג - hypno-sedative.
כתוצאה של נטילת התרופה בחולים, חרדה, תחושה של פחד, מתח נפשי פוחתת. מדי פעם יש ירידה ברגשות.

כתרופה פסיכוטרופית חלים בין 2.5 ל -10 מ"ג פעמיים, שלוש או ארבע פעמים ביום. בפסיכיאטריה, כאשר התנאים dysphoric הם dosed מ 5 עד 10 מ"ג פעמיים עד שלוש פעמים ביום. במידת הצורך, המינון היומי גדל בהדרגה עד למקסימום (60 מ"ג).

ברפואת ילדים, בטיפול בהפרעות סילוניות ופסיכוסומטיות, כמו גם בתנאים ספסטיסטיים, מומלץ לילדים עד גיל 3 להמליץ על טיפול פרנטרלי (בנפרד), מעל גיל 3 - בעל פה עם 2.5 מ"ג ליום. במידת הצורך, המינון גדל בהדרגה, ומצבו של הילד נשלט על ידי הצוות הרפואי.

דיאזפם ברוב המקרים נסבל היטב, אבל הטיפול צריך לקחת בחשבון את הסבירות של השפעות בלתי רצויות של השימוש שלה כמו ירידה כוח, תודעה מבולבלת, נמנום, רגשית, חזותית, מוטורית, הפרעות דיבור. התרופה עשויה להיות ממכרת.

דיאזפם אינו מומלץ לאנשים הנוטים להתאבד, עם עייפות שרירים פתולוגית, עם אפילפסיה. זה לא משמש להפרות של נשימה חיצונית, גלאוקומה, אטקסיה, פורפיריה,
אי ספיקת לב.

עם האנומליות של ההתנהגות, בעיקר עם התוקפנות העצמית, הכי קשה להתמודד עם, השיטות היעילות ביותר הן שיטות מורכבות, כולל טיפול התנהגותי ותרופות. החל gabapentin ו benzodiazepines, במקרים חמורים ביותר, אתה יכול להשתמש נוירופלטיקה, הם משמשים כדי להקל על החמרה.

בטיפול מורכב, ויטמינים ו יסודות קורט הם בהכרח נוכחים, במקרה של hyperuricemia, ויטמין B, ויטמין C, אשלגן, neuroprotectors - ויטמין A, D, חומצה פולית, ביוטין נקבעו.

כמעט בכל המקרים של פתולוגיות גנטיות במכלול של אמצעים טיפוליים, נעשה שימוש בטיפול פיזיוטרפי. תסמונת Lesha-Nihan משתמשת במגוון רחב של שיטות טיפול פיזיוטרפיה - electrosleep, גלוון, עיסויים, אמבטיות מחטניים. כדי למנוע התקפי צנית, physiobalneotherapy מומלץ, בפרט, אמבטיות ראדון יש אפקט uricosuric טוב. עבור הסרת דלקת, יישומים בוץ משמשים, כמו גם פרפין ozokeritotherapy.

עבור הפרשת חומצת השתן ומניעת היווצרות אבן, רצוי לבלוע מים מינרליים מינרליזציה נמוכה שיש ערכי ה- pH אלקליין.

ההתעמלות המרפאית כלולה במכלול הכללי של הטיפול.

טיפול אלטרנטיבי

בנוסף לתרופות, טיפול פיזיולוגי ופסיכולוגי, ניתן להתייעץ עם הרופא שלך כדי להשתמש בסמים חלופיים ולקחת כמה טיפים:

• הקפד לדבוק בדיאטה בדיאטה ולשתות הרבה, על 18 כוסות של נוזלים ביום;
• המרקים אהובים יש לפצל אפונה, עדשים, שעועית, דגנים - חיטה, שיבולת שועל, כוסמת, אורז, דוחן, yachnaya, גזר (גלם ו מבושל), תירס, פטל פיסטוק - מוצרים אלה מכילים מוליבדן, אשר מקדם את הפרשת חומצת שתן ובכך מונע התפתחות שגדון;
• כוסמת, דייסה שיבולת שועל, עדשים עשירים גם נחושת, אשר שולט על נוכחות של חומצת השתן בדם והוא מעורב ביצירת נדן של סיבי עצב.

בתזונה תזונתיים, מוליבדן ונחושת רצוי לצרוך יחד, נראה שהם נוצרו זה לזה. נחושת עשירה - אגוזים, לחם שיפון, יוגורט, חלמונים של ביצים (גלם), עלי תרד וחסה, אספרגוס, פטרוזיליה, תפוחי אדמה.

ב רפואה אלטרנטיבית, שונים לא מאוד decoctions decucctions ו infusions משמשים, הסרת בתצהיר של מלחים.

לדוגמה, תמצית של סלרי ופטרוזיליה : לקחת 100 גרם של גבעולים עם עלים ושורשים של צמחים אלה במשך חצי ליטר מים, להרתיח את התערובת במשך חמש דקות לפחות, להפריש במשך חצי שעה, ולאחר מכן לחץ וסחיטה; מוסיפים את המיץ של לימון אחד ושתי כפות של דבש; לשתות כל היום.

משך הטיפול - חודש אחד, חזור עם מרווח של שבוע.

או תמצית של תרמילי שעועית : תרמילי קרקע יבשים (כף אחת) מבושלים עם ליטר מים רותחים ומרתיחים במשך שעתיים באמבט מים. מתיחה ולשתות כף אחת שלוש פעמים ביום.

תפוחים נמצאים למכירה כל השנה. חותכים שלושה גדולים או חמישה תפוחים קטנים יותר לפרוסות (לא לקלף את הקליפה). יוצקים מים, רתיחה במשך רבע שעה מתחת למכסה. מרק צריך להיות חדורים במשך 4 שעות, זה צריך להיות שיכור מנות קטנות במהלך היום.

אמבטיות של עשבי תיבול : פרחי קמומיל 200 גרם, ציפורני חתול או 1.5L לחלוט מרווה של מים רותחים למשך שעתיים לפחות, מסנן ולהוסיף באמבטיה לרגליים 34 ºC, הפחתת הטמפרטורה עד 26 מעלות צלזיוס, בשוקיים באמבטיה 20 דקות. ההליכים טובים לפני השינה, משך הקורס המומלץ הוא 20 ימים, לאחר 20 ימים, לחזור על מהלך ההליכים.

ניקוי מלחים לאנשים עצלים. קנה 1 ק"ג של דבש וצימוקים. בבוקר על בטן ריקה לאכול קומץ צימוקים ושעתיים אין עוד מה לשתות או לאכול. למחרת בבוקר על בטן ריקה לאכול כף אחת של דבש ושעתיים יותר שום דבר לשתות או לאכול. וכך - כל יום, עד הדבש עם צימוקים, לא יסתיים.

רק טיפול צמחי, כמובן, לא יוכל להביס מום גנטי רציני כמו תסמונת Lesha-Nihan. ולא כל עשב ניתן לשלב עם קבוצה של תרופות, אז העצה של הרופא לפני החלת הוא חובה

[29], [30], [31], [32]

הומיאופתיה

חלק מהמדע הרפואי, כמו הרפואה המסורתית המודרנית, ולא אחד מסוגי הרפואה האלטרנטיבית, הומיאופתיה מציית לעקרונות מסוימים של טיפול.

רופא הומיאופתי, כמו כל אדם אחר, צריך לברר מה קורה למטופל ולרשום טיפול. הבדיקה נעשית באופן מסורתי - איסוף אנמנסיס, בדיקה והערכה של תוצאות הליכי האבחון. נתונים אלה מושווים עם פתוגנזה של התרופה - ככל שהפתוגנזה דומה יותר של התרופה לנתוני האבחון, כך גדלה ההשפעה של התרופה הנבחרת.

מינוי ההכנה ההומיאופתית מתרחש על בסיס כמות הביטויים הפתולוגיים עם הקורס האישי שלהם יחד עם החוקה, תוך לקיחה בחשבון את אורח החיים ואת התורשה של המטופל. רופא הומיאופתי חייב לקבוע סם יחיד עבור אורגניזם מסוים.

תרופה הומיאופתית שנבחרה כראוי מסייע לשפר באופן משמעותי את בריאות להיפטר ממחלות כרוניות. האפקט הטיפולי של הטיפול ההומיאופתי מגיע, ככלל, במרווח שבין שלושה חודשים לשנתיים.

בהומיאופתיה יש הכנות לתנאים, שתיאורם דומה לתסמונת Lesch-Nihan. ההכנה המתאימה ביותר היא ליתיום carbonicum:

ליתיום קרבונט יש לתוך בית מרקחת הומיאופתי, כמו antipodegric. מלחי ליתיום להמיר את מלחים של חומצת השתן לתוך מסיס, ואז הם מופרשים מהגוף. לחולה יש מפרקים מעוותים עם בלוטות צנומות, כואבות, נפוחות, רגישות למגע. בכל המפרקים, בפרט, ברכיים וקטנות על בהונות, הנוקשות כמעט משותקת. דלקת פרקים, חריפה וכרונית.

כמו כן, התרופה משמש אורוליטיאזיס (oxolates ו urates). כאבי בטן, כאבים תכופים באזור הלב, במיוחד בבוקר. עובר לאחר ביקור בשירותים. הסימפטומים כוללים כאבי ראש, חדות ראייה ירודה ובהירות, עייפות עיניים מהירה.

בהתאם לסימפטומים, אתה יכול לבחור תרופות אחרות, למשל:

• Kolhikum (Colchicum) או אחו זעפרן, משמש גם phytotherapy כתרופה עבור גאוט. הסימפטומים כוללים פרקינים צנומיים עם לוקליזציה אופייני במפרקים קטנים. "ארתריטי" רגל: דלקת פרקים של הבוהן, כאב בעקבים. בצקת, כאבים בעצמות ובשרירים, כאבי בטן, הפרעות עיכול, ראייה מטושטשת. הסבל גדל בשעות הערב והלילה, חיזוקו הוא הקל על ידי פעילות קר ומנוע. התחושות הכואבות יורדות עם חום ומנוחה.
• חונק הדוב (חונק הדוב) עוויתות חולה צינית עם רגישות, חרדה, מצב חרדה, פאניקה, עצבים, התרגשות העצבים, פצעים, חולשת שרירים בגפיים התחתונות.
• Ledum (Ledum) או Ledum, כאב ביצה ודלקת של מפרקים קטנים וגדולים, פציעות ופצעים ותוצאותיהם.
• Guayyakum (Guaiacum) tophi חינוך, התכווצויות כואבות, התכווצויות שרירים, רגילים, למשוך ולמתוח שרירים הצפופים שלהם, את הצורך תפוח, עקשנות, בראשית diathesis חולה צינית.

מינונים ומשטרי טיפול נקבעים רק בנפרד, המינונים המומלצים של התרופה, כמו ברפואה המסורתית, אינם נמצאים בהומיאופתיה קלאסית.

טיפול אופרטיבי

ניתוחים כירורגיים מבוצעים על ידי חולה כזה על אורוליטיאזיס במקרים של טיפול טיפולי לא יעיל. אינדיקציות לניתוח הן: עצירת השתן הנכנס לשלפוחית השתן בשל חסימה של השופכן באבן, ספטימיה הנגרמת על ידי pyelonephritis חישובי; תכופים של פרצופים של כליה בהעדר נטייה לשחרר אבנים עצמאיות; המטוריה, המאיימת על החיים.

טיפול אופרטיבי כולל הן התערבויות כירורגיות פתוחות והן כלים אינסטרומנטליים, כולל אבנים מוחצות בשלפוחית השתן עם cystolithotriptor, לייזר, אולטרסאונד, אנדוסקופ.

מְנִיעָה

הנוכחות בדורות הקודמים של תסמונת Lesch-Nihan דורשת ייעוץ גנטי רפואי חובה.

[33], [34], [35], [36]

תַחֲזִית

קבלת הטיפול הרפואי הדרוש, תוחלת החיים של חולים עם תסמונת זו, בדרך כלל 30-40 שנים, חלקם מצליחים לחיות עד 50 שנים. איכות החיים נמוכה, חוסר מוחלט של עצמאות ונכות.

סיבת המוות של חולים היא לעתים קרובות סיבוכים של pyelonephritis מחשבי, תפקוד כליות, דלקת ריאות, בעת ובעונה אחת, חולים רבים מתים פתאום, ואפילו נתיחה שלאחר המוות אינו חושף את סיבת המוות.

[37]