תסמונת חוסר יעילות פוליגלאנדולרית

תסמונות חסרות Polyglandular (תסמונות polyglandular אוטואימוניות, תסמונות ליקויי האנדוקרינית מרובות) המאופיינת בתפקוד התחרותי של בלוטות אנדוקריניות שונות. אטיולוגיה ברוב המקרים. הסימפטומים נקבעים על ידי שילוב של חסרים האנדוקריניים, אשר יכול להוות כל אחד משלושת סוגי הפתולוגיה ידוע. האבחנה מבוססת על תוצאות של מחקרים הורמונליים וקביעת רמות נוגדנים כנגד הבלוטות האנדוקריניות המעורבות בתהליך הפתולוגי. הטיפול כולל החלפת הורמון אבוד או חסר.

[1], [2], [3], [4], [5]

גורם ל תסמונת חוסר תולעים

הגורם להתפתחות של ליקויים אנדוקריניים יכול להיות זיהומים, אוטם או גידולים שגורמים הרס חלקי או מוחלט של בלוטת האנדוקרינית. עם זאת, המנגנון המפעיל של אי ספיקה polyglandular היא תגובה אוטואימונית המוביל להתפתחות של דלקת אוטואימונית,  חדירת לימפוציטים  והשמדה חלקית או מלאה של בלוטת האנדוקרינית. מעורבות בתהליך האוטואימוני הפתולוגי של בלוטת אנדוקרינית אחת כמעט תמיד באה בעקבות מעורבות של בלוטות אחרות, מה שמוביל לפיתוח של חסרים אנדוקריניים רבים. שלושה מודלים של הפרעות אוטואימוניות מתפתחות מתוארים.

והקלד

תחילת המחלה מתרחשת בדרך כלל בילדות (בעיקר בתקופה שבין 3 ל -5 שנים) או אצל מבוגרים מתחת לגיל 35 שנים. Hypoparathyroidism היא הפתולוגיה האנדוקרינית השכיחה ביותר (79%), ואחריו אי ספיקה של הכליה (72%). התפתחות של אי ספיקה של גונדאל מתרחשת לאחר הופעת ההתבגרות ב -60% מהנשים וכ -15% מהגברים. קנדידאזיס כרונית של העור והריריות הריריות היא פתולוגיה אופיינית. ייתכן שיש חוסר ספיגה הקשור בחסר של cholecystokinin; גורמים אטיולוגיים אחרים כוללים lymphangiectasia interstitial, חוסר IgA, צמיחת חיידקים מוגזמת. למרות שלמטופלים ב- 2/3 יש נוגדנים ל- decarboxylase של לבלב גלוטמי, התפתחות סוכרת מסוג 1 אינה שכיחה. הם עשויים להתרחש גם מחלת ectodermal (לדוגמה, עור התוף אמייל טרשת hypoplasia, keratoconjunctivitis פתולוגיה tubulointerstitial). אני סוג יכול להתפתח כמו תסמונת תורשתית, בדרך כלל מועבר על ידי סוג רצוס אוטוסומלית.

[6], [7], [8]

סוג II (תסמונת שמידט)

ליקויים אנדוקריניים רבים בדרך כלל להתפתח בבגרות, עם שיא ב -30 שנה. אצל נשים, פתולוגיה זו היא שכיחה פי 2. יש מעורב תמיד בקליפת יותרת הכליה תהליך פתולוגי ולעתים קרובות התריס לבלב ותאי, חריגות של המהווה את הגורם לסוכרת סוג 1 לעתים קרובות לזהות נוגדנים נגד אברי המטרה, במיוחד נגד ציטוכרום P450 הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. יכול להיות שיש גרעון של שניהם mineralocorticoid ו glucocorticoid פונקציות. השפלה בלוטות אנדוקריניות בעיקר מתפתח כתוצאה של תגובות אוטואימוניות בתיווך התא, או כתוצאה הפחתה של פונקציית מדכא תאי T, או כתוצאה סוגים אחרים של נזק תאי T בתיווך. תכונת מאפיינת היא הפחתת חסינות בתיווך תא T המערכתית, כפי שבאה לידי ביטוי בתוצאות שליליות עבור אנטיגנים תוך-עורית דגימות סטנדרטיות. אצל קרובי משפחה של דרגה ראשונה של קרבה, התגובה מגיעה גם היא בכ -30%, עם תפקוד אנדוקריני תקין.

לחלק מהחולים יש נוגדנים הממריצים בלוטת התריס, ובתחילה יש תסמינים קליניים של בלוטת התריס.

תיאורטית, סוגי HLA מסוימים עשויים להיות בעלי רגישות מוגברת לווירוסים מסוימים, אשר יכולים לגרום לתגובה אוטואימונית. הפתולוגיה יורשת בדרך כלל בסוג דומיננטי אוטוסומלי, עם הבעה משתנה.

חולה סוג

סוג חולה מאופיין בהפרעות האנדוקריניות המתפתחות אצל מבוגרים, במיוחד אצל נשים בגיל העמידה. יתר על כן, בעוד לא מעורב פתולוגיה של קליפת יותרת הכליה, אך פיתוח לפחות 2 של פתולוגיות הבאים: מחסור התריס, סוכרת סוג 1, אנמיה ממארת, ויטיליגו ו התקרחות. יכולת ההרתעה יכולה להיות מסוג אוטוסומלי דומיננטי, עם חדירה חלקית.

תסמינים תסמונת חוסר תולעים

ביטויים קליניים של תסמונת מחסור polyendocrine בחולים מורכבים מסכום הסימפטומים של מחלות אנדוקריניות הפרט. עם תסמונות אלה אין סימנים קליניים ספציפיים, כמו פתולוגיה הפרט האנדוקרינית. לכן, בחולים עם כל מחלה אנדוקרינית אחת לאחר פרק זמן מסוים צריך להיות מוקרן בהכרח (בדיקה קלינית אבחון מעבדה) ואת נוכחותם של ליקויים אנדוקריניים נוספים. קרובי משפחה של חולים עם פתולוגיה זו צריכים להיות מודעים לאבחון, והם מומלץ מאוד לעבור בדיקה רפואית ההקרנה כפי שנקבע על ידי הרופא. מדידה של רמות נוגדנים כדי decarboxylase חומצה גלוטמית יכול לעזור בקביעת מידת הסיכון לפתח הפתולוגיה.

אבחון תסמונת חוסר תולעים

האבחנה נעשית קלינית והיא מאושרת כאשר קיים מחסור במעבדה של רמות ההורמונים. מדידת רמת נוגדנים עצמיים המעורבים רקמות האנדוקרינית תהליך פתולוגי יכול לעזור להבדיל תסמונת האנדוקרינית אוטואימוניות מגורמים אחרים intraorgan פתולוגיה (לדוגמה, hypofunction הכליה האטיולוגיה שחוף, אין היפותירואידיזם אוטואימוניות).

התסמונת של חסרים polyendocrine עשוי להצביע על הפתולוגיה של אזור ההיפותלמוס, יותרת המוח. כמעט בכל המקרים, רמות מוגברות של הורמונים משולשים בבלוטת יותרת המוח בפלסמה מצביעים על אופי הפריפריה של הפגם המתפתח; עם זאת, לעיתים חוסר היפותלמוס-יותרת המוח מתפתח כחלק מתסמונת מסוג II של מחסור פוליאנדוקריני.

מטופלים בסיכון ללא תופעות קליניות של התסמונת צריכים להיבדק עבור נוגדנים עצמיים, מאחר שנוגדנים אלה יכולים להסתובב במשך זמן רב בדם מבלי לגרום לפאתולוגיה אנדוקרינית כלשהי.

[9], [10]

יַחַס תסמונת חוסר תולעים

הטיפול בפרקטיקות האנדוקריניות השונות שהתפתחו באיברים אנדוקריניים מסוימים נדון בפרקים הרלוונטיים של מדריך זה. הנוכחות בתמונה הקלינית של הסימנים של הפתולוגיה האנדוקרינית הרב-ארגונית יכולה לסבך את הטיפול.

קנדידיאזיס כרונית של העור והריריות הריריות דורשות בדרך כלל טיפול אנטי-פטרייתי ממושך. אם המינונים החיסוניים של cyclosporine ניתנים לחולה בשלבים המוקדמים של התפתחות הפרעות האנדוקריניות (בתוך השבועות או החודשים הראשונים), ניתן להשיג הצלחה בטיפול.

תסמונת IPEX

אייפקס (פרעות חיסוניות, poliendokrinopatiya, תסמונת enteropathy, צמוד כרומוזום X) היא תסמונת, גידול בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית ומאופיין autoaggression החיסונית החמורה.

ללא טיפול תסמונת IPEX מסתיימת בדרך כלל קטלנית בשנה הראשונה לאחר האבחון. אנתרופתיה מובילה לשלשולים. טיפול אימונופרסיבי והשתלת מח עצם יכולים להאריך את החיים, אך תסמונת מלאה אינה ניתנת לריפוי.

- תסמונת

שירים (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, gammopathies חד שבטיים, העור משתנה תסמונת, קרואו-Fukaze) היא תסמונת הכשל polyendocrine הלא אוטואימוניות.

סיבת שיריו התסמונת צפויה להיות במחזור אימונוגלובולינים המיוצר אשכולות חריגים של תאי פלזמה. מטופלים עלולים לפתח hepatomegaly, לימפאדנופתיה, hypogonadism, סוכרת סוג 2, היפותירואידיזם ראשוני, hyperparathyroidism, אי ספיקת יותרת הכליה ועל היווצרות מוגברת של monoclonal IgA ו- IgG ב מיאלומה נפוצה והפתולוגיה העור (לדוגמה, היפרפיגמנטציה העור, עיבוי העור, שעירות, angiomas, ההיפרטריכוזיס) . חולים עלולים לחוות בצקת, מיימת, תפליט פלאורלי, פטמת נפיחות של עצב הראייה, וחום. חולים עם תסמונת זו עשויה גם רמות גבוהות של ציטוקינים במחזור (IL1p, IL6), גורם גדילה של אנדותל כלי הדם וגורם נמק הגידול.

הטיפול מתבצע בביצוע השתלות אוטולוגיות של תאי גזע המטופויטים עם מינויו של כימותרפיה והקרנות. שיעור ההישרדות של חמש שנים לפתולוגיה זו הוא כ -60%.