אטרופיה של gyate (girate)

אטרופיה כורואידלית אונות (אטרופיה girate) - מחלה עוברת בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, עם תמונה קלינית אופיינית של ניוון של האפיתל דמית ופיגמנט. כבר בתחילת המחלה תחום הראייה מצטמצם, ראיית לילה וחדות הראייה מצטמצמות, ERG נעדר. חומרת השינויים הניוונדיים על הפונדוס אינה מתיישבת עם חדות הראיה. לסובב אטרופיה (ניוון של הרשתית דמית העין עקב מוטציה בגן ornitinketoatsidaminotransferazy הגן) - אנזים המזרז את ההשפלה של אורניתין. מחסור באנזים מוביל לעלייה ברמת האורניטין בפלסמה, בשתן, בנוזל השדרה ובנוזל התוך עיני.

סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. זה מופיע בעשור השני של החיים, מלווה קוצר ראייה מיופיה ו niktalopia.

סימן Pathognomonic של מחלה זו היא עלייה בתוכן של חומצה aminoorithinic בדם פלזמה 10-20 פעמים.

[1]

סימפטומים (לפי סדר הביטוי)

• אזורים היקפיים של ניוון chorioretinal ושינויים degenerative בגוף זגוגי.
• הנטייה למזג שינויים עם היווצרות של קצה מסולסל מול סראטה אורה.
• התפשטות הדרגתית לפריפריה ולמרכז עם שימור של הפוגה השלמה עד לשלבים האחרונים.

בהשוואה עם choroidderemia יש דילול מובהק של כלי הרשתית.

• חשמלית חשמלית, שנכחדה מאוחר יותר.
• האלקטרו-אוקולוגרמה היא תת-נורמלית בשלבים המאוחרים של המחלה.
• ה- PHAG מגלה גבול ברור בין אזורים נורמליים ואטרופיים.

מאפיין אופטאלמוסקופי אופייני הוא קו התיחום המפריד בין האזור לשכבת השורדים הרגילה. נוכחות השינויים מאשרת את התוצאות של ה- PHAG. התהליך מתחיל בפריפריה האמצעית ומשתרע גם על הפריפריה וגם על מרכז הפונדוס.

טיפול נייטרלי גייראט (גיראט)

ישנם שני סוגים נבדלים קלינית לסובב ניוון אל התלות התשובה פירידוקסין (ויטמין B6, אשר מסוגל לנרמל ריכוז ornithine בסרום ובשתן. רגיש לצורות B6 וויטמין מתרחשים בדרך כלל פחות קשה והתקדמות איטית. דיאטה עם תכולה מופחתת של אורניתין עופרת לירידה בריכוז האורניתין ומאטה את ההתקדמות.

השימוש בוויטמין B ₆ בטיפול במחלה זו מוצדק באופן פתוגנטי, שכן הוא מקטין את רמת האורניטין בפלזמה. עם זאת, רוב החולים אינם מגיבים להכנסת ויטמין B ₆, ולכן השיטה העיקרית של הטיפול היא דיאטה עם תוכן מופחת של חלבונים (בפרט, ארגנין). לאחרונה, נעשו ניסיונות לבצע טיפול גנטי בניסוי

הפרוגנוזה היא שלילית, הגורם לעיוורון בין 4-6 שנות חיים הוא ניוון "גיאוגרפי". ראייה מופחתת עלולה להתרחש מוקדם יותר עקב קטרקט, בצקת מקולרי ציסטית או היווצרות של קרום epiretinal.