ניוון של הגיראט.

ניוון אונתי של הכורואיד (אטרופיה של גיראט) היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית עם תמונה קלינית אופיינית של ניוון של הכורואיד ואפיתל הפיגמנט. כבר בתחילת המחלה, שדה הראייה מצטמצם, ראיית הלילה וחדות הראייה מופחתות, ERG נעדר. חומרת השינויים הניווניים בפונדוס אינה מתואמת עם חדות הראייה. ניוון גיראט (אטרופיה של הכורואיד והרשתית עקב מוטציה בגן אורניטין קטוחומצה אמינוטרנספראז) הוא אנזים המזרז את תהליך פירוק האורניטין. מחסור באנזים מוביל לעלייה ברמת האורניטין בפלזמה, בשתן, בנוזל השדרה ובנוזל התוך-עיני.

סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. הוא מתבטא בעשור השני לחיים, מלווה בקוצר ראייה צירי וניקטלופיה.

הסימן הפתוגומוני של מחלה זו הוא עלייה בתכולת חומצה אמינואורניתינית בפלזמת הדם פי 10-20.

[ 1 ]

תסמינים (לפי סדר הופעתם)

• אזורים היקפיים של ניוון כוריורטינלי ושינויים ניווניים בגוף הזגוגי.
• נטייה לשינויים להתמזג עם היווצרות קצה מסולסל הפונה אל האורה סראטה.
• התפשטות הדרגתית לפריפריה ולמרכז תוך שימור פובאה שלמה עד לשלבים האחרונים.

בהשוואה לכורואידרמיה, יש דילול ניכר של כלי הדם ברשתית.

• אלקטרורטינוגרם הוא פתולוגי, מאוחר יותר - נכחד.
• האלקטרו-אוקולוגרמה אינה תקינה בשלבים המאוחרים של המחלה.
• FAG חושף גבול ברור בין אזורים תקינים לאזורים אטרופיים.

סימן אופייני לאפתלמוסקופיה הוא קו התיחום המפריד בין האזור של שכבת הכוריו-קפילרית התקינה יחסית. נוכחות השינויים מאושרת על ידי תוצאות בדיקת FAG. התהליך מתחיל בפריפריה האמצעית ומתפשט הן לפריפריה והן למרכז הפונדוס.

טיפול באטרופיה של גירייט

ישנם שני תת-סוגים קליניים שונים של ניוון גיראט, בהתאם לתגובה לפירדוקסין (ויטמין B6, שיכול לנרמל את ריכוזי האורניטין בסרום ובשתן). צורות הרגישות לוויטמין B6 נוטות להיות פחות חמורות ולהתקדמות לאט יותר. תזונה עם תכולת אורניטין מופחתת מובילה לירידה בריכוזי האורניטין ומאטה את התקדמות המחלה.

השימוש בוויטמין B6 _בטיפול במחלה זו מוצדק מבחינה פתוגנית, שכן הוא מפחית את רמת האורניטין בפלזמה. עם זאת, רוב החולים אינם מגיבים למתן ויטמין B6 _, ולכן שיטת הטיפול העיקרית היא דיאטה עם תכולת חלבון מופחתת (בפרט, ארגינין). לאחרונה נעשו ניסיונות לבצע טיפול גנטי ניסיוני.

הפרוגנוזה שלילית, הגורם לעיוורון ב-4-6 עשורים לחיים הוא ניוון "גיאוגרפי". אובדן ראייה יכול להתרחש מוקדם יותר עקב קטרקט, בצקת מקולרית ציסטואידית או היווצרות קרום אפירטינלי.