אידיוטיות אמורוטית

אידיוציה אמורוטית היא מחלה נדירה ומתקדמת. היא מאופיינת בירידה הדרגתית בראייה עד עיוורון מוחלט וירידה באינטליגנציה עד להופעת אידיוציה. כתוצאה מכך, החולה מפתח מרסמוס עמוק עם תוצאה קטלנית. המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא העיניים ד"ר טאו לפני יותר מ-130 שנה. טאו ציין טרנספורמציה מיוחדת של קרקעית העין. יותר מ-500 מקרים של המחלה תוארו כבר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

האפידמיולוגיה של המחלה מציינת אופי משפחתי. במשפחות בהן יש חולים עם אידיוטיות אמאורוטית, נישואים בין בני משפחה מסוכנים מאותה סיבה. בסיכון נמצאים גם אנשים ממוצא קנדי-צרפתי או יהודי.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

גורם ל אידיוטיות אמאורוטית

למרות הנתונים הרבים שנאספו על המחלה, מדענים ממשיכים כיום לחפש תשובות לשאלות רבות לגבי הגורמים, הפתוגנזה ואפילו הביטויים של אידיוטיה אמורוטית.

ישנן הצעות לכך שהמחלה היא תורשתית. סוג התורשה הוא אוטוזומלי רצסיבי. לרוב, המוח הקטן והאונות העורפיות של ההמיספרות המוחיות מושפעות, עם השלכות וסיבוכים חמורים לכל הגוף: ניוון עצבי הראייה, סיבי עצב עלולים לאבד את קרומיהם, וקשרים בין תאי עצב עלולים להתפורר.

רוב המומחים מכירים בכך שהסימנים הקליניים של המחלה יכולים להיות מגוונים למדי ותואמים לגיל בו החלה להתפתח אצל המטופל אידיוציה אמורוטית.

במהלך מחקר הגורמים למחלה, נצפה דפוס מסוים: המחלה פוגעת לעיתים קרובות בילדים מאותה משפחה, ולכן נעשה שימוש בשם "אידיוציה אמאורוטית משפחתית". על פי המחקרים, שתוצאותיהם פורסמו כשהחלו לחקור את המחלה, מתוך 64 מקרים של אידיוציה אמאורוטית, נמצאו 37 ב-13 משפחות (בכל משפחה היו 2-5 ילדים חולים). ראוי לציין שבמשפחות כאלה, לחולים היו אחים ואחיות בריאים לחלוטין. כיום, מאמינים כי גורם התורשה הרצסיבית משחק תפקיד חשוב בהתפתחות המחלה. לפיכך, ניתן להסביר את שכיחות הופעת מקרי המחלה באותן משפחות. כאשר מנתחים את גורם התורשה כסיבה לאידיוטיות אמאורוטית, אין להגביל את עצמנו לנוכחות סימנים המתבטאים קלינית במשפחות של חולים (הן בקווים העולים והן בקווים הצידיים), אלא גם לקחת בחשבון סימנים בסיסיים, למשל, סטיות אופייניות בתפקוד המנגנון הראייתי (דלקת כורואידיטיס משפחתית, ניוון רשתית פיגמנטרי וכו').

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

פתוגנזה

הבסיס האנטומי להתפתחות המחלה נחשב להתמוטטות ספציפית של תאי גנגליון, המופיעה כתוצאה מהפרה של מטבוליזם השומנים בתוך התא.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

תסמינים אידיוטיות אמאורוטית

הסימנים הראשונים של הצורה המולדת מופיעים בימים או בשבועות הראשונים לחייו. התינוק נולד עם הידרוצפלוס או מיקרוצפליה, סובל מהתקפים, שיתוק ותפקוד לקוי של מערכת הנשימה. הילד נפטר לאחר מספר חודשים.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

שלבים

הצורה התינוקית מתפתחת מגיל 4-6 חודשים. צורה זו של אידיופתיה אמורוטית מאופיינת באופי משפחתי. הראייה יורדת במהירות: התינוק אינו יכול למקד את מבטו, אינו מתבונן בעצמים. מה שנקרא "גלעין הדובדבן" מופיע על הפונדוס - נקודה אדמדמה באזור המקולרי, המוקפת בשוליים אפורים-לבנים. לאחר מכן עצבי הראייה מתנוונים, והילד מאבד לחלוטין את יכולת הראייה. התמצאות, רפלקסים מגנים, כמו גם היכולת לנוע, אובדים בהדרגה. חולים מגיבים חזק לגירויים קוליים - הם נרתעים מצליל שקט לאדם בריא, עוויתות עשויות להופיע עקב עלייה בטונוס השרירים. בשלב הסופי של המחלה מתפתחת ניוון כללי, תשישות הגוף ועלייה בטונוס של כל שרירי האקסטנסור. גם הפרוגנוזה של המחלה מאכזבת: החולה נפטר שנה וחצי עד שנתיים לאחר הופעת המחלה.

צורת הילדות המאוחרת מתחילה בגיל 3-4 שנים. המחלה הפרוגרסיבית מתחלפת בשלבי רמיסיה. אובדן האינטליגנציה ההדרגתי מלווה בהתקפים, הפרעות קואורדינציה והפרעות אקסטראפירמידליות. צורה זו מאופיינת גם באטרופיה של עצב הראייה. המוות מתרחש 6-8 שנים לאחר הופעת האידיוטיקה האמיורוטית.

הצורה הצעירה מתחילה להתבטא בגיל 6-10 שנים. אידיוטיה אמורוטית של שפילמאייר מתקדמת פחות מהר. שינויים בפונדוס חופפים לביטויים של ניוון רשתית פיגמנטרי. ראייתו של המטופל יורדת בהדרגה, וכך גם האינטליגנציה. תפקודים מוטוריים לקויים יכולים להתבטא בדרכים שונות ובאופן לא עקבי: שיתוק לא בולט במיוחד של הזרועות והרגליים, הפרעות אקסטרה-פירמידליות ובולבריות מתרחשות. המחלה מובילה למוות 10-25 שנים לאחר התפתחות הסימנים הראשונים.

הצורה המאוחרת מופיעה לעיתים רחוקות מאוד ומתפתחת באיטיות רבה. מצבו הנפשי של המטופל משתנה (כמו תסמונת נפשית אורגנית), נצפים ניוון של עצבי הראייה וניוון פיגמנטרי של הרשתית. השלב הסופי מאופיין בשיתוק ותסמונת אפילפטיפורמית. המטופל נפטר 10-15 שנים לאחר הופעת המחלה.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

טפסים

ישנם ארבעה סוגים של אידיוטיות אמורוטית:

• טיי-זקס (משפיעה בגיל צעיר);
• יאנסקי-בילינובסקי (מופיע אצל ילדים בגיל מאוחר יותר);
• תסמונת שפילמאייר-ווגט (מופיעה אצל מתבגרים);
• קופסה (צורה מאוחרת).

ישנם מדענים המבחינים גם בנפרד בין סוג נורמן-ווד המולד.

לכל סוג של מחלה יש סט משלו של ביטויים קליניים, אך כולם מאוחדים על ידי סיבות משותפות, תמונה קלינית, בסיס אנטומי ופתוגנזה.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

אבחון אידיוטיות אמאורוטית

אידיוטיקה אמורוטית נגרמת על ידי הפרעה בחילוף החומרים של שומנים, כתוצאה מכך תוצר ביניים של חילוף החומרים של שומנים, ספינגומיאלין, מושקע בתאים שונים בגוף. מיקום והרכב המשקעים קובעים את התפתחות התמונה הקלינית הספציפית של המחלה.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של אידיוציה אמורוטית מבוססת על תמונה קלינית ספציפית ופתולוגיות אופייניות של הפונדוס.

לצורה המוקדמת יש תסמינים דומים למחלת לנדינג, סוג של מוקופוליסכרידוזיס. מחלת לנדינג מתפתחת מהחודשים הראשונים לאחר הלידה ומובילה למוות לאחר 2-3 שנים. "גלעין דובדבן" על קרקעית העין מופיעה ב-1/5 מהמקרים, שינויים ניווניים ברשתית ותפיסה מעוותת של צלילים (היפרקוסיה) כמעט ולא אופייניים לה, אך נצפתה הגדלה בו זמנית של הטחול והכבד, הפרעות נפשיות והפרעות תנועה.

הצורה הצעירה חופפת לעיתים לביטויים של תסמונת לורנס-מון-בידל. כדי להבדיל בין מחלות אלו, יש לשים לב לביטויים האחרים שלהן. תסמונת לורנס-מון-בידל מאופיינת בעלייה מהירה במשקל, עיוות גפיים המאופיין בנוכחות אצבעות או בהונות נוספות, הפרעות וגטטיביות-טרופיות בולטות והיעדר הפרעות תפקוד מוטורי.

מגוון התסמינים של אידיוציה אמורוטית מאוחרת מסבך את האבחון במהלך החיים. ביטוייה דומים לאטקסיה של פרידרייך, טרשת נפוצה, מחלת אלצהיימר, מחלת פיק, שיתוק מתקדם ואפילו סכיזופרניה.

ישנם מחברים המתעקשים כי ניתן לקבוע באופן אמין את האבחנה של מחלה זו, במיוחד כאשר הביטויים הקליניים מטושטשים, רק לאחר המוות, על סמך ניתוח של אנומליות היסטולוגיות של מערכת העצבים.

יַחַס אידיוטיות אמאורוטית

אין טיפול רציונלי ויעיל. כיום, טיפול באדיוטיות אמאורוטית מכוון אך ורק להקלה על תסמינים. משתמשים בתרופות הרגעה, נוטרופיקות, נוגדות פרכוסים וטוניק כלליות.

כדי להפעיל את זרימת הדם ותהליכים מטבוליים במוח, נקבעים גליצין, אלקר, צרבריליזין, חומצה גלוטמית ופנטוגם.

כדי להקל על תסמונת עוויתית, נקבעים דיפנין או קרמזפין.

ניתן להשיג תוצאה חיובית באמצעות תמציות רקמות, עירוי דם או פלזמה.

מְנִיעָה

היעדר טיפול יעיל לאידיוציה אמאורוטית מאלץ אותנו לשים לב היטב למניעה. קיימות כבר שיטות המאפשרות לנו לזהות נשאים הטרוזיגוטיים של הגן הפתולוגי ושיטות לאבחון אידיוציה אמאורוטית במהלך ההריון. אבחון טרום לידתי של המחלה מורכב מניתוח פעילות הקסוסאמינידאז A במי השפיר. אם מתגלה פעילות אנזים מופחתת, מומלץ להפסיק את ההריון. מומלץ להורים לילד חולה להפסיק ללדת.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]