טפשות אמברוטית

הטמטום העכברוטי הוא מחלה נדירה פרוגרסיבית. היא מאופיינת על ידי ירידה הדרגתית בראייה לעיוורון והשפלה מוחלטת של האינטלקט, עד שיגיע הטמטום. כתוצאה מכך, המטופל מפתחת סניליות עמוקה עם תוצאה קטלנית. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופא-רופא עיניים טאו לפני יותר מ -130 שנה. טאו ציין שינוי מיוחד של הפונדוס. יותר מ 500 מקרים של המחלה כבר תוארו.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

האפידמיולוגיה של המחלה מסמלת אופי משפחתי. במשפחות שבהן יש מטופלים עם אידיוט אמברוטי, מאותה סיבה, נישואים מסוכנים מסוכנים. כמו כן נמצאים בסיכון אנשים ממוצא קנדי-צרפתי או יהודי.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

גורם ל טפשות אמברוטית

למרות הנתונים הרבים שנאספו על המחלה, עכשיו הרבה שאלות על הסיבות, פתוגנזה ואפילו ביטויים של טמטום amaurotic, המדענים ממשיכים לחפש תשובות.

ישנן הצעות כי המחלה יש אופי תורשתית. סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי. לרוב זה משפיע על המוח הקטן, האונה העורפית של ההמיספרות של המוח עם סיבוכים חמורים וההשלכות על כל הגוף: ניוון של עצב הראייה, סיבי העצב יכול לאבד שריונו, ואת התקשורת בין תאי עצב - להתפורר.

רוב המומחים מכירים בכך שהסימנים הקליניים של המחלה יכולים להיות מגוונים למדי ויש להם קשר עם הגיל שבו החלה הטמטום האמארוטי להתפתח אצל המטופל.

במהלך המחקר על הגורמים למחלה, לב לדפוס מוגדר: "המשפחה amavroticheska טמטום" המחלה לעיתים קרובות פוגעת בילדים מאותה משפחה, וזו הסיבה להשתמש בשם על פי מחקרים, שתוצאותיו פורסמו, כשהתחלנו ללמוד את המחלה, 64 מקרים של טמטום amavroticheskoy 37 נמצאו 13 משפחות (לכל משפחה השפיע ילדים 2-5). ראוי לציין כי במשפחות אלה המטופלים היו בריאים לגמרי אחים ואחיות. היום מאמינים כי חשיבות רבה בהתפתחות המחלה יש גורם ירושה רצסיבי. לפיכך, אנו יכולים להסביר את שכיחות המקרים של המחלה באותה המשפחה. במהלך הניתוח של גורם תורשה כגורם amavroticheskoy טמטום לא צריך להיות מוגבל על ידי הנוכחות של המשפחות חולות (ו עולה, וכנפיים) של סימפטומים משמעותיים קליני, אלא גם לקחת בחשבון את הבסיסי, למשל, אי נורמלי המאפיין במנגנון החזותי (מש' choroiditis, ניוון רשתית פיגמנט וכו ').

[19], [20], [21], [22],

פתוגנזה

הבסיס האנטומי להתפתחות המחלה הוא ההתפוררות הספציפית של תאי הגנגליונים, המופיעה כתוצאה מהפרה של חילוף החומרים בדם בתוך התא.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

תסמינים טפשות אמברוטית

הסימנים הראשונים של צורה מלידה מופיעים בימים או בשבועות הראשונים של החיים. התינוק נולד עם hydrocephalus או microcephaly, סובל עוויתות, שיתוק, פגום תפקוד הנשימה. התינוק מת אחרי כמה חודשים.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

שלבים

צורת התינוק מפתחת בין 4-6 חודשים. זהו סוג זה של אידיופתיה אמאורוטית שהיא טבועה במשפחה. החזון נופל במהירות: התינוק אינו יכול לתקן את המראה, אינו מתבונן באובייקטים. על הפונדוס יש "אבן דובדבן" כביכול - כתם אדמדם באזור המקולרי, המוקף בשפת אפור-לבן. אז עצבים אופטיים הם ניוון, והילד מאבד לחלוטין את היכולת לראות. בהדרגה, רפלקסים מהוססים, מתגוננים הולכים לאיבוד, כמו גם את היכולת לנוע. חולים מגיבים בחוזקה לגירויים קוליים - הם רועדים מצליל נמוך עבור אדם בריא, יכול להיות עוויתות הנובעות עקב גוון שרירים מוגבר. בשלב הסופי של המחלה, ניוון כללי, דלדול של הגוף ואת הטון מוגבר של כל השרירים extensor לפתח. הפרוגנוזה של המחלה מאכזבת אף היא: החולה מת אחרי אחת וחצי או שתיים אחרי הופעת המחלה.

צורת הילדים המאוחרת מתחילה בעוד 3-4 שנים. המחלה המתקדמת מתמזגת עם שלבי ההפוגה. ההפסד ההדרגתי של האינטליגנציה מלווה בעוויתות, בהפרעות תיאום, בהפרעות חוץ-סדירות. צורה זו מאופיינת גם ניוון של עצב הראייה. המוות מתרחש לאחר 6-8 שנים מתחילת התפתחות הטמטום האמברוטי.

הצורה הצעירה מתחילה להופיע 6-10 שנים. הטמטום האמפטי של שפילמאייר מתקדם לא כל כך מהר. שינויים בקונדוס העין עולים בקנה אחד עם גילויים של ניוון פיגמנטרי של הרשתית. החזון של המטופל הולך ופוחת בהדרגה, כמו האינטלקט. הפרעה בתפקוד המוטורי יכולה להתבטא בדרכים שונות ובלתי עקביות: אין שיתוק מובהק של הזרועות והרגליים, הפרעות חוץ-שריריות ובולבריות. המחלה מובילה למוות 10-25 שנים לאחר התפתחות הסימנים הראשונים.

הצורה המאוחרת מתעוררת לעתים רחוקות מאוד ומתפתחת לאט מאוד. המצב הנפשי של המטופל משתנה (לפי סוג של תסמונת נפשית אורגנית), יש ניוון של עצבים אופטיים ניוון פיגמנטרי של הרשתית של העין. השלב האחרון מאופיין בשיתוק ובסינדרום אפילפטימי. המטופל מת תוך 10-15 שנים מרגע הופעת המחלה.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

טפסים

ישנם ארבעה סוגים של טיפשות אמארוטית:

• טיי-סאקה (Teki-Saksa) (בגיל צעיר);
• ינסקי-בילינובסקי (המתבטאת בילדים בגיל מאוחר יותר);
• שפילמאייר-ווגט (המתבטאת במתבגרים);
• קופסה (הצורה המאוחרת).

יש מדענים שמבדילים בנפרד את הצורה המולדת של נורמן-ווד.

לכל סוג של מחלה יש קבוצה משלו של ביטויים קליניים, אך כולם מאוחדים על ידי גורמים נפוצים, תמונה קלינית, בסיס אנטומי פתוגנזה.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

אבחון טפשות אמברוטית

טמטום Amavrotic נגרמות על ידי הפרעה בחילוף החומרים השומנים, וכתוצאה מכך מוצר ביניים של חילוף החומרים השומנים מופקד בתאים שונים של הגוף - sphingomyelin. המיקום וההרכב של הפיקדונות תורמים להתפתחות תמונה קלינית ספציפית של המחלה.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית של אידיוט אמארוטי מבוססת על תמונה קלינית מיוחדת ופתולוגיות אופייניות של הפונדוס.

הצורה המוקדמת יש סימפטומים דומים עם המחלה של נחיתה - סוג של mucopolysaccharidosis. מחלת לונדינג מתפתחת מן החודשים הראשונים לאחר הלידה ומובילה למוות 2-3 שנים מאוחר יותר. "שרי בור" שבקרקעיתן מופיע 1/5 מהמקרים, שינויים ניווניים של הרשתית ואת התפיסה המעוותת של צלילים (giperkuziya) בשבילה כמעט לא אופיינית, אך ציין הרחבת סימולטני של הטחול והכבד, הפרעות הנפש, והפרעות תנועה.

הצורה הצעירה חופפת לעתים את ביטויי התסמונת לורנס-מון-בידל. כדי להבדיל בין מחלות אלה, יש לשים לב לביטויים אחרים. עבור תסמונת לורנס - הירח - Biedl מאופיין במשקל מהיר, עיוות של הגפיים, המאופיינת בנוכחות אצבעות נוספות על הידות או רגליים, מסומן פרעות אוטונומיות-טרופיות וחוסר הפרות של תפקוד מוטורי.

מגוון הסימפטומים של הצורה המאוחרת של אידיוט אמברוטי מסבך את האבחנה במהלך החיים. ביטוייו דומים לאטקסיה של פרידרייך, טרשת נפוצה, מחלת האלצהיימר, מחלת פיק, שיתוק מתקדם ואפילו סכיזופרניה.

חלק מהמחברים מתעקשים כי אבחנה של מחלה זו, במיוחד כאשר הביטויים הקליניים משומנים, ניתנת לבנייה מהימנה רק לאחר המוות, בהתבסס על ניתוח הסטיות ההיסטולוגיות של מערכת העצבים.

יַחַס טפשות אמברוטית

טיפול רציונלי ויעיל אינו קיים. בימינו, הטיפול בטיפשות אמארוטית מכוון אך ורק להקלה על הסימפטומים. תרופות הרגעה משומשות, תרופות נויטרופיות, תרופות המקלות על התכווצויות ותרופות.

כדי להפעיל את זרימת הדם ואת תהליכים מטבוליים של המוח, גליצין, elcar, cerebrolysin, חומצה גלוטמית, pantogam הם prescribed.

כדי להסיר את תסמונת עוויתית, diphenine או קרמזיפין הוא prescribed.

תוצאה חיובית עשויה להיות שימוש של תמציות רקמה, דם או פלזמה עירוי.

מְנִיעָה

היעדר טיפול יעיל לטיפשות אמארוטית גורם לאדם לשים לב למניעה. יש כבר שיטות שמאפשרות לנו לזהות נשאים הטרוזיגיים של הגן הפתולוגי וכיצד לאבחן אידיוט אמארוטי במהלך ההיריון העובר. אבחון טרום לידתי של המחלה מורכב בניתוח הפעילות של hexosaminidase A של נוזל מי השפיר. אם נמצא ירידה בפעילות האנזים, מומלץ להפסיק את ההריון. הורים לילד חולה מומלץ להפסיק את הלידה.

[64], [65], [66], [67]