תסמינים של טרומבוציטופתיה

תסמינים של טרומבוציטופתיה נרכשת ותורשתית מאופיינים בדימום מסוג טסיות דם-וסקולריות (מיקרו-מחזור הדם): פטכיות, אקכימוזה (דימומים לשומן תת עורי), דימום מהריריות של האף, החניכיים ואיברי המין והשתן.

תסמונת דימום מאופיינת בפולימורפיזם, אסימטריה, פוליכרומיה ואופי משולב (פטכיות או אקכימוזה ודימום מהריריות הריריות), דרגות שונות של דימום בהתאם להשפעת מעכבי טסיות דם אקסוגניים. דימום ארוך טווח עם חתכים ופציעות קטנות הוא אופייני. שלא כמו המופיליה, דימום מפרקים והמטומות שריריות אינן אופייניות.

עם וריאנטים שונים של פגם בטסיות דם, חומרת המחלה משתנה מדימום קל (נטייה ל"חבורות" בפציעות קלות, דימומים בעור עם בגדים "משפשפים", במקום הדחיסה עם גומיות או עם לחץ חזק על הגפה, דימומים קלים תקופתיים מהאף, וסת ממושכת "משפחתית" אצל נשים וכו') ועד דימום שופע מהאף, הרחם, מערכת העיכול, פורפורה עורית נרחבת. התערבויות כירורגיות קלות גורמות לעיתים קרובות לדימום שופע. תסמונת דימום עורי יכולה להיות בצורת פטכיות, אקכימוזיס. לעתים קרובות, "דימום מינימלי" נפוץ כל כך בקרב קרובי משפחה שהוא מוסבר על ידי "חולשה וסקולרית משפחתית", "רגישות משפחתית" וכו'. דווקא בחולים עם טרומבוציטופתיה תורשתית דימום מתפתח בדרך כלל כסיבוך לאחר נטילת תרופות שאינן גורמות לתגובה זו אצל מיליוני אנשים. לעיתים קרובות יש להם גם דימומים מהאף במהלך זיהומים. המטוריה ארוכת טווח, רדומה מטיפול קונבנציונלי, יכולה גם להיות ביטוי של טרומבוציטופתיה (בדרך כלל אצל חולים כאלה, בהיסטוריה או בזמן הבדיקה, ניתן לזהות ביטויים אחרים של דימום מוגבר). זמן הופעת הסימנים הראשונים לדימום יכול להיות שונה מאוד, אך לרוב מדובר בגיל מוקדם או בגיל הגן. באביב ובחורף, הדימום בולט יותר. תסמונת הדימום העקשנית והחמורה ביותר של הטרומבוציטופתיה התורשתית המפורטת נצפית בטרומבסטניה.

תרומבסטניה של גלאנצמן

המחלה מבוססת על ירידה גנטית בתכולת הגליקופרוטאין IIb-IIIa על פני קרומי טסיות הדם, מה שמביא לחוסר יכולת של טסיות הדם להיקשר לפיברינוגן, ליצור צבירה בין תאים ולגרום לנסיגה של קריש הדם. אבחון תרומבסטניה של גלנצמן מבוסס על היעדר צבירה של טסיות דם בתגובה לפעולת מפעילים פיזיולוגיים (ADP, תרומבין, קולגן, אדרנלין) והיעדר או נסיגה לא מספקת של קריש הדם. יחד עם זאת, צבירה של טסיות דם עם ריסטוצטין אינה נפגעת.

תסמונת ברנרד-סולייה

טרומבופתיה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, שבבסיסה היעדר קולטני גליקופרוטאין b (גליקוקאלצין) על פני הממברנה של טסיות הדם. התמונה הקלינית מאופיינת בטרומבוציטופניה בינונית, גודל טסיות דם ענקי (עד 5-8 מיקרומטר), חוסר צבירה של טסיות דם בתגובה להוספת ריסטוצטין, פיברינוגן בקר; הצבירה עם ADP או קולגן נשמרת.

צורה מולדת או חיסונית של טרומבוציטופניה

טרומבוציטופניה איזואימונית מולדת מתרחשת כאשר לעובר יש את האנטיגן PLAI של טסיות הדם ולאם אין. כתוצאה מכך, האישה ההרה הופכת רגישה, והיא מסנתזת נוגדנים נוגדי טסיות הדם החודרים דרך השליה אל העובר וגורמים לליזה של טסיות הדם.

תסמינים של תסמונת ברנרד-סולייה. בשעות הראשונות לחיים, מופיעים דימומים פטכיאליים ודימומים קטנים על עורו של הילוד. במהלך חמור יותר והופעה מאוחרת של תסמונת הדימום, עשויים להופיע דימומים על הריריות, כמו גם דימום טבורי ודימומים תוך גולגולתיים. נצפית טחול מוגדל.

אבחון תסמונת ברנרד-סולייה. האבחנה מאושרת על ידי נוכחות של טרומבוציטופניה ותגובת תרומבואגגלוטינציה חיובית של טסיות הדם של הילד בסרום הדם של האם. טרומבוציטופניה נמשכת בין 2-3 ל-12 שבועות, למרות העובדה שתסמונת הדימום נעצרת מתחילת הטיפול בימים הראשונים לחיים.

טרומבוציטופניה מולדת, טרנס-אימונית חולפת של היילוד

צורה זו של טרומבוציטופניה מתפתחת אצל יילודים שנולדו לאמהות עם פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית. הסיבה להתפתחות צורה זו של טרומבוציטופניה היא שנוגדנים עצמיים של האם עוברים דרך השליה לעובר וגורמים לליזה של טסיות דם. התמונה הקלינית עשויה להיות קלה, טרומבוציטופניה היא חולפת.

קביעת סוג הדימום וסוגו (תורשתי או נרכש) על סמך נתונים קליניים ואנמנסטיים, משלימה בדיקות מעבדה להערכת המוסטאזיס על מנת לזהות טרומבוציטופתיה, עבורן נקבעים הגורמים הבאים: מספר, גודל ומורפולוגיה של טסיות הדם, נוכחות נוגדנים נוגדי טסיות (בטרומבוציטופניה), זמן דימום, הידבקות טסיות הדם לסיב זכוכית, צבירת טסיות דם מושרת תחת השפעת ADP, טרומבין, חומצה ארכידונית ואגרגטורים אחרים, נסיגת קריש דם, מבנה טסיות דם תחת מיקרוסקופ אלקטרונים, הקלדה של קולטני ממברנה עם נוגדנים חד-שבטיים ופוליקלונאליים ספציפיים.

כדי לקבוע את האופי התורשתי של טרומבוציטופתיה ולקבוע את סוג הירושה, נערכים אילנות יוחסין תוך מעורבות של קרובי משפחה משלוש דרגות קרבה אשר סבלו מדימום מוגבר בבדיקה.

בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אותו סוג של הפרעות בקשר טסיות הדם נצפו בצורה אנכית בכל דור; במקרה של ירושה רצסיבית, המחלה מתבטאת בצורה סמואה בענפים הצדדיים של היוחסין.

אבחון ואבחנה מבדלת של טרומבוציטופתיה. ניתן לחשוד בטרומבוציטופתיה על סמך האנמנזה בלבד. חובה לערוך עץ משפחה עם איסוף מדוקדק של מידע על דימום בקרב קרובי משפחה. בדיקות אנדותל (שרוול, חוסם עורקים, כוסות רוח, עמידות נימית) הן בדרך כלל חיוביות. משך הדימום עשוי להיות מוגבר. מספר טסיות הדם ופרמטרים של מערכת קרישת הדם עשויים להיות תקינים. אבחון סופי אפשרי רק באמצעות מחקר מעבדתי של תכונות הטסיות: יכולת ההדבקה שלהן לזכוכית ולקולגן (מופחתת רק במחלת פון וילברנד ובמחלת ברנרד-סולייה), פעילות צבירה עם ADP, אדרנלין, טרומבין, קולגן, ריסטוצטין. במקרה זה, יש לבצע את הבדיקה באופן דינמי לא רק אצל הילד, אלא גם אצל הוריו, כמו גם אצל קרובי משפחה "מדממים".

אטרומביה ותרומבוציטופתיה עם תגובת שחרור פגומה עוברות בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כך שלאחד מהורי המטופל יש בוודאות תכונות טסיות פגומות. תרומבסטניה עוברת לרוב בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולכן זיהוי נשא הטרוזיגוטי בקרב ההורים יכול להיות קשה. יחד עם זאת, ישנן משפחות עם תורשה דומיננטית של תרומבסטניה.

אבחון דיפרנציאלי מתבצע בסוגים אחרים של דיאתזה דימומית, בעיקר במחלת פון וילברנד (נקודת הייחוס האבחונית היא צבירה פגומה עם ריסטוצטין). לימוד מצב קשר הקרישה של המוסטאזיס בחולים מאפשר לשלול ליקויים בגורמי קרישה I, II, III, V ו-X, המאופיינים גם הם בדימום מסוג מיקרו-מחזור הדם.