תסמינים של המופיליה

התסמינים של המופיליה A והמופיליה B זהים; סוג ההמופיליה נקבע רק על ידי בדיקות מעבדה, כולל קביעה כמותית של גורמי קרישה.

חומרת תסמונת הדימום בהמופיליה A תלויה ישירות במשמעות הפגיעה, פעילות הקרישה ורמת הגורם האנטי-המופילי VIII: פחות מ-1% - חמור, 1-5% - בינוני, 5-10 - קל, יותר מ-15% - צורה סמויה של המחלה. אותה דרגת חומרה משמשת בהמופיליה B ביחס לפעילות הקרישה ולרמת גורם IX והמופיליה C (חוסר בפעילות של גורם הקרישה XI). רק פגיעה משמעותית גורמת לדימום מוגבר עם ירידה ברמה ובפעילות הקרישה של גורמי VIII או IX ב-50-25%, ברמה של 25-5% דימום גדול מתרחש מפציעות קלות או ניתוחים קלים, ברמה של פחות מ-5% - דימום ספונטני מתרחש.

הביטויים הראשונים של תסמונת דימומית בהמופיליה מתרחשים בסוף השנה הראשונה לחיים, כאשר ההנקה נפסקת. חלב אם מכיל כמות מספקת של תרומבוקינאז פעיל, אשר מפצה על מחסור בגורמי קרישת דם בחולות המופיליה (אפקט מגן). לאחר שנה, הילד מתחיל לנוע באופן פעיל והסיכון לפציעה עולה משמעותית, כך שעד גיל שנה מאובחנת המופיליה רק במחצית מהחולים, ועד גיל 4 שנים האבחנה נקבעת ב-95% מהמקרים.

אצל ילדים עם המופיליה, ישנה התפתחות מובהקת הקשורה לגיל של תסמינים שונים של המחלה. בצורות חמורות של המופיליה, לילוד כבר יש צפלוהמטומות נרחבות, דימומים תוך-עוריים, ולעיתים דימום מאוחר מפצע הטבור כבר מהשעות הראשונות לחייו. במחצית השנייה של השנה, מתרחש לעיתים קרובות דימום חניכיים מרירית הפה, הקשור לטראומה על ידי חפצים שונים, וגם דימומים באזור הישבן אופייניים.

מהלך המופיליה מאופיין בתקופות של החמרות והפוגות.

סימנים אופציונליים להמופיליה הם התפתחות של אנמיה פוסט-המורגית, אנקילוזיס במפרקים ואטרופיה של שרירים.

המאפיינים של תסמונת דימומית בהמופיליה אצל ילדים הם כדלקמן.

מְדַמֵם

דימום מאוחר מתרחש מספר שעות לאחר הפציעה. דימום בתקופת היילוד: צפלוהמטומה, דימומים בישבן במהלך הצגת עכוז, דימום מחבל הטבור. מאוחר יותר - דימום במהלך בקיעת שיניים או כאשר נפגעת פרנולום הלשון, המטומות באתרי חבורות וזריקות תוך שריריות, דימום במהלך ברית מילה.

דימום במערכת העיכול אופייני לילדים גדולים יותר וקשור לפתולוגיה ארוזית וכיבית של מערכת העיכול.

תדירות סוגים שונים של דימומים בהמופיליה

דימומים	חולה, %
דימומים במפרקים	94.8
דימומים מתחת לעור ולשרירים	93.1
דימום חיצוני מחתכים ופציעות אחרות	91.5
דימום מהאף	56.9
דימום מהריריות של חלל הפה	47.3
דימום במהלך עקירת שן	38.2
מקרוהמטוריה	28.4
דימום במערכת העיכול	19.6
המטומות רטרופריטונאליות	15.7
להתערבויות כירורגיות ללא הכנה מיוחדת	10.8
לתוך המסנטריום ודופן המעי	6.9
לתוך המוח והקרומים שלו	14.0
דימום ריאתי	3.9
מתחת לקסדת הגיד של הגולגולת	1.0

דימומים

דימומים אפשריים למפרקים, לרוב למפרקים גדולים: ברכיים, קרסוליים, מרפקים. מרגע שהילד יכול ללכת באופן עצמאי, המטומות בין-שריריות הופכות לתסמין המוביל. דם בחלל המפרק גורם לדלקת של הממברנה הסינוביאלית, ודימומים חוזרים ונשנים מובילים להרס הסחוס המפרקי, להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית, פיברוזיס ואנקילוזיס של המפרק עם ניוון שרירים לאחר מכן. המפרק הפגוע הופך בדרך כלל לאתר של דימומים חוזרים ונשנים.

דימום לתוך שריר האיליופסואס גורם לכאבי בטן, התכווצות כיפוף של הירך (מחקה קלינית נזק למפרק הירך), נוקשות של שרירי דופן הבטן הקדמית, שלעתים קרובות טועים בטעות לדלקת התוספתן חריפה. בעת מישוש אזור השריר הפגוע, מתגלה תצורה צפופה וכואבת.

המטוריה

המטוריה נצפית בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים מעל גיל 5. היא יכולה להיגרם עקב טראומה לאזור המותני, נזק לכליות של קומפלקס החיסון, פעילות גבוהה של אורוקינאז, אוקסלוריה אצל חולים עם דימום חוזר ושימוש תכוף במשככי כאבים, אנומליות התפתחותיות או מיקום הכליות. מקרוהמטוריה מתרחשת לעיתים קרובות באופן ספונטני. לפעמים היא מלווה בדיסוריה, כאבים באזור המותני (עד לקוליק כלייתי), לאורך השופכנים או השופכה. לאחר מספר דחפים כואבים להשתין, קרישי דם יורדים והכאב שוכך.

צורה קלה של המופיליה מלווה בדימום מינימלי ומתגלה בגיל בוגר יותר במהלך התערבויות כירורגיות או פציעות משמעותיות.

דימומים תוך גולגולתיים הם המסוכנים ביותר; על פי מקורות שונים, שכיחותם היא 4-13%, ושיעור התמותה מגיע ל-70%. עם עלייה בהמטומה תוך גולגולתית, נצפו: תלונות על כאבי ראש, חרדה, חוסר התמצאות ופגיעה בתודעה, תסמינים של גזע המוח (ניסטגמוס, אניסוקוריה), גודש בכלי הדם של הפונדוס, ברדיקרדיה וסוגים פתולוגיים של נשימה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]