אבחון המופיליה

אבחון מעבדתי של המופיליה

• האבחון מבוסס על הארכת זמן קרישת הדם המלא וזמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT); זמן הדימום וזמן הפרותרומבין נותרים ללא שינוי.
• סוג וחומרת ההמופיליה נקבעים על ידי ירידה בפעילות הקרישה של גלובולינים אנטי-המופיליים בפלזמה (גורמים VIII ו-IX).
• מאחר שפעילות פקטור VIII עשויה להיות מופחתת גם במחלת פון וילברנד, יש לקבוע את רמות האנטיגן של פקטור פון וילברנד בחולים עם אובחנה חדשה של המופיליה A (בהמופיליה A, רמות האנטיגן נשארות תקינות).
• בדיקת חולים לנוכחות מעכבים לגורמים VIII ו/או IX נחוצה במיוחד לפני התערבויות כירורגיות אלקטיביות.
• אבחון טרום לידתי וגילוי נשאות.

תוכנית בדיקה לחשד להמופיליה

• בדיקת דם: מספר אריתרוציטים, רטיקולוציטים והמוגלובין; מדד צבע, נוסחת לויקוציטים, שקיעת דם; קוטר אריתרוציטים (על גבי משטח צבוע);
• קרישה: ספירת טסיות דם; זמן דימום וזמן קרישה; תרומבופלסטין חלקי מופעל וזמן פרותרומבין; תכולת גורמים IX ו-VIII ונוגדנים לפקטור VIII;
• ביוכימיה של הדם: בילירובין ישיר ועקיף; טרנסאמינאזות ALT ו-AST; אוריאה; קריאטינין; אלקטרוליטים (K, Na, Ca, P);
• ניתוח שתן כללי (לשלול המטוריה);
• בדיקת דם סמוי בצואה (מבחן גרגרסן);
• סמני דלקת כבד (A, B, C, D, E);
• סוג דם וגורםRh;
• אבחון תפקודי: א.ק.ג.; במידת הצורך - אולטרסאונד של חלל הבטן והמפרקים הפגועים ורדיוגרפיה שלהם;
• התייעצויות: המטולוג, גנטיקאי, נוירולוג, מומחה אף אוזן גרון; רופא שיניים.

מאפייני מעבדה של המופיליה:

• עלייה פי כמה במשך קרישת הדם הוורידית לפי לי-ווייט;
• עלייה בזמן הסתיידות מחדש של הפלזמה;
• עלייה בזמן טרומבופלסטין חלקי;
• ירידה בצריכת פרותרומבין;
• רמות נמוכות של פקטור VIII או IX בדם.

חומרת ההמופיליה מוערכת על פי חומרת התסמונות הדימומיות והאנמיות, רמת פעילות הקרישה ותכולת הגלובולינים האנטי-המופיליים, כמו גם נוכחות סיבוכים.

סיבוכי המופיליה: דלקת הדם היא הסיבוך השכיח ביותר, המוביל לנכות מוקדמת של חולים; דימום כלייתי עם חסימה חלקית או מלאה של דרכי השתן והתפתחות אי ספיקת כליות חריפה; דימום במוח או בחוט השדרה.

אבחון דיפרנציאלי של המופיליה בתקופה שלאחר הלידה מתבצע במחלות דימומיות של יילודים, קוגולופתיות ותסמונת DIC. לתסמונת הדימומית בהמופיליה A ו-B אין הבדלים אופייניים והאבחון הדיפרנציאלי מתבצע בשיטות מעבדה וגנטיות-רפואיות.

מאובחנת המופיליה A על ידי ניתוח הגן פקטור VIII, והמופיליה B מאובחנת על ידי ניתוח הגן פקטור IX. נעשה שימוש בשתי שיטות: "תגובת שרשרת פולימראז - פולימורפיזם של אורך מקטע הגבלה" ו"תגובת שרשרת פולימראז עם שעתוק הפוך". כל שיטה דורשת כמות קטנה של דם או ביופסיה של סיסי כוריוני, מה שמאפשר לאבחן המופיליה טרום לידתי בשלב מוקדם של ההריון (8-12 שבועות).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]