אבחון של המופיליה

אבחון מעבדתי של המופיליה

• לאבחן על ידי הארכת זמן קרישה של דם שלם ו מופעל חלקית thromboplastin זמן (APTT); הזמן של דימום ו prothrombin הזמן לא השתנה.
• סוג וחומרת המופיליה נקבעת על ידי הפחתת הפעילות הקוגולנטית של גלובולינים אנטימופיליים בפלסמה (גורמים VIII ו- IX).
• מאז פעילות פקטור VIII יכול להיות מופחת למחלת פון Willebrand, חולים עם המופיליה החדשה שנתגלתה צריך לקבוע גורם Willebrand תוכן אנטיגן (המופיליה תכולת אנטיגן נשאר נורמלי).
• הקרנה של חולים עבור נוכחות של מעכבים לגורמים VIII ו / או IX נחוץ במיוחד לפני התערבות כירורגית שגרתית.
• אבחון טרום לידתי וזיהוי של נשאים.

תוכנית לבדיקת חשד להמופיליה

• בדיקת דם: מספר אריתרוציטים, reticulocytes ו המוגלובין; מדד צבע, נוסחת ליקוציט, ESR; קוטר של אריתרוציטים (על כתם מוכתם);
• קואגולוגרמה: מספר הטסיות; זמן דימום וזמן קרישה; טרומבופלסטין חלקית ופרויתמבין; התוכן של מקדם IX ו- VIII ונוגדנים לגורם VIII;
• ביוכימיה של דם: בילירובין ישיר ועקיף; transaminases ALT ו ACT; אוריאה; קריאטינין; אלקטרוליטים (K, Na, Ca, P);
• ניתוח שתן כללי (הרחקת המטוריה);
• ניתוח צואה לדם סמוי (מבחן גרגרסן);
• סמנים של הפטיטיס (A, B, C, D, E);
• קבוצת דם ו- Rh- factor;
• אבחון פונקציונלי: ECG; בנוכחות אינדיקציות - אולטראסאונד של חלל הבטן והמפרקים המושפעים והרדיוגרפיה שלהם;
• התייעצויות: המטולוג, גנטיקה, נוירופתולוג, רופא ENT; רופא שיניים.

מאפייני המעבדה של המופיליה:

• עלייה במספר פעמים את משך הקרישה של דם ורידי על פי Lee-White;
• גידול זמן פלזמה מחדש;
• גדל זמן thromboplastin חלקית;
• ירידה בצריכה של פרוטומבין;
• רמה נמוכה של גורם VIII או IX בדם.

הערכת חומרת המופיליה נקבע לפי חומרת המורגי ותסמונות אנמית רמת הפעילות koagulyatsionnoi ותוכן גלובולין antihemophilic, ואת הנוכחות של סיבוכים.

סיבוכים של המופיליה: hemarthrosis הם הסיבוכים הנפוצים ביותר המביאים ללקות מוקדם של חולים; דימום כליות עם חסימה חלקית או מלאה של דרכי השתן ופיתוח של אי ספיקת כליות חריפה; דימום במוח או בעמוד השדרה.

אבחון דיפרנציאלי של המופיליה בתקופה שלאחר הלידה מתבצע עם מחלות hemorrhagic של תינוקות, coagulopathies, תסמונת DIC. תסמונת Hemorrhagic עם המופיליה A ו- B אין הבדלים אופייניים ואבחנה דיפרנציאלית מבוצעת על ידי מעבדה גנטית שיטות רפואיות.

המופיליה A מאובחנת על ידי ניתוח גורם VIII גורם, ואת המופיליה B הוא גורם IX הגן. שתי שיטות משמשים: "תגובת שרשרת פולימראז - הגבלת אורך פולימורפיזם אורך" ו "תגובת שרשרת פולימראז עם שעתוק לאחור". עבור כל שיטה, כמות קטנה של דם או ביופסיה מדגם של הוילוס של סיסית הוא הכרחי, אשר מאפשר לאבחן את המופיליה preenatally בשלב מוקדם של ההריון (8-12 שבועות).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]