אקרוגריה משפחתית (תסמונת גוטרון): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אקרוגריה משפחתית (תסמונת גוטרון) היא מחלה נדירה שתוארה בשנת 1941 על ידי ה. גוטרון.

הגורמים והפתוגנזה של אקרוגריה משפחתית (תסמונת גוטרון) אינם מובנים במלואם. התפתחות המחלה נובעת במידה רבה משיבוש במבנה ובתפקוד של פיברובלסטים וסינתזת קולגן, ומתת תפקוד של בלוטת יותרת המוח. ישנם דיווחים על מקרים משפחתיים של המחלה. כיום, רופאי עור רבים רואים באקרוגריה משפחתית מחלה תורשתית של רקמת חיבור, המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים של אקרוגריה משפחתית (תסמונת גוטרון). הנגעים מופיעים בלידה או בשנים הראשונות לחייו של הילד. המחלה שכיחה יותר אצל נקבות. שלא כמו ניווני עור אחרים, התהליך הפתולוגי נצפה בעיקר על הידיים והרגליים, ופחות על הפנים (בעיקר על האף), הסנטר והאוזניים. לעור גב הידיים והרגליים מראה סנילי: יבש, דק, מקומט (גרודרמה), בצבע צהבהב, שקוף, נפגע בקלות עם היווצרות חבורות וצלקות. באזורים אלה נצפית דילול של השומן התת עורי. האצבעות דקות בצורה חרוטית, הידיים קטנות (אקרומיקריה), הסנטר קטן; ניוון שיניים וציפורניים נצפתה לעיתים רחוקות. השיער בדרך כלל לא משתנה. אזורים אחרים של העור גם הם לא משתנים. אנומליות אחרות, נוכחות של מוקדי פויקילודרמה, תת-התפתחות של מאפיינים מיניים משניים מתוארות בספרות.

לוחיות הציפורניים של כף הרגל מעוותות ונוטות לדלקת ציפורניים.

היסטופתולוגיה. מתגלה ניוון של הדרמיס, ובמידה פחותה, של הרקמה התת עורית. סיבי הקולגן ממוקמים באופן לא סדיר, משתנים באופן ניווני, ומספרם מצטמצם.

יש לבצע אבחנה מבדלת עם גרודרמה נרכשת, תסמונת צ'רנוגובוב-אהלרס-דנלוס ופרוגריה בילדות.

הטיפול באקרוגריה משפחתית (תסמונת גוטרון) הוא סימפטומטי. יש צורך להגן מפני גורמים מכניים ופיזיים. לחולים מומלץ תרופות המשפרות את הטרופיזם (אקטובגין, סולקוזריל), משחות עם ויטמינים A ו-F.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]