פכיוניכיה מולדת

פצ'יוניקיה קונג'ניטה (שם נרדף: תסמונת יאדאסון-לוונדובסקי, פוליקרטוזיס מולד של יאדאסון-לוונדובסקי) היא גרסה של דיספלזיה אקטומסודרמלית. התורשה היא הטרוגנית, אוטוזומלית רצסיבית, מקושרת למין. גברים מושפעים בתדירות גבוהה יותר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

גורם ל פכיוניכיה מולדת

הגורמים והפתוגנזה של פצ'יוניקיה קונגניטה אינם ברורים. רמות גבוהות של הידרוקסיפרולין נמצאות בשתן.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

פתוגנזה

בדיקה היסטולוגית של האזור הפתולוגי מגלה עיבוי משמעותי של האפיתל כתוצאה מהיפרקרטוזיס, בצקת תוך תאית ופאראקרטוזיס. דיסקרטוזיס ותופעות דלקתיות בחלק העליון של הדרמיס אפשריות. חדירת דלקתית סביב כלי הדם מורכבת מלימפוציטים והיסטיוציטים. נצפית אקנתוקרטוליזה.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

תסמינים פכיוניכיה מולדת

דרמטוזיס מתחילה מיד לאחר הלידה או בימים הראשונים לחיים. התסמין העיקרי של המחלה הוא נזק לצלחות הציפורניים, כלומר אוניכודיסטרופיה מסוג היפרטרופי. לוחות הציפורניים מתעבים ל-1 ס"מ (פצ'יוניקיה), הופכים צפופים, מצהבהב לחום בצבע, ויש להם פסים אורכיים על פני השטח שלהם. היפרקרטוזיס תת-לונגואלי מתבטא. חלק מהחולים מפתחים פרוניכיה. במשך זמן רב, נזק לציפורניים עשוי להיות התסמין היחיד של המחלה. לאחר מכן מתפתחים תסמינים אחרים של פצ'יוניקיה מולדת: קרטודרמה מוקדית, לעיתים מפושטת של כף היד והגפיים, הזעת יתר, על עור הגו והגפיים - קרטוזיס פוליקולרי בצורת פפולות קרטוטיות בצורת חרוט אדום, פריחות איכטיוספורמיות, היפרפיגמנטציה, אנומליות עור וכו'. על הריריות של הלשון, הגרון, האף, מופיעים מוקדי לוקופלקיה, נזק לקרנית העיניים, מה שמוביל לירידה בראייה. נצפית התפתחות של אנומליות דנטליות, מערכת השרירים והשלד, פתולוגיה של העצבים, האנדוקרינית, מערכות הלב וכלי הדם, פיגור שכלי.

[ 12 ], [ 13 ]

טפסים

בפרקטיקה הקלינית, ישנם ארבעה סוגים של פכיוניכיה מולדת, המאופיינים בתסמינים הבאים:

• פצ'יוניקיה מולדת, קרטודרמה, קרטוזיס פוליקולרי של הגזע, לויקופלקיה של הריריות והקרנית;
• פצ'יוניקיה מולדת, קרטודרמה סימטרית, קרטוזיס טרונקוס, לויקופלקיה של הריריות הריריות;
• פכיוניכיה מולדת, קרטודרמה סימטרית, קרטוזיס פוליקולרי של הגו; שילוב של הקרטוזות הנ"ל ופכידרמה עם אנומליות מולדות של המזודרם (אוסטאופתיה וכו').

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

יַחַס פכיוניכיה מולדת

טיפול בפכיוניכיה מולדת אינו מוצלח במיוחד. מומלץ להשתמש בוויטמין A, ריבופלבין, חומצה פולית, ג'לטין, ובמידת הצורך, גם בתרופות הורמונליות. לרטינואידים ארומטיים יש השפעה טובה.

חיצונית, אמבטיות סודה חמות, משחות סליציליות 2-10%, אוריאפלסט, משחות עם 5-10% סליצילי, חומצות לקטית ורזורצינול משמשות להסרת משקעים היפרקרטוטיים בכפות הידיים והרגליים, ולאחר מכן - שימוש במשחות ריכוך, קריותרפיה עם חנקן נוזלי, אלקטרוקואגולציה. מסירות את לוחיות הציפורניים באמצעות אוריאפלסט ולאחר מכן שפשוף משחות קורטיקוסטרואידים וקרמים עם ויטמין A לתוך מיטת הציפורן.

השפעה טובה נצפתה משימוש ברטינואידים מקומיים (אדפלן, טרטינואין וכו').