^

בריאות

A
A
A

פרוגרסיה של ילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד)

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

פרוגריה ילדים (Hutchinson-גילפורד בלוז תסמונת.) - מחלה הטרוגנית נדירה, כנראה גנטי עם מצב אוטוזומלית רצסיבית בעיקר של ירושה, לא פוסל את האפשרות של מוטציה דומיננטית חדשה. הוא מאופיין על ידי שינויים הקשורים לגיל בגיל הילדות עם תוצאה קטלנית, המתרחשת לעיתים קרובות לפני גיל 15 מהסיבוכים הנגרמים על ידי טרשת עורקים.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

trusted-source[12], [13], [14], [15], [16], [17]

גורם ל הילד פרוגרציה

הסיבות לפרוג'ריה ילדים אינן ידועות.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23]

פתוגנזה

לזהות שינויים אטרופיים האפידרמיס ואת הדרמיס, דילול של שומן תת עורית. העובי האפידרמיס נורמלי העור חותם באזור והמבנה, הדרמיס מעובה בחדות מצידה התחתונה מסומן hyalinization של סיבי קולגן האריכו לתוך הרקמה התת עורית בצורת שכבות. בחלק העליון של הדרמיס הם דליקים בינוניים למחלות דלקתיות. החלקים הסופיים של בלוטות הזיעה ממוקמים גבוה מהנורמה.

בתרבות הפיברובלסטים המתקבלים מחולים והוריהם ההטרוזיגיים, האטה בצמיחת התאים, ירידה בפעילות המיטוטית, סינתזה של דנ"א ויכולת שיבוט נצפו. ב היברידית של fibroblasts בחולים עם Ehrlich מיימת תאים של עכברים, ספיגת תימידין הופחת בצורה חדה.

trusted-source[24], [25], [26]

תסמינים הילד פרוגרציה

עור דליל, יבש, מקומט, עם ורידים שקופים מבוטאים אטרופיה של שרירים ורקמות תת עורית, ניוון של שיניים וציפורניים, שינוי מנגנון osteoarticular, אוטם, קטרקט, מטבוליזם שומנים לקוי. המחלה מתבטאת בדרך כלל בגיל 6-12 חודשים, צמיחה איטית, נשירת שיער על הקרקפת, בגבות, ריסים. שימו לב לפער בין נפח הגולגולת לבין פנים קטנים, חוסר פיתוח של הלסת התחתונה, האף דמוי המקור, ציאנוזה סביב הפה. העור של תא המטען הוא דק, פיגמנט, עם לוחות סקלרופודי. יש hypoplasia של איברי המין, מאפיינים מיניים משניים נעדרים.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.