פרוגרסיה של ילדים (תסמונת האצ'ינסון-גילדפורד)

פרוגריה ילדים (Hutchinson-גילפורד בלוז תסמונת.) - מחלה הטרוגנית נדירה, כנראה גנטי עם מצב אוטוזומלית רצסיבית בעיקר של ירושה, לא פוסל את האפשרות של מוטציה דומיננטית חדשה. הוא מאופיין על ידי שינויים הקשורים לגיל בגיל הילדות עם תוצאה קטלנית, המתרחשת לעיתים קרובות לפני גיל 15 מהסיבוכים הנגרמים על ידי טרשת עורקים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

[8], [9],

גורם ל הילד פרוגרציה

הסיבות לפרוג'ריה ילדים אינן ידועות.

[10], [11], [12], [13], [14]

פתוגנזה

לזהות שינויים אטרופיים האפידרמיס ואת הדרמיס, דילול של שומן תת עורית. העובי האפידרמיס נורמלי העור חותם באזור והמבנה, הדרמיס מעובה בחדות מצידה התחתונה מסומן hyalinization של סיבי קולגן האריכו לתוך הרקמה התת עורית בצורת שכבות. בחלק העליון של הדרמיס הם דליקים בינוניים למחלות דלקתיות. החלקים הסופיים של בלוטות הזיעה ממוקמים גבוה מהנורמה.

בתרבות הפיברובלסטים המתקבלים מחולים והוריהם ההטרוזיגיים, האטה בצמיחת התאים, ירידה בפעילות המיטוטית, סינתזה של דנ"א ויכולת שיבוט נצפו. ב היברידית של fibroblasts בחולים עם Ehrlich מיימת תאים של עכברים, ספיגת תימידין הופחת בצורה חדה.

[15], [16]

תסמינים הילד פרוגרציה

עור דליל, יבש, מקומט, עם ורידים שקופים מבוטאים אטרופיה של שרירים ורקמות תת עורית, ניוון של שיניים וציפורניים, שינוי מנגנון osteoarticular, אוטם, קטרקט, מטבוליזם שומנים לקוי. המחלה מתבטאת בדרך כלל בגיל 6-12 חודשים, צמיחה איטית, נשירת שיער על הקרקפת, בגבות, ריסים. שימו לב לפער בין נפח הגולגולת לבין פנים קטנים, חוסר פיתוח של הלסת התחתונה, האף דמוי המקור, ציאנוזה סביב הפה. העור של תא המטען הוא דק, פיגמנט, עם לוחות סקלרופודי. יש hypoplasia של איברי המין, מאפיינים מיניים משניים נעדרים.