פרוגרסיבי חיצוני דו צדדי ophthalmoplegia

באופן כללי, דו-צדדי אופלמפלומגיה כרונית ניתן לראות בתהליכים על הגרעיני, הגרעיני (ברמה של גזע המוח), שורש, אקסונונאלי (עצבי) ושרירי. עם זאת, בפועל, ophthalmoplegia דו צדדית לעתים קרובות מצביע על רמת הנגע השרירי או (לעתים קרובות פחות) גזע לוקליזציה של הנגע. רמה בינונית (עצבית), ככלל, היא חד צדדית. יתר על כן, הנגע השרירי מאופיינת על ידי קורס מתקדם כרונית (מיופתיה). נגעים בילטראליים של עצבי oculomotor ברמה הגרעינית באזור של גזע המוח לעיתים קרובות יותר (אך לא באופן בלעדי) נצפים בתהליכים חריפים המביאים לתרדמת.

ישנם ophthalmoplegia החיצוני פרוגרסיבי הבילטרליים תסמונת סיווג מפורט (פסנתר), בנוי בעיקר על העיקרון הגנטי עבור המטפל אינו נוח לגמרי. חשוב להדגיש כי רוב הצורות של מיופתיה עין ophthalmoplegia פרוגרסיבי הבילטרליים המבודדת הנגרם מהמוצא גנטי שונה, כלומר, תהליכים ברמה ההיקפית השרירים. Ophthalmoplegia בילטראליים הנגרם על ידי נגעים ברמה העצבית, או עצבי (עצבי האוקולומוטורי אובדן בשני הצדדים, או הגרעינים שלהם בגזע המוח) מתרחש לעתים רחוקות מאוד הם נצפו תמונת ניוונית תורשתית (לפחות - מטבולית) הפרעות על רקע סימפטומים נוירולוגיים מסיביים אחרים.

סיבות עיקריות:

1. מינצונדריאליות encephalomyopathy של Kearns-Seira ("ophthalmoplegia פלוס").
2. ניוון שרירים Oculopharyngeal עם מורשת אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית.
3. Myopathies מולד: מחלת מוט מרכזי, מלנומה, myotubular ואחרים.
4. מיאסטניה Vrozhonnaya (myasthenia gravis).
5. PNO עם היפוגונאדיזם.
6. PNO עם מחלות נוירולוגיות:
   • abelitoproteinemia,
   • spinocerebellar אטקסיה,
   • טרשת נפוצה לרוחב (לעתים נדירות)
   • נוירופתיה סנסורית-מוטורית עם paraproteinemia,
   • שיתוק גרעיני מתקדם, מחלות נוירולוגיות אחרות.

החשוב ביותר מבחינה קלינית הן צורות המתחילות בגיל צעיר ובגרות. ביניהם, לרוב יש צורות המיטוכונדריה, במיוחד, מחלת קירנס- Seir. הפגם המיטוכונדריאלי במחלה זו אינו מוגבל רק לרקמת השריר, אלא מתפשט למערכת העצבים המרכזית ולאברים הפנימיים.

ההשלכות של תסמונת Kearns-Seyr כוללות:

1. ophthalmoplegia חיצוני;
2. ניוון פיגמנטרי של הרשתית;
3. הפרעות הולכה של הלב;
4. - עלייה בתכולת החלבון בלחות.

הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות (לעתים נדירות - אצל מבוגרים) בצורה של גדילה מתמשכת. מאחוריו יש סימפטומים של ophthalmoparesis עם תלמידים משומרים. Ophthalmoparez מתקדם לאט אל ophthalmoplegia. מעורבות אחידה של כל השרירים החיצוניים של העין מובילה לעובדה כי פזילה והכפלה הם נצפו לעתים רחוקות. כאשר מנסים להרים את הראש זורק את השרירים חזיתית החוזה (הפנים של Gatchinson). בנוסף לשרירי oculomotor, השרירים העגולים של העין מעורבים לעתים קרובות, מה שיוצר קשיים הן בפתיחת העיניים והן בעת סגירתן, אשר עשויות להידמות לתמונה של המיאסטניה גרוויס או דיסטרופה מיוטונית. שרירי הפנים האחרים, כמו גם לעיסה, הנהון, דלויד או משככי כאבים, מעורבים בכ -25% מהמקרים. אפשר להצטרף לאקסקסיה cerebellar, paraparesis ספסטי, דמנציה, חירשות ותסמינים אחרים ("ophthalmoplegia פלוס").

היעדר מיוטוניה, קטרקט והפרעות האנדוקריניות מבדיל בין ophthalmoplegia החיצוני המתפתח לבין ניוון מיוטוני (אשר עשוי להידמות פטוזיס). הצורות הרחבות יותר של תסמונת קירנס-סייר עשויות להידמות לצורת פאסיו-סקאפולו-הוממר של ניוון שרירים. מאפיין אופייני של התסמונת של Kearns-Seyr הוא כי ptosis ו oculomotor הפרעות להקדים את מעורבותם של שרירים אחרים.

תסמינים אופציונליים: התבוסה של איברים הקרביים (לב, כבד, כליות, בלוטות אנדוקריניות - "תסמונת oculocranio-somatic").

Okulofaringealnaya ניוון שרירים עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית הקשורים כרומוזום 14, מאופיינת ההתחלה מאוחרת (בדרך כלל לאחר 45 שנים) ובא לידי ביטוי בעיקר פטוזיס הבילטרליים מתקדם לאט בליעה. לכן, בנוסף ptosis (ophthalmoplegia אינו מתפתח), dysphagia מתפתח ואת הקול משתנה. דיספאגיה קשוחה מובילה לפעמים לקשישה חמורה. בחלק מהמשפחות, בשלב מאוחר יותר, את החולשה של השרירים של הכתפיים ואת האגן מחוכים נוסף. תיאר "myopathy oculopharyngeal." הגרעינים של עצבי הגולגולת והעצבים עצמם אינם משתנים מבחינה היסטולוגית. רמת CK היא נורמלית; EMG משתנה רק בשרירים הפגועים.

לבסוף, משפחות מתוארות שבו ophthalmoplegia חיצוני מתקדמת הועברה מדור לדור יחד עם סימפטומים של היפוגונאדיזם. כמה גירסאות תורשתיות אחרות של ophthalmoplegia פרוגרסיבי חיצוני הם גם אפשרי.

מחלה דו-צדדית מתקדמת דו-צדדית במחלות נוירולוגיות מתוארת במספר מצבים. Abetaliproteinemiya (מחלת בס Korntsveyga) - מחלה אוטוזומלית רצסיבית מאופיינת בחוסר כמעט מוחלטת של ליפופרוטאין בטא (ומכאן ספיגה של שומן וויטמין E), והוא כבר נראית לעין אצל תינוקות בשנה הראשונה של החיים, steatorrhea (צואה שומן), פיגור בגדילה, ניוון רשתית (ירידה באיכות הראייה ועיוורון), acanthocytosis ותסמינים נוירולוגיים המרמזים על הנגע העיקרי של המוח הקטן ואת העצבים ההיקפיים. יכול להיות שיש ophthalmoparesis איטי פרוגרסיבי.

Oftalmpoplegiya כסימפטום נדיר תיאר גם במחלות נוירולוגיות אחרות, כולל paraplegia ספסטי תורשתית, ניוון spinocerebellar (לדוגמה, מצ'אדו-יוסף המחלה), polyneuropathy הסנסורית (ב paraproteinemia). Ophthalmoplegia נדיר לראות עם amyotrophy השדרה מתקדמת ואף יותר לעתים רחוקות עם טרשת לרוחב amyotrophic.

Ophthalmoplegia בילטרית כרונית ניתן לראות עם גליומה של גזע המוח, דלקת קרום המוח כרונית. בין האיסורים המוזכרים ophthalmoplegia נדיר עם neyrogastrointestinalnoy encephalomyopathies המיטוכונדריה (MNGIE - encephalomyopathy neurogastrointestinal המיטוכונדריה) ו encephalomyopathies המיטוכונדריה עם ophthalmoplegia, ו polyneuropathy פסאודו (MEROR-המיטוכונדריה encephalomyopathy עם ophthalmoplegia, pseudoobstruction ו polineuropathy), encephalomyelopathy נמקית subacute (מחלת Leigh), מחסור של ויטמין E.

בין השאר, PNA צריך להזכיר שיתוק על-גרעיני מתקדם, אשר יכול בסופו של דבר להוביל להשלים ophthalmoplegia, אבל האחרון מזוהה על רקע מערכת העצבים המרכזית, פירמידה ולפעמים הפרעות פסיכיאטריות (דמנציה).

Ophthalmoplegia על-גרעיני הוא גם מאפיין של מחלת וויפל (Whiple) (ירידה במשקל, חום, אנמיה, steatorrhea, כאבי בטן, כאבי מפרקים, לימפאדנופתיה, היפרפיגמנטציה, מצב נוירולוגי לאט אובדן זיכרון פרוגרסיבי או דמנציה, hypersomnia, ophthalmoplegia על-גרעיני, אטקסיה, פרכוסים, מיוקלונוס , oculomastor myorrhythmia).

Ophthalmoplegia החיצוני Progressive יכול לפעמים להיות שנצפה מיאסטניה גרביס (מולד וילדותי), ophthalmopathy ב thyrotoxicosis (thyrotoxic ophthalmopathy), תהליכים דלקתיים כרוניים של ארובת העין, myopathies המולד.

אם תלמידי ophthalmoplegia אינו מגיבים לאור, זה יותר נכון לקרוא התסמונת אינה ophthalmoplegia החיצוני הכולל (כולל). זה לעתים קרובות חריף, אבל אנחנו לא מדברים כאן בפירוט את סך מוחלט ophthalmoplegia דו - צדדית. שלה סיבות עיקריות: שבץ יותרת המוח, בוטוליזם, אוטם pretectal מוח תיכון המטומה, ורניקה אנצפלופתיה, תסמונת גיאן-בארה, תסמונת הסינוס חלולה עם גידול או דלקת לוקליזציה זו, מיאסטניה גרביס.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],