שלפוחיות כרוניות שפירות משפחתיות: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

פמפיגוס כרוני שפיר משפחתי (שם המזוהה עם מחלת גוגרו-היילי-היילי) היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בהופעתן בגיל ההתבגרות, אך לעיתים קרובות מאוחר יותר, של שלפוחיות שטוחות מרובות הנצמדות במהירות זו לזו ונפתחות ליצירת שחיקות בצוואר, בבתי השחי, בחיץ הנקבים, בקפלי המפשעה, סביב הטבור, מתחת לבלוטות החלב, לעיתים קרובות עם סדקים וצמחייה. לאחר הריפוי, נותרת היפרפיגמנטציה. מהלך הפמפיגוס הכרוני השפיר המשפחתי הוא כרוני, חוזר ונשנה. ישנם וריאנטים לא טיפוסיים של מחלה זו - עם נגעים מבודדים באיברי המין, באזור הפריאנלי ובאזור המפשעה-הירך, בצורת דרמטוזיס אקנתוליטי ליניארי. במקרים לא טיפוסיים, בדיקה פתומורפולוגית חשובה במיוחד לאבחון,

פתומורפולוגיה של פמפיגוס משפחתי כרוני שפיר. באלמנטים טריים של הפריחה, נצפית דמיון בתמונה ההיסטולוגית עם מחלת דרייר: מתגלה אקנתוליזה סופרה-בזלית עם היווצרות סדקים או חסרים, ובאלמנטים מפותחים יותר - שלפוחיות. סימן אופייני הוא היווצרות של גידולים פפילריים של הדרמיס הבולטים לחלל שלפוחית השתן. תאים אקנתוליטיים בודדים או קבוצות שלהם נמצאים בחלל שלפוחית השתן.

בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה דפוס אופייני של שינויים מבניים השונה ממחלת דרייר: בתאי האפיתל הבסיסיים היוצרים את בסיסי החסר, צרורות של טונופילמנטים ממוקמים בצורה כאוטית, בצקת בין-תאית מתבטאת. על פני תאי האפיתל מתגלים גידולים ציטופלזמיים רבים - מיקרוווילי, בניגוד למיקרוווילי רגילים, הם דקים, מוארכים, מסועפים. מספר הדסמוזומים מצטמצם או שהם נעדרים, נצפית ליזיס של החלקים הסופיים שלהם וחלוקה לשני חצאים. תאים אקנתוליטיים, במיוחד מיד לאחר הפרדתם, שומרים על מיקרוווילי, טונופילמנטים מתעבים סביב הגרעין, ללא מגע עם הדסמוזומים. הם מכילים אברונים מפותחים היטב, סימני ניוון נעדרים, מה שמבדיל אותם מתאים אקנתוליטיים בפמפיגוס רגיל. בשכבה הקוצנית, עיבוי הטונופילמנטים מתבטא בצורה חדה יותר, הם מעובה, נאספים בצרורות גדולים, לפעמים מעוותים לספירלות. תאי אפיתל גרגיריים מכילים מעט גרגירי קרטוהיאלין לא בשלים בעלי צורה עגולה או אליפסה, שאינם קשורים לטונופילמנטים. קשקשים קרניים מכילים גרעינים ואברונים, דבר המצביע על קרטיניזציה לא שלמה. בתאים דיסקרטוטיים, כמו בדיסקרטוזיס פוליקולרי וגטטיבי, מתרחשת עיבוי של טונופילמנטים, גרגירי קרטוהיאלין נעדרים.

היסטוגנזה של פמפיגוס משפחתי כרוני שפיר. בהתבסס על נתונים ממיקרוסקופ אלקטרונים, חלק מהמחברים סבורים כי אקנתוליזה במחלה זו נגרמת עקב הידבקות תאית לא מספקת כתוצאה משינויים בתכונות פני השטח של קרום תאי האפיתל, המתבטאים מורפולוגית על ידי היווצרות מספר רב של מיקרוווילות, בעוד שאחרים סבורים כי אקנתוליזה מבוססת על פגם בקומפלקס הטונופילמנט-דסמוזום, כמו במחלת דרייר.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]