נוירופיברומטוזיס ופגיעה בעין

נוירופיברומטוזיס מחולק לשתי צורות אוטוזומליות דומיננטיות, המאופיינות בקורס קליני אחר:

1. neurofibromatosis סוג I (NF1) - תסמונת רקלינגהאוזן (רקלינגהאוזן);
2. סוג neurofibromatosis II - נוירופיברומטוזיס אקוסטית דו - צדדית.

מתאר צורה נוספת של נוירופיברומטוזיס, מגזרי כולל נוירופיברומטוזיס, נוירופיברומטוזיס מעורב עור מהסוג III, IV הסוג וריאנט נוירופיברומטוזיס ו- VII סוג נוירופיברומטוזיס עם התחלה מאוחרת. לא ברור אם כל הצורות המוצגות הן מחלות נפרדות, נפרדות.

[1], [2], [3]

השכיחות של neurofibromatosis סוג I

נמצא כי השכיחות של neurofibromatosis מתאים 1: 3000-1: 5000, ולכן מחלה זו היא אחת הנפוצות ביותר המתרחשות אוטוזומלית דומיננטית הפרעות. חדירה היא כמעט מלאה, כתוצאה של רמה גבוהה של מוטציות ספונטנית ב 50% מהחולים עם neurofibromatosis לקבוע מוטציות חדשות. הגן המושפע ממוקם על זרוע ארוכה הפרוקסימלי של כרומוזום 17 (17qll.2).

סימפטומים של סוג neurofibromatosis אני

• פיגמנטים כתמים על צבע הגוף של קפה עם חלב. עם זאת, שינויים אלה אינם סימן pathognomonic של neurofibromatosis והוא יכול להתרחש אצל אנשים בריאים.
• כתמים קטנים ממוקמים בעיקר בקפלי העור - בבתי השחי, במפשעה ומתחת לשד בנשים.

נוירופיברומה פריפריאלית

כמעט כל החולים עם סוג נוירופיברומטוזיס I עד 16 שנים של גיל לפתח נוירופיברומה היקפית של העור, ובמקרים נדירים - הרקמה התת עורית נוירופיברומה, מוחשי במהלך העצבים ההיקפיים.

nekirofibromy plexiform

נויפלזמות ספציפיות של עקביות רכה. סימפטום Pathognomonic עבור סוג I neurofibromatosis. סימנים אופייניים הם היפרטרופיה של הרקמות הסובבות, התפשטות מקומית של רקמות hypertrichosis באזור הפגוע. כאשר תהליך הלוקליזציה במסלול עשוי להיות ירידה משמעותית לחזון הנגרמת על ידי דחיסה ישירה של עצב הראייה, או עין עצלה, מפתחת עקב צניחה ו / או פזילה, שעורר הגידול.

ירידה ביכולת הלמידה

למרות פיגור שכלי מסוג neurofibromatosis אני נדיר, עשויה להיות ירידה קלה תפיסה חזותית.

תופעות אופטלמיות

בדיקה של רופא עיניים של חולה עם חשד נוירופיברומטוזיס חשוב לא רק כדי לאשר את האבחון, אלא גם כדי לזהות סיבוכים מן העוגב החזותי, ואם אפשר, מינויו המוקדם של הטיפול. שינויים פתולוגיים באורגן הראייה ניתנים למיקום מקומי במסלול והם כוללים:

1. גליומה של עצב הראייה;
2. הפגזת מאנגיומה של עצב הראייה;
3. הנוירופיברומה של המסלול;
4. פגמים בעצמות המסלול.

Exophthalmos יכול להיות משויך עם שינוי המיקום של גלגל העין, תפר לאחר מכן אמבליופיה. גידולי המסלול גורמים לעיתים קרובות לשינויים בעצב הראייה, אשר מתבטאים בפטמה, ניוון, ועוד יותר נדירות, היפופלאסיה של העצב האופטי. שינויים נוספים כוללים:

1. שיפורים אופטיים (במיוחד במנינגיומה של עצב הראייה);
2. קיפול הצ'ורויד;
3. amaurosis, שנקבע על ידי כיוון העין.

בדיקות נוירולוגיות מוצגים עבור הבחנה של גורמים שונים של exophthalmos סוג I neurofibromatosis.

עפעפיים

1. לרוב, העפעפיים מושפעים על ידי neurofibroma plexiform עם אופייני בצורת S דפורמציה של קצה העפעף העליון. פזילה ו / או פטוזיס, כתוצאה משינויים אלה, יכולים להוביל לאמבליופיה.
2. הפטוזות המולדת מתרחשת גם בהעדר גידול של מסלול.

Radužka

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy איריס) pathognomonic עבור סוג אני neurofibromatosis. עם סוג II neurofibromatosis, הם נדירים. עם הגיל, השכיחות שלהם סוג neurofibromatosis עולה. בילדות המוקדמת, גושים של ליסה לא נצפו לעתים קרובות, אבל עד גיל 20 הם נמצאים כמעט 100% מהחולים.

העצב האופטי

המעורבות של עצב הראייה בתהליך הפתולוגי מתבטאת בגליומות של עצב הראייה (אסטרוגליומה). 70% מכלל הדליומות של עצב הראייה נמצאות בחולים עם נוירופיברומטוזיס מסוג I. התדירות האמיתית של השכיחות שלהם סוג neurofibromatosis קשה לקבוע בשל היעדר סימפטומים ולכן זרימה תת קלינית. כ -15% מהחולים עם נוירופיברומטוזיס מסוג I וחדות ראייה רגילה מאובחנים עם גליומות של עצב הראייה. גידולים אלה מחולקים לשתי קטגוריות.

קדימה (מסלולים gliomy)

גליאומות אלה הן אקסופטלמוס, אובדן ראייה ולעתים אף שינוי במצב העין. המעורבות בתהליך העצב האופטי מתבטאת באטרופיה, דיספלזיה, נגע בגידול ישיר ופטמה קפואה. לפעמים על הצד של הגידול נוצרים shunts וסקולרי אופטי. כתוצאה משינויים אלה, פזילה מתרחשת לעיתים קרובות.

אחורי (גליומה של צ'יאסמה)

הסימפטומים של גליומות אלה כוללים הידרוצפלוס, פתולוגיה אנדוקרינית וראייה ירודה בשילוב עם ניסטגמוס. Nystagmus יכול להיות אנכי, rotatory או אסימטרי (מדי פעם מחקה עוויתות של nu-tans). לעתים קרובות יש ניסטגמוס אנכי מנותק.

קונג'קטיב

Neurofibroma של הלחמית הם נצפו לעתים רחוקות נמצאים בדרך כלל באזור limbal.

קורניאה

עם סוג neurofibromatosis אני, יש עיבוי של הקרנית העצבים, אבל זה סימפטום אינו pathognomonic. לעתים קרובות יותר זה הפרעה מתרחשת בתסמונת של neoplasia אנדוקרינית מרובים.

Uveal דרכי

חמרמטיות פיגמנטריות של הצ'ורויד נמצאות ב -35% מהחולים. נוירופיברומות מפוזר לגרום עיבוי של מערכת uveal כולו, המוביל גלאוקומה.

Retin א

עם סוג neurofibromatosis סוג, הרשתית הוא מעורב רק לעתים נדירות בתהליך הפתולוגי. ישנם דיווחים מבודדים על המופע של הרשתית astrocytic hamart ואת אפיתל פיגמנט.

מחקר

1. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח והמסלול יכולים לזהות את הפתולוגיה של העצמות, המנינגיומות והדליומות של העצב האופטי.
2. פוטנציאלים מעוררים מנוקדים (VEP) מסייעים בהערכת מצב של chiasma, כמו גם במעקב אחר הדינמיקה של גליאומות chiasmal.

סימפטומים של סוג II neurofibromatosis

• כתמים על צבע הגוף של קפה עם חלב, להתרחש כ 60% מהחולים.
• Neurofibromas של העור הם נצפו בכ -30% מהמקרים. Fibroids plexiform נדיר.

גילויי מערכת העצבים המרכזית

תכונה ייחודית של neurofibromatosis הן neurinomas דו צדדי של עצב השמיעה. שרירי המוח הנותרים עשויים גם להיות מעורבים בתהליך כמו הגידול גדל, במיוחד זוגות V, VI ו VII. גליאומות נפוצה, מנינגיומות ושוונומות.

ביטויי האורגן

• Nodules Lisha, אם נמצא, זה נדיר.
• קטרקט תת-עורתי אחורי מתרחש לעיתים קרובות, אך יש לו השפעה מועטה על חדות הראייה.
• חזיתות משולבות של אפיתל פיגמנט רשתית.
• ממברנות אפרטינליות עם ירידה קלה בחזון.

ברוב המקרים, גילויים העין של neurofibromatosis סוג II אינם נדרשים. הצורך בטיפול מתעורר כאשר יש זוגות של מנינגיומה BII VIII של עצבים גולגולתיים, במיוחד אם הגידול הוא קטן בגודל.

סוג אני neurofibromatosis

Neurofibromatosis סוג II (אקוסטית דו צדדית)

צורה זו של המחלה היא פחות שכיחה מאשר neurofibromatosis סוג I. הגן האחראי על התפתחות ההפרעה הוא מקומי ליד מרכז הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 (22qll.l-ql3.1).

קריטריונים אבחנתיים מסוג neurofibromatosis סוג

כדי לקבוע את האבחנה של neurofibromatosis סוג I, המאפיינים הבאים נקבעו על פי הקריטריונים. יש צורך לפחות שניים מהם כדי ליצור אבחנה.

1. חמישה או יותר כתמים פיגמנטציה בצבע קפה עם חלב, יותר מ 5 מ"מ קוטר, את גיל הבגרות המינית בילדים שש או צבע פיגמנט יותר של קפה עם חלב מכתימה בקוטר גדול מ 15 מ"מ מטופל בעידן שלאחר התבגרותם.
2. שני או יותר neurofibromas מכל סוג או אחד neurofibroma plexiform.
3. נקודות נימיות או ממאירות.
4. גליומה של עצב הראייה.
5. שני או יותר של גושים של ליץ '(ליץ').
6. פגמים אופייניים של עצמות (pseudarthrosis של tibia או dysplasia של האגף של עצם ספנואידים).
7. קרובי משפחה הקרובים הסובלים מסוג I neurofibromatosis.

[4],

טיפול מסוג 1 נוירופיברומטוזיס

ניהול חולים עם neurofibromatosis סוג I נשאר שנוי במחלוקת עד היום. הטיפול, ככלל, מורכב. מרכיב בלתי נפרד במכלול הכולל של מרשמים הוא התייעצות גנטית של כל בני המשפחה של המטופל. הטיפול בסיבוכים של נוירופיברומטוזיס מצד איבר הראייה הוא מורכב וכולל:

Plexiforme neiroma

טיפולי כימותרפיה והקרנות אינם יעילים. ניתוח כירורגי הוא קשה מבחינה טכנית ויש לו רמה גבוהה של סיבוכים. אם הוא חשוד אמבליופיה, מומלץ חסימה.

גליאומות של עצב הראייה והצ'יאסמה

סוגיות הטיפול עד עצם היום הזה נותרו רלוונטיות. טיפול שמרני מסומן לגידולים בגודל קטן ושימור תפקודים חזותיים. בחולים קשישים מומלץ לפעמים טיפול בהקרנות (אצל ילדים צעירים יותר, הקרנות יכול להיות מסובך על ידי פיגור שכלי). התערבות כירורגית מומלץ על העיוור עם exophthalmos מובהק. ניתוח כירורגי של הדליומות של הצ'יאזם הוא בלתי אפשרי מבחינה טכנית. במקרים מסוימים, רק הציסטות הנלוות יוסרו. כימותרפיה הופכת פופולארית יותר ויותר בטיפול בגליומות chiasmatic כאשר בשילוב עם תפקוד לקוי של ההיפותלמוס. חלק מהחולים עם gliomas של chiasma עם לחץ תוך גולגולתי מוגברת להראות shunting. רצוי לערוך בדיקה אנדוקרינולוגית של כל החולים עם גליאומות של chiasma.

גלאוקומה

בדרך כלל דורש התערבות כירורגית, בעוד יש לו פרוגנוזה שלילית.