נוירופתיות אופטיות תורשתיות

נוירופתיה אופטית תורשתית היא פגמים גנטיים הגורמים לאובדן ראייה, לעיתים עם הפרעות לבביות או נוירולוגיות. אין טיפול יעיל.

נוירופתיות אופטיות תורשתיות מופיעות בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות עם אובדן ראייה מרכזי דו-צדדי וסימטרי. אובדן ראייה הוא בדרך כלל קבוע, ובמקרים מסוימים, מתקדם. עד לגילוי ניוון הראייה, כבר נגרם נזק משמעותי לעצב הראייה.

ניוון ראייה דומיננטי עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זוהי הנוירופתיה האופטית התורשתית הנפוצה ביותר, עם שיעור שכיחות של 1:10,000-50,000. היא נחשבת לאביוטרופיה אופטית, ניוון מוקדם של עצב הראייה המוביל לאובדן ראייה מתקדם. המחלה מתחילה בעשור הראשון לחיים.

בנוירופתיה אופטית תורשתית של לבר, קיימת הפרעה ב-DNA המיטוכונדריאלי, ותפקוד הנשימה התאית מושפע. למרות שהפרעת ה-DNA המיטוכונדריאלי מתרחשת בכל הגוף, הביטוי העיקרי הוא אובדן ראייה. 80-90% מהמקרים הם אצל גברים. למחלה יש תורשה אימהית, כל צאצאי האישה הנושאת תכונה זו יירשו אותה, אך רק נשים יכולות להעביר אותה הלאה, מכיוון שהמיטוכונדריה ממוקמת בציטופלזמה של התא, והציטופלזמה של הצאצא (זיגוטה) נקבעת על ידי הציטופלזמה של הביצית.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

תסמינים של נוירופתיה אופטית תורשתית

לרוב החולים עם ניוון אופטי דומיננטי אין הפרעות נוירולוגיות נלוות, למרות שדווחו על ניסטגמוס ואובדן שמיעה. התסמין היחיד הוא אובדן ראייה דו-צדדי המתקדם באיטיות, בדרך כלל קל עד לבגרות. כל הדיסק האופטי או לפעמים רק החלק הרקה חיוור ללא כלי דם גלויים. ראיית הצבעים הצהוב-כחול נפגעת. בדיקות גנטיות מולקולריות מבוצעות כדי לאשר את האבחנה.

אובדן ראייה בנוירופתיה אופטית תורשתית של לבֶּר מתחיל בדרך כלל בין הגילאים 15 ל-35 (טווח של 1 עד 80 שנים). אובדן ראייה מרכזי ללא כאבים בעין אחת מלווה בדרך כלל באובדן ראייה בעין השנייה תוך שבועות עד חודשים. דווח על אובדן ראייה בו-זמני. לרוב החולים יש ראייה נמוכה מ-20/200 (0.1). בדיקה אופטלמוסקופית עשויה לחשוף מיקרואנגיופתיה טלנגיאקטית, נפיחות בשכבת סיבי העצב סביב דיסק הראייה וחוסר דליפת צבע באנגיוגרפיה פלואורסצין. בסופו של דבר מתפתחת ניוון ראייה.

תת-קבוצה של חולים עם נוירופתיה אופטית תורשתית על שם לב לבר סובלים מהולכה לבבית לא תקינה וזקוקים לבדיקת א.ק.ג. חולים אחרים עשויים לסבול מחסרונות נוירולוגיים מינימליים כגון רעד יציבתי, היעדר רפלקסים בקרסול, דיסטוניה, ספסטיות או טרשת נפוצה.

טיפול בנוירופתיה אופטית תורשתית

אין טיפול יעיל לנוירופתיה אופטית תורשתית. עבור נוירופתיה אופטית תורשתית של לב, גלוקוקורטיקואידים, תוספי ויטמינים ונוגדי חמצון אינם יעילים. מחקר קטן מצא כי אנלוגים של כינין תועלת בשלב המוקדם. הימנעות מחומרים כמו אלכוהול שיכולים לדלדול את תפקוד המיטוכונדריה היא סבירה תיאורטית, אך יעילותם לא הוכחה. מטופלים צריכים להימנע מעישון וצריכת אלכוהול מופרזת. יש להפנות מטופלים עם הפרעות לבביות ונוירולוגיות למומחים. מכשירי סיוע לראייה ירודה עשויים להיות מועילים. מומלץ ייעוץ גנטי.