נוירופתיות אופטיות תורשתיות

נוירופתיות תורשתיות של עצב הראייה הן פגמים גנטיים הגורמים לאובדן ראייה, לעיתים בשילוב עם הפרעות לב או נוירולוגיות. טיפול יעיל אינו קיים.

נוירופתיות תורשתיות של עצב הראייה מזוהות בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות עם איבוד ראייה סימטרי דו-צדדי. הירידה בחזון היא בדרך כלל קבועה ובמקרים מסוימים מתקדמים. עד לגילוי של ניוון עצבי הראייה, הנזק שלה כבר התרחש.

הניוון הדומיננטי של העצב האופטי עובר בירושה דרך אוטוסומלית דומיננטית. זה הנפוץ ביותר של נוירופתיה עצבית אופטית תורשתית עם שכיחות של 1:10 000-50 000. זה נחשב abiotrophy חזותי, ניוון מוקדם של העצב הראייה המובילה לאובדן מתקדמת של ראייה. תחילת המחלה היא בעשור הראשון של החיים.

עם נוירולוגיה אופטית תורשתית, לליבר יש אנומליה של דנ"א המיטוכונדריאלי, תפקוד הנשימה התאית מושפע. למרות הפרת דנ"א המיטוכונדריה מתרחשת בכל הגוף, הביטוי העיקרי הוא אובדן הראייה. 80-90% ממקרי המחלה אצל גברים. מחל ירושה אימהית, כל הצאצאים של הנשים שעברו את הסימפטום הזה יירש אותו, אבל נשים יכולות לעבור את זה, כי המיטוכונדריה נמצא בציטופלסמה של תאים, ואת צאצא הציטופלסמה (הזיגוטה) נקבע על ידי בציטופלסמה של הביצה.

[1], [2], [3], [4], [5]

תסמינים של נוירופתיות תורשתיות של עצב הראייה

רוב החולים עם ניוון דומיננטי של עצב הראייה אינם כוללים אנומליות נוירולוגיות צמודות, אם כי ניסטגמוס ואובדן שמיעה מדווחים. הסימפטום היחיד הוא איבוד דו-צדדי המתרחש באיטיות, בדרך כלל קטין לבגרות. הדיסק כולו של עצב הראייה או לפעמים רק את החלק הזמני הוא חיוור ללא כלי נראות לעין. מאופיין על ידי הפרת התפיסה של פרחים כחולים-כחולים. כדי לאשר את האבחנה, בדיקות גנטיות מולקולריות מתבצע.

אובדן הראייה של נוירופתיה אופטית תורשתית Lber בדרך כלל מתחיל בין 15 ל 35 שנים (בטווח של 1 עד 80 שנים). אבדן כאבים של ראייה מרכזית בעין אחת מוחלף בדרך כלל על ידי אובדן ראייה בעין השנייה בשבועות או חודשים. הוא דיווח על אובדן ראייה בו זמנית. רוב החולים יש ראייה פחות מ 20/200 (0.1). בדיקה אופתלמוסקופית יכולה לגלות microangiopathy telangiectatic, בצקת של שכבת סיבי עצב סביב דיסק עצב הראייה והעדר דימום של צבע במהלך אנגיוגרפיה פלואורסצנטית. בסופו של דבר, ניוון של עצב הראייה מתפתח.

תת קבוצה של חולים עם נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר יש הפרה של הולכה לב, ECG יש צורך. חולים אחרים עשויים להיות הפרעות נוירולוגיות מינימליות, כגון רעידות פוסטורליות, חוסר רפלקס אכילס, דיסטוניה, ספסטיות או טרשת נפוצה.

טיפול בנוירופתיה תורשתית של עצב הראייה

אין טיפול יעיל של אופטיקה neopathies תורשתי. עבור נוירולוגיה אופטית תורשתית, מינויו של לבר של גלוקוקורטיקואידים, תוספי ויטמינים ונוגדי חמצון אינו יעיל. במחקר קטן נמצא השימוש באנלוגים של כינין בשלב מוקדם. מוצדקת מבחינה תיאורטית הן ההמלצות להימנע מחומרים כמו אלכוהול שיכולים לרוקן את תפקוד המיטוכונדריה, אך יעילותם אינה מוכחת. חולים צריכים להימנע מעישון צריכת יתר של אלכוהול. עבור אנומליות לב ו נוירולוגיות, חולים צריכים להיות מופנים מומחים. עזרה בהתקנים עם ראייה ירודה יכולה להיות שימושית. ייעוץ גנטי מומלץ.