נשוף

Ochronosis היא מחלה תורשתית נדירה יחסית, אשר קשורה להפרעות מטבוליות בגוף. אצל אדם שאובחן עם מחלה אוכרונית, קיים מחסור בחומר האנזים של הומו-גנטינאז: הדבר גורם לפיקדונות אינטרסטיציאליים של חומצה הומוגנטיסינית. חיצונית, זה בא לידי ביטוי על ידי שינוי בצל של העור, קרנית העין,

[1], [2], [3], [4],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

Ochronosis נחשב מחלה גנטית, והוא נמצא לעתים רחוקות. אז, על פי הנתונים הסטטיסטיים האחרונים, ochronosis מאובחנת במקרה אחד מתוך 25 אלף.

התגלה כי ההיארעות הגבוהה ביותר של ochronosis נרשם בצ'כיה, סלובקיה והרפובליקה הדומיניקנית.

Ochronosis תורשתית משפיעה לעתים קרובות על האוכלוסייה הגברית.

[5], [6], [7], [8]

גורם ל ocheronosis

Ochronosis היא אנזיופתיה גנטית המתרחשת בתינוק ברחם, בתנאי שיש לה גן הורים מוטציה.

חומר אורגני - חומצה הומוגנטיסינית - נוצר לאחר הפירוק של פנילאלנין כדי ליצור טירוזין חומצה הידרוקסית- pyruvic.

במהלך חומצה homogentisic תהליכים מטבוליים אצל אדם בריא הופך בהדרגה בחומצה זכר-acetoacetic, fumaryl-acetoacetate, וחומצה פומרית וחומצה acetoacetic. אבל בנוכחות גן מוטציה, חילופי חומצות האמינו מפסיק בשלב של היווצרות חומצה הומוגנטיסינית.

באנשים עם ochronosis, גורמי הסיכון הבאים משפיעים על ייצור האנזים homozygosinase:

• תחליפי נוקליאוטידים;
• שחבור מוטציה, כאשר נוקליאוסיד פוספט G משתנה A, או T;
• הכנסת נוקליאוטידים;
• מוטציות משולבות (הוספות נוקליאוטידים בשילוב עם מחיקות).

[9], [10], [11], [12], [13],

פתוגנזה

בשל שינויים מוטציה בגנים במהלך ochronosis, חומצה הומוגנטיסינית, אשר עצרה את התגובות המטבוליות שלה, הוא נוצר מחדש לתוך חומר פיגמנט, אלקפטון הוא סוג של פוליפנולים quinone.

אלקפטון מתחיל להיות מסיבית בצורה מסיבית באמצעות מערכת השתן (כ 5-7 גרם מדי יום). כמות שיורית של פיגמנט מצטבר בהדרגה ברקמות, מה שמסביר את החושך ואת השבריריות.

המפרקים, הסחוס, הרקמה הרירית, המנגנון הליגמנטלי, הסקלרה סובלים יותר מאחרים. שסתומי הלב, שריר הלב, ואת האנדותל כלי הדם גם לשנות.

הצטברות של פיגמנט במחלות אוכרוני מוביל להיווצרות של אבנים - פיקדונות הערמונית והכליות. בעתיד, תגובות דלקתיות מתחברות, קודם כל, במפרקים.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

תסמינים ocheronosis

הסימנים הראשונים למחלה אוכרונית נמצאים כבר בתקופת היילוד: בשל רמת אלקופטון גבוהה, נוזל השתן הופך להיות כהה מאוד, עד חום בצבע חום כהה.

תסמינים נוספים של מחלה אוכרונית מופיעים הרבה יותר מאוחר - בעוד כמה עשרות שנים, כאשר התוכן של אלקפטון ברקמות יהיה מגביל. לדוגמה, התבוסה של רקמת סחוס המפרקים נמצא לאחר 30 שנים של גיל.

סימנים נפוצים של מחלה אוכרונית הם כדלקמן:

• עורו של המטופל מחשיך במיוחד על הפנים, על הצוואר, על הבטן ועל המפשעה.
• קליפות האוזניים מקבלות גוון כחלחל ועיבוי.
• באזור של סקלרה, תכלילים וכתמים של צבע כהה להיות מורגש.
• יש מחלות של המפרקים ואת עמוד השדרה. זה ניתן לראות את הקושי של התנועה במפרקים, כאב עמום בגב (במיוחד עם מאמץ פיזי).
• ישנם תחושות כואבות במהלך בליעה של מזון או אפילו רוק, אשר הוא תוצאה של בתצהיר של אלקאפון בסחוס הגרון.
• יש מחלות של כלי דם ושסתומים וסקולריים.
• אבנים נוצרות בכליות, ובגברים - בבלוטת הערמונית.

שלבים

הצטברות של חומר פיגמנט ברקמות של המפרקים עם ochronosis מוביל להתפתחות arthroses ו דפורמציות עם הזמן. הפתולוגיה המפרקית מתרחשת בשלבים מסוימים:

• נפיחות, המהווה סימן של תגובתיות של סינוביטיס;
• קרפיון;
• פונקציה מוטורית מוגבלת;
• פיתוח חוזי גמישות.

לרוב עם ochronosis, מפרקי הירך, הכתפיים, הברכיים, כמו גם את הבטן ואת המחלקה sacral מושפעים.

[25]

טפסים

Ochronosis יכול להיות מספר סוגים:

• Ochronosis גנטי בירושה על ידי נתיב רצסיבי אוטסימלי. הוא נוצר עקב מוטציה גנטית עם הפרעה בייצור של האנזים אחראי על המחשוף של טירוזין פנילנין.
• Ochronosis סימפטומטית. מופיע בחסר אקוטי של חומצה אסקורבית בגוף.

[26], [27], [28],

סיבוכים ותוצאות

Ochronosis יכול להיות מסובך בתנאים מכאיבים כאלה:

• היווצרות אבנים בכליות, התפתחות של פיילונפריטיס - תהליך דלקתי של אטיולוגיה חיידקית המתרחשת עם חום, כאב בגב התחתון;
• נוקשות עמוד השדרה והמפרקים, עד אובדן מוחלט של תפקוד מוטורי;
• נזק לשסתומי הלב, אי ספיקת לב.

[29], [30], [31], [32]

אבחון ocheronosis

על מנת לאבחן ochronosis, יש צורך לבצע בדיקה של המטופל, כמו גם להקצות מספר הליכי אבחון ומחקרים.

• בחינה של המטופל מאפשרת לשים לב לסימפטומים העיקריים של המחלה. במקרה זה, את הצבע של נוזל השתן יש ערך אבחון חשוב.
• Urinalysis באמצעות spectrophotometry אנזים כרומטוגרפיה יעזור להעריך את רמת homogenesin ו benzoquinoacetic חומצה.
• ניתוח של גנטיקה - PCR - יעזור לזהות גן פגום.
• Roentgen של עמוד השדרה יאפשר הדמיה calcifications, הפחתת רווחים בין חוליות וטרשת של חוליות.
• האבחנה האינסטרומנטלית של המפרקים (אולטראסאונד ורנטגן) מדגימה ירידה במרחבים המפרקיים, נוכחותם של אוסטאופיטים, שינוי במבנה הרקמות הסחוסות והרכות. בנוסף, ארתרוסקופיה יכולה להיות prescribed כדי לאשר פיגמנטציה הסחוס במחלה ochronic.
• אולטראסאונד של הערמונית והכליות מאשר או אינו כולל את נוכחותם של פיקדונות.
• אורטוגרפיה ואקוקרדיוגרפיה יציינו את נוכחותן של הפתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם.
• Laryngoscopy יאפשר לנו לשקול את הצל של הסחוס הגרון.
• ניקוב עם צריכת נוזל סינובי יאתר את alcapone.

בנוסף, חשוב להבחין בין מחלה גנטית סימפטומטית או סימפטומטית, שכן הסימפטומאט נעלם לחלוטין לאחר סיבת הופעתו (למשל, כאשר מחסור בחומצה אסקורבית מתחדש).

[33], [34], [35]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי של מחלה אוכרונית מתבצע גם עם פורפיריה, המטוריה, מלנינוריה.

יַחַס ocheronosis

עד כה, אין תוכנית נאותה לטיפול ochronosis. מדענים ממשיכים לעבוד על מציאת תרופה שיכולה להחליף את חומר האנזים החסר בגוף.

בשל היעדר טיפול ספציפי במחלות אוכרוניות, רופא יכול לרשום רק טיפול סימפטומטי שמטרתו צמצום גילויים כואבים. לדוגמה, אם ochronosis משפיע על המפרקים ועל עמוד השדרה, תרופות כאלה ניתן להשתמש:

• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (indomethacin, diclofenac, וכו ').
• תרופות סטרואידים המאופיינים בחשיפה ממושכת (ניהול תוך-ארטיקולרי עם כאב חמור, אך לא יותר מ 1-2 פעמים בשנה).
• תרופות המבוססות על חומצה היאלורונית (עם נזק משמעותי למפרקים).
• תרופות Chondroprotective המונעים הרס של רקמה סחוס.
• תרופות - מרגיע שרירים, ומפחית מתח שרירי בעמוד השדרה.
• Spasmolytics (עם נזק למערכת השתן).
• ויטמינים - בפרט, ויטמין C, מעורב בתהליכי הפירוק של טירוזין, ומונע את התצהיר של מוצרים מטבוליים ברקמות מחלות ochronic. חומצה אסקורבית נקבעת במינונים גבוהים - 500-600 מ"ג ליום.

טיפול כירורגי - תותבת מפרקים - משמש רק עם עיוות משמעותי, אשר מוביל לאובדן של תפקוד מוטורי במחלות ochronic.

	מינון ומינהל	תופעות לוואי	הוראות מיוחדות
דיקלופנק	טבליות נלקחות עם ochronosis בסכום של 25-50 מ"ג שלוש פעמים ביום, לאחר אכילה.	כאב בבטן, עיכול, כאב בראש.	טבליות ניתנות לילדים בגיל שש.
הידרוקסיד	משחה או ג'ל מוחל במחלה ochronic עד 3 פעמים ביום על המפרקים הפגועים.	לעיתים נדירות, תגובות אלרגיות.	התרופה אינה משמשת לטיפול בממברנות ריריות.
Drotaverine	טבליות נלקחות עם ochronosis 40-80 מ"ג שלוש פעמים ביום, עם עוויתות וכאבים.	סחרחורת, הפרעות בעיכול, אלרגיות.	התרופה עלולה לגרום לירידה בלחץ הדם.
Midocalm	טבליות נלקחות עם ochronosis 50-150 מ"ג שלוש פעמים ביום, עם עלייה הדרגתית במינון.	מיאסטניה gravis, כאבים בראש, הורדת לחץ דם, תחושות לא נעימות בבטן.	התרופה ניתן להשתמש בילדים מ 3 שנים.

טיפול פיזיוטרפי

Ochronosis, אשר מלווה נזק משותף, ניתן לעזור על ידי magnetotherapy, שבו חימום מקומי לא רק של המפרק אלא גם של השרירים והרצועות הקרובה מתרחשת. ההליך מקדם גירוי של זרימת הדם, חיסול בצקת, הגדלת חסינות הסלולר, הפעלת מנגנון תיקון רקמות.

טיפול אולטראסאונד הוא הליך המשפיע ישירות על מהלך המחלה ochronic, כפי שהוא משפר את התזונה ואת אספקת הדם של רקמות. אולטרסאונד מסייע להפחית את הסימנים של דלקת, לשחזר רקמות סחוס.

בנוסף לטיפול מגנטותרפיה אולטרסאונד, השפעה טובה ochronosis ניתן לצפות מימן גופרתי ואמבטיות ראדון. אמבטיות כאלה להגדיל את זרימת הדם, לשפר את האיכות והכמות של נוזל סינוביאלי, להקל על העבודה של מערכת הלב וכלי הדם.

טיפול אלטרנטיבי

אם לחולה עם מחלה אוכרונית נמצא נזק לכליות ולמפרקים, הוא יכול להמליץ על שימוש באמצעים חלופיים כדי להקל על תסמינים לא נעימים. אמצעים חלופיים לא להקל על מחלה כזו כמו מחלה ochronic, לחלוטין, אבל יכול לשפר את הרווחה של המטופל.

• כל בוקר, על בטן ריקה, אתה צריך לשתות 50 מ"ל של מיץ צנון טרי.
• באביב, בעיצומו של העונה של ליבנה סאפ, יש צורך לשתות אותו מדי יום ללא הגבלות. בזמנים אחרים של השנה, אתה יכול להחליף את המיץ עם עירוי של סטיגמות תירס.
• איכות חומץ תוצרת בית במחלה ochronic ניתן לקחת כל בוקר על קיבה ריקה עבור 1 כפית, המסת ב 200 מ"ל של מים. משך הכניסה הוא 1 חודש. תרופה אינה מתאימה לאותם אנשים שיש להם בעיות עם מערכת העיכול.
• השפעה חיובית על המפרקים ב ochronosis יש מרק דפנה. כדי לעשות את זה, אתה צריך לקחת 20 גרם של עלי דפנה, לשים במים רותחים (300 מ"ל) ולשמור על חום נמוך במשך כמה דקות, ואז לכסות ולתת לו להתקרר. תרופה כזו צריכה להיות שיכורה לפני השינה. כל יום, להכין מרק טרי טרי.

טיפול צמחים

עבור טיפול עזר של מחלה ochronic, עשבים משמשים לעתים קרובות שיש להם משככי כאבים, אנטי דלקתיות, firming, bactricidal ו virosostatic נכסים.

• צבע קשישים 10 גרם, עלי ליבנה 40 גרם, לנבוח ערבה 40 גרם להתעקש 1 ליטר מים רותחים. לשתות חצי כוס 4 פעמים ביום לפני הארוחות.
• צבע קשישים 10 גרם, עלה סרפד 30 גרם, קנה שורש של פטרוזיליה 30 גרם, לנבוח ערבה 30 גרם מתעקשים 1 ליטר מים רותחים. קח חצי כוס 4 פעמים ביום לפני הארוחות.
• עלי ליבנה 20 גרם, עלה סרפד 20 גרם, דשא סגול 20 גרם מבושלים 500 מ"ל של מים רותחים. קח חצי כוס עד 6 פעמים ביום לפני הארוחות.

במהלך היום עם ochronosis מומלץ לשתות תה ויטמין על בסיס עלי דומדמניות, פירות יער בר. מומלץ לשתות את המשקה הזה לפחות 2 פעמים ביום.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

הומיאופתיה

השימוש בסמים הומיאופתיים עבור ochronosis - הן monopreparations ותרכובות הומיאופתיות מורכבות - מאפשר השגת תקופה יציבה של הקלה. יתרון נוסף של טיפול כזה הוא היעדר תופעות לוואי והתמכרות לתרופות. עם זאת, למנות תרופות כאלה יכול רק רופא מנוסה המתמחה בהומיאופתיה.

• אם אתם מודאגים לגבי צריבה ומפרקים, אפיס יעזור.
• אם כאבי פרקים מתבטאים רק בפעילות המוטורית, בריוניה ממונה.
• במקרים של דלקת פרקים והפרעות מטבוליות משמעותיות, Fitollyak משמש.
• עם דפורמציות משותפות עקב דלקת פרקים, גופרית הוא prescribed.
• עם כאב הקשור לשינוי מזג האוויר, Dulcamara עוזר.

תרופות אלו בדרך כלל לוקח הרבה זמן, במשך מספר חודשים. מידע מדויק יותר ניתן לקבל מן הרופא המטפל בהומיאופת.

מְנִיעָה

מאז ochronosis נחשב מחלה גנטית, אין אמצעים ספציפיים למניעת שלה.

כרגע, את היתרונות של ביצוע ייעוץ גנטי רפואי בשלב התכנון של ההריון נחשבים.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

תַחֲזִית

Ochronosis נחשב פתולוגיה חשוכת מרפא עם קורס כרוני. ההפרעות המתרחשות בגוף הן בלתי הפיכות.

[48], [49], [50], [51],