אוכרונוזיס

אוכרונוזיס היא מחלה תורשתית נדירה יחסית הקשורה להפרעות מטבוליות בגוף. אדם שאובחן עם אוכרונוזיס סובל מחסר באנזים הומוגנטיסינאז: מחסור זה גורם להצטברות תוך-רקמתית של חומצה הומוגנטיסית. חיצונית, הדבר מתבטא בשינוי בגוון העור, הקרנית וכו'.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

אוכרונוזיס נחשבת למחלה גנטית וזוהתה לעיתים רחוקות. על פי הנתונים הסטטיסטיים האחרונים, אוכרונוזיס מאובחנת במקרה אחד מתוך 25 אלף.

נמצא כי האחוז הגבוה ביותר של מקרי אוכרונוזיס נרשם בצ'כיה, סלובקיה ורפובליקה הדומיניקנית.

אוכרונוזיס תורשתי משפיעה לעתים קרובות יותר על אוכלוסיית הגברים.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

גורם ל אוכרונוזיס

אוכרונוזיס היא מחסור גנטי באנזים המתרחש אצל תינוק ברחם, בתנאי שלתינוק יש גן הורי מוטנטי.

החומר האורגני חומצה הומוגנטיסית נוצר לאחר פירוק של פנילאלנין ליצירת טירוזין וחומצה הידרוקסיפנילפירובית.

במהלך תהליכים מטבוליים, חומצה הומוגנטיסית אצל אדם בריא הופכת בהדרגה לחומצה מאליל-אצטואצטית, חומצה פומריל-אצטואצטית, כמו גם לחומצות פומריות ואצטואצטיות. אך בנוכחות גן מוטנטי, חילוף החומרים של חומצות אמינו נעצר בשלב היווצרות חומצה הומוגנטיסית.

אצל אנשים עם אוכרונוזיס, גורמי הסיכון הבאים משפיעים על ייצור האנזים הומוגנטיסינאז:

• החלפות נוקלאוטידים;
• מוטציית שחבור, כאשר הנוקלאוזיד פוספט G משתנה ל-A או T;
• הכנסות נוקלאוטידים הכנסתיות;
• מוטציות משולבות (הכנסות נוקלאוטידים בשילוב עם מחיקות).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

פתוגנזה

כתוצאה משינויים מוטציוניים בגנים במהלך אוכרונוזיס, חומצה הומוגנטיסית, אשר הפסיקה את תגובותיה המטבוליות, הופכת לחומר הפיגמנט אלקפטון, סוג של פוליפנול כינון.

אלקפטון מתחיל להיות מופרש בכמויות גדולות דרך מערכת השתן (כ-5-7 גרם ליום). כמות הפיגמנט הנותרת מצטברת בהדרגה ברקמות, מה שמסביר את התכהותן ושבריריותן.

מפרקים, סחוסים, רקמות ריריות, רצועות ולובן הרחם סובלים יותר מאחרים. מסתמי הלב, שריר הלב ואנדותל כלי הדם גם הם משתנים.

הצטברות פיגמנט באוכרונוזיס מובילה להיווצרות אבנים - משקעים בערמונית ובכליות. בהמשך מצטרפות תגובות דלקתיות, בעיקר במפרקים.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

תסמינים אוכרונוזיס

הסימנים הראשונים של אוכרונוזיס מתגלים כבר בתקופת הילוד: בשל רמת האלקפטון הגבוהה, השתן הופך כהה מאוד, אפילו חום וחום כהה.

תסמינים נוספים של אוכרונוזיס מופיעים הרבה יותר מאוחר - לאחר מספר עשורים, כאשר תכולת האלקפטון ברקמות מגיעה למקסימום. לדוגמה, נזק לרקמת הסחוס ולמפרקים מתגלה לאחר גיל 30.

סימנים כלליים של אוכרונוזיס הם כדלקמן:

• עורו של המטופל מתכהה, במיוחד בפנים, בצוואר, בבטן ובמפשעה.
• האופרות רוכשות גוון כחלחל והופכות צפופות יותר.
• באזור הסקלרה, בולטים תכלילים וכתמים בצבע כהה.
• מופיעות מחלות של המפרקים ועמוד השדרה. ניתן להבחין בכך על ידי קושי בתנועה במפרקים, כאב עמום בגב (במיוחד במהלך מאמץ פיזי).
• תחושות כואבות מתרחשות בעת בליעת מזון או אפילו רוק, והיא תוצאה של הצטברות של אלקפטון בסחוס הגרון.
• מופיעות מחלות של כלי הדם ושסתומי כלי הדם.
• אבנים נוצרות בכליות, ובגברים, בבלוטת הערמונית.

שלבים

הצטברות פיגמנט ברקמות המפרקים במהלך אוכרונוזיס מובילה בסופו של דבר להתפתחות ארתרוזיס ועיוותים. פתולוגיה של המפרקים מתרחשת בשלבים מסוימים:

• נפיחות, שהיא סימן לסינוביטיס תגובתית;
• קרפיטוס;
• תפקוד מוטורי מוגבל;
• פיתוח של חוזק כיפוף.

לרוב, אוכרונוזיס משפיעה על מפרקי הירך, הכתפיים, הברכיים, כמו גם על סימפיזה ערווה ואזור סקראל.

[ 25 ]

טפסים

ישנם מספר סוגים של אוכרונוזיס:

• אוכרונוזיס גנטית, שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. היא נוצרת כתוצאה ממוטציה גנטית עם שיבוש בייצור האנזים האחראי על פירוק טירוזין ופנילאלנין.
• אוכרונוזיס סימפטומטית. מתרחשת עם מחסור חריף בחומצה אסקורבית בגוף.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

סיבוכים ותוצאות

אוכרונוזיס יכולה להיות מסובכת על ידי המצבים הכואבים הבאים:

• היווצרות אבנים בכליות, התפתחות של פיילונפריטיס - תהליך דלקתי של אטיולוגיה חיידקית, המתרחש עם עלייה בטמפרטורה, כאבים בגב התחתון;
• נוקשות של עמוד השדרה והמפרקים, עד וכולל אובדן מוחלט של תפקוד מוטורי;
• מחלת מסתמי הלב, אי ספיקת לב.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

אבחון אוכרונוזיס

על מנת לאבחן אוכרונוזיס, יש צורך לבדוק את המטופל ולקבוע מספר הליכים ומחקרים אבחנתיים.

• בדיקת המטופל מאפשרת לשים לב לתסמינים העיקריים של המחלה. במקרה זה, לצבע השתן יש ערך אבחוני חשוב.
• בדיקות שתן באמצעות ספקטרופוטומטריה מקושרת אנזים וכרומטוגרפיה יכולות לסייע בהערכת רמת חומצה הומוגנטית ובנזוקינואצטית.
• בדיקות גנטיות – PCR – יסייעו בזיהוי הגן הפגום.
• צילום רנטגן של עמוד השדרה יאפשר הדמיה של הסתיידויות, היצרות של מרווחים בין חוליות וטרשת חוליות.
• אבחון אינסטרומנטלי של מפרקים (אולטרסאונד וצילום רנטגן) מדגים ירידה במרווחי המפרקים, נוכחות אוסטאופיטים ושינויים במבנה הרקמות הסחוסיות והרכות. בנוסף, ניתן לרשום ארתרוסקופיה כדי לאשר פיגמנטציה סחוסית באוכרונוזיס.
• אולטרסאונד של הערמונית והכליות מאשר או שולל את נוכחותם של משקעים.
• אאורטוגרפיה ואקו לב יצביעו על נוכחות של פתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם.
• לרינגוסקופיה תאפשר לך לבחון את גוון הסחוסים בגרון.
• ניקור עם איסוף נוזל סינוביאלי יאפשר גילוי של אלקפטון.

בנוסף, חשוב להבחין בין אוכרונוזיס גנטית לסימפטומטית, שכן הסימפטומטית נעלמת לחלוטין מעצמה לאחר ביטול סיבת הופעתה (למשל, בעת השלמה של חוסר בחומצה אסקורבית).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת של אוכרונוזיס מתבצעת גם עם פורפיריה, המטוריה ומלנינוריה.

יַחַס אוכרונוזיס

נכון לעכשיו, אין משטר טיפול הולם לאוכרונוזיס. מדענים ממשיכים לעבוד על מציאת תרופה שיכולה להחליף את חומר האנזים החסר בגוף.

בשל היעדר טיפול ספציפי לאוכרונוזיס, הרופא יכול לרשום רק טיפול סימפטומטי שמטרתו להפחית את הביטויים הכואבים. לדוגמה, אם אוכרונוזיס משפיעה על המפרקים ועמוד השדרה, ניתן להשתמש בתרופות הבאות:

• תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (אינדומצין, דיקלופנק וכו').
• תרופות סטרואידים בעלות השפעה ארוכת טווח (ניתנות תוך-מפרקית לכאבים עזים, אך לא יותר מ-1-2 פעמים בשנה).
• תרופות על בסיס חומצה היאלורונית (לנזק משמעותי למפרקים).
• תרופות כונדרופוטקטיביות המונעות הרס של רקמת סחוס.
• מרפי שרירים המקלים על מתח שרירים בעמוד השדרה.
• תרופות נוגדות עוויתות (לנזק למערכת השתן).
• ויטמינים – בפרט, ויטמין C, אשר משתתף בתהליכי פירוק טירוזין ומונע את הצטברותם של תוצרים מטבוליים ברקמות במהלך אוכרונוזיס. חומצה אסקורבית נקבעת במינונים גבוהים – 500-600 מ"ג/יום.

טיפול כירורגי - החלפת מפרקים - משמש רק במקרים של עיוות משמעותי, מה שמוביל לאובדן תפקוד מוטורי באוכרונוזיס.

	אופן מתן ומינון	תופעות לוואי	הוראות מיוחדות
דיקלופנק	עבור אוכרונוזיס, טבליות נלקחות בכמות של 25-50 מ"ג עד שלוש פעמים ביום, לאחר הארוחות.	כאבי בטן, קשיי עיכול, כאב ראש.	ניתן לרשום את הטבליות לילדים מגיל שש.
כונדרוקסיד	עבור אוכרונוזיס, משחה או ג'ל מוחל על המפרקים הפגועים עד 3 פעמים ביום.	לעיתים רחוקות - תגובות אלרגיות.	התרופה אינה משמשת לטיפול בריריות.
דרוטאברין	הטבליות נלקחות לאוכרונוזיס, 40-80 מ"ג שלוש פעמים ביום, עבור עוויתות וכאב.	סחרחורת, בעיות עיכול, אלרגיה.	התרופה עלולה לגרום לירידה בלחץ הדם.
מידוקלם	עבור אוכרונוזיס, טבליות נלקחות במינון של 50-150 מ"ג עד שלוש פעמים ביום, עם עלייה הדרגתית במינון.	מיאסטניה, כאב ראש, לחץ דם נמוך, אי נוחות בבטן.	ניתן להשתמש בתרופה בילדים מגיל 3 שנים.

טיפול פיזיותרפיה

במקרה של אוכרונוזיס, המלווה בנזק למפרקים, טיפול מגנטי יכול לעזור, שבמהלכו מתרחש חימום מקומי לא רק של המפרק אלא גם של השרירים והרצועות הקרובים ביותר. ההליך מסייע בגירוי זרימת הדם, סילוק נפיחות, הגברת חסינות תאית והפעלת מנגנון שיקום הרקמות.

טיפול באולטרסאונד הוא הליך המשפיע ישירות על מהלך האוכרונוזיס, שכן הוא משפר את התזונה ואת אספקת הדם לרקמות. אולטרסאונד מסייע בהפחתת סימני דלקת ובשיקום רקמת הסחוס.

בנוסף לטיפול מגנטי וטיפול באולטרסאונד, ניתן לצפות להשפעה טובה באוכרונוזיס מאמבטיות מימן גופרתי ורדון. אמבטיות כאלה משפרות את זרימת הדם, משפרות את איכות וכמות הנוזל הסינוביאלי ומקלות על עבודת מערכת הלב וכלי הדם.

תרופות עממיות

אם נמצא אצל חולה עם אוכרונוזיס נזק לכליות ולמפרקים, ניתן להמליץ לו להשתמש בתרופות עממיות כדי להקל על תסמינים לא נעימים. תרופות עממיות לא יבטלו לחלוטין מחלה כמו אוכרונוזיס, אך הן יכולות לשפר את רווחתו של המטופל.

• בכל בוקר, על קיבה ריקה, כדאי לשתות 50 מ"ל של מיץ צנון טרי.
• באביב, בשיא עונת מוהל הליבנה, יש צורך לשתות אותו מדי יום ללא הגבלות. בתקופות אחרות של השנה, ניתן להחליף את המוהל בחליטה של משי תירס.
• חומץ ביתי איכותי לאוכרונוזיס ניתן ליטול בכל בוקר על קיבה ריקה, כפית אחת, מומסת ב-200 מ"ל מים. משך הצריכה הוא חודש אחד. התרופה אינה מתאימה לאנשים הסובלים מבעיות באיברי העיכול.
• למרתח עלי דפנה יש השפעה מיטיבה על המפרקים במקרה של אוכרונוזיס. להכנתו, יש לקחת 20 גרם של עלי דפנה, להניח במים רותחים (300 מ"ל) ולהשאיר על אש נמוכה במשך מספר דקות, לאחר מכן לכסות במכסה ולהשאיר עד להתקררות. יש לשתות תרופה זו לפני השינה. מכינים מרתח חדש וטרי מדי יום.

טיפול צמחי

לטיפול אדג'ובנטי באוכרונוזיס, משתמשים לעתים קרובות בצמחי מרפא בעלי תכונות משככות כאבים, אנטי דלקתיות, מחזקות, קוטלי חיידקים וסטטיות וירוסים.

• פרחי סמבוק 10 גרם, עלי ליבנה 40 גרם, קליפת ערבה 40 גרם מוחדרים לליטר מים רותחים. יש לשתות חצי כוס 4 פעמים ביום לפני הארוחות.
• 10 גרם פרחי סמבוק, 30 גרם עלי סרפד, 30 גרם קנה שורש פטרוזיליה ו-30 גרם קליפת ערבה מוזגים בליטר מים רותחים. יש ליטול חצי כוס 4 פעמים ביום לפני הארוחות.
• 20 גרם עלי ליבנה, 20 גרם עלי סרפד ו-20 גרם עשב סיגלית מבושלים ב-500 מ"ל מים רותחים. יש ליטול חצי כוס עד 6 פעמים ביום לפני הארוחות.

במהלך היום, עם אוכרונוזיס, מומלץ לשתות תה מועשר בוויטמינים על בסיס עלי דומדמניות וירכי ורדים. רצוי לשתות משקה כזה לפחות פעמיים ביום.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

הוֹמֵיאוֹפָּתִיָה

השימוש בתרופות הומיאופתיות לאוכרונוזיס - הן מונופרפרציות והן קומפוזיציות הומיאופתיות מורכבות - מאפשר לך להשיג תקופה יציבה של הקלה. יתרון נוסף של טיפול כזה הוא היעדר תופעות לוואי והתמכרות לתרופות. עם זאת, רק רופא מנוסה המתמחה בהומיאופתיה יכול לרשום תרופות כאלה.

• אם אתם סובלים מצריבה וכאב במפרקים, אפיס יעזור.
• אם כאבי מפרקים מופיעים רק במהלך פעילות גופנית, בריוניה נקבעת.
• עבור דלקת פרקים והפרעות מטבוליות משמעותיות, משתמשים בפיטוליאקה.
• עבור עיוותים במפרקים עקב דלקת פרקים, נקבע גופרית.
• דולקמרה מסייעת בכאבים הקשורים לשינויי מזג אוויר.

התרופות המפורטות נלקחות בדרך כלל למשך זמן רב, על פני מספר חודשים. מידע מדויק יותר ניתן לקבל מהרופא ההומאופתי המטפל.

מְנִיעָה

מכיוון שאוכרונוזיס נחשבת למחלה גנטית, אין אמצעים ספציפיים למניעתה.

כיום נבחנים היתרונות של עריכת ייעוץ גנטי רפואי בשלב תכנון ההריון.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

תַחֲזִית

אוכרונוזיס נחשבת לפתולוגיה חשוכת מרפא עם מהלך כרוני. ההפרעות המתרחשות בגוף הן בלתי הפיכות.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]