אנגיומטוזיס דימומי תורשתי (מחלת רנדו-אוסלר-ובר): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנגיומטוזיס דימומית תורשתית (syn. Rendu-Osler-Weber disease) היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית, לוקוס גן - 9q33-34. היא מאופיינת אנומליות בכלי הדם בצורת טלנגיאקטזיות, שדמים וסקולריים דמויי עכביש, אלמנטים דמויי אנגיומה הממוקמים בעיקר על עור הפנים, בחלל הפה, במערכת העיכול ובאיברים אחרים, מה שמוביל לדימום תכוף, במיוחד דימומים מהאף.

פתומורפולוגיה של אנגיומטוזיס דימומית תורשתית (מחלת רנדו-אוסלר-ובר). מבנים דמויי סינוסים מרופדים באנדותל שטוח ומוקפים בשכבות רקמת חיבור נמצאים בדרמיס. שינויים דיסטרופיים נצפים ברקמה שמסביב.

היסטוגנזה של אנגיומטוזיס דימומית תורשתית (מחלת רנדו-אוסלר-ובר). דימום מוגבר קשור לעלייה בתכולת הפלסמינוגן מפעיל באזור הטלנגיאקטזיה, מה שמוביל לעלייה בפעילות הפיברינוליטית ברקמה הפריקפילרית. ברוב המקרים, הפגם בדופן כלי הדם ממוקם בוורידים, אך גם כלי דם גדולים יותר עשויים להיות מעורבים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]