אנגיומטוזיס דימומי משפחתי תורשתי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית

מילים נרדפות: טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית, מחלת אוסלר-רנדו-ובר)

רנדו (1896) היה הראשון שצפה בחולה עם שילוב של טלנגיאקטזיות מרובות ודימומים מהאף. אוזייר (1901), שניתח מספר מקרים, זיהה טלנגיאקטזיות דימומיות תורשתיות כתסמונת עצמאית.

גורמים ופתוגנזה. אנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית. ישנם מספר דיווחים בספרות לפיהם המחלה זוהתה במשך מספר דורות. לדברי רוב המדענים, המחלה מבוססת על חולשה מולדת שנקבעה גנטית של המזנכימה. מחקרים קבעו פגם בשכבות השריריות והאלסטיות של כלי הדם.

תסמינים של אנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית. אנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית היא נדירה; גברים ונשים כאחד מושפעים. במקרים רבים, הופעת המחלה מתרחשת בילדות או בגיל ההתבגרות עם דימום מהאף. טלנגיאקטזיות, שדומים דמויות עכביש, ותצורות קטנות דמויות אנגיומה בגודל של ראש סיכה ועד 1 ס"מ בקוטר מופיעות על עור הפנים (עצמות לחיים, קפלי נזולביאליה, מצח, סנטר), אפרפרים וריריות (פה, אף, לוע, מערכת העיכול, מוח, ריאות, שלפוחית השתן וכו'). אלמנטים על רירית הקיבה והמעיים נוטים לדימום, אנמיה מתפתחת לעיתים קרובות, אפילו עד לתוצאה קטלנית.

רוב החולים מפתחים טחול, הפטומגליה, אי ספיקת לב, אנצפלופתיה וכו'. מדדי מעבדה (קרישת דם, ספירת טסיות דם, זמן דימום, נסיגת קריש דם) נשארים לעיתים קרובות במסגרת הערכים התקינים.

הפרוגנוזה חמורה עקב הסיכון לדימום רב, אשר מתקדם עם הגיל.

היסטופתולוגיה: בחלק העליון של הדרמיס (קרום רירי) ישנן הרחבות סקולריות מרובות של כלי הדם הנימים, שבהן הארכיטקטורה האלסטית מופרעת.

אבחנה מבדלת. יש להבחין בין אנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית לבין טלנגיאקטזיה בהמופיליה, מחלת פברי, שחמת הכבד, פורפורה טרומבוציטופנית.

הטיפול באנגיומטוזיס דימומית משפחתית תורשתית הוא סימפטומטי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]