אנגיומטוזיס דימום משפחתי תורשתי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אנגיומטוזיס, דימומי משפחתי תורשתי

מילים נרדפות: telangiectasia hemorrhagic תורשתי, מחלת אוסלר, רנדו ובר)

בפעם הראשונה Rendu (1896) ציינה את המטופל עם שילוב של telangiectasias מרובים עם דימום באף. Osier (1901), ניתוח מספר מקרים, זיהה telangiectasias hemorhhagic תורשתי בתסמונת עצמאית.

גורם ו פתוגנזה. אנגיומטוזיס היא מחלה תורשתית תורשתית - מחלה אוטוזומלית דומיננטית. בספרות ישנם מספר דיווחים כי המחלה זוהתה בכמה דורות. לדברי רוב המדענים, המחלה מבוססת על חולשה מולדת שנקבעה גנטית של mesenchyme. מחקרים הקימו פגם בשכבות השריריות והגמישות של כלי הדם.

תסמינים של אנגיומטוזיס של דימומי משפחתי תורשתי. אנגיומטוזיס, דימומי משפחתי תורשתי הוא נדיר; חולים גברים ונשים כאחד. במקרים רבים, הופעת המחלה מתבטאת בילדות או בהתבגרות עם דימום באף. על פניו (עצמות לחיים באזור, קפלי nasolabial, מצח, סנטר), אוזניים, רקמות ריריות (פה, אף, לוע, מערכת עיכול, מוח, ריאות, שלפוחית שתן, ועוד.) מופיעים telangiectasia, arachnids, לשומות כלי דם קטן angio דמוי תצורות גדול כמו pinhead ו 1 ס"מ קוטר. אלמנטים על הרירית של הקיבה והמעיים נוטים לדימום, אנמיה לעיתים קרובות מתפתח עד התוצאה קטלני.

רוב המטופלים לפתח splenomegaly, hepatomegaly, אי ספיקת לב, אנצפלופתיה, ואחרים. פרמטרי מעבדה (קרישת דם, ספירת הטסיות, דימום בזמן, ביטול של קריש דם) לעתים קרובות להישאר בתוך ערכים נורמלים.

הפרוגנוזה חמורה בגלל הסכנה של דימום כבד, אשר התקדמות עם הגיל.

היסטופתולוגיה. בחלק העליון של הדרמיס (רירית הממברנה) - ריבוי רב של כלי דם נימיים, שבהם הארכיטקטורה הגמישה נשברת.

אבחון דיפרנציאלי. Angiomatosis telangiectasia תורשתית המורגי המשפחה להבחין בין המופיליה, מחלת פברי, שחמת הכבד, ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית.

הטיפול באנגיומטוזה של דימומי משפחתי תורשתי הוא סימפטומטי.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]