נדודי שינה משפחתיים קטלניים

אינסומניה משפחתית קטלנית היא הפרעת פריונים תורשתית נפוצה הגורמת להפרעות שינה, הפרעות תנועה ומוות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

אינסומניה משפחתית קטלנית היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה מאוד (ספוראדית), עם לא יותר מ-40 מקרים שדווחו עד כה ברחבי העולם. הגיל הממוצע של הופעת המחלה הוא כ-40 שנים (30 עד 60).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

תסמינים נדודי שינה משפחתיים קטלניים

בשלבים המוקדמים, אינסומניה משפחתית קטלנית מתבטאת כהפרעת שינה והפרעות תנועה לסירוגין (התקפים מיוקלוניים, שיתוק ספסטי). שלב זה יכול להימשך מספר חודשים, אך בסופו של דבר מחמיר עם התפתחות אינסומניה קשה, מיוקלונוס, תגובתיות יתר סימפתטית (לחץ דם גבוה, טכיקרדיה, היפרתרמיה, הזעה מוגברת) ודמנציה. מוות מתרחש בממוצע לאחר 13 חודשים.

חשד לאינסומניה משפחתית קטלנית צריך להתעורר אם לחולה יש הפרעות תנועה, הפרעות שינה והיסטוריה משפחתית.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

אבחון נדודי שינה משפחתיים קטלניים

בדיקות גנטיות נערכות כדי לאשר את האבחנה.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]