עמילואידוזיס ופגיעה בכליות: אבחון

נתוני בדיקה ובדיקה גופנית

נתוני הבדיקה נבדלים באופן משמעותי בחולים עם סוגים שונים של עמילואידוזיס.

בעמילואידוזיס משנית AA, 80% מהחולים מתייעצים עם הרופא במהלך הופעת התסמונת הנפרוטית בחומרתה. התלונה העיקרית של חולים אלה היא נפיחות של חומרת שונים ותסמינים של predisposing למחלת עמילואידוזיס - דלקת מפרקים שגרונית, osteomyelitis, מחלה תקופתיים, וכו '

התמונה הקלינית החמורה והמגוונת ביותר אופיינית לעמילואידוזיס. התסמינים העיקריים של עמילואידוזיס של הכליות הם קוצר נשימה של מעלות שונות, תופעות של אורתוסטטיזם, תנאים סינקופליים הנגרמת על ידי שילוב של עמילואידוזיס של הלב ואת לחץ דם אורתוסטטי; בדרך כלל חולים שנצפו עקב תסמונת נפרוטית ובמידה פחותה - חוסר מחזור הדם. מאופיין על ידי אובדן משמעותי של משקל הגוף (9-18 ק"ג) בשל שרירים trophism בחולים עם פולינופורופתיה עמילואידית הפריפריה. סיבה נוספת לירידה במשקל היא שלשולים מוטוריים, אשר נצפתה ב -25% מהחולים עקב נזק עמילואיד של plexuses העצבים במעיים, לעתים רחוקות יותר (4-5%) בגלל התסמונת האמיתית של ספיגה לקויה. כאשר בודקים חולים בדרך כלל מראים עלייה בכבד ו / או הטחול. הכבד צפוף, חסר כאב, עם קצה שטוח, לעתים קרובות ענק.

תכונה ספציפית שמבדיל בין עמילואידוזיס מסוגים אחרים היא macroglossia ו pseudohypertrophy של שרירי הפריפריה. חדירת עמילואיד בלשון ואזור תת-חושי גורמת לעלייה חדה בה. זה לא יכול להתאים בפה; פונקציות הלעיסה והדיבור שבורות, המטופלים לעיתים קרובות פרעו; הדיבור הופך לבלתי מובנת. בניגוד עמילואיד macroglossia, לשון מוגדלת ב היפותירואידיזם ואנמיה הנגרמת על ידי בצקת ברקמות ביניים, ולכן, אינה מלווה רקמות לשון דחיסה משמעותיות ואינה ולהפריע לתפקוד שלה. חדירת שריר עמילואיד מלווה בתרופת השרירים המשופרת שלהם עם ירידה משמעותית בכוח השרירים.

סימפטום ספציפי נוסף עבור עמילואידוזיס מסוג AL הוא דימום periorbital, בדרך כלל נגרמת על ידי שיעול, מאמץ, אשר לעומת "דביבון העיניים" או hemorrhagic "משקפיים". דימומים ממשיכים להתקדם, מתעוררים עם חיכוך העור, גילוח, מישוש הבטן, לכסות שטחים משמעותיים של הגוף לעורר את היווצרות הפרעות טרופי על העור, עד bedores.

הביטויים הקליניים של סוגים אחרים של עמילואידוזיס תלויים בלוקליזציה העיקרית של הפיקדונות העמילואידים ובשכיחותם, לעיתים משמעותיים, בעוד שהתמונה הקלינית עשויה להידמות לביטוי של AL-amyloidosis.

אבחון מעבדה של עמילואידוזיס כליות

במחקר קליני על דם, נצפתה עליה מתמשכת משמעותית ב- ESR, לעיתים קרובות כבר בשלבים המוקדמים של המחלה. אנמיה היא סימפטום נדיר של עמילואידוזיס, אשר מתפתח בעיקר בחולים עם אי ספיקת כליות כרונית. כמעט מחצית מהחולים עם AA ו תרומבוציטוזיס תערוכת סוגי AL-עמילואידוזיס, אשר, יחד עם ההופעה בכדוריות דם אדומה עם עגלים נחשבים Jolly כביטוי hyposplenism התפקודית כתוצאה של הנגעים עמילואיד של הטחול.

כמעט 90% מהחולים עם AL- סוג של עמילואידוזיס בדם לזהות אימונוגלובולין מונוקלונאלי (M- שיפוע) עם אלקטרופורזה קונבנציונאלי; אינפורמטיבי יותר הוא השימוש immunoelectrophoresis עם immunofixation. ריכוז ה- M-Gradient בחולים עם AL-amyloidosis ראשוני אינו מגיע לערכים האופייניים למיאלומה (> 30 g / l בדם ו -2.5 גרם ליום בשתן). AL-amyloidosis סוג מאופיין על ידי נוכחות של חלבון Bene-Jones בשתן, השיטה המדויקת ביותר של קביעת אשר immunoelectrophoresis עם שימוש immunofixation. כמו כן פותחה שיטה לקביעת רשתות אור חופשיות של אימונוגלובולינים בדם, שהיא המתאימה ביותר לא רק לאבחנה רגישה ביותר של ה- M-Gradient, אלא גם לניטור מהלך המחלה ולאפקטיביות הטיפול.

יתרה מזאת immunoforeticheskogo לזהות מונוקלונלי gammopathy כל המטופלים עם עמילואידוזיס מסוג AL כדי לזהות dyscrasias תא פלזמה - הסיבות סוג זה של עמילואידוזיס, במחקר שנערך myelograms: עבור עמילואידוזיס ראשוני מספר תאי הפלזמה הוא הממוצע של 5%, אבל 20% מהחולים זה עולה 10%; ב עמילואידוזיס הקשורים מיאלומה נפוצה, כמות בינונית תא פלזמה עולה 15%.

דיאגנוזה של העמילואידוזיס של הכליות

בהנחה על בסיס נתונים קליניים ומעבדה, עמילואידוזיס חייב להיות מאושר מורפולוגית על ידי זיהוי של עמילואיד ביופסיות רקמות.

אם סוג AL של amyloidosis הוא חשוד, נקב מוח ו / או trpanobiopsy מבוצעת. ספירת תאי פלסמה וצביעת עמילואיד תורמים להבחנה של הווריאנטים העיקריים והמיאלומה הנפוצים של עמילואידוזיס מסוג AL, וכן, בנוסף, לאבחנה של עמילואידוזיס עצמו. תוצאות חיוביות של מחקר מוח עצם על עמילואיד נצפו ב -60% מהחולים עם AL-amyloidosis.

הליך אבחון פשוט ובטוח נחשב ביופסיה שאיפה של שומן תת עורי, שבו עמילואיד מזוהה ב 80% מהמקרים של עמילואידוזיס AL- סוג. היתרונות של הליך זה למעט האינפורמטיביות כוללים גם נדיר של דימום, כך שאתה יכול להשתמש בשיטה זו בחולים עם קרישת דם לקויה (חולים עם עמילואידוזיס הראשוני יש לעתים קרובות גרעון של X פקטור קרישה, שבה הדימום עלול לפתח).

אבחון של עמילואידוזיס כליות דורש ביופסיה של רירית רקטלית, כליות, כבד. ביופסיה של השכבה הרירית ושכבת השלב של פי הטבעת מאפשרת זיהוי עמילואיד ב -70% מהחולים, וביופסיה בכליות - כמעט 100% מהמקרים. בחולים עם תסמונת התעלה הקרפלית, עמילואיד נתון לרקמה שהוסרה במהלך שחרור לחץ הדם.

חומר ביופסיה לזיהוי עמילואיד חייב להיות מוכתם קונגו אדום. עמילואיד במיקרוסקופ אור נראה המוני eosinophilic אמורפי כמו של ורוד או כתום, וכן במיקרוסקופ אור מקוטב להראות הארה ירוק-תפוח של סעיפים אלה, בשל התופעה של שבירה כפולה. הצבעים של thioflavin T, שבו אור ירוק הקרינה נקבע, הוא רגיש יותר אבל פחות ספציפי, ולכן מומלץ ליישם הן שיטות צבע לאבחון מדויק יותר של עמילואידוזיס.

אבחון מורפולוגי מודרני של עמילואידוזיס כרוך לא רק בזיהוי, אלא גם בהקלדת עמילואיד, מאחר וסוגו קובע טקטיקות טיפוליות. עבור ההקלדה, המדגם הנפוץ ביותר הוא permanganate אשלגן. כאשר מטפלים בהכנות מוכנות של קונגו אדומות עם תמיסה של 5% של פרמנגנט אשלגן, עמילואיד מסוג AA מאבד צבע ומאבד את המאפיין birefringence, ואילו עמילואיד מסוג AL שומר אותם. שימוש אלקלי guanidine מאפשר בידול בין AA ו עמילואידוזיס AL-סוגים של ההיעלמות של צביעת קונגו פה חיוב הכנות לאחר עיבוד guanidine אלקליין - עבור 30 דק '(סוג AA) או 1 -2 שעות (לא מסוג AA). עם זאת, שיטות צבע אינם אמינים מספיק בהקמת סוג של עמילואיד.

השיטה היעילה ביותר של הקלדה לשקול אימונוהיסטוכימיה עמילואיד באמצעות נסיובי אל סוגים עיקריים של חלבון עמילואיד (ספציפית נגד החלבון AA-AT, שרשראות אור אימונוגלובולינים, transthyretin ובטא ₂ -microglobulin).

שיטה חשובה להערכת פיקדונות עמילואיד ב vivo היא scisigraphy radiisotope עם תווית ¹³¹ 1 בסרום בטא רכיב. השיטה מאפשרת לעקוב אחר התפלגות ונפח העמילואיד באיברים וברקמות בכל שלבי התפתחות המחלה, כולל במהלך הטיפול. העיקרון של השיטה מבוססת על העובדה שכותרתו מרכיב מי גבינה P ספציפי הפיך נקשר לכל סוגי סיבי עמילואיד ונכלל אמילויד באופן הנגזר מהיקף שלהם, אשר דמיינו על סדרת scintigram. בחולים עם עמילואידוזיס דיאליזה, שיטה סנטיגרפית אלטרנטיבית היא השימוש בטא _-2 מיקרו-גלובולין המסומן ברדיו-איזוטופים .