המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
מוטציה בגן פרותרומבין q20210A
Last reviewed: 04.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
פרותרומבין, או פקטור II, מומר לצורה פעילה על ידי פקטורי X ו-Xa, אשר מפעילים את היווצרות הפיברין מפיברינוגן. מוטציה זו נחשבת כאחראית ל-10-15% מהטרומבופיליות התורשתיות, אך מתרחשת בכ-1-9% מהמוטציות ללא טרומבופיליה. בקרב חולים עם טרומבוז עמוק, מוטציית פרותרומבין נמצאת ב-6-7%. כמו טרומבופיליות תורשתיות אחרות, מוטציה זו מאופיינת בטרומבוז ורידי במיקומים שונים, שהסיכון לה עולה פי מאות במהלך ההריון.
אבחון מוטציה בגן פרותרומבין מתבצע בשיטת PCR. לאחרונה פורסמו נתונים על השילוב השכיח של מוטציה בגן פרותרומבין וגורם V. השילוב של גורמים אלה מאופיין בפקקות מוקדמות מאוד - בגילאי 20-25 שנים - עם עלייה בסיבוכים תרומבואמבוליים במהלך ההריון ואחרי הלידה.
הטיפול בחולים עם פגם בפרותרומבין זהה לאלו של חולים עם מוטציה בפקטור V.
אילו בדיקות נדרשות?